Материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления пользователям Интернета и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав.
© 2018 - 2024
| Вид нарушения | Метаболический дефект | Проявления |
| Гиперлипопротеинемии | ||
| Тип 1 (семейный дефицит липопротеинлипазы) | ||
| Тип 2 | ||
| Тип 3 (семейная дислипопротеинемия) | ||
| Тип 4 (семейная гипертриацилглицеролемия) | ||
| Тип 5 (семейная гиперлипопротеинемия) | ||
| Наследственный дефект апо-В-100 | ||
| Наследственный дефицит ЛХАТ | ||
| Болезнь Вольмана | ||
| Гиполипопротеинемия | ||
| Синдром Бассена-Корнцвейга | ||
| Семейная гипобеталипопротеинемия | ||
| Болезнь Танжье | ||
Занятие № 7
Тема занятия: Пигментные дистрофии.
Раздел 1 Гемоглобиногенные пигменты
Задача № 1
Больной Д., 35 лет, работающий по контракту в Индии, поступил в клинику в бессознательном состоянии. Накануне у него отмечались неоднократные эпизоды подъема температуры с резким ее падением. Был поставлен диагноз «Малярия», начато лечение, однако больной скончался. При вскрытии обнаружена аспидно-серая окраска внутренних органов (печень, селезенка, головной мозг, лимфоузлы). В капиллярах, в которых находился малярийный плазмодий, отмечались явления стаза: увеличение диаметра капилляров и скопление в них эритроцитов. В цитоплазме клеток обнаружен пигмент гемомеланин.
Вопросы:
Задача № 2
Пациент Д., длительно страдавший пороком сердца (митральная недостаточность), скончался при прогрессировании сердечно-легочной недостаточности. При микроскопии легочной ткани обнаружены множественные диапедезные кровоизлияния, в межальвеолярных перегородках – большое скопление сидерофагов.
Вопросы:
1. Какой пигмент накапливается в сидерофагах? К какой группе пигментов он относится?
2. Опишите механизм образования данного пигмента у больного.
3. Опишите тип гипоксии, который развивается у больного.
4. Что такое гематоидин, гемомеланин, гематин?
Задача № 3
В клинику поступил пациент Д., 60 лет, с прогрессирующей сердечной недостаточностью. Также пациент длительно страдает циррозом печени, состоит на учете у эндокринолога с диагнозом «сахарный диабет». Обращает на себя внимание бронзовый оттенок кожных покровов. Комплексное лечение, проводимое пациенту, оказалось неэффективным, пациент скончался от острой сердечной недостаточности. При биопсии внутренних органов обнаружено отложение ферритина в гепатоцитах, кардиомиоцитах, клетках поджелудочной железы. В биоптатах кожи – избыточное скопление меланина. Посмертно поставлен диагноз « первичный гемохроматоз».
Вопросы:
1. Опишите этиологию и патогенез первичного гемохроматоза.
2. Объясните локализацию отложения пигмента в указанных органах.
3. Что такое вторичный гемохроматоз?
4. Как объяснить развитие вторичного гемохроматоза на фоне хронического алкоголизма, гемоглобинопатиях, переливании крови?
Задача № 4
У больного К., 40 лет, страдающиго язвенной болезнью желудка, при гастроскопии обнаружен язвенный дефект, который имеет черно-бурый цвет. В анализе крови – гипохромная анемия, уменьшение содержания сывороточного железа.
Вопросы:
1. Образование какого пигмента обусловило появление черно-бурой окраски язвенного дефекта? Объясните механизм его формирования.
2. Как объяснить развитие анемии у больного?
3. Объясните механизм образования язвенного дефекта у больного.
4. Перечислите возможные причины, приводящие к развитию язвенной болезни.
Раздел 2 Гемоглобиногенные пигменты (Анемии)
Задача № 1
У пациента в результате переливания крови, несовместимой по резус-фактору, развилась картина шока (коллапс, тахикардия, гипервентиляция), боли в пояснице, гематурия. В плазме крови при иммунофлуоресцентном анализе обнаружено увеличение уровня ферритина.
Вопросы:
1. К какой группе пигментов относится ферритин? Опишите метаболизм данного пигмента.
2. Назовите другие виды пигментов, относящиеся к этой группе.
3. Опишите патогенез гемотрансфузионного шока.
4. Опишите механизм развития анемии, которая развилась у пациента. Укажите другие виды анемий, которые развиваются по этому механизму.
Задача №2
Больной К., 34 лет, находится на лечении в инфекционной клинике в связи с малярией. На третьи сутки болезни появилось желтушное окрашивание кожи и склер.
Объективно: Состояние удовлетворительное. Температура тела – 38,8ОС. Кожные покровы и видимые слизистые бледные, желтушные. Пульс – 104 уд./мин., ритмичный. АД – 120/70 мм рт.ст. Живот мягкий, безболезненный. Край печени ниже рёберной дуги на 2 см. В левом подреберье пальпируется увеличенная селезёнка.
Клинический анализ крови:
Эритроциты – 3,3х1012/л
Гемоглобин – 105 г/л
Цветовой показатель – 0,95
Ретикулоциты – 1,9%
В мазке нормобласты, нормоциты.
Вопросы:
1. Какая патология системы крови развилась у больного? Классифицируйте её по: - происхождению, - патогенезу, - типу кроветворения, - регенераторной способности костного мозга, - размерам эритроцитов, - степени насыщения эритроцита гемоглобином, - течению.
2. Назовите причину развития данной патологии крови у больного.
