Термин "ангиодисплазии" объединяет группу истинно диспластических поражений кровеносных сосудов конечностей врожденного характера в виде аплазии, гипоплазии или гиперплазии их, сопровождаются выраженными анатомо-функциональными нарушениями конечностей, а также заинтересованных органов и рано приводят к снижению качества жизни и ограничению жизнедеятельности больных.

Артериальные ангиодисплазии проявляются в полном отсутствии каких либо артерий или их недоразвитии или врожденные аневризмы (расширения сосудов), при тяжелой форме патологии становится известно сразу после рождения ребенка.

Больные с венозными мальформациями (ВМ) представляют самую многочисленную группу этой категории больных (до 60%). Распространенная форма по имеющимся сообщениям встречается в 53% случаев, ограниченная – в 27%, диффузная – в 19%.

Артериовенозные ангиодисплазии - одна из наиболее тяжелых форм поражения, когда артериальные и венозные патологические сосуды имеют сообщение между собой. В определенных ситуациях, патологический сброс крови из артерий в вены происходит через крупные сообщения (фистулы).

В практике МСЭ наибольшее значение имеют два заболевания - синдром Клиппеля-Треноне и Паркса Вебера-Рубашева.

Клиническая картина при синдроме Клиппеля-Треноне характеризуется в основном триадой симптомов - гипертрофией конечности, варикозным расширением вен по наружной поверхности и пигментными пятнами в виде "географической карты", развивающихся в определенной последовательности: компенсированные гемодинамические нарушения - до 2-5-летнего возраста, субкомпенсированные - до 5-7 лет и стадия хронической венозной недостаточности - старше 7 лет.

При рождении у ребенка обнаруживаются пигментно-сосудистые пятна на коже нижних конечностей и (или) за ее пределами с четкими фестончатыми краями. Затем в течение 2-3 лет выявляется варикозное расширение подкожных вен в виде извитых, резко расширенных стволов, преимущественно по латеральной поверхности конечности, в запущенных случаях образующих подобие "венозных сот".

У большинства больных признаки декомпенсации системы кровообращения наступают к 5-8 годам и совпадают с фазой усиленного роста кровеносных сосудов. К 6-7 годам жизни появляется увеличение объема конечности на 1,5 см и более, удлинение конечности в среднем на 2 см. В дальнейшем эти симптомы прогрессируют, и объем конечности может увеличиться до 5-6 см, а длина до 3-8 см, иногда 8-10 см. Примерно к 10-12 годам нижняя конечность оказывается функционально непригодной. Вследствие разницы в длине конечностей у больных развиваются лордозы, сколиозы с последующими дегенеративно-дистрофическими изменениями в голеностопном или коленном суставах с нарушением функции различной степени. Могут наблюдаться осложнения в виде кровотечения из кишечника и мочевыводящих путей с развитием анемии.

Основной клинический признак дисплазии поверхностной венозной сети - врожденное варикозное поражение вен в виде извилистых стволов венозных узлов или их сочетания. К 5-10 годам расширяются подкожные вены, объем пораженной области увеличивается, в расширенных венах прощупываются известковые камни - флеболиты, конечность внешне деформируется. У детей 8-10 лет клиническая картина варикоза становится почти такой же, как и у взрослых: наблюдаются диффузный подкожный варикоз, деформация, атрофия и укорочение трубчатых костей, ограничение движений в суставах, увеличение окружности конечности.

Клиническая картина при синдроме Паркса Вебера-Рубашева. При поражении сосудов конечностей больные жалуются на чувство тяжести и боли распирающего характера в конечности, усиливающиеся при физической нагрузке, наличие язв. При локализации патологических соустий на лице и голове возникают постоянный шум в ушах, головокружение, головные боли, потери сознания, иногда припадки.

Для макрофистулярной формы с диффузным поражением конечности характерна классическая триада, описываемая при врожденных артериовенозных свищах: пигментные пятна от светло-коричневого до ярко розового цвета с четкими фестончатыми краями могут переходить на переднюю брюшную стенку, грудь, наблюдаются гипертрихоз и папилломатоз, варикозно расширенные вены. Одним из основных симптомов является гигантизм конечности. Стойкие анатомические нарушения конечности наступают чаще всего к 10-12 годам. Разница в длине конечностей может достигать 8-13 см и сопровождается лордозом, сколиозом и дегенеративно-дистрофическим поражением позвоночника и суставов нижних конечностей.

При массивном артериовенозном сбросе давление в венозной системе конечности повышается в 2-2,5 раза, повышенный приток крови в правое сердце ведет к его перегрузке и последующей декомпенсации, что проявляется расширением полостей сердца, увеличением печени, отеками.

