Врождённые и наследственные заболевания и пороки у детей

Врождённые аномалии выявляются в перинатальном периоде, в первые месяцы после рождения, а часть из них и значительно позже. Они могут быть как наследственными, так и ненаследственными. Наследственные аномалии возникают в результате генных или геномных мутаций. Ненаследственные аномалии возникают в процессе эмбриогенеза под влиянием неблагоприятных факторов внешней среды, действующих на эмбрион или плод. В последние годы особое внимание уделяется проблеме увеличения частоты мутаций в половых клетках человека, как генных, так и хромосомных. Аномалии, развивающиеся под влиянием факторов внешней среды, часто называют врождёнными заболеваниями, поскольку по наследству они не передаются, большинство из них появляется в определённые отрезки времени органогенеза, получившие название тератогенетических терминационных периодов. Возрастающее загрязнение окружающей среды веществами, обладающими мутационным и тератогенным воздействием (ионизирующие радикалы, химические вещества, биологические вещества и т.п.), создаёт предпосылки к увеличению частоты наследственной патологии. Генетические и вредные экологические факторы, неблагоприятно влияющие на геном человека, называют «генетическим грузом». В настоящее время генетический груз в популяции возрастает, и представление о нём значительно расширилось. Доказана наследственная либо врождённая природа многих заболеваний, которые раньше считались приобретёнными.

моногенные наследственные болезни встречаются с частотой 1.8-9.5 на 100 тыс. жителей, а полигенные (мультифакториальные) у 20% населения. Ярко выраженный генетический компонент имеют такие широко распространенные заболевания как атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, эндометриоз, остепороз, онкологические заболевания и др. 5%-10% бесплодных браков генетически детерминированы. В настоящее время зарегистрировано более 6 500 наследственных заболеваний.

По данным официальной статистики имеет место постоянное нарастание распространённости этой патологии. В структуре младенческой смертности в России ВПР стабильно занимает второе место, их удельный вес составляет около 25%. Наследственные и врождённые болезни являются частой причиной спонтанных абортов, рождения незрелого плода. Врождённые аномалии являются причиной инвалидности у 3.2% детей из 1000.

В профилактике и снижении частоты врождённых и наследственных заболеваний и пороков у детей могут быть выделены два направления.

Первый этап, собственно профилактика, заключается в проведении мероприятий по предупреждению аномальных зачатий (преконцепционная профилактика) и нарушений развития плода во внутриутробном периоде. Преконцепционная профилактика предполагает осознанное планирование беременности обоими супругами, включая оценку состояния здоровья, возможную коррекцию выявленной патологии, учёт возрастных рисков, обязательное исследование на наличие урогенитальной инфекции и медико-генетическое консультирование в случае необходимости (наличие среди родственников больных наследственными заболеваниями, рождение детей с ВПР, работа с вредными веществами и т.п).

Второе направление – это выявление групп риска и своевременная пренатальная диагностика дефектного плода. Сюда входят: скринирующие программы обследования беременных, УЗИ, а при необходимости и инвазивные методы цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

Полученные данные позволяют на этапе догестационной подготовки и в период наблюдения настоящей беременности проводить мероприятия по профилактике и диагностике врожденных пороков развития плода, что позволяет существенно снизить риск рождения ребенка с ВПР. Формирование групп семей повышенного риска осуществляется врачами первичного звена здравоохранения, которые наблюдают женщин на этапе прегравидарной подготовки и во время беременности (терапевты, врачи общей практики, семейные врачи, акушер-гинекологи, педиатры). Использование данной модели возможно и после рождения ребенка. Расчет вероятности наличия у новорожденного ребенка ВПР позволит выбрать врачу-неонатологу адекватные методы диагностики для исключения наличия данной патологии у ребенка.

 Для оценки риска в популяции рекомендуется использовать уровень «от 0 до 5 баллов», который позволит сконцентрировать в группе риска практически все случаи ВПР, однако в этой группе будет достаточно много и ложноположительных результатов, исключение которых потребует использование дополнительных методов обследования. Для получения более точных результатов, с точки зрения исключения ложноположительных, необходимо использовать пороговый уровень «от 5 до 10 баллов».

 Формирование групп риска рекомендуется проводить в два этапа: первый этап - формирования групп риска по развитию ВПР без конкретизации типа порока, второй этап – в выделенной группе риска формируются подгруппы по риску рождения ребенка с определенным типом пороков развития (септальные пороки сердца, сосудистые пороки, комбинированные пороки сердца и сосудов, пороки мочевыделительной системы, синдром Дауна). Информация об уровне риска формирования порока позволяет планировать и корректировать индивидуальные схемы обследования и лечения на этапе гестации.