Артрогрипоз, Arthrogryposis multiplex congenita, Q74.3 характеризуется врожденными контрактурами двух и более суставов в сочетании с мышечной гипо- или атрофией, поражением мотонейронов спинного мозга, при исключении остальных известных системных заболеваний. Встречаемость этой патологии 1 случай на 3000 новорожденных. В настоящее время выявлено более 150 причин, вызывающих данное заболевание: вирусные и бактериальные инфекции, физические факторы, химические вещества, лекарственные препараты, ограничение внутриматочного пространства (аномалии формы матки), плацентарная недостаточность, многоводие, и т.д.

Клинические проявления артрогрипоза очень полиморфны как по количеству пораженных суставов, так и по характеру деформаций и аплазии мышц. При распространенных тяжелых формах наблюдается тотальное поражение всех сегментов верхних и нижних конечностей, при более легких — патологический процесс ограничивается деформациями стоп и кистей. Функция конечности нарушается преимущественно за счет тяжести поражения мышц, наблюдается диффузная мышечная гипотония и гипотрофия мышц. Задержка психомоторного развития встречается у всех больных и зависит от степени тяжести и распространенности поражения нейро-мышечного аппарата и контрактур в суставах. Затрудняется развитие статических и локомоторных навыков и ограничивает возможности социальной адаптации ребенка

В основу классификации артрогрипоза положены распространенность и локализация контрактур, а также состояние мышц. Типы артрогрипоза: генерализованный с поражением мышц и суставов всего тела; с поражением нижних конечностей (30%); с поражением верхних конечностей (5%) и дистальный (11%). В тяжелых случаях отмечается поражение плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных суставов, деформации кистей и стоп, лицевого скелета. Возможны деформации позвоночника. Характерна мышечная гипотония или атония. Дистальный тип наблюдаются преимущественно деформации кистей и стоп, которые в некоторых случаях сочетаются с патологией крупных суставов конечностей. В подавляющем большинстве случаев деформации симметричные и не прогрессируют в процессе жизни ребенка. Поражение внутренних органов, как правило, не наблюдается. Интеллект сохранен.

При типичной форме поражения верхних конечностей плечи фиксированы в положении приведения и внутренней ротации, локтевые суставы разогнуты или слегка согнуты, предплечья пронированы, кисти — в положении ладонного сгибания и локтевого отведения. Первый луч находится в положении приводящей контрактуры и сгибательной установки в пястно-фаланговом суставе. При выраженной клинике фаланги пальца располагаются поперек ладони «палец в виде перочинного ножа» или «палец в ладонь».

Поражения нижних конечностей может быть в виде тотального поражения всех сегментов нижних конечностей; при здоровых тазобедренных суставах деформации распространяются на все дистально расположенные отделы нижних конечностей; при здоровых коленных суставах наблюдаются деформации одного или двух тазобедренных суставов в сочетании с деформацией стоп; патологические изменения нижних конечностей ограничиваются деформацией стоп.

Частота патологии тазобедренного сустава у больных с артрогрипозом в виде вывихов, подвывихов, сгибательно-приводящих и сгибательно-отводящих контрактур (с элементами наружно-ротационной контрактуры) варьирует от 65% до 90%. Доля вывихов тазобедренных суставов при этом составляет от 19% до 43%. Наиболее часто при вовлечении в патологический процесс коленных суставов встречаются сгибательные контрактуры, несколько реже – разгибательные. Поражение стоп занимает первое место среди деформаций других сегментов у больных с артрогрипозом. При этом у 90% таких детей имеется косолапость, которая необычайно склонна к рецидивам, плоско-вальгусная деформация стоп вплоть до тяжелой степени (“стопы-качалки”). Так же характерно искривление позвоночника.

Классификация артрогриппоза по Розовской Л.Е. предполагает следующие формы: тяжелая - с тотальным поражением всех суставов конечностей и резко выраженной аплазией мышц; средней тяжести – с поражением всех суставов конечностей, за исключением плечевых и тазобедренных, с аплазией соответствующих мышц; легкая –  поражение только дистальных сегментов конечностей.

