Поможем в ✍️ написании учебной работы

Имя

Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой

Выберите тип работыЧасть дипломаДипломная работаКурсовая работаКонтрольная работаРешение задачРефератНаучно - исследовательская работаОтчет по практикеОтветы на билетыТест/экзамен onlineМонографияЭссеДокладКомпьютерный набор текстаКомпьютерный чертежРецензияПереводРепетиторБизнес-планКонспектыПроверка качестваЭкзамен на сайтеАспирантский рефератМагистерская работаНаучная статьяНаучный трудТехническая редакция текстаЧертеж от рукиДиаграммы, таблицыПрезентация к защитеТезисный планРечь к дипломуДоработка заказа клиентаОтзыв на дипломПубликация статьи в ВАКПубликация статьи в ScopusДипломная работа MBAПовышение оригинальностиКопирайтингДругое

Нажимая кнопку "Продолжить", я принимаю политику конфиденциальности

             

Реагент, использован-

  Количество

Количество

   

Популяция

обследован-

Источник

 

ный при обследовании

лиц Ge −

   

ных

              Анти-Ge2 Англичане, датчане 28 331 0 [66, 90, 106]               Анти-Ge3 Жители Нью-Йорка 11 000 0 [106]                 Французы 5 912 1 [74, 90]                 Всего: 45 243 1                 Анти-Ge2

Жители Папуа – Новой Гвинеи:

                    провинция Сепик 748 182

[11]

             

провинция Моробе

1 014

517

                      Всего: 1 762 699                 Анти-Ge (точная           специфичность Жители Таиланда 4 253 1 [12]   неизвестна)           Анти-Ge2 Японцы 22 000 0 [81]              

 

Фенотип Ge: −2, 3, 4 может быть также результатом гетерозиготности по GYPC.Yus / GYPC.Ge (Loirat и соавт. [58], Moulds и соавт. [72]). У 5 из 10 лиц Ge: −2, 3 определялись оба типа гликофоринов – Yus и Ge (Moulds и соавт. [72]).

 

Фенотип Ge: −2, −3,4 является типичным Gerbich-отрицательным. Он оказал-ся полиморфным в некоторых районах Папуа – Новой Гвинеи (Booth, McLouglin

 

195. соавт. [11]). В других географических зонах земного шара фенотип Ge: −2, −3 встречается крайне редко, лишь в единичных случаях он был найден у европео-идов и негроидов, а также у монголоидов (японцев) и австралоидов (полинезий-цев). Посемейные исследования показали, что гены, обусловливающие фенотип Ge: −2, −3, передаются по наследству (Nunn и соавт. [78], Okubo и соавт. [81], Reid и соавт. [100, 102], Rosenfield и соавт. [106]).

 

Подобно эритроцитам Ge: −2,3,4, эритроциты Ge: −2, −3 не содержат глико-форины С и D, однако несут гликофорин-С-подобную структуру GPC.Ge с мол. массой 30,5–34,5 кДа, несколько меньшей по сравненю с мол. массой GPC.Yus. По электрофоретической подвижности вещество GPC.Ge занимает промежу-точное положение между гликофоринами С и D (Anstee и соавт. [5], Dahr и со-авт. [23], Reid и соавт. [94]). Гликофорин Gerbich-типа (GPC.Ge) содержит анти-ген Ge4, антиген Ge3 в нем отсутствует (Anstee и соавт. [5], Reid и соавт. [94]). В отличие от гликофоринов С, D и GPC.Yus, GPC.Ge устойчив к действию трип-сина (Anstee и соавт. [5]). Моноклональные антитела к GPC.Ge (анти-Ge4) аг-глютинируют эритроциты Ge: −2, −3, 4, обработанные трипсином. Они также аг-глютинируют эритроциты лиц, гетерозиготных по гену Ge  –2,–3,4.