При дистальном поражении у детей, чаще к периоду полового созревания, на голени и стопе, часто на подошвенной поверхности, образуются кровоточащие язвы, ограничивающие передвижение. Присоединяющаяся контрактура голеностопного сустава усугубляет степень нарушения статико-динамической функции.

Для практики МСЭ целесообразно выделение 3 степеней нарушения гемодинамики конечности: компенсация - умеренные изменения формы и объема конечности без трофических изменений кожи и без признаков нарушения кровообращения; субкомпенсация - увеличение объема и длины конечности с ее деформацией, трофические нарушения кожи без изъязвления, наличие начальных признаков перегрузки правого желудочка, сердечная недостаточность 0 и I стадий; декомпенсация - выраженное увеличение объема (5-6 см) и длины конечности (10-12 см) и ее деформация вплоть до уродующей. Наличие эрозии и трофических язв на стопе и голени. Дилатация полостей сердца, сердечная недостаточность I и II стадий.

Показания к направлению на МСЭ: дети с субкомпенсацией и декомпенсацией венозного оттока, сердечной недостаточностью I и II стадий; при исходах заболевания (неудовлетворительном результате лечения), сопровождающихся умеренным или выраженным нарушением статодинамической функции;

Необходимые обследования при направлении на МСЭ: клинический анализ крови; биохимическое обследование; ЭКГ-исследование; ЭХОКГ; УЗИ (допплерография, дуплексное сканирование); КТ, МРТ, флебография (по заключению ангиолога); заключение ангиолога.

Критерии инвалидности: стойкие от умеренных до значительно выраженных нарушений функций сердечно-сосудистой системы и нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамической) и др. (суммарно от умеренных до значительно выраженных), приводящие к ограничениям самообслуживания, самостоятельного передвижения, обучения, определяющих необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах при нарушениях функции сердечно-сосудистой и костно-мышечной системы организма расцениваются как стойкие незначительные (10-30%); умеренные (40-60%); выраженные (70-80%) или значительно выраженные (90-100%), исходя из суммарной оценки степени нарушения здоровья в процентах.

Количественная оценка степени выраженности стойких нарушений функций системы кровообращения организма человека, обусловленных заболеваниями, последствиями травм или дефектами, основывается преимущественно на оценке степени выраженности клинико-функциональных проявлений: недостаточности кровообращения. Учитываются также и другие факторы патологического процесса: форма и тяжесть течения, распространенность патологического процесса, включение органов-мишеней, наличие осложнений, при количественной оценке степени выраженности стойких нарушений функций костно-мышечной системы основывается на степени выраженности нарушений функций верхних и/или нижних конечностей.

Нарушение функций сердечно-сосудистой системы и нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций зависят от формы ангиодисплазии, локализации и распространенности процесса, состояния компенсации и приводит к различной степени выраженности ограничения способности детей к передвижению, обучению и самообслуживанию.

Ограничение передвижения I степени наступает у больных синдромом Клиппеля-Треноне при наличии субкомпенсации или декомпенсации венозного оттока, II степени при осложненном течении заболевания с изъязвлениями и/или кровотечениями кожи, выраженной деформации конечности, и количественная оценка определяется с учетом степени выраженности стойких нарушений функций системы кровообращения (табл.40).

Таблица 40

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

Нарушения функции кровообращения расцениваются как стойкие незначительные при 10-30%, умеренные - 40 -60% и выраженные – при 70 до 80%. Значительно выраженные нарушения функции 90-100%, как правило, не наступает.

При синдроме Паркса Вебера-Рубашева ограничение способности к передвижению I степени возникает в результате умеренных нарушений статодинамической функции при удлинении конечности до 7 см или длительно незаживающей язве на подошвенной поверхности стопы у больных с микрофистулярной формой синдрома, либо при протезированной культе бедра после ампутации; при развившейся в результате артериовенозного сброса сердечной недостаточности II А стадии. При разнице в длине нижней конечности более 7 см меры искусственной компенсации не предотвращают постепенный срыв механизмов компенсации, развитие тяжелого ДДП суставов и позвоночника, что может привести к выраженному нарушению статодинамической функции с ограничением способности к передвижению II степени. При наличии незаживающих кровоточащих язв на опорной поверхности стопы и невозможности хирургического лечения может быть определена также II степень ограничения передвижения (только с помощью костылей). Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах при этом заболевании представлена в табл.41.

