В современной классификации повторов принято различать высокоповторяющиеся последовательности, число которых превышает 105 на гаплоидный геном, и умеренно повторяющиеся, представленные 10-104 копиями. Высокоповторяющиеся последовательности включают функционально и структурно обособленную часть генома, представленную сателлитными ДНК. Cателлиты – многократно повторенные короткие последовательности ДНК.

Сателлитные ДНК состоят из коротких тандемных повторов длиной 1-20 н.п., организованных в длинные блоки. Для сателлитов характерен ряд свойств:

а) быстрая и точная реассоциация в процессе ренатурации ДНК;

 б) множество копий;

в) простая первичная структура;

г) гомогенный состав (протяженные кластеры одних и тех же повторяющихся блоков последоватеьностей);

д) пурин-пиримидиновая ассиметрия в распределении нуклеотидов по цепям ДНК;

з) нахождение в составе хромосом в виде тандемно (друг за другом) расположенных кластеров.

Содержание сателлитной ДНК в геноме эукариот может достигать 5-50% от суммарного количества ДНК. В составе одного генома можно обнаружить несколько разных сателлитных ДНК.

Существуют семейства генов, построенные из сгруппированных тандемно повторяющихся копий. Они участвуют в осуществлении жизненно важных общеклеточных функций. Это гены рРНК.

Гены рРНК у эукариот представлены тандемно повторяющимися копиями (100- 00), служащими матрицами для образования транскриптов, подвергающихся процессингу. В результате процессинга, в ходе которого метилируется ряд рибозных остатков, из молекулы предшественника выщепляются три типа рРНК; 18S, входящая в состав малой субъединицы рибосом, а также 28S и 5,8S, локализующиеся в большой субъединице.

Процессинг рРНК у эукариот

У некоторых организмов в составе предшественника 28S РНК находится вставка — интрон, который удаляется при процессинге. Сшивание фрагментов молекулы РНК при удалении интрона получило название сплайсинга.

Псевдогены (англ. pseudogenes) — нефункциональные аналоги структурных генов, утратившие способность кодировать белок и не экспрессирующиеся в клетке

Короткие диспергированные повторы SINE (от англ. short interspersed nucleotide element) длиной 100-500 п.н. имеют по краям короткие прямые повторы и ро1у(А)-последовательность на 3'-конце. Наиболее известный повтор этого типа - Alu-повтор. Его длина - 300 п.н., он состоит из двух мономеров и имеет ро!у(А)-хвост на 3'-конце. У человека на гаплоидный геном приходится 105—106 копий Аlu-последовательностей. Эти повторы встречаются между генами, в интронах, в сателлитной ДНК и в любой ориентации относительно друг друга. Наряду с различными SINE-семействами повторов геномы млекопитающих содержат семейство LlNE-повторов (от англ. long interspersed nucleotide element).

Alu-повтор, Alu-элемент — короткая последовательность ДНК, которая была открыта при обработке ДНК человека рестриктазой Alu. Alu-повтор принадлежит к классу коротких диспергированных повторов (SINEs). В геноме человека содержится около 1 млн копий Alu-повтора, что составляет около 10,7 % от всего генома.

LINE-последовательности заключают в себе гены обратных транскриптаз, что является признаком ретротранспозонов (мобильных генетических элементов животных, обладающих структурным сходством с геномом ретровирусов ), но для них характерно отсутствие последовательностей длинных концевых повторов ( LTR - long terminal repeats), типичных для ретротранспозонов. Существуют 2 семейства: LINE1, LINE2.

38 Инсерционные последовательности (IS) и транспозоны (Tn) бактерий (на примере Tn3). Роль белков транспозазы и ее репрессора.

IS-элементы-это сегменты ДНК, способные как целое перемещаться из одного участка локализаций в другой. IS-элементы содержат лишь те гены, которые необходимы для их собственного перемещения-транспозиций. Кроме того, IS-элементы имеют особую последовательность на концах - инвертированные повторы. При встраивании в новую последовательность ДНК IS-элементы вызывают небольшую дупликацию: дуплицированный участок с двух сторон фланкирует встроившийся IS-элемент. У E.сoli имеются несколько типичных IS-элементов: IS1(768 н.п.-обычно находится в хромосоме E.сoli), IS2(1327 н.п.- в хромосоме E.сoli), IS4(в хромосоме E.сoli,1-2 копий),IS10(местонахождение: R-плазмиды)

Таким образом инсерционные последовательности обладают двумя важными характеристиками — они мало похожи на другие мобильные элементы и кодируют лишь белки, вовлеченные в процесс транспозиции. Эти белки обычно представлены транспозазой, которая катализирует ферментативную реакцию, позволяющую IS элементу перемещаться, а также регуляторный белок, который стимулирует или ингибирует активность транспозиции. IS-элементы могут быть частью сложных транспозонов.

Транспозонами (Tn-элементами) называют сегменты ДНК, обладающие теми же свойствами, что и IS-элементы, но содержащие гены, не имеющие непосредственно отношения к транспозиций(гены устойчивости к антибиотикам, гены токсинов). Два IS элемента, оказавшиеся поблизости друг от друга, способны перемещаться вместе, т.е. они могут образовать транспозон. Некоторые IS-элементы и транспозоны вызывают генетическую нестабильность поблизости от места своей локализаций: повышается частота делеций и инверсий, также они способны вызывать транслокаций.

Транспозон Tn3 представляет семейство мобильных элементов с короткими инвертированными повторами. (35-50 п.н.), перемещающимися с помощью репликативной транспозиции и образующими дуплицированными прямыми повторами из 5 п.н.

У самого Tn3 центральная часть содержит гены транспозазы, резолвазы и бета-лактамазы bla (обеспечивает устойчивость к антибиотикам пенициллинового ряда).