Название болезни | Хромосомная локализация | Дефицит фермента | Проявления |
Синдром Цельвегера | |||
Неонатальная адренолейкодистрофия | |||
Детская болезнь Рафсума | |||
Гиперпипеколовая ацидемия | |||
Ризомелическая точечная хондродисплазия | |||
Адренолейкодистрофия | |||
Псевдонеонатальная адренолейкодистрофия | |||
Синдром псевдо-Цельвегера | |||
Гипероксалурия 1 типа | |||
Акаталаземия | |||
Дефицит глутарил-СоА-оксидазы |
Заполнить таблицу: Свойства эйкозаноидов
эйкозаноид | Локализация синтеза | Основные биологические эффекты |
PgD2 | ||
PgE2 | ||
PgF2 | ||
PgI2 | ||
TxA2 | ||
TxB2 | ||
LtB4 | ||
LtC4 | ||
LtD4 | ||
LtE4 |
Занятие № 3
ТЕМА ЗАНЯТИЯ: ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
Задача №1
У ребенка 2 лет обнаружены следующие симптомы: периферический паралич конечностей, амиотрофия конечностей и туловища, выраженная мышечная слабость. После дополнительных исследований был поставлен диагноз: инфантильная спинальная мышечная атрофия. Это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, дефектный ген локализован на 5 q .
Вопросы:
Задача №2
У мальчика 4 лет наблюдаются следующие симптомы: тромбоцитопения, гипогаммаглобулинемия, уменьшение числа Т-лимфоцитов. При биопсии обнаружено истощение Т-зависимых зон в лимфатических узлах и селезенке. Был поставлен диагноз: синдром Вискотта-Олдрича (для него характерен Х-сцепленный тип наследования)
Вопросы:
Задача №3
В клинике детских болезней скончался младенец. При биопсии тканей (селезенки, костного мозга, лимфатических узлов, печени) обнаружены клетки Гоше. Это макрофаги, лизосомы которых переполнены глюкоцереброзидами. Был поставлен диагноз – болезнь Гоше (в основе этого заболевания лежит мутация локуса 1 q 21).
Вопросы:
Задача №4
У новорожденного ребенка обнаружены врожденный порок развития – «заячья губа». Это полная расщелина верхней губы, приводящая к деформации кончика и крыла носа.
Вопросы:
Задача №5
У 6-месячного ребенка диагностирован синдром «кошачьего крика» (делеция 5р-). Характерные признаки данного заболевания: плач, похожий на кошачье мяуканье, косоглазие, изменения головного мозга (гидроцефалия, микрогирия), синдактилия, гипоплазия почек.
Вопросы:
Тема: Патология наследственности (метаболический блок)
Задача № 1
В клинике детских болезней наблюдается ребенок (возраст 1 год) с задержкой психомоторного развития, приступами эпилептиформных судорог. При осмотре отмечается очень светлая кожа, радужка глаз, волосы. При дополнительном исследовании обнаружен дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилазы.
Вопросы:
1. О каком заболевании идет речь в данной задаче? Ответ обоснуйте.
2. Расстройство какого метаболического пути описано у больного? Охарактеризуйте его.
3. Какое заболевание – наследственное или приобретенное – описано у ребенка? Охарактеризуйте механизм его развития.
4. Объясните патогенез симптомов, имеющихся у больного.
Задача № 2
В клинике нервных болезней наблюдается пациент из Израиля с диагнозом «болезнь Тея-Сакса» (в основе заболевания лежит дефицит фермента гексозаминидазы А, что приводит к накоплению в клетках ганглиозидов Gm2). У пациента при генеалогическом исследовании обнаружены родственники с аналогичной патологией.
Вопросы:
1. Охарактеризуйте тип наследования, характерный для болезни Тея-Сакса. Имеет ли значение национальность пациента в развитии данной патологии?
2. Расстройство какого вида метаболизма лежит в основе данного заболевания? Приведите и кратко опишите другие примеры подобных заболеваний.
3. Приведите классификацию мутаций, используя максимальное количество классификаций.
4. Синоним болезни Тея-Сакса – «амавротическая идиотия». Объясните возникновение данного синонима.
Задач № 3
В акушерском отделении наблюдается родильница, у которой было произведено экстренное родоразрешение (разрыв матки при усилении активности родовой деятельности). При обследовании: кожные покровы бледные, легко растяжимые и ранимые, наблюдаются множественные кровоизлияния. Пациентка астенического телосложения. Из анамнеза известно, что пациентка и ее сестра активно занимаются спортом (художественная гимнастика), у обеих отмечается повышенная гибкость и подвижность суставов. После дополнительного обследования обнаружен дефект структуры коллагена и поставлен диагноз «Синдром Элерса-Данло».
Вопросы:
1. Опишите структуру и функцию коллагена в организме (в зависимости от его типа).
2. Какие особенности наследования характерны для данного заболевания?
3. Недостаток каких витаминов в организме может приводить к нарушению метаболизма коллагена?
4. Как объяснить появление акушерской патологии у больной?
Занятие № 4
Дата: 2019-02-19, просмотров: 205.