Амелия - полное отсутствие конечностей (часто встречается как изолированный порок), врожденное недоразвитие верхней конечности по типу вычленения в плечевом суставе или межлопаточно-грудной ампутации.

Клинические признаки: отсутствие всей верхней конечности; полное нарушение функции схвата; деформация плечевого пояса (асимметрия надплечья, высокое расположение и скошенность надплечья); гипо - или аплазия ключицы и лопатки; гипо - или аплазия большой грудной мышцы; неустойчивость при стоянии; сколиотическая установка, сколиоз; нарушается формирование физиологических двигательных функций.

Необходимые обследования при направлении на МСЭ: осмотр педиатра, невролога, хирурга, травматолога-ортопеда, общее клиническое обследование (общий анализ крови, мочи, ЭКГ), консультация врача-генетика, данные рентгенологического обследования: рентгенограммы надплечий и грудной клетки, позвоночника, другие методы при необходимости.

Критерии инвалидности: стойкие выраженные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением функции (статодинамических) и нарушения, обусловленные физическим внешним уродством (суммарно от выраженных до значительно выраженных), приводящие к ограничениям самообслуживания, самостоятельного передвижения (у маленьких детей, которые передвигаются способами отличными от ходьбы), общения, обучения, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах^[122] представлена в табл.45.

Таблица 45

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

Нарушения статодинамической функции организма расцениваются как стойкие выраженные (80%) или значительно выраженные, исходя из суммарной оценки степени нарушения здоровья в процентах (90 %).

При этом оцениваются максимально выраженные нарушения при отсутствии верхней конечности (по типу вычленения в плечевом суставе) (80%) и например, ограничению движения надплечья (сустав плеча отсутствует) (10 %).

Вместе с тем, экспертно значимыми клинико-функциональными факторами могут быть: отсутствие верхней(их) конечности (тей) - стойкий анатомический дефект; ограничение движения плечевого пояса, связанное с недоразвитием ключицы, недоразвитием и (или) отсутствием лопатки, врожденной асимметрией надплечий, сочетание с другими врожденными пороками, влияющими на функции организма; функциональность последующего протезирования; ведущая рука; сохранность либо нарушение функций второй верхней конечности. При наличии сколиоза необходимо учитывать тип сколиоза, его локализацию, протяженность, скорость прогрессирования, степень выраженности нарушения функции позвоночника, нарушения функции кровообращения и дыхания.

Домены по МКФ: нарушение структур: s730.41 полное отсутствие верхней конечности; нарушение функций: функций суставов и костей (b710-b729); функции мышц (b730-b749); двигательных функций (b750-b789).

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

Медицинская реабилитация. Восстановительная терапия (с первого года жизни до окончания роста ребенка): массаж общий; лечебная физкультура, логопедическая помощь при необходимости. Реконструктивная хирургия: кожная пластика в области надплечья; реконструкция ключицы при ее деформации. Санаторно-курортное лечение показано детям как этап восстановительного лечения. Протезирование (с 8-10 мес.): протезирование верхней конечности протезом после вычленения плеча. Замена протеза осуществляется 1 раз в год или по мере роста ребенка. Динамическое наблюдение врача травматолога-ортопеда детской поликлиники 1 раз в 6-12 мес. до окончания роста; врача травматолога-ортопеда протезно-ортопедического предприятия – в процессе пользования протезом. 

Психолого-педагогическая реабилитация: получение общего образования по основным образовательным программам в очной форме, режим занятий соответствует классу обучения, объем изучаемого материала может снижаться на 5-10% за счет исключения некоторых действий и упражнений, связанных с использованием верхней конечности на уроках труда, рисования, черчения, физики, химии (при проведении опытов и т.п.); проведение психолого-педагогической коррекции: формирование образовательных и социально-бытовых навыков (письмо, лепка, рисование, использование клавиатуры, использование столовых приборов, навыков самообслуживания, проведения досуга и др. по возможности самостоятельно с помощью технических средств реабилитации), навыков взаимоотношений в детском коллективе, в семье; профессиональная ориентация на профессии, не требующие тонких и точных движений руками и пальцами.

С оциальная реабилитация: социально-средовая реабилитация: обучение пользования бытовыми приборами, компьютером и др. с применением технических средств реабилитации; социально-бытовая адаптация: обучение социально-бытовым навыкам с использованием ТСР; обустройство жилья в соответствии с имеющимися ограничениями жизнедеятельности (установка удобных ручек на двери, рычажных кранов или кранов с фотоэлементами и др.); другие мероприятия, ориентированные на индивидуальную потребность ребенка. В программу социальной реабилитации могут быть включены и другие мероприятия, ориентированные на индивидуальную потребность ребенка.

Технические средства реабилитации^[125]:

– протез после вычленения плеча функционально-косметический; косметическая оболочка на протез верхней конечности; рабочий протез с индивидуальными насадками для самообслуживания (с 4-х лет); протез после вычленения плеча активный;

– приспособления для надевания рубашек, приспособление для надевания колгот, приспособления для надевания носков, приспособление (крючок) для застегивания пуговиц, захват для удержания посуды, захват для открывания крышек, захват для ключей;

– комплект функционально-эстетической одежды для инвалидов с парной ампутацией верхних конечностей: комплект одежды детский с брюками для детей-инвалидов обоего пола (от 5 до 9 лет), для обеспечения действий по самообслуживанию (при физиологических отправлениях) в любых условиях без посто­ронней помощи (при назначении комплекта одежды дети должны быть протезированы);

– комплект одежды детский с двумя перекрывающимися поясами, показан детям-инвалидам обоего пола (от 5 до 9 лет), имеющим аномалии развития одной верхней на уровне плеча или вычленения плеча, протезированным (не входит в государственные гарантии обеспечения);

– обувь ортопедическая для без(дву)руких; не входит в государственные гарантии обеспечения;

– пара кожаных или трикотажных перчаток на протез верхней конечности;

– кожаная перчатка на утепленной подкладке на кисть сохранившейся верхней конечности;

– игрушки, тренажеры для формирования навыков ручной двумя руками, самообслуживания (завязать шнурки, застегнуть пуговицы и др.), не входит в государственные гарантии обеспечения, исполнителем данного мероприятия в ИПР ребенка-инвалида записывается сам инвалид или его законный исполнитель.