Порок развития большеберцовой кости наблюдается – 1/1000 000 новорожденных, сочетается с врожденными заболеваниями кисти, тазобедренного сустава, позвоночника, внутренних органов, кожи и ее придатков и может иметь наследственную природу (как рецессивное, так и доминантное наследование). Недоразвитие большеберцовой кости встречается в виде дефекта проксимального, центрального или дистального ее отделов.

Клинические признаки: функция опоры и ходьбы резко нарушена, особенно при поражении с двух сторон; конечность значительно укорочена; большеберцовая кость полностью отсутствует (аплазия) или недоразвита (гипоплазия); не сформирован коленный сустав или голеностопный в зависимости от уровня недоразвития; малоберцовая кость недоразвита, нередко искривлена, проксимальный конец ее в состоянии вывиха в коленном суставе; сгибательная контрактура в коленном суставе; стопа обычно недоразвита (I и II пальцы на стороне поражения отсутствуют или недоразвиты, могут отсутствовать соответствующие кости плюсны и клиновидные кости), находится в положении эквино-варуса, отмечается полный вывих стопы в голеностопном суставе кнутри; недоразвиты мышцы голени и стопы (передняя большеберцовая мышца и длинный разгибатель большого пальца) и сосуды; нарушается функция и четырехглавой мышцы бедра; на месте отсутствующей костной части иногда имеется соединительнотканный тяж; иногда отсутствует надколенник, часто вывихивается кнаружи, недоразвит.

 Необходимые обследования и сроки направления на МСЭ. Ребенок направляется на МСЭ в первый год жизни для раннего начала реабилитационных мероприятий – см. Врожденное полное отсутствие нижней (-их) конечности (ей). Данные рентгенологического обследования: недоразвитой конечности позволяет уточнить степень недоразвития голени и стопы, суставов, искривление малоберцовой кости, выявить сопутствующие пороки развития.

Критерии инвалидности: стойкие умеренные или выраженные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением функций (статодинамических) и нарушения, обусловленные физическим внешним уродством (суммарно до значительно выраженных), приводящие к ограничениям самообслуживания, самостоятельного передвижения, нуждаемость в мерах социальной защиты, включая реабилитацию.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах представлена в табл.59.

Таблица 59

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

Нарушения функции организма расцениваются от умеренных до значительно выраженных, исходя из суммарно оценки степени нарушения здоровья в процентах (максимально до 80%).

Экспертно значимыми клинико-функциональными факторами могут быть:  отсутствие   конечности, укорочение конечности, степень недоразвития большеберцовой кости, несформированность коленного, голеностопного суставов, искривление малоберцовой кости, сгибательные контрактуры в коленном суставе, недоразвитие и деформации стоп, полный вывих, подвывих стопы, недоразвитие мышц, сосудов, нервов, искривление позвоночника, и связанные с этим нарушения функций, уродующий внешний вид. При наличии сколиоза необходимо учитывать тип сколиоза, его локализацию, протяженность, скорость прогрессирования, степень выраженности нарушения функции позвоночника, нарушения функции кровообращения и дыхания.

Кодировка функционирования по МКФ: нарушение структур: s730.4 2 частичное отсутствие нижней конечности; нарушение функций: функций суставов и костей b710 -b729; функции мышц b730 - b749; двигательных функций b750 - b789.

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

Медицинская реабилитация : восстановительная терапия начинается сразу после рождения и заключается в консервативном исправлении контрактур и деформаций, исправление эквино-варусной деформации стопы с 5-7 дня жизни: лечебная гимнастика, направленная на разработку движений в голеностопном суставе – манипуляции на отведение переднего отдела, пронацию и тыльное сгибание; массаж разгибателей стопы и малоберцовых мышц; гипсование по методу Зацепина или Понсети; физиотерапия: электромагнитное воздействие (электростимуляция мышц и нервов); магнитотерапия (воздействие на голеностопный сустав электромагнитным полем); электрофорез, фонофорез (с лидазой, гидрокортизоном); тепловые процедуры на голеностопный сустав (парафин, озокерит, грязевые аппликации); медикаментозное лечение для усиления нервной проводимости (прозерин, препараты витаминов группы B); восстановительная терапия проводится 2-3 раза в год: массаж общий, акцент на недоразвитую конечность; лечебная физкультура, направленная на укрепление мышц пораженной половины туловища, удержание равновесия, вертикального положения, подготовка к протезированию, обучению ходьбе; профилактика сколиоза, плоскостопия при односторонних дефектах, профилактика и устранение вторичных деформаций (сгибательной контрактуры коленных и тазобедренных суставов, деформации и вывиха малоберцовой кости и вывиха стопы). Реконструктивная хирургия, направленная на исправление деформаций и создания опорной конечности, многоэтапна, зависит от вида дефекта: устранение вывиха и центрация стопы на малоберцовой кости и резекция фиброзного тяжа (с 6 мес.); устранение вывиха малоберцовой кости; в возрасте старше 5-7 лет при укорочении более 4 см удлинение; различные костно-пластические операции; устранение сгибательной контрактуры в коленном суставе; при отсутствии большеберцовой кости с двух сторон выполняется ампутация голени и формируется культя бедра. Протезирование и ортезирование нижней конечности с 10-12 месяцев, при необходимости ортезирование позвоночника. Снабжение ортопедической обувью для компенсации укорочения; в послеоперационном периоде; для профилактики развития и коррекции деформаций стопы. Санаторно-курортное лечение показано как этап восстановительного лечения. Динамическое наблюдение врача-ортопеда 1 раз в 6 месяцев до окончания роста, врача протезно-ортопедического предприятия для дошкольников – 1 раз в 3 месяца, школьников – 1 раз в 6 месяцев с целью контроля за состоянием культи и протеза.

Психолого-педагогическая и социальная реабилитация: см. врожденное полное отсутствие нижней (-их) конечности (ей).

Технические средства реабилитации:

– аппарат на всю ногу;

– тутор на всю ногу; тутор на голеностопный сустав;

– протез голени немодульного типа, в том числе при врожденном недоразвитии; протез голени модульного типа, в том числе при врожденном недоразвитии

– протез бедра немодульный, модульный;

– чехол на культю бедра шерстяной; чехол на культю бедра хлопчатобумажный; чехол на культю бедра из полимерного материала (силиконовый);

– косметическая оболочка на протез нижней конечности;

– обувь на протез;

– обувь ортопедическая при односторонней ампутации без утепленной подкладки; на утепленной подкладке;

– обувь ортопедическая сложная без утепленной подкладки; на утепленной подкладке;

– вкладной башмачок;

– трость 3-опорная; костыли разных видов; поручни (перила) для самоподнимания; ходунки различных видов; опоры различных видов; кресла-коляски различных видов, в т.ч. малогабаритные;

– корсет, реклинатор (по показаниям);

– технические средства по ГОСТ Р 52079-2006 (не входящие в перечень государственных гарантий): оборудование для тренировки опорно-двигательного и вестибулярного аппаратов, средства для самостоятельного передвижения (включая транспортное средство)