Таблица 41

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

Нарушения функции кровообращения или нарушения статодинамической функции расцениваются как стойкие незначительные при 10-30%, умеренные - 40-60% и выраженные – при 70 до 80%. Значительно выраженные нарушения функции 90-100%, как правило, наступает очень редко. Если выявленные нарушения нескольких функций не утяжеляют степень друг друга, то суммарная оценка степени нарушенных функций не производится.

Ограничение способности к самоообслуживанию, как правило, 1 степени возникает у больных при поражении сосудов верхних конечностей и нарушения функции сустава, или при ограничении передвижения II степени при поражении сосудов нижних конечностей в субкомпенсации кровообращения (табл.42).

Таблица 42

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

Нарушения функции кровообращения расцениваются как стойкие незначительные при 10-30%, умеренные - 40-60%.

Кодировка функционирования по МКФ: нарушение структуры сердца s410, кровеносных сосудов s415,нижней конечностиs750;нарушение функций  сердца b410, кровеносных сосудов b415,суставов и костей b710-b729, функции мышечной силы b730, двигательных функций b750-b789.

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

Медицинская реабилитация: Восстановительная терапия (с момента установления диагноза): периодические курсы медикаментозной терапии препаратами, улучшающими микроциркуляцию в тканях и усиливающими венозный отток; массаж общий; лечебная физкультура, физиотерапевтические процедуры.  Реконструктивная хирургия в возрасте до 6–7 лет: При синдроме Клиппеля –Треноне по показаниям(удаление эмбриональных вен, удаление измененного сегмента большой подкожной вены, субфасциальная перевязка перфорантных вен, флеболиз, экстравазальная коррекция клапанов каркасными спиралями, венозная пластика сегментами, содержащими клапаны, склеротерапия, инновационное лечение с помощью лазеров); При синдроме Паркс Вебера-Рубашева по показаниям (гемодинамические операции (скелетизация магистральной артерии изолированно или в сочетании с различными методами эмболизации) или другие дополнительные операции (удаление варикозно расширенных вен, эпифизиолиз, удлинение здоровой конечности по методу Илизарова и др.). Санаторно-курортное лечение показано детям как этап восстановительного лечения. Динамическое наблюдение врача-ангиолога неоднократно в течение года; а также кардиохирурга, кардиолога неоднократно в течение года по мере необходимости, что объясняется прогрессирующим характером течения ангиодисплазий сосудов нижних конечностей, осложнениями.

Психолого-педагогическая реабилитация:

– целью педагогической реабилитации является получение общего образования в общеобразовательной школе общего назначения с использованием обычной программы по очной форме, режим занятий соответствует классу обучения, объем изучаемого материала может снижаться; при длительном лечении ребенок может обучаться, в том числе в медицинской организации (в санатории и др.) или на дому;

– рекомендуют проведение психолого-педагогической коррекции: формирование образовательных и социально-бытовых навыков, навыков самообслуживания, проведения досуга и др., по возможности самостоятельно с помощью технических средств реабилитации, навыков взаимоотношений в детском коллективе, в семье; исполнителем проведения данного мероприятия могут быть реабилитационные организации, образовательные организации и сам инвалид (законный представитель);

– при проведении профориентационной работы с ребенком, подборе профессии для обучения и дальнейшего трудоустройства учитывают факторы противопоказанные и доступные по состоянию здоровья;

Социальная реабилитация: социально-средовая реабилитация: обучение пользования приборами, с применением технических средств реабилитации; информирование и консультирование семьи ребенка об особенностях режима жизни ребенка, ухода за ним и воспитания и др; социально-бытовая адаптация: обучение ребенка социально-бытовым навыкам, в том числе с использованием технических средств реабилитации при необходимости; социально-психологическая реабилитация: при помощи психологических методик необходимо сформировать адекватное отношение ребенка к болезни, дать ему подготовку в необходимом объеме, сориентировать на восстановление здоровья собственными тренировочными усилиями, восстановление утраченных функций и способности к обучению; физкультурно-оздоровительные мероприятия: формируются с учетом показаний и противопоказаний; так абсолютными противопоказаниями считают сердечно-сосудистые заболевания: декомпенсированные пороки сердца, нарушения ритма сердца и проводимости, синусовая тахикардия с ЧСС более 100 в минуту; нарастание сердечно-сосудистой недостаточности; другие мероприятия, ориентированные на индивидуальную потребность ребенка.

Технические средства реабилитации: медицинские показания для ТСР зависят от формы дисплазии, локализации, распространенности процесса и степени ограничений жизнедеятельности. В большинстве случаев дети с ангиодисплазиями нуждаются в технических средствах реабилитации (ТСР) – ортопедическая обувь, стельки, трости опорные, костыли, кресла-коляски – комнатные и прогулочные.