Поможем в ✍️ написании учебной работы

Имя

Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой

Выберите тип работыЧасть дипломаДипломная работаКурсовая работаКонтрольная работаРешение задачРефератНаучно - исследовательская работаОтчет по практикеОтветы на билетыТест/экзамен onlineМонографияЭссеДокладКомпьютерный набор текстаКомпьютерный чертежРецензияПереводРепетиторБизнес-планКонспектыПроверка качестваЭкзамен на сайтеАспирантский рефератМагистерская работаНаучная статьяНаучный трудТехническая редакция текстаЧертеж от рукиДиаграммы, таблицыПрезентация к защитеТезисный планРечь к дипломуДоработка заказа клиентаОтзыв на дипломПубликация статьи в ВАКПубликация статьи в ScopusДипломная работа MBAПовышение оригинальностиКопирайтингДругое

Нажимая кнопку "Продолжить", я принимаю политику конфиденциальности

 

 

       

Фенотип

Аллель Замена нуклеотидов Замена аминокислот  

 

       

А₃

A ³ -1 G 871 A Asp 291 Asn  

А₃

A ³ -2

G 829 A, delC1060 5′ участок

Val 277 Met, Pro 354 FS

  сплайсинга в интроне 6                   A

finn

A ^x -1 T 646 A Phe 216 Ile                            

A_x

A ^x -2, -4, -5;

T 646 A, G 681 A, C 771 T, G 829 A

Phe 216 Ile, Val 277 Met

  A ¹ -O ^1v  

A

x

A ^x -3 A 297 G, T 646 A, G 681 A Phe 216 Ile, Val 277 Met                

 

         

A

x

B-O ^1v-гибрид C 771 T, G 829 A Phe 216 Ile                

 

         

A

x

A ^x -6 G 996 A Thr 332 Стоп                

 

       

^Ael

A ^el -1; A*109 + G G798-804 Phe 269, FS  

A

el

A ^el -2; A*110 C 467 T, G 829 A Pro 156 Leu, Phe 216 Ile              

 

           

A

w

A ^w -1 C 407 T, С 467 T, del C1060 Thr 136 Met, Pro 156 Leu                              

^Aw

A ^w - 2

C 350 G, C 467 T, del C 1060

Pro 156 Leu, Gly 177 Ala,   Pro 354 FS  

A

   

A ^w -3

G 203 C, C 467 T, del C 1060

Arg 68 Thr, Pro 156 Leu,  

w

Pro 354 FS

           

 

           

A

w

A ^w -4 C 712 T Arg 241 Trp              

 

           

A

w

A ^w -5 A 965 G Glu 322 Gly              

 

       

Примечание. del – делеция, FS – изменение рамки считывания

 

 

 

115

Таблица 3.16

 

Аллели, ассоциированные со слабой экспрессией В

 

Фенотип		Аллель	Замена	Замена
			нуклеотидов	аминокислот
B	3	B 3 -1	C 105 4T	Arg 352 Trp
B	x	B w -1 *B104	G 871 A	Asp 291 Asn
B	el	B el -1*B105	T 641 G	Met 214 Arg
B	el	B el -2 *B106	G 669 T	Glu 223 Asp
B	w	B w -2	C 873 G	Asp 291 Glu
B	w	B w -3	C 721 T	Arg 241 Trp
B	w	B w -4	A 748 G	Asp 183 Gly
B	w	B w -5	G 539 A	Arg 180 His
B	w	B w -6	A 1036 G	Lys 346 Glu
B	w	B w -7	G 1055 A	Arg 352 Gln
B	w	B w -8	T 863 G	Met 288 Arg

 

Высокая степень гомологии локуса АВО человека обнаружена также при сравнении с аналогичными локусами других млекопитающих: хомяков, крыс, мышей, овец, коров, кроликов, кошек и собак (Daniels [87], Roubinet и соавт. [190]). Интересная деталь: трансферазная активность локуса АВО у мышей вдвое выше, чем у человека (Roubinet и соавт. [190]).

 

Высокая степень подобия выявлена при секвенировании генов FUT1(Hh) и FUT2(Se) (табл. 3.17, см. рис. 3.8). Полагают, что локус FUT2 мог произойти в результате преобразования гена FUT1 (Daniels [87]).