3. Перечислите проявления заболевания, имеющиеся у больного, соотнеся их с синдромами данной патологии.
4. Какие ещё изменения в анализах крови и мочи возможны у больного?
Задача №3
Ребенок 6 лет заболел ангиной, на четвертый день заболевания его состояние резко ухудшилось. Пациент жалуется на головокружение, боли в костях.
При обследовании: Ребенок отстает в развитии. Кожные покровы и слизистые оболочки желтушные, дыхание поверхностное, 26 дыхательных движений в минуту, селезенка увеличена в размере. Температура тела 38º С. Пульс 112 уд./ мин., ритмичный. АД – 100/60 мм рт.ст.
В плоских костях, а также диафизах и эпифизах трубчатых костей отмечается эритроидная гиперплазия.
Клинический анализ крови:
Эритроциты – 2,8х1012/л
Гемоглобин – 82 г/л
Цветовой показатель – 0,88
Ретикулоциты – 50%
Микросфероциты - 30%
СОЭ – 35 мм/час
Осмотическая устойчивость эритроцитов снижена.
Сферический индекс (отношение диаметра эритроцита к его толщине) 2,7 (норма 3,4- 3,9)
Вопросы:
1. Какая патология системы крови развилась у больного? Классифицируйте её по: - происхождению, - патогенезу, - регенераторной способности костного мозга, - размеру эритроцитов, - степени насыщения эритроцита гемоглобином, - течению.
2. Назовите причину и механизм развития данной патологии крови у больного.
3. Есть ли у больного признаки адаптации к гипоксии? Перечислите их.
4. С чем связана эритроидная гиперплазия костного мозга?
Задача № 4
У больного К.25 лет, после приема парацетамола по поводу острого бронхита, внезапно возникла слабость, головная боль, головокружение, одышка, сердцебиение, боли в мышцах и суставах; появилось желтушное окрашивание кожи и склер, потемнение мочи. Температура 38,50С. Анализ крови: Нв – 40 г/л, эритроциты 1,8*1012 , ретикулоциты – 10 %. В эритроцитах обнаружено снижение количества фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
Вопросы:
1. Назовите заболевание, которым страдает больной. Укажите его причину.
2. Опишите механизм развития данного заболевания.
3. Укажите значение прием парацетамола в реализации этого механизма.
4. Назовите морфологические изменения, которые могут быть обнаружены в органах у больного.
Задача № 5
У ребенка 6 лет в анализе крови обнаружено снижение содержания гемоглобина и эритроцитов. Цветовой показатель – 0.7, содержание ретикулоцитов – 15%. В мазке обнаружены мишеневидные эритроциты. Содержание железа в крови в норме, обнаружен Нв – Bart’s – 40% (γ4) и Нв – Н (β4) – 60%. При осмотре кожа и слизистые оболочки желтого цвета, селезенка увеличена в размере (спленомегалия).
Вопросы:
1. Назовите заболевание, которым страдает ребенок. Ответ аргументируйте. Охарактеризуйте его по причине и механизму развития.
2. Охарактеризуйте эту форму патологии по цветовому показателю и содержанию ретикулоцитов.
3. Какие виды гемоглобина содержатся в норме в крови? Укажите их структуру.
4. Назовите две причины увеличения селезенки в размере.
Задача N 6
Больная М., 7 лет, кувейтянка, поступила в клинику в тяжелом состоянии по поводу правосторонней очаговой пневмонии. Предъявляет жалобы на слабость, кашель с мокротой, боли в трубчатых костях.
Из анамнеза известно, что 2 дня назад после охлаждения поднялась температура и появился кашель.
По словам родителей ребенок болен с шестимесячного возраста, когда появилась раздражительность, потеря аппетита, желтушность, склонность к инфекциям, ребенок стал отставать в росте и развитии.
При обследовании: кожа и видимые слизистые оболочки желтушные, дыхание поверхностное, 25 дыхательных движений в одну минуту, печень и селезёнка увеличены.
Анализ крови:
Hb - 50 г/л
Эритроциты - 1,6 х 1012 /л
Цветовой показатель - 0,94
Ретикулоциты - 6 %
В мазке крови: анизоцитоз, пойкилоцитоз, серповидные эритроциты, полихроматофилы, нормобласты.
При электрофорезе гемоглобина обнаружено: HbS 95% и HbF 5%.
HbA не обнаружено.
Проба на серповидность эритроцитов положительная.
При обследовании родителей у матери девочки обнаружена серповидноклеточная аномалия (HbAS), а у отца серповидноклеточная анемия
(HbSS).
Моча темного цвета, собержит гемоглобин.
Вопросы:
1. В чем отличие HbS от HbA?
2. Какой патологией системы крови страдает ребенок?
3. Назовите признаки, характерные для данной формы патологии, имеющиеся у пациентки.
4. Охарактеризуйте анемию по известным Вам гематологическим критериям.
5. Назовите причину внутрисосудистого гемолиза эритроцитов и укажите признаки, свидетельствующие о его наличии. 6. Назовите причину появления болей в костях. 7. Почему первые признаки болезни появляются через 5 - 6 месяцев после рождения ребенка. 8. Почему больные с анемией при неизменённой структуре гемоглобина, переносят ее тяжелее, чем больные с серповидноклеточной анемией при той же степени снижения гемоглобина ? 9. Опишите порочный круг, развивающийся при данной форме патологии на микроциркуляторном уровне. 10. Ваши рекомендации больной.
Занятие № 8
Дата: 2019-02-19, просмотров: 273.