Тяжелый порок развития нижних конечностей, который характеризуется недоразвитием всех сегментов ноги с преимущественным поражением её проксимальных отделов, отсутствием тазобедренного сустава, тяжелыми функциональными нарушениями. В случаях, когда помимо бедра отсутствует вся голень, стопа почти непосредственно отходит от туловища, напоминая ласты тюленя, откуда и произошло название дефекта (греч. рhoke -тюлень). Может быть фокомелия обеих нижних конечностей. Тетрафокомелия - порок развития конечностей, при котором кисти и стопы непосредственно прикреплены к туловищу

В зависимости от объема поражения различают 3 типа: фокомелия проксимальная – аплазия бедренной кости, отсутствие бедра, фокомелия дистальная – аплазия костей голени, отсутствие голени (тибиофибулярная форма), фокомелия полная – аплазия всех длинных трубчатых костей - отсутствие бедра и голени стопа присоединяется к тазовой области.

Клинические признаки: функция опоры и ходьбы нарушена (конечность не опорна или частично опорна); конечность резко укорочена, отведена, ротирована кнаружи; недоразвитие костей таза; перекос таза, на голени встречается недоразвитие большеберцовой или малоберцовой кости либо обеих костей сразу; конечность может быть представлена стопой или одним-двумя лучами, прилежащими непосредственно к туловищу; стопы могут быть сформированы полностью или иметь рудиментарный вид (представлены одним сформированным или недоразвитым пальцем, отходящим непосредственно от туловища). Может отмечаться сколиоз и другие пороки развития конечностей.

Необходимые обследования и сроки направления на МСЭ: см. Врожденное полное отсутствие нижней (-их) конечности (ей), данные рентгенологического обследования всей недоразвитой конечности с захватом тазобедренного сустава, таза, позвоночника.

Критерии инвалидности: стойкие умеренные или выраженные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением функции (статодинамических) и нарушения, обусловленные физическим внешним уродством (суммарно до значительно выраженных), приводящие к ограничениям самообслуживания, самостоятельного передвижения, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах представлена в табл.55.

Таблица 55

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

Нарушения статодинамической функции организма расцениваются от умеренных до значительно выраженных, исходя из суммарной оценки степени нарушения здоровья в процентах, максимально до 90%.

 При врожденном пороке развития, когда вся недоразвитая конечность представлена только стопой (полная фокомелия), что соответствует по функциональности очень короткой культе бедра - 80%; при фокомелии дистальной или проксимальной, когда вся недоразвитая конечность соответствует по функциональности ампутации конечности на уровне бедра - 40-60%;  учитываются также ограничения движения. При наличии сколиоза необходимо учитывать тип сколиоза, его локализацию, протяженность, скорость прогрессирования, степень выраженности нарушения функции позвоночника, нарушения функции кровообращения и дыхания.

Кодировка функционирования по МКФ: нарушение структур: s730.4 2 частичное отсутствие нижней конечности; нарушение функций: функций суставов и костей b710-b729; функции мышц b730-b749; двигательных функций b750-b789.

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

Медицинская реабилитация. Восстановительная терапия (проводится 2-3 раза в год): массаж общий, акцент на недоразвитую конечность; лечебная физкультура, направленная на укрепление мышц пораженной половины туловища, удержание равновесия, вертикального положения, подготовка к протезированию, обучению ходьбе. Реконструктивная хирургия (в первые три года жизни): кожная пластика; реконструкция костей таза при их деформации, препятствующих протезированию; резекция рудиментарных образований, препятствующих протезированию. Протезирование (с 10-12 мес.): протезирование нижней конечности протезом бедра, протезом после вычленения бедра. Санаторно-курортное лечение показано детям как этап восстановительного лечения. Динамическое наблюдение врача-ортопеда 1раз в 6 месяцев до окончания роста; врача протезно-ортопедического предприятия: дошкольников – 1 раз в 3 месяца, школьников – не реже 1 раза в 6 месяцев для контроля за состоянием культи и протеза.

Психолого-педагогическая и социальная реабилитация: см. врожденное полное отсутствие нижней (-их) конечности (ей).

Технические средства реабилитации:

– протез бедра лечебно-тренировочный; протез бедра модульный; протез бедра немодульный; протез бедра для купания;

– протез при вычленении бедра модульный; протез при вычленении бедра немодульный;

– чехол на культю бедра шерстяной; чехол на культю бедра хлопчатобумажный; чехол на культю бедра из полимерного материала (силиконовый);

– косметическая оболочка на протез нижней конечности;

– обувь на протез;

– обувь ортопедическая при односторонней ампутации без утепленной подкладки; на утепленной подкладке

– трость 3-опорная; костыли разных видов; поручни (перила) для самоподнимания; ходунки различных видов; опоры разных видов; кресла-коляски различных видов;

– корсет, реклинатор (по показаниям),

– технические средства по ГОСТ Р 52079-2006 (не входящие в перечень государственных гарантий): оборудование для тренировки опорно-двигательного и вестибулярного аппаратов, средства для самостоятельного передвижения (включая транспортное средство).