ЭТУ ЗАДАЧУ НЕ РАЗБИРАЛИ +я не разбираюсь в таком, ВЗЯТА ИЗ ДРУГОГО ДОКА!

1. Диагноз: Первичная гипергонадотропная аменорея. Первичная яичниковая недостаточность. Подозрение на синром Шерешевского-Тернера.

2. Дисгенезия гонад — это врождённая патология, при которой в результате хромосомных аномалий отсутствует функционально активная гормонпродуцирующая ткань яичников.

Дисгенезия гонад — наиболее частая причина (30–43%) среди всех форм первичной аменореи на фоне отсутствия вторичных половых признаков.

Для развития яичников необходимо наличие двух половых Ххромосом, т.е. женский кариотип — 46,ХХ. В ходе мейотического деления половых клеток возможно возникновение аномального набора половых хромосом. При слиянии таких половых клеток в оплодотворённую яйцеклетку попадает патологический набор хромосом. Хромосомные дефекты могут быть количественными: отсутствие одной хромосомы (моносомия 45,Х), удвоение или утроение числа хромосом (47,ХХХ или 47,ХХYполисомия). Возможно образование мозаичных наборов хромосом, когда клоны клеток имеют различный набор хромосом. В результате неправильного морфофункционального развития яичники не могут продуцировать половые стероиды. Дефицит эстрогенов по принципу обратной связи приводит к повышению синтеза гонадотропинов, поэтому эта аменорея гипергонадотропная. Кроме того, в Ххромосоме находятся гены, детерминирующие не только половое, но и соматическое развитие.

Выделяют:

●типичную форму дисгенезии гонад (синдром Шерешевсого–Тернера) — кариотип 45,Х;

●стёртую форму дисгенезии гонад — кариотип имеет мозаичный характер, 45,Х/46,ХХ;

●смешанную форму — мозаичный кариотип с обязательным присутствием Yхромосомы или её участка (наиболее часто встречается кариотип 45,Х/46,ХY);

● чистую форму (синдром Свайера) — кариотип 46,ХX или 46 XY.

Генетическое обследование включает определение полового хроматина в букальных мазках и кариотипа, при котором выявляют отсутствие полового хроматина и типичный для той или иной формы кариотип.

Гормональная проба с гестагенами — отрицательная, что доказывает выраженный дефицит эстрогенов; проба с эстрогенами и гестагенами положительная, что исключает маточную форму аменореи.

Если кариотип 45Х, лечение совместно с эндокринологом

Если мозаицизм с присутствием Ухромосомы - В связи с высоким риском малигнизации гонад при её наличии необходимо их оперативное удаление эндоскопическим доступом в возрасте до 20 лет.

Стимуляция роста – соматотропным гормоном

Заместительная гормонтерапия, которая направлена на:

●феминизацию фигуры, развитие полового оволосения, молочных желёз, матки;

●подавление уровня гонадотропинов;

●развитие циклических изменений в эндометрии с менструальной реакцией;

●профилактику эстрогендефицитных состояний (остеопороза, метаболических нарушений, сердечнососудистых заболеваний);

●социальную адаптацию;

●улучшение качества жизни.

Поскольку ЗГТ проводят длительное время (до возраста естественной менопаузы), то препараты выбора должны быть не только эффективны, но и безопасны. На сегодня можно рекомендовать препарат фемостон 1/5©, который содержит аналоги натуральных эстрогенов и гестагенов и не оказывает андрогенных и метаболических эффектов. Восстановление генеративной функции возможно с использованием методов вспомогательных репродуктивных технологий с донацией яийцеклеток.

3. Тактика:

- Определение кариотипа

- УЗИ ОМТ

- Определение костного возраста

- Соматотропный гормон на 2 года

- Прогинова, Эстрофен, Дивигель, затем циклическая гормонотерапия (Прогенова, Утрожестан, Климанорм, Фемостон)

- Если мозаицизм- лапароскопия, гонадэктомия, соматотропный гормон, эстрогены, циклич гормонотерапия

ЗАДАЧА № 35

В женскую консультацию обратилась женщина 28 лет с жалобой на вторичное бесплодие в течение 4-х лет. Первая беременность закончилась криминальным абортом. Менструальный цикл не нарушен. оволосение. Status genitalis: влагалище нерожавшей, матка нормальных размеров, в правильном положении, подвижна, безболезненна. Придатки матки упл оволосение. отнены с обеих сторон, ограничены в подвижности, умеренно болезненны. Околоматочная клетчатка не инфильтрирована.  Шейка матки без патологических изменений, выделения слизистые, прозрачные.