Анемия Фанкони

Наследуется по аутосомно-рецессивномутипу, проявляется у гомозигот.

У больных - структурные изменения хромосом типа поломки хроматид (разрывы, фрагментации), обмена хроматидами в костномозговых клетках, культуре кожных фибробластов, лимфоцитах. Клетки с дефектным набором хромосом не могут участвовать в нормальном гемопоэзе ( развивается апластическая анемия) и они более подвержены опухолевой трансформации.

· в периф. крови выражена панцитопения

· Hb снижен

· ретикулоциты могут отсутствовать

· на фоне нейтропении наблюдаются относительный лимфо- и моноцитоз

· СОЭ очень высокая

Сопутствующие аномалии развития - низкий рост, микроцефалия, пороки сердца, почек, дисплазия тазобедренных суставов, гиперпигментация кожи и др.

.

           Врожденная парциальная гипопластическая анемия Джозефса-Даймонда-Блекфена

Генетический дефект не выяснен. Заболевание проявляется уже на первом году жизни ребенка

· Отмечается изолированная недостаточность образования красных клеток в ККМ при нормальном количестве тромбоцитов и лейкоцитов.

· нормохромная и нормоцитарная анемия

· Hb от 20 до 80 г/л

· ретикулоциты в периферической крови резко понижены (0,2%) или отсутствуют

· в ККМ миелоидные и мегакариоцитарные ростки представлены нормально, количество нормобластов значительно ¯ .

Классификация и патогенез наследственных гемолитических анемий

Гемолитические анемии - это группа заболеваний, х-ся патологически интенсивным разрушением эритроцитов, ↑ образованием продуктов их распада, а также реактивным ↑ эритропоэза.

Гематологическая характеристика: Нормохромная,высочайший ретикулоцитоз 30-40%,лейко-тромбоцитоз(гиперрегенераторная анемия),в мазке выраженный анизо-пойкилоцитоз)

Классификация:

МЕМБРАНОПАТИИ

БЕЛКОВЫЕ

Микросфероцитарная гемолитическая анемия (болезнь Минковского-Шоффара).

Наследуется: по аутосомно-доминантному типу.

Проявляется в старшем детском, юношеском и взрослом возрасте.

В основе нарушений лежит

· ¯ содержание в мембр. эритр. актомиозиноподобного белка спектрина, изменение его структуры и нарушение связи с микрофиламентами актина и липидами внутренней поверхности эритроцитарной мембраны.

· ¯ количества ХС и ФЛ, изменение их соотношения

· из-за этого ↑ проницаемость мембраны для ионов Na , компенсаторное ↑активности Nа, К-АТФ-азы не обеспечивает достаточного удаления Na из клетки ® гипергидратация эритроцитов ® изменению их формы: они становятся сфероцитами, теряют пластические свойства, проходя в синусах и межсинусовых пространствах селезенки, травмируются, утрачивают часть своей мембраны и превращаются в микросфероциты, продолжительность жизни которых в 10 раз короче, чем у нормальных эритроцитов, механическая стойкость в 4-8раз ниже, нарушена и осмотическая резистентность микросфероцитов.

Овалоцитарная гемолитическая анемия (наследственный элиптоцитоз)

Норма овалоцитов - 8-10%. У больных с наследственным элиптоцитозом м.б. 25-75%.

В основе: дефект мембраны эритроцитов, в которой отсутствует несколько фракций мембранных белков, в т.ч. спектрин ® ¯ осмотической резистентности овалоцитов, ↑ аутогемолиза и ¯ продолжительности жизни овалоцитов.

Наследственный стоматоцитоз

Наследуется: по аутосомно-доминантн типу.

В основе: генетические дефекты структуры мембранных белков ® ↑ проницаемость мембраны для ионов Nа и К (в 50 раз ↑ поступление Na и в 5 раз ↑ выход K ) ® ¯ осм. резист. и длительность жизни эритроцитов.

ЛИПИДНЫЕ