Клинические признаки: функции опоры, ходьбы и самообслуживания нарушены; множественные контрактуры крупных и мелких суставов; выраженная атрофия мышц; симметричность контрактур и деформаций; более частое поражение дистальных отделов конечностей; чрезвычайная стойкость и ригидность деформаций, которые легко рецидивируют; ограничены не только активные, но и пассивные движения; заболевание может сочетаться с другими аномалиями опорно-двигательного аппарата — косорукостью и косолапостью, вывихами суставных концов, амниотическими перетяжками и др.; интеллект в подавляющем большинстве случаев сохранен.

Прогноз при генерализованных формах артрогрипоза в отношении восстановления формы и функции сустава всегда серьезен, при локализованных формах — благоприятен. В результате комплексного и длительного лечения удается значительно улучшить статико-динамические возможности больного. При комплексной клинической оценке отдаленных результатов оперативного лечения необходимо учитывать следующие критерии: наличие или отсутствие контрактур, объем движений в суставах конечностей, состояние нервно-мышечного аппарата, функциональный результат лечения (на верхних конечностях по возможности самообслуживания, на нижних конечностях по опороспособности и возможности передвижения), косметический эффект (оценивается только на верхних конечностях). Функциональный результат на верхних конечностях оценивается по возможности больным выполнять различные навыки по самообслуживанию активно или при помощи приспособительных механизмов.

Критерии инвалидности: стойкие умеренные, выраженные, значительно выраженные степени нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением функции (статодинамических) и нарушения, обусловленные физическим внешним уродством, приводящие к ограничениям способности к самообслуживания, самостоятельному передвижению, общению, обучению, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.

 Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах^[152] представлена в табл.65.

Таблица 65

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

Экспертно значимыми клинико-функциональными факторами являются: тяжесть заболевания, определяемая количеством вовлеченных в процесс суставов, степень аплазии мышц и функциональные возможности в перспективе; контрактуры плечевого сустава, при лечении добиваются установление плеча в положение отведения до 70⁰ и сгибании до 30⁰ и наружной ротации; сгибательные контрактуры локтевого сустава, устранение как функционально выгодных нецелесообразно; разгибательные контрактуры локтевого сустава, результат лечения разгибательных контрактур локтевого сустава должен обеспечивать сгибание предплечья (до 90⁰-100⁰); контрактуры лучезапястного сустава, сгибательно-приводящая контрактура 1 пальца различной степени выраженности; контрактуры тазобедренных суставов сгибательно-отводящие и сгибательно-приводящие (с элементами наружно-ротационной контрактуры); подвывихи или полные вывихи в коленном суставе; эквиноварусные деформации – косолапость; плоско-вальгусной деформации стоп тяжелой степени (“стопы-качалки”); выпадение функции четырехглавого разгибателя бедра и инстабилизации суставов; вальгусная деформация и торсия голени, сгибательные контрактуры коленных суставов, разгибательные контрактуры коленных суставов.

Приводим классификацию контрактуры лучезапястного сустава по тяжести: легкой степени: сгибательная контрактура под углом 10-30°; кисть пассивно выводится в положение тыльной экстензии; активное сгибание в лучезапястном суставе сохранено, активное разгибание - резко ограничено; средней степени: сгибательная контрактура под углом 60°- 40°, пассивно корригируется до среднего положения или близкого к нему, активное сгибание в лучезапястном суставе ограничено, активное разгибание - отсутствует; тяжелой степени: сгибательная контрактура под углом 40-90°, пассивно корригируется незначительно, активное сгибание в лучезапястном суставе ограничено или отсутствует, активное разгибание - отсутствует; крайне тяжелой степени: сгибательная контрактура под углом 90° и более, пассивно корригируется незначительно, либо пассивная коррекция невозможна вовсе, активное сгибание и разгибание в лучезапястном суставе отсутствует, на сгибательной поверхности предплечья в дистальной трети пальпируются резко напряженные сухожилия сгибателей пальцев.

Диагностируют снижение способности владеть телом для решения повседневных бытовых задач: играть, убирать постель, комнату, пользоваться бытовыми приборами, туалетом; пользование общественным транспортом и др.

Кодировка функционирования по МКФ: нарушение функций: функций суставов и костей b710-b729; функции мышц b730-b749; двигательных функций b750-b789 и др.; нарушение структур, связанных с движением: s710-s770 и др.

