Задача № 1

В детскую больницу доставлен 9-месячный ребенок в бессознательном состоянии. До потери сознания у ребенка наблюдалась рвота, судороги. Вызванный на дом врач-педиатр зарегистрировал резкое снижение АД. В анализе крови: уровень глюкозы – 1,2 ммоль/л. Был введен внутривенно 40%-ный раствор глюкозы, после чего состояние ребенка улучшилось. При дальнейшем обследовании было установлено, что у ребенка имеется наследственно заболевание – болезнь Гирке.

Вопросы:

1. Что такое болезнь Гирке? К какой группе заболеваний оно относится?

2. Приведите развернутую классификацию данной группы заболеваний.

3. Объясните механизм формирования симптомов, имеющихся у ребенка.

4. Опишите другие причины и механизмы гипогликемических состояний.

Задача № 2

В клинику экстренно доставлено двое детей в бессознательном состоянии с картиной острой сердечно-легочной недостаточности (одышка, отек легкого, цианоз кожных покровов). Несмотря на проведенные реанимационные мероприятия дети скончались. У 1-ого ребенка на аутопсии обнаружены дистрофические изменения миокарда, в клетках биоптатов мышц и печени обнаружены вакуоли, содержащие гликоген. При микроскопическом исследовании в лизосомах обнаружена недостаточность α-глюкозидазы.

У 2-ого ребенка, кроме дистрофии миокарда, обнаружена гепатомегалия и признаки цирроза печени. В гепатоцитах – наличие гранул аномального полисахарида, сходного с амилопектином. 1-ому ребенку был поставлен диагноз – болезнь Помпе, 2-ому ребенку – болезнь Андерсена.

Вопросы:

1. Дефекты каких ферментов лежат в основе этих заболеваний? Какая группа заболеваний описана у детей?

2. Что такое лизосомальные болезни? Приведите другие заболевания, относящиеся к этой группе.

3. Почему у обоих детей смерть наступила от сердечно-легочной недостаточности?

4. Назовите основные принципы лечения данных заболеваний.

Задача № 3

В клинику поступил пациент 20 лет с жалобами на частые носовые кровотечения, частые респираторные инфекции, боли в костях. При осмотре: множественные точечные кровоизлияния на коже, увеличение печени и селезенки, температура тела – 37,8⁰С, резкая болезненность костей при пальпации. Был поставлен предварительный диагноз: «лейкоз». Для уточнения диагноза была произведена биопсия костного мозга. В биоптате костного мозга обнаружены резко увеличенные в размерах макрофаги, загруженные липидами; при цитохимическом исследовании – снижение активности фермента глюкоцереброзидазы. Окончательный диагноз – болезнь Гоше.

Вопросы:

1. Опишите этиологию и патогенез болезни Гоше.

2. К какой группе заболеваний относится эта болезнь? Охарактеризуйте ее.

3. Объясните патогенез симптомов, имеющихся у больного. Почему пациенту был поставлен предварительный диагноз «лейкоз»?

4. Что такое лейкоз? Опишите его этиологию и патогенез.

Задача № 4

У невропатолога наблюдается ребенок 1,5 лет с задержкой психомоторного развития, вялым параличом. Кроме того, у ребенка практически отсутствует зрение. Также наблюдается спленомегалия, подкожные ксантомы, генерализованная лимфаденопатия. При биопсии тканей: в макрофагах обнаружено скопление сфингомиелина. Поставлен диагноз: болезнь Ниманна-Пика.

Вопросы:

1. К какой группе заболеваний относится болезнь Ниманна-Пика? Приведите классификацию данной группы заболеваний.

2. Охарактеризуйте этиологию и патогенез данного заболевания.

3. Объясните механизм развития симптомов, имеющихся у ребенка.

4. Какие методы диагностики можно использовать в данном случае?

Задача № 5

У педиатра наблюдается мальчик 8 лет с задержкой психомоторного развития. Из анамнеза: при рождении отклонений в развитии не было, однако с 6-месячного возраста стала увеличиваться в размерах печень и селезенка, появилась деформация костей, черты лица стали грубыми, на роговице появились пятна и помутнение. Ребенок отстает в развитии от сверстников, часто при физических упражнениях жалуется на боли в области сердца. При очередном болевом приступе в области сердца была вызвана бригада скорой помощи. Ребенок был госпитализирован в крайне тяжелом состоянии (картина инфаркта миокарда) и немедленно доставлен в реанимационное отделение, где, несмотря на проводимое лечение, скончался. На вскрытии в миокарде обнаружена обширная зона некроза (трансмуральный инфаркт). При микроскопическом исследовании в артериях, артериолах, ткани клапанов обнаружены субэндотелиальные отложения мукополисахаридов. В цитоплазме мононуклеарных фагоцитов (биоптаты печени, селезенки, костного мозга), также имеются скопления мупополисахаридов. При цитохимическом исследовании обнаружена недостаточность α-L-идуронидазы. Посметртно поставлен диагноз – болезнь Пфаундлера-Гурлер.

Вопросы:

1. К какой группе заболеваний относится болезнь Гурлер? Охарактеризуйте ее.

2. Опишите этиологию и патогенез данного заболевания.

3. Укажите клинические проявления, стадии и осложнения инфаркта миокарда.

4. Опишите патогенез инфаркта миокарда в данном случае. Назовите другие причины инфаркта.

2) Заполнить таблицу: