При гемофилии А, имеется дефицит антигемофильного глобулина VIII фактора.

Гемофилия В характерна недостатком компонента тромбо-пластина плазмы — IX фактора, что также приводит к нарушению свертывания крови.

Наиболее редко встречается гемофилия С, при которой наблюдается дефицит предшественника тромбопластина плазмы — XI фактора.

Гемофилиями А и В чаще страдают мужчины. Путь болезни пролегает от деда внуку, а проводником, или кондуктором является дочь. Крайне редко встречается классическая гемофилия у женщин, родившихся от больного гемофилией отца и матери-кондуктора.

Аутосомный рецессивный тип наследования характерен для гемофилии С. Здесь одинакова вероятность заболевания у лиц обоих полов, а склонность к болезни передается потомкам какмужчинами, так и женщинами. Исследования (в виде опросов) определили, что около трети больных не в состоянии указать на больных родственников, склонных к кровоточивости. Ученые связывают этот факт с новой мутацией гена. Подобная форма гемофилии, которую называют спонтанной, может как бы ниоткуда появиться в семье, однако, как и классическая, она в последующем передается по наследству.

Симптомы гемофилии у детей

При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее - продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.

При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.

Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Проявиться заболевание может в любом возрасте, но наиболее ранними симптомами болезни являются:

кровотечение у новорожденных (из перевязанной пуповины),

кровоизлияния в подкожную клетчатку, кожу,

кефалогематома.

При гемофилии у маленьких детей патологическое кровотечение может наблюдаться припрорезывании зубов. Чаще болезнь дает знать о себе после года. А этом возрасте ребенок уже начинает ходить, проявляет большую активность и, соответственно, они могут распространяться далеко за пределы травмы, нередко наблюдаются гематомы, образовавшиеся вследствие глубоких межмышечных кровоизлияний, весьма болезненных и довольно долго рассасывающихся.

Изливающаяся кровь длительный период остается жидкой, что позволяет ей легко проникать в ткани и вдоль фасций. Гематомы развиться до такой степени, что происходит сдавление периферических нервных стволов или крупных сосудов, что провоцирует гангрены и параличи. Эти патологические процессы сопровождаютсяинтенсивными болями. Характерными также являются длительные кровотечения из слизистых десен, носа, полости рта, иногда и из ЖКТ и почек. Любые инъекции и иные медицинские манипуляции чреватытяжелыми кровотечениями.

Причины кровоточивости

Причиной является нарушение в первой фазе свертывания крови, когда образуется тромбопластина, что обусловлено наследственным недостатком антигемофильных факторов (VIII, IX, XI). Время свертывания при гемофилии может достигать получаса и даже нескольких ча

Диагностика гемофилии

Диагностируют гемофилию на фоне клинической картины, лабораторных исследованиях, семейном анамнезе. Среди лабораторных исследований важное значение имеют:

• Сниженное потребление протромбина;

• Замедленное время рекальцификации;

• Замедленное время свертывания крови (капиллярной и венозной);

• Уменьшенное количество антигемофильных факторов, хотя бы одного из них;

• Нарушенное тромбопластинообразование.

Лечение гемофилии у детей

введение в организм факторов, отсутствующих в его крови.

В первую очередь следует остановить кровотечения. Здесь необходимы препараты, содержащие антигемофильный фактор VIII (криопреципитат, антигемофильная плазма, переливание крови). Далее лечат последствия в виде гематом, гемартрозов, и прочих проявлений. Уделяют повышенное внимание и осложнениям гемофилии в виде присоединившихся инфекций.

Все гемопрепараты вводят в/в и только струйно. Наружное кровотечение останавливают 5% р-ором аминокапроновой кислоты, лунки удаленных зубов обрабатывают тромбином.

При микротравмах остановить наружное кровотечения можно и в домашних условиях. Для этого постоянно хранят в холодильнике тромбин, гемостатическую губку, 5%-ный р-ор аминокапроновой кислоты и иные кровоостанавливающие средства. Ими обрабатывают кожу, слизистые рта, десен.

В диспансерной группе поликлиники имеется специальный гематологический центр, в котором больные дети обязательно должны быть на учете.сов.

Если ребенок болен гемофилией, то родители должны быть ознакомлены, каким образом ухаживать за детьми с данным заболеванием и какую первую помощь оказывать. Для ребенка должны быть созданы такие условия, в которых он будет нормально развиваться как личность. Физический труд больным гемофилией не подвластен, поэтому нужно развивать в ребенке умственные способности.