Проксимальная эктромелия

Проксимальная эктромелия – дефект проксимальной части нижней конечности без повреждения дистального отдела. Различают: длинный проксимальный тип – гипоплазия бедренной кости, coxa vara, или частичная аплазия бедренной кости; среднемедиальный тип – субтотальная аплазия бедренной кости; короткий проксимальный тип – тотальная аплазия бедренной кости.

Нередко формы пороков и типы их бывают сочетанными или переходят один в другой.

При врожденном недоразвитии бедра по продольному типу выделяют следующие варианты:

– недоразвитие бедра при сохранении всех его элементов (головки, шейки, большого вертела, диафиза, мыщелков), атрофия мягких тканей, укорочение бедра различной степени от незначительного до 1/3 длины здорового бедра, ротация кнаружи, приведение;

– отсутствие проксимального отдела бедра, значительное укорочение конечности, ротация её кнаружи, тазобедренный сустав не сформирован, при этом, как правило, проксимальный отдел бедра сочленяется с тазом выше вертлужной впадины; однако при нагрузке недоразвитой конечности сохраняется его опорная функция;

 – бедро представлено только мыщелками бедра с частью диафиза или без него; характерно резкое укорочение конечности, голеностопный сустав располагается на уровне коленного сустава нормально развитой ноги, ротация конечности кнаружи до 90⁰, тазобедренный сустав не сформирован, опорная функция значительно нарушена и отмечается смещение бедра относительно костей таза, а голени относительно бедра; при нагрузке проксимальный конец бедренной кости смещен вверх и кнаружи (неартроз в области крыла подвздошной кости), скользит в мягких тканях при нагрузке вверх по оси на 3-5 см.; активные движения на уровне соединения конечности с тазом ограничены, пассивные избыточны;

– полное отсутствие бедренной кости; с костями таза сочленяется большеберцовая кость, сочленяющийся с тазом конец большеберцовой кости несколько меняет свою форму; отмечается значительное укорочение конечности, ротация; голень и стопа заметно отстают в развитии, мягкие ткани избыточны; опорная функция конечности сохраняется, при нагрузке конечности смещение ее относительно костей таза не наблюдается; малоберцовая кость часто отсутствует; однако полное отсутствие бедренной кости встречается крайне редко (4% врожденных пороков развития бедра).

Клинические признаки: функция опоры и ходьбы резко нарушена; резкое укорочение нижней конечности за счет недоразвития бедра; недоразвитие таза, тазобедренного сустава; характерна ротация недоразвитой конечности кнаружи; слабость ягодичных мышц.

Необходимые обследования и сроки направления на МСЭ. Ребенок направляется на МСЭ в первый год жизни для раннего начала реабилитационных мероприятий – см. Врожденное полное отсутствие нижней (-их) конечности (ей). Данные рентгенологического обследования: недоразвитой конечности с захватом тазобедренного сустава, таза, позвоночника.

Критерии инвалидности: стойкие умеренные или выраженные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением функции (статодинамических) и нарушения, обусловленные физическим внешним уродством (суммарно до значительно выраженных), приводящие к ограничениям самообслуживания, самостоятельного передвижения, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах представлена в табл.58.

Таблица 58

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

Нарушения функции организма расцениваются от умеренных до значительно выраженных, исходя из суммарно оценки степени нарушения здоровья в процентах (максимально до 80%) .

Экспертно значимыми клинико-функциональными факторами могут быть: степень недоразвития бедренной кости, укорочение конечности, опсутствие опорной функции, наличие контрактур, неартроза, ротация конечности кнаружи, несформированность тазобедренного сустава, уродующий внешний вид.

При наличии сколиоза необходимо учитывать тип сколиоза, его локализацию, протяженность, скорость прогрессирования, степень выраженности нарушения функции позвоночника, нарушения функции кровообращения и дыхания.

Кодировка функционирования по МКФ: нарушение структур: s730.4 2 частичное отсутствие нижней конечности; нарушение функций: функций суставов и костей (b710 -b729); функции мышц (b730 - b749); двигательных функций (b750 - b789).

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

Медицинская реабилитация : восстановительная терапия (проводится 2-3 раза в год): массаж общий, акцент на недоразвитую конечность; лечебная физкультура, направленная на укрепление мышц пораженной половины туловища, удержание равновесия, вертикального положения, подготовка к протезированию, обучению ходьбе; профилактика сколиоза, плоскостопия при односторонних дефектах. Реконструктивная хирургия: стабилизации тазобедренного сустава; удлинение укороченного бедра; стимуляция роста трубчатых костей в первые месяцы и годы жизни ребенка; уравнивание длины конечности удлинением короткого сегмента или укорочением длинного (здорового) сегмента у больных старше 4—5 лет; при резком укорочении бедра в возрасте от 10 до 18 лет ампутация либо артродез с деротационной остеотомией на 180° короткого бедра с голенью, с целью формирования длинной культи бедра или использования стопы, находящейся на уровне коленного сустава, в качестве «голени», а голеностопного сустава - в качестве активной «замены коленного сустава» (после 12 лет операция Борггреве/ Ван Несу). Лечение в специализированном детском ортопедическом отделении. Протезирование и ортезирование сложное, атипичное, с 10-12 месяцев. Санаторно-курортное лечение показано как этап восстановительного лечения. Динамическое наблюдение врача-ортопеда 1 раз в 6 месяцев до окончания роста, врача протезно-ортопедического предприятия для дошкольников – 1 раз в квартал, школьников – не реже 1 раз в 6 месяцев для контроля за состоянием культи и протеза.

Психолого-педагогическая и социальная реабилитация: см. врожденное полное отсутствие нижней (-их) конечности (ей).

Технические средства реабилитации:

– протез голени немодульного типа, в том числе при врожденном недоразвитии; протез голени модульного типа, в том числе при врожденном недоразвитии

– протез бедра немодульный, в том числе при врожденном недоразвитии; протез бедра модульный, в том числе при врожденном недоразвитии;

– аппарат на всю ногу, в т.ч. с двойным следом;

– тутор на всю ногу;

– чехол на культю бедра шерстяной; чехол на культю бедра хлопчатобумажный; чехол на культю бедра из полимерного материала (силиконовый), если сформирована культя бедра;

– косметическая оболочка на протез нижней конечности;

– обувь на протез;

– обувь ортопедическая при односторонней ампутации без утепленной подкладки; на утепленной подкладке;

– трость 3-опорная; костыли разных видов; поручни (перила) для самоподнимания; ходунки различных видов; опоры различных видов; кресла-коляски различных видов; 

– корсет, реклинатор (по показаниям);

– технические средства по ГОСТ Р 52079-2006 (не входящие в перечень государственных гарантий): оборудование для тренировки опорно-двигательного и вестибулярного аппаратов, средства для самостоятельного передвижения (включая транспортное средство).