Характеризуется торможением развития ростковой хрящевой ткани, за счет которой формируются спонгиозные участки скелета — эпифизы и позвонки. Популяционная частота — 0,9:100000. Поражает оба пола одинаково. Выделяют врожденную и позднюю формы.

Врожденная форма Spondyloepiphyseal dysplasia congenita передается по аутосомно-доминантному типу и клинически проявляется по-разному; поздняя форма встречается как при Х-связанной рецессивной, так и при аутосомно-доминантной формах.

Клинические признаки: низкий рост за счет укорочения туловища (у взрослых редко более 128см), резко выраженный дорсальный кифоз и сколиоз, развиваются, как правило, в юношеском возрасте; грудная клетка широкая бочкообразной формы, выражен поясничный лордоз, нередко определяется варусное или вальгусное искривление коленного сустава; подвывих в тазобедренном суставе; варусная деформация шеек бедренных костей, «утиная» походка; деформация стоп; укорочение конечностей ризомелического характера, чрезвычайно короткая шея, наклон головы ограничен; седловидная деформация носа; расщепление неба; глазной гипертелоризм, косоглазие и помутнение роговиц; более 50% больных страдают выраженной миопией, предрасполагающей к развитию дегенеративных изменений сетчатки и ее отслойке; имеет место гидроцефалия; возможна умственная отсталость. Уменьшение роста при поздней форме спондилоэпифизарной дисплазии (Х-связанный рецессивный тип) диагностируют в возрасте 5—10 лет. У детей старшего возраста и подростков возможны неопределенные боли в спине; у взрослых молодого возраста обычно развивается остеоартрит с ограничением подвижности позвоночника и тазобедренных суставов. Возможно также поражение плечевых, реже коленных и голеностопных суставов.

Необходимые обследования при направлении на МСЭ: осмотр педиатра, невролога, хирурга, заключение травматолога-ортопеда, общее клиническое обследование (общий анализ крови, мочи, ЭКГ), рентгенологическое исследование: задержка окостенения тел позвонков и проксимальных частей бедренных костей, coxa vara, на задних рентгенограммах локтевых суставов выявляется характерное симметричное недоразвитие блока плечевой кости с глубоким вдавлением его центрального участка; это позволяет установить системность поражения без рентгенографии всего скелета.

Прогноз для жизни благоприятный, для функции он менее благоприятный, т.к. в суставах и позвоночнике обычно развивается дистрофический процесс; прогноз для функции конечностей при систематическом консервативном лечении относительно благоприятный, но возможны раннее прогрессирование дистрофического процесса в суставах с появлением боли и контрактур, а также развитие анкилозов тазобедренных суставов в порочном положении.

Критерии инвалидности: стойкие умеренные, выраженные, значительно выраженные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением функций (статодинамических), сенсорных функций (боль) и др., приводящих к ограничениям способностей к самообслуживанию, самостоятельному передвижения, общению, обучению, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.

 Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах^[150] представлена в табл.63.

Таблица 63

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

Нарушения функции организма расцениваются, исходя из оценки степени нарушения здоровья в процентах. 

Вместе с тем, экспертно-значимыми клинико-функциональными факторами могут быть: тяжесть заболевания, определяемая количеством и степенью поражения вовлеченных в процесс суставов; степень поражения позвоночника; сгибательно-отводящие и сгибательно-приводящие контрактуры тазобедренных суставов (с элементами наружно-ротационной установки); эквиноварусные деформации стоп, косолапость; плоско-вальгусная деформация стоп; вальгусная деформация и торсия голени. Крупные суставы у детей, особенно тазобедренные, неполноценны, и даже физиологическая нагрузка по мере взросления, возникающая в процессе физического труда, может оказаться для них чрезмерной и привести к возникновению деформирующего артроза или кистевидной перестройки сочленяющихся костей; этот вторичный патологический процесс обычно развивается уже в очень молодом возрасте и может привести к ограничению способности к трудовой деятельности во взрослом возрасте. 

Кодировка функционирования по МКФ: нарушение функций: функций суставов и костей b710-b729; функции мышц b730-b749; двигательных функций b750-b789 и др.; нарушение структур, связанных с движением: s710-s770 и др.

