Системный порок развития опорно-двигательного аппарата, обусловленный нарушением синтеза коллагена I типа в костной ткани с частотой проявления 1:10000 - 1:20000 новорожденных. Клиника охватывает широкий спектр как скелетных, так и – факультативно - экстраскелетных симптомов, среди которых главным является патологическая ломкость костей. Выявлено до 8 видов генетических дефектов. По клинической картине выделяют 4 типа.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Кроме того, в клинической практике были описаны случаи новых аутосомно-доминантных мутаций в генах COL1A1 и COL1A2, картированных на хромосомах 17 и 7.

Различают следующие формы несовершенного костеобразования. Врожденная форма –osteogenesis imperfecta congenita или болезнь Вролика - переломы происходят уже во внутриутробном периоде или в момент рождения. Поздняя форма – osteogenesis imperfecta tarda, или ostepsathyrosis, болезнь Лобштейна - дети рождаются внешне здоровыми, но позже, в возрасте 1-2 лет, а иногда и в начале периода полового созревания, обнаруживается ненормальная ломкость диафизов одной или нескольких длинных трубчатых костей, меньшая интенсивность патологических изменений. Эти формы отличаются началом и тяжестью проявления.

Клинические признаки: множественные переломы и надломы; сравнительно умеренные болевые ощущения при переломах, которые не сопровождаются существенным смещением отломков; вторичная слабость атрофированных мышц; укорочение конечностей; искривления и уплощения костей в сагиттальной плоскости; деформации чаще симметричные; деформация грудной клетки в результате переломов ключиц, ребер, позвонков; часто имеет место тяжелое нарушение физического развития детей с резким отставанием их в росте и весе; микромелия; синие склеры; лептосклерия; начиная с 20-30 лет прогрессивно развивается отосклероз (тугоухость); янтарная окраска зубов, позднее прорезывание зубов, развитие аномалии с прикусом, множественный кариес, неправильное развитие ногтей на пальцах рук и ног, особенности волос; слабость, дряблость, недоразвитость суставных сумок и всего связочно-суставного аппарата, разболтанные суставы и сравнительно часто разрывы связок и даже вывихи, повышенная потливость, мочекаменная болезнь. В ряде случаев развивается пупочная и паховая грыжа.

Течение заболевания может быть: легким (3 -5 переломов в год), тяжелым (частые множественные переломы 6-10 в год) и очень тяжелым (10-20 переломов в год).

Показания для направления на МСЭ: переломы, вызывающие существенные нарушения статодинамических функций, чаще тяжелое и очень тяжелое течение заболевания, осложненные переломы (например, позвоночника – повреждение спинного мозга приводит к развитию параличей обеих нижних конечностей, недержанию мочи и кала), формирование ложных суставов, неправильное сращение с укорочением сегментов конечностей, контрактуры в суставах конечностей, приводящие к умеренным, выраженным или значительно выраженным нарушениям статодинамической функции; стойкие, от умеренных до значительно выраженных, кифосколиоз III - IVстепени, нарушения функции сердечно-сосудистой, дыхательной и мочевыделительной систем; нарушения зрения, слуха и др.

Необходимые обследования при направлении на МСЭ: осмотр педиатра, невролога, хирурга, заключение травматолога-ортопеда, консультация врача-генетика, общее клиническое обследование (общий анализ крови, мочи, ЭКГ), данные рентгенологического обследования костей; денситометрия – исследование минеральной плотности костной ткани; биохимический анализ крови (содержание кальция, фосфора, активность щелочной фосфатазы); ДНК-диагностика.

Прогноз для жизни у детей с тяжелым течением врожденной формы серьезный, т.к. они рано погибают в результате множественных переломов и присоединившихся воспалительных заболеваниях (отит, пневмония, сепсис и др.). При тщательном уходе такие дети могут жить долго, достигая подросткового и юношеского возраста. При поздней форме прогноз для жизни благоприятный.

Критерии инвалидности: стойкие умеренные, выраженные, значительно выраженные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций; нарушения функций сердечно-сосудистой, дыхательной, мочевыделительной систем; нарушения сенсорных функций (зрения, слуха) и др., приводящие к ограничениям способностей к самообслуживанию, самостоятельному передвижению, общению, обучению, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная оценка степени выраженности стойких нарушений функций костно-мышечной системы , обусловленных данным заболеванием^[149], основывается преимущественно на оценке степени выраженности нарушений функции передвижения, учитываются также и другие факторы: форма и тяжесть течения, распространенность патологического процесса, наличие осложнений. 

