Порок развития малоберцовой кости встречается с частотой 1/100 000 новорожденных и довольно часто сочетается с другими врожденными заболеваниями (патология тазобедренного сустава, кисти, внутренних органов). У 30% больных этот порок двусторонний. Нередко наблюдаются асимметрии лица, незаращение верхней губы, твердого неба, наличия врожденных пороков развития верхней конечности и другие аномалии.

Клинические признаки: функция опоры и ходьбы нарушена, особенно при поражении с двух сторон; отмечается полное отсутствие (аплазия) или значительное укорочение (гипоплазия) малоберцовой кости, на ее месте может располагаться фиброзно-хрящевой тяж; большеберцовая кость укорочена и искривлена под углом 10-90 градусов, открытым кзади или кнаружи; голеностопный сустав не сформирован,  движения в нем ограничены, возникают вывихи и подвывихи таранной кости кнаружи и вывих, подвывих стопы в целом, отмечается эквинусная, эквино-вальгусная или плоско-вальгусная деформация стопы, недоразвитие IV и V пальцев, плюсневых и кубовидной костей, иногда они могут тоже отсутствовать; обнаруживается недоразвитие передней большеберцовой и малоберцовой артерий; мышцы недоразвиты (перинеальная и задняя группы мышц); быстро прогрессирующее укорочение нижней конечности за счет недоразвития голени может достигать 30 см; имеют место тяжелые вторичные деформации: перекос таза, искривление позвоночника. Известно 4 основных разновидности порока малоберцовой кости.

Необходимые обследования и сроки направления на МСЭ - см. врожденное полное отсутствие нижней (-их) конечности (ей). Данные рентгенологического обследования: коленного и голеностопного суставов, костей голени, стопы.

Критерии инвалидности: стойкие от незначительных до умеренных нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением функций (статодинамических) и нарушения, обусловленные физическим внешним уродством (суммарно от умеренных до выраженных), приводящие к ограничениям самостоятельного передвижения, самообслуживания, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах представлена в табл.60.

Таблица 60

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

Нарушения функции организма расцениваются от умеренных до выраженных, исходя из суммарно оценки степени нарушения здоровья в процентах (максимально до 70%) .

Экспертно значимыми клинико-функциональными факторами могут быть: укорочение конечности, аплазия или гипоплазия малоберцовой кости, вывихи, подвывихи суставов, эквинусная или плоско-вальгусная деформация стопы (степень выраженности деформации), недоразвитие, отсутствие мышц, сосудов, нервов, наличие других врожденных пороков, уродующий внешний вид. При наличии сколиоза необходимо учитывать тип сколиоза, его локализацию, протяженность, скорость прогрессирования, степень выраженности нарушения функции позвоночника, нарушения функции кровообращения и дыхания.

Кодировка функционирования по МКФ: нарушение структур: s730.4 2 частичное отсутствие нижней конечности; нарушение функций: функций суставов и костей b710-b729; функции мышц b730-b749; двигательных функций b750-b789.

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

Консервативное лечение: начинают максимально рано у новорожденных; со 2 – 3-й недели жизни ребенка показано мягкое бинтование голени и стопы с выведением ее в среднее положение; с 1 – 1,5-месячного возраста с той же целью применяют корригирующие этапные гипсовые повязки, которые меняют через 7 – 10 дней, их накладывают таким образом, чтобы противодействовать передне-внутреннему искривлению большеберцовой кости и эквино-вальгусной установке стопы; во время смены гипсовых повязок проводят лечебную гимнастику и массаж, которые стимулируют развитие конечности.

Медицинская реабилитация: восстановительная терапия проводится 2-3 раза в год: массаж общий, акцент на недоразвитую конечность, позвоночник; лечебная физкультура, направленная на укрепление мышц пораженной половины туловища, удержание равновесия, вертикального положения, обучению ходьбе; профилактика сколиоза, плоскостопия при односторонних дефектах. Реконструктивная хирургия многоэтапная, начиная с 3 месяцев, по данным др. авторов – с 5-6 месяцев: при наличии фиброзно-хрящевого тяжа на месте отсутствующей малоберцовой кости проводят иссечение фиброзного тяжа; устранение контрактуры, устранение вывиха стопы, устранение деформации голени, удлинение конечности; при отсутствии фиброзно-хрящевого тяжа - удлинение голени, устранение деформации стопы; при конкресценции бедренной и большеберцовой костей выполняют удлинение, исправление оси конечности, лечение в специализированном детском ортопедическом отделении. Протезирование и ортезирование нижней конечности с 10-12 месяцев, при необходимости ортезирование позвоночника, обеспечение ортопедической обувью для компенсации укорочения; в послеоперационном периоде; для профилактики развития и коррекции деформаций стопы. Санаторно-курортное лечение показано как этап восстановительного лечения. Динамическое наблюдение врача-ортопеда 1 раз в 6 месяцев до окончания роста.

Психолого-педагогическая и социальная реабилитация: см. врожденное полное отсутствие нижней (-их) конечности(ей).

Технические средства реабилитации:

– протез голени немодульного типа, в том числе при врожденном недоразвитии; протез голени модульного типа, в том числе при недоразвитии

– аппарат на голеностопный сустав; аппарат на всю ногу; аппарат на всю ногу с двойным следом;

– тутор на голеностопный сустав; тутор на всю ногу

– обувь на протез; обувь на аппарат;

– чехол на культю голени шерстяной; чехол на культю голени хлопчатобумажный;

– косметическая оболочка на протез нижней конечности;

– обувь ортопедическая при односторонней ампутации без утепленной подкладки; на утепленной подкладке;

– обувь ортопедическая сложная без утепленной подкладки; на утепленной подкладке; вкладной башмачок;

– трость 3-опорная; костыли разных видов; поручни (перила) для самоподнимания; ходунки различных видов; опоры различных видов; кресла-коляски различных видов, в т.ч. малогабаритные;

– корсет полужесткой фиксации, функционально-корригирующий, реклинатор - корректор осанки (по показаниям);

– технические средства по ГОСТ Р 52079-2006 (не входящие в перечень государственных гарантий): оборудование для тренировки опорно-двигательного и вестибулярного аппаратов, средства для самостоятельного передвижения (включая транспортное средство).