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

Медицинская реабилитация. У детей младшего возраста восстановительная терапия (проводится 2-3 раза в год) постоянно, направленная на профилактику вторичного дегенеративно-дистрофического поражения суставов: массаж общий, 2-3 курса в год; лечебная физкультура, направленная на устранения контрактур и деформаций, укрепление мышц, удержание равновесия, вертикального положения, физиотерапевтическое лечение (бальнеотерапия) и др. Реконструктивная хирургия: операции, направленные на устранение контрактур, при выраженном остеоартрозе - на улучшение функции суставов (корригирующие остеотомии, артропластика, эндопротезирование), удлинение сегментов конечностей методом  Илизарова. Вопрос об оперативном лечении решается индивидуально в возрасте 6—8 лет.  Санаторно-курортное лечение показано как этап восстановительного лечения. Ортезирование: зависит от характера имеющихся деформаций и их сочетаний. Динамическое наблюдение врача-ортопеда 1раз в 3-6 месяцев до окончания роста.

Психолого-педагогическая реабилитация: получение дошкольного воспитания и обучения в дошкольном учреждении общего назначения (по возможности); получение общего образования в общеобразовательной школе общего назначения с использованием обычной программы по очной форме, режим занятий соответствует классу обучения, объем изучаемого материала может снижаться за счет исключения некоторых действий и упражнений на уроках физкультуры и др. (избегать весовой нагрузки на тазобедренные и коленные суставы); при профессиональной ориентации предпочтительны профессии интеллектуального труда, исключать профессии, связанные со статической нагрузкой на крупные суставы.

Социальная реабилитация: социально-средовая реабилитация: информирование и консультирование по вопросам соблюдения ортопедического режима (ограничение весовой нагрузки на тазобедренные суставы, занятия лечебной гимнастикой и пр.); обучение  пользованию техническими средствами реабилитации (при необходимости) и др.; социально-бытовая адаптация: обучение ребенка-инвалида навыкам самообслуживания, передвижения, в том числе с помощью технических средств реабилитации; информирование и консультирование по вопросам социально-бытовой реабилитации; мероприятия по обустройству жилища инвалида в соответствии с имеющимися ограничениями жизнедеятельности; физкультурно-оздоровительные мероприятия и спорт с исключением упражнений, включающих весовую нагрузку на тазобедренные и коленные суставы, другие мероприятия, ориентированные на индивидуальную потребность ребенка.

Технические средства реабилитации:

– корсет полужесткой фиксации;

– аппарат на коленный сустав;

– аппарат на всю ногу; обувь на аппарат;

– тутор на коленный сустав, тутор на тазобедренный сустав, тутор на всю ногу;

– обувь ортопедическая сложная без утепленной подкладки, на утепленной подкладке;

– костыли разных видов; поручни (перила) для самоподнимания; ходунки различных видов; опоры различных видов; кресла-коляски различных видов;

– технические средства по ГОСТ Р 52079-2006 (не входящие в перечень государственных гарантий): оборудование для тренировки опорно-двигательного аппарата, средства для самостоятельного передвижения (включая транспортное средство); для самообслуживания, другие ТСР при необходимости.

Ахондроплазия Q77.4

Хондродистрофия (chondrodystrophia; аплазия диафизарная, ахондроплазия, ахондроплазия плода, Парро–Мари болезнь, хондродистрофия врожденная, хондродистрофия гипопластическая) – врожденная болезнь, характеризующаяся нарушением энхондрального остеогенеза; резким торможением развития ростковой хрящевой ткани, преимущественно в области эпиметафизарных зон роста, проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника. Встречается с частотой 1:26 000 - 1:10000 среди новорожденных. Одинаково часто встречается у мальчиков и девочек. Может быть аутосомно-доминантным заболеванием или возникать в результате новых мутаций.

