Тяжелый порок развития верхних конечностей, который характеризуется недоразвитием всех сегментов руки с преимущественным поражением её проксимальных отделов, отсутствием