Поможем в ✍️ написании учебной работы

Имя

Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой

Выберите тип работыЧасть дипломаДипломная работаКурсовая работаКонтрольная работаРешение задачРефератНаучно - исследовательская работаОтчет по практикеОтветы на билетыТест/экзамен onlineМонографияЭссеДокладКомпьютерный набор текстаКомпьютерный чертежРецензияПереводРепетиторБизнес-планКонспектыПроверка качестваЭкзамен на сайтеАспирантский рефератМагистерская работаНаучная статьяНаучный трудТехническая редакция текстаЧертеж от рукиДиаграммы, таблицыПрезентация к защитеТезисный планРечь к дипломуДоработка заказа клиентаОтзыв на дипломПубликация статьи в ВАКПубликация статьи в ScopusДипломная работа MBAПовышение оригинальностиКопирайтингДругое

Нажимая кнопку "Продолжить", я принимаю политику конфиденциальности

Название болезни	Хромосомная локализация	Дефицит фермента	Проявления
Синдром Цельвегера
Неонатальная адренолейкодистрофия
Детская болезнь Рафсума
Гиперпипеколовая ацидемия
Ризомелическая точечная хондродисплазия
Адренолейкодистрофия
Псевдонеонатальная адренолейкодистрофия
Синдром псевдо-Цельвегера
Гипероксалурия 1 типа
Акаталаземия
Дефицит глутарил-СоА-оксидазы

 

Заполнить таблицу: Свойства эйкозаноидов

эйкозаноид	Локализация синтеза	Основные биологические эффекты
PgD2
PgE2
PgF2
PgI2
TxA2
TxB2
LtB4
LtC4
LtD4
LtE4

 

 

Занятие № 3

 

ТЕМА ЗАНЯТИЯ: ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Задача №1

       У ребенка 2 лет обнаружены следующие симптомы: периферический паралич конечностей, амиотрофия конечностей и туловища, выраженная мышечная слабость. После дополнительных исследований был поставлен диагноз: инфантильная спинальная мышечная атрофия. Это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, дефектный ген локализован на 5 q .

       Вопросы:

1. Охарактеризуйте аутосомно-рецессивный тип наследования.
2. Перечислите и охарактеризуйте генные мутации.
3. Приведите классификацию мутагенов.
4. Чем аутосомно-рецессивный тип наследования отличается от аутосомно-доминантного?

 

Задача №2

       У мальчика 4 лет наблюдаются следующие симптомы: тромбоцитопения, гипогаммаглобулинемия, уменьшение числа Т-лимфоцитов. При биопсии обнаружено истощение Т-зависимых зон в лимфатических узлах и селезенке. Был поставлен диагноз: синдром Вискотта-Олдрича (для него характерен Х-сцепленный тип наследования)

       Вопросы:

1. Опишите тип наследования, который представлен в данном случае.
2. Какие еще типы наследования характерны для заболеваний, сцепленных с полом?
3. Приведите примеры таких заболеваний.
4. Для каких заболеваний характерны следующие генотипы – ХО, ХХУ. Опишите данные заболевания.

Задача №3

       В клинике детских болезней скончался младенец. При биопсии тканей (селезенки, костного мозга, лимфатических узлов, печени) обнаружены клетки Гоше. Это макрофаги, лизосомы которых переполнены глюкоцереброзидами. Был поставлен диагноз – болезнь Гоше (в основе этого заболевания лежит мутация локуса 1 q 21).

       Вопросы:

1. Охарактеризуйте генные, геномные и хромосомные мутации.
2. Какая мутация представлена в данном случае?
3. Что такое тезаурисмозы? Приведите примеры таких заболеваний.
4. Какие методы диагностики наследственных заболеваний существуют?

 

Задача №4

       У новорожденного ребенка обнаружены врожденный порок развития – «заячья губа». Это полная расщелина верхней губы, приводящая к деформации кончика и крыла носа.

       Вопросы:

1. Назовите причины, приводящие к развитию врожденных форм патологии.
2. Перечислите и охарактеризуйте врожденные формы патологии.
3. Охарактеризуйте летальные, сублетальные и гипогентитальные мутации.
4. Что такое полигенные заболевания? Охарактеризуйте их и приведите примеры.

 

Задача №5

       У 6-месячного ребенка диагностирован синдром «кошачьего крика» (делеция 5р^-). Характерные признаки данного заболевания: плач, похожий на кошачье мяуканье, косоглазие, изменения головного мозга (гидроцефалия, микрогирия), синдактилия, гипоплазия почек.

       Вопросы:

1. Назовите возможные причины и факторы риска данной патологии.
2. Опишите механизм развития данного заболевания.
3. К какой группе наследственных заболеваний относится данное заболевание? Приведите примеры других заболеваний, относящихся к данной группе.
4. Дайте сравнительную характеристику заболеваний с хромосомным и полигенным типом наследования.

Тема: Патология наследственности (метаболический блок)

Задача № 1

В клинике детских болезней наблюдается ребенок (возраст 1 год) с задержкой психомоторного развития, приступами эпилептиформных судорог. При осмотре отмечается очень светлая кожа, радужка глаз, волосы. При дополнительном исследовании обнаружен дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилазы.

Вопросы:

1. О каком заболевании идет речь в данной задаче? Ответ обоснуйте.

2. Расстройство какого метаболического пути описано у больного? Охарактеризуйте его.

3. Какое заболевание – наследственное или приобретенное – описано у ребенка? Охарактеризуйте механизм его развития.

4. Объясните патогенез симптомов, имеющихся у больного.

Задача № 2

В клинике нервных болезней наблюдается пациент из Израиля с диагнозом «болезнь Тея-Сакса» (в основе заболевания лежит дефицит фермента гексозаминидазы А, что приводит к накоплению в клетках ганглиозидов Gm2). У пациента при генеалогическом исследовании обнаружены родственники с аналогичной патологией.

Вопросы:

1. Охарактеризуйте тип наследования, характерный для болезни Тея-Сакса. Имеет ли значение национальность пациента в развитии данной патологии?

2. Расстройство какого вида метаболизма лежит в основе данного заболевания? Приведите и кратко опишите другие примеры подобных заболеваний.

3. Приведите классификацию мутаций, используя максимальное количество классификаций.

4. Синоним болезни Тея-Сакса – «амавротическая идиотия». Объясните возникновение данного синонима.

Задач № 3

В акушерском отделении наблюдается родильница, у которой было произведено экстренное родоразрешение (разрыв матки при усилении активности родовой деятельности). При обследовании: кожные покровы бледные, легко растяжимые и ранимые, наблюдаются множественные кровоизлияния. Пациентка астенического телосложения. Из анамнеза известно, что пациентка и ее сестра активно занимаются спортом (художественная гимнастика), у обеих отмечается повышенная гибкость и подвижность суставов. После дополнительного обследования обнаружен дефект структуры коллагена и поставлен диагноз «Синдром Элерса-Данло».

Вопросы:

1. Опишите структуру и функцию коллагена в организме (в зависимости от его типа).

2. Какие особенности наследования характерны для данного заболевания?

3. Недостаток каких витаминов в организме может приводить к нарушению метаболизма коллагена?

4. Как объяснить появление акушерской патологии у больной?

 

Занятие № 4