Клинические признаки: микромелия; ризомелия; кисти укорочены, широкие, укороченные пальцы расположены в виде трезубца; деформация типа Маделунга; движения в суставах свободны, за исключением ограничения разгибания в локтевых суставах; череп брахицефаличен, иногда гидроцефалического типа; лицо плоское, лоб крутой, спинка носа втянута - седловидный нос, нижняя челюсть выдается; отмечается неправильный прикус или искривленные зубы; твердое небо высокое, куполообразное; кифоз позвоночника определяется у новорожденных; у детей, уже ходящих, и у взрослых имеется кифотическое искривление грудного и верхне-поясничного отдела позвоночного столба, а в нижне-поясничном отделе позвоночника - характерный лордоз; варусная деформация нижних конечностей; деформации преимущественно голеней и бёдер; ожирение; плоскостопие; неврологические нарушения, которые обусловлены нестабильностью атланто-окципитального сочленения и стенозом позвоночного канала, сужением большого затылочного отверстия.

Необходимые обследования при направлении на МСЭ: осмотр педиатра, невролога, хирурга, заключение травматолога-ортопеда, общее клиническое обследование (общий анализ крови, мочи, ЭКГ обследование во сне на предмет выявления апноэ), рентгенологическое исследование позвоночника, конечностей, черепа МРТ или КТ черепа – области foramen magnum для оценки тяжести гипотонии или признаков сдавления спинного мозга.

Прогноз для жизни благоприятный, для функции он менее благоприятный, т.к. в суставах и позвоночнике обычно развивается дистрофический процесс; при срыве компенсации функции суставов, например в результате длительных перегрузок, тяжелых физических нагрузок, в них начинает развиваться дистрофический процесс (остеоартроз).

Критерии инвалидности: стойкие умеренные, выраженные, значительно выраженные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением функций (статодинамических), сенсорных функций (боль) и др., приводящих к ограничениям способностей к самообслуживанию, самостоятельному передвижению, общению, обучению, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах^[151] представлена в табл.64.

Таблица 64

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

Экспертно значимыми клинико-функциональными факторами могут быть: тяжесть заболевания, определяемая количеством и степень поражения вовлеченных в процесс суставов; степень поражения позвоночника; контрактуры тазобедренных суставов сгибательно-отводящие и сгибательно-приводящие (с элементами наружно-ротационной контрактуры); плоско-вальгусная деформация стоп; вальгусная деформация и торсия голени.

Отмечается снижение способности владеть телом для решения повседневных бытовых задач: играть, убирать постель, комнату, пользоваться бытовыми приборами, туалетом; вне дома затруднено использование общественного транспорта без помощи других лиц.

Кодировка функционирования по МКФ: нарушение функций: функций суставов и костей b710-b729; функции мышц b730-b749; двигательных функций b750-b789 и др.; нарушение структур, связанных с движением: s710-s770 и др.

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

Медицинская реабилитация: восстановительная терапия проводится 2-3 раза в год: массаж общий; лечебная физкультура, направленная на устранения контрактур и деформаций, укрепление мышц, удержание равновесия, вертикального положения; физиотерапевтическое лечение, в т.ч. бальнеотерапия курсом 15-20 сеансов; в год - 2-3 курсов; профилактика ожирения, в т.ч. диетотерапией. Реконструктивная хирургия: у детей старшего возраста и у взрослых проводят операции, направленные на устранение контрактур и деформаций при выраженном остеоартрозе для улучшения функции суставов (корригирующие остеотомии, артропластику, эндопротезирование), в   возрасте старше 7 лет для увеличения роста показано удлинение конечностей. Ортезирование зависит от характера имеющихся деформаций и их сочетаний. Санаторно-курортное лечение показано как этап восстановительного лечения Динамическое наблюдение врача-ортопеда 1раз в 3-6 месяцев до окончания роста, невролога и нейрохирурга, стоматолога, отоларинголога, логопеда.

Психолого-педагогическая и социальная реабилитация–см. спондилоэпифизарную дисплазию.

Технические средства реабилитации:

– аппарат на всю ногу; тутор на всю ногу; обувь на аппарат;

– обувь ортопедическая сложная без утепленной подкладки, на утепленной подкладке;

– костыли разных видов; поручни (перила) для самоподнимания; ходунки различных видов; опоры различных видов;

– технические средства по ГОСТ Р 52079-2006 (не входящие в перечень государственных гарантий): оборудование для тренировки опорно-двигательного аппарата, средства для самостоятельного передвижения (включая транспортное средство); для самообслуживания, другие ТСР при необходимости.