Рекомендации по заполнению ИПР ребенка-инвалида

Медицинская реабилитация. Лечение должно начинаться с периода новорожденности, должно быть направлено на устранение контрактур и деформаций, развитие активной функции сохранившихся мышц и удержание конечности в корригированном положении. С 4-5 дневного возраста ребенку показано этапное гипсование с целью устранения деформаций стоп, коленных суставов. Для коррекции контрактур локтевых, лучезапястных суставов, пальцев кисти изготавливаются гипсовые лонгеты. Родители обучаются корригирующим упражнениям и укладкам на устранение контрактур и деформаций в суставах верхних и нижних конечностей, которые выполняют по 6-8 раз в день. Восстановительная терапия длительна, многоэтапна, с целью максимально возможного устранения или уменьшения контрактур, укрепления недоразвитых мышц одновременно во всех пораженных конечностях проводится 2-3 раза в год: массаж общий, начиная с 2-3 недельного возраста (курс - 15-20 сеансов; в год - 5-6 курсов); лечебная физкультура, упражнения на разработку всех крупных мышечных групп, выработка навыка правильной осанки, мышечного корсета, коррекция ходьбы; игротерапия, направленная на устранения контрактур и деформаций, укрепление мышц пораженной половины туловища, удержание равновесия, вертикального положения, с помощью роботизированных систем «Локомат» (обучение ходьбе) и «Армео» (восстановление функции рук) и др. ЛФК, массаж сочетаются с физиотерапевтическим лечением (тепловые процедуры - солевые грелки, парафиновые или озокеритовые аппликации; фотохромотерапия; электрофорез с препаратами, улучшающими проведение нервных импульсов и улучшающими микроциркуляцию тканей, магнитоимпульсная и электростимуляция, электрофорез с лидазой и т.д.), а также неврологическим (средства улучшающие проводимость, кровообращение и трофику тканей) - 3-4 курса в год. Реконструктивная хирургия зависит от тяжести деформации и возраста больного: при отсутствии эффекта от консервативных методов лечения необходимо применять раннее оперативное лечение, начиная с 3-4 месячного возраста на нижних конечностях и 6-8 месяцев — на верхних конечностях; в старшем возрасте производят с учётом выработанных навыков самообслуживания и сохранности мышц; при рецидивах деформации выбор метода лечения зависит от их тяжести. Чаще выполняется сухожильно-мышечная пластика. (см. лечение косорукости, косолапости, врожденного вывиха бедра). Ортезирование (с раннего возраста): зависит от характера имеющихся деформаций и их сочетаний; (см. лечение косорукости, косолапости, врожденного вывиха бедра). Санаторно-курортное лечение показано как этап восстановительного лечения 2 раза в год. Динамическое наблюдение врача-ортопеда 1 раз в 3-6 месяцев до окончания роста.

Психолого-педагогическая реабилитация: общее образование ребенка – в образовательных организациях, осуществляющих образовательную деятельность по адаптированным образовательным программам начального общего, основного общего и среднего общего образования, где создаются специальные условия для получения образования учащимися с ограниченными возможностями здоровья для учащихся, имеющих нарушения опорно-двигательного аппарата; проведение психолого-педагогической коррекции: формирование образовательных и социально-бытовых навыков (письмо, лепка, рисование, пользование клавиатуры, использование столовых приборов, навыков самообслуживания, передвижения, проведения досуга и др. по возможности самостоятельно с помощью технических средств реабилитации), навыков взаимоотношений в детском коллективе, в семье.

С оциальной реабилитации: социально-средовая реабилитация: обучение пользованию техническими средствами реабилитации в разных жизненных ситуациях; социально-бытовая адаптация: обучение социально-бытовым навыкам с использованием ТСР, обустройство жилья в соответствии с имеющимися ограничениями жизнедеятельности, другие мероприятия, ориентированные на индивидуальную потребность ребенка.

Технические средства реабилитации:

– аппарат на всю ногу; обувь на аппарат;

– тутор на всю ногу

– корсет полужесткой фиксации

– обувь ортопедическая сложная без утепленной подкладки, на утепленной подкладке

– костыли разных видов; поручни (перила) для самоподнимания; ходунки различных видов; опоры различных видов; кресла-коляски различных видов.