Эксперименты МакКлинтока:

В 1950-х годах Барбара МакКлинток во время исследования зерен кукурузы обнаружила, что она не фиолетовая или белая; они показали пятна пурпурного пигмента на нормально белых ядрах. Она знала, что фенотип был результатом нестабильной мутации. Из своих тщательных генетических и цитологических исследований она пришла к выводу, что пятнистый фенотип не был результатом какой-либо общепринятой мутации, а скорее обусловлен контролирующим элементом, который, как мы теперь знаем, является транспозоном.

Объяснение пятнистых ядер состоит в том, что если кукурузное растение несет ген С дикого типа, ядро ​​будет фиолетовым, с (бесцветные) мутации блокируют образование фиолетового пигмента, поэтому ядро ​​бесцветно. Во время развития ядра происходят ревертанты мутации, приводящие к пятну пурпурного пигмента. Генетическая природа реверсии подтверждается тем фактом, что потомки клетки, подвергшейся реверсии, также могут продуцировать пигмент.

Чем раньше в развитии происходит реверсия, тем больше фиолетовое пятно. МакКлинток определил, что исходная мутация c (бесцветная) возникла в результате подвижного контролирующего элемента, генетического фактора, называемого Ds (Dissociation). Этот элемент вставляется в ген C. Это действие Ds зависит от присутствия несвязанного гена Ac (активатор).

Ac необходим для транспонирования Ds в ген. Ac может также перемещать D из гена C, что приводит к ревертанту дикого типа, то есть к фиолетовому пятну. Макклинток нашел невозможным нанести на карту Ac. На некоторых растениях он сопоставлен с одной позицией; на других растениях той же линии он сопоставлен с различными позициями.

Более того, сам локус Ds постоянно менял положение на плече хромосомы, о чем свидетельствуют различные фенотипы пестрых срезов семян.

Ac является автономным элементом семейства, и, следовательно, мутации, вызываемые Ac, являются нестабильными. Ds является неавтономным элементом семьи. Ds мутации стабильны, если присутствуют только Ds; они нестабильны в присутствии элемента Ac.

Ас длиной 4,563 б.п. с несовершенными терминальными повторами (IR) с 11bp. Ac содержит одну единицу транскрипции, которая составляет большую часть длины элемента. Ds не транспонирует в отсутствие Ac и остается в качестве стабильной вставки в хромосому. Когда присутствует элемент Ac, он активирует Ds, заставляя его перемещаться на новый сайт или разрушать хромосому, в которой он находится.

Ds элементы неоднородны по длине и последовательности. Все элементы Ds имеют те же оконечные IR, что и элементы Ac, и многие из этих элементов D были сгенерированы из Ac путем удаления различной длины. Ac демонстрирует консервативную транспозицию. Ac транспонирует только во время репликации 

Общая характеристика контролирующих элементов:

Несколько систем, таких как Ds-Ac, были обнаружены в кукурузе. Каждый из них демонстрирует аналогичное действие, имея целевой ген, который инактивируется, предположительно, путем введения в него какого-либо рецепторного элемента, и удаленный регуляторный ген, который поддерживает мутационную нестабильность локуса, предположительно, благодаря его способности «отцеплять» рецепторный элемент от целевой локус и вернуть локус к нормальной функции. Рецептор и регулятор называются контролирующими элементами.

В рассмотренных выше примерах нестабильный аллель называется неавтономным: он может восстанавливаться только в присутствии регулятора. Однако иногда такая система, как система Ac-Ds, может генерировать нестабильный аллель, который является автономным. Такие мутанты узнаваемы, потому что они показывают менделевские соотношения (например, 3: 1 для пигментированных и пунктирных), которые, по-видимому, не зависят от любого другого элемента. Фактически, такие аллели, по-видимому, вызваны вставкой самого Ac в целевой ген.

Аллель этого типа может впоследствии быть преобразован в неавтономный аллель. В таких случаях, по-видимому, неавтономность является результатом спонтанной генерации элемента Ds из вставленного элемента Ac. Другими словами, Ds, по всей вероятности, является неполной версией самого Ac.