Кодировка функционирования по МКФ: нарушение функций: функций суставов и костей b710-b729; функции мышц b730-b749; двигательных функций b750-b789; функции слуха b230; функции кожи b810-b860 и др.; нарушение структур, связанных с движением: s710-s770 и др.

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида. Медицинская реабилитация. Показан щадящий режим. Восстановительная терапия для профилактики деформаций, уменьшения частоты переломов, предотвращения развития деформаций и кифосколиоза, для стимулирования мышечной системы начинается сразу после рождения; проводится 2-3 раза в год: массаж легкий общий; гидротерапия, физиотерапия (УФО, электрофорез с солями кальция на деформированные кости, индукто- и магнитотерапия и т.д. (курс - 15-20 сеансов); лечебная физкультура, направленная на устранения контрактур и профилактику вторичных деформаций, укрепление мышц, игротерапия для развития моторных навыков и ощущения собственного тела ребенка, мануальная терапия, обучение переходным движениям, упражнения на равновесие и опору, предупреждение развития сколиоза, выработка навыка правильной осанки, мышечного корсета, коррекция ходьбы; медикаментозная терапия направлена на усиление синтеза коллагена, стимуляцию хондрогенеза и минерализацию костной ткани. При переломах необходима тщательная репозиция костных отломков и гипсовая иммобилизация. Реконструктивная хирургия: обычно в дошкольном возрасте при выраженных деформациях костей показано исправление деформации крупных трубчатых костей (корригирующие остеотомии); фиксация костных фрагментов различными методами (металлоостеосинтез, использование аллотрансплантатов, гомопластика и др.); генная терапия: пересадка мезенхимальных прогениторных клеток. Показаниями к хирургической коррекции деформаций являются варусная деформация шейки бедра 90°; ложные суставы диафиза костей; многоплоскостные деформации сегментов рук и ног, дискордантные деформации скелета, последствия неадекватных хирургических вмешательств. Ортезирование (снабжение туторами) показано с раннего возраста и зависит от характера имеющихся деформаций и их сочетаний. Ортопедические аппараты с 3-х лет до окончания периода полового созревания. Санаторно-курортное лечение рекомендуется как этап восстановительного лечения. Динамическое наблюдение врача травматолога-ортопеда, стоматолога, окулиста, отоларинголога 1 раз в 6 месяцев до окончания роста.

Психолого-педагогическая реабилитация: получение общего образования по основным образовательным программам, индивидуально решается вопрос о выборе заочной, дистанционной, семейной формы обучения (или смешанных вариантов) из-за опасности травматизации ребенка; при необходимости длительного лечения в стационаре, проведение психолого-педагогической коррекции: формирование у ребенка образовательных и социально-бытовых навыков, навыков взаимоотношений в детском коллективе, в семье с учетом возможных рисков переломов; профессиональная ориентация на профессии интеллектуального труда с возможной дистанционной формой занятости, на профессии, исключающие возможность травматизации.

Социальная реабилитация: социально-средовая реабилитация: обучение ребенка и членов его семьи пользованию техническими средствами реабилитации; информирование и консультирование по вопросам безопасности жизнедеятельности в связи с особенностями заболевания (повышенный риск переломов) и профилактики; социально-бытовая адаптация: обучение ребенка-инвалида навыкам личной гигиены, самообслуживания, передвижения, в том числе с помощью технических средств реабилитации; мероприятия по обустройству жилища инвалида в соответствии с имеющимися ограничениями жизнедеятельности; другие мероприятия, ориентированные на индивидуальную потребность ребенка.

Технические средства реабилитации:

– тутор на всю ногу; тутор на всю руку;

– аппарат на всю ногу; обувь на аппарат;

– корсет полужесткой фиксации;

– костыли разных видов; поручни (перила) для самоподнимания; ходунки различных видов; опоры различных видов; кресла-коляски различных видов, в т.ч. малогабаритные;

– технические средства по ГОСТ Р 52079-2006 (не входящие в перечень государственных гарантий): оборудование для тренировки опорно-двигательного и вестибулярного аппаратов, средства для самостоятельного передвижения (включая транспортное средство); другие ТСР при необходимости.