 

Таблица 3.17

 

Аминокислотная последовательность гликозилтрансфераз у млекопитающих

 

Вид	Аллель, антиген, энзим	Высокогомологичный фрагмент аминокислотной
		последовательности
Человек	А101	FTYERRPQSQAYIPKDEGDFYYLGGFFGG	272
Человек	В101	FTYERRPQSQAYIPKDEGDFYYMGAFFGG	272
Человек	О01	FTYERRPQSQAYIPKDEGDFYYLGRFFGG	272
Человек	цис-АВ	FTYERRPQSQAYIPKDEGDFYYLGAFFGG	272
Мышь	АВ	FTYERRPQSQAYIPWDRGDFYYGGAFFGG	251
Свинья	А	FTYERRPLSQAYIPRDEGDFYYAGGFFGG	282
Собака	Антиген Форссмана	FPYERRHISTAFVAENEGDFYYGGAVFGG	267
Мышь	Галактозилтрансфераза	FTYERRELSAAYIPFGEGDFYYHAAIFGG	312
Корова	Галактозилтрансфераза	FTYERRKESAAYIPFGEGDFYYHAAIFGG	286
Крыса	IGb3	LPYERDKRSAAALSLSEGDFYYMAAVFGG	259

 

 

116

АВО-генотипирование

 

Разработаны методы АВО-генотипирования с использованием полимеразной цеп-ной реакции (Gassner и соавт. [110], Misfud и соавт. [153], Stroncek и соавт. [206], Yip [239], Yoshida и соавт. [245]). Благодаря их использованию установлено более 140 от-личающихся аллелей АВО и более 20 аллелей Н (табл. 3.18, 3.19) (Seltsam и соавт. [193]). Изучение характера их распределения позволило выявить некоторые расо-вые и этнические особенности, которые серологическими методами не определяют-ся (Olsson и соавт. [175, 179]). Наибольшее число необычных аллелей АВО и Н выяв-лено среди монголоидов (Fukumori и соавт. [106], Ogasawara и соавт. [172], Yip [239]).

 

Таблица 3.18

 

Мутации гена FUT1, ассоциированные с Н-дефицитными фенотипами

 

Аллель	Мутация	Замена аминокислот
h 35 / 980	C 35 T, A 980 C	Ala 12 Val Asn 327 Thr
h 349	C 349 T	His 117 Tyr
h 442	G 442 T	Asp 148 Tyr
h 460	T 460 C	Tyr 154 His
h 460,1042	T 460 C, G 1042 A	Tyr 154 His Glu 348 Lys
h 461	A 461 G	Tyr 154 Cys
h 491	T 491 A	Leu 164 His
h 513	G 513 C	Trp 171 Cys
h 522	C 522 A	Phe 174 Leu
h del547 / 548	del AG 547-552	Кодон 183 / 184
h 658	C 658 T	Arg 220 Cys
h 659	G 659 A	Arg 220 His
h 695	G 695 A	Trp 232 стоп
h 721	T 721 C	Tyr 241 His
h 725	T 725 G	Leu 242 Arg
h 776	T 776 A	Val 259 Glu
h 785,786	G 785 A C 786 A	Ser 262 Lys
h 801	G 801 C или G 801 T	Trp 267 Cys
h 826	C 826 T	Gln 276 стоп
h 832	G 832 A	Asp 278 Asn
h del880 / 881	Делеция TT 880-882	Кодон 274
h 944	C 944 T	Ala 315 Val
h 948	C 948 G	Tyr 316 стоп
h del960 / 970	Делеция CT 969, 970	Кодон 323 / 324
h del990	Делеция G 990	Кодон 330
h 1047	G 1047 C не выявлен	Trp 349 Cys

 

 

117

Таблица 3.19

 

FUT2 - дефицитные аллели, ассоциированные с невыделительством

 

Аллели	Мутации	Замены аминокислот
Se w385	A 385 T	Ile 129 Phe
se 428	G 428 A	Trp 1435 стоп
se 571	C 571 T	Arg 191 стоп
se 628	C 628 T	Arg 210 стоп
se 658	C 658 T	Arg 220 стоп
se 685	Делеция GTG 685 - 689	Делеция Val 229 или 230
se 688	Делеция GTG 688 - 690	Делеция Val 230
se 778	Делеция C 788	Изменение рамки считывания
		Pro 260, 275 стоп
se 849	G 849 A	Trp 283 стоп
se del	Делеция экзона 2
se fus	Sec1- FUT2 слияние

 

Примечание. стоп – прекращение синтеза полипептидной цепи после указанной позиции.