 

Фенотип Ge: −2, −3, 4 возникает в результате делеции экзона 3 GPC (Colin и

 

соавт. [18], Chang и соавт. [13], High и соавт. [39], Loirat и соавт. [58], Serjeantson

 

788

16 соавт. [110]). Аллель GPC.Ge кодирует гликофорин-С-подобную структуру, лишенную аминокислот в положениях 36–63. GPC.Ge несколько меньше глико-форина GPC.Yus, поскольку экзон 2 лишен вставки из 27 нуклеотидов, присут-ствующей в экзоне 3.

 

Еще один Gerbich-отрицательный фенотип, Ge: −2, −3, −4, получил обозначе-ние Leach. Он является истинно нулевым фенотипом: эритроциты лиц с указан-ной редкой группой крови лишены всех антигенов системы Gerbich. В литера-туре имеются описания шести лиц Ge: −2, −3, −4. Все они оказались европеоида-

 

ми (англичане, американцы) (Anstee и соавт. [5], Daniels и соавт. [30], McShane, Chung [67], Reid и соавт. [98], Rountree и соавт. [107]).

 

P. двух семьях удалось показать наследование рецессивных генов, обуслов-ливающих возникновение фенотипа Ge: −2, −3, −4 (Daniels и соавт. [30], Reid и соавт. [98]). На эритроцитах лиц с этой крайне редкой группой крови гликофо-рины С и D полностью отсутствуют (Anstee и соавт. [5], Daniels и соавт. [30], High и соавт. [39], Reid и соавт. [94, 98]).

 

Фенотип Leach (Ge: −2, −3, −4) может быть обусловлен разными причина-ми. У 5 не состоящих в родстве лиц, выявлена делеция экзона 3 и 4 гена GYPC

 

(High и соавт. [39], Johnson, Daniels [44], Telen и соавт. [121], Winardi и соавт. [129]). В то же время из ретикулоцитов лиц Ge: −2, −3, −4 были выделены обыч-ные транскрипты гена GYPC (Winardi и соавт. [129]).

 

У другого индивида Ge: −2, −3, −4 выделен полноценный ген GYPC, одна-ко при секвенировании экзона 3 отмечена мутация, образующая стоп-кодон в позиции 56 (Telen и соавт. [121]). При этом не транслировалась большая часть экзона 3 и весь экзон 4. Тем не менее у обследуемых был выявлен небольшой фрагмент с мол. массой 12 кДа, напоминавший терминальную часть гликофо-ринов С и D (Pinder и соавт. [88]). В связи с этим высказано предположение, что трансляция дефектного гена GYPC может начинаться в других точках.

 

Имеется несколько сообщений о низкой экспрессии на эритроцитах Ge: −2, −3 антигенов Kell. Степень подавления у индивидов Ge: −2, −3 варьиро-

 

вала (Anstee и соавт. [5], Daniels и соавт. [25, 30], McShane, Chung [67], Nash

 

17соавт. [77], Okubo и соавт. [81]). Снижение экспрессии отмечено в отноше-нии часто встречающихся антигенов Kell, в также антигена KEL1. У одного ин-дивида отмечена слабая экспрессия антигена KEL11 (Daniels [25]), выражен-ность других антигенов соответствовала норме. В 9 из 11 образцов эритроцитов Ge: −2, −3 отмечена слабая выраженность антигенов Kell. В то же время шесть образцов эритроцитов Ge: −2, 3 имели нормальную экспрессию этих антигенов.

 

У 4 лиц Ge: −2, −3, −4 экспрессия антигенов Kell была слабой (Anstee и соавт. [5], Daniels и соавт. [30], McShane, Chung [67]).

 

Фенотипическая зависимость антигенов Kell от системы Gerbich реализует-ся, по-видимому, не на генетическом уровне, поскольку гены, контролирующие синтез вещества Gerbich и вещества Kell, расположены на разных хромосомах и непосредственное влияние их друг на друга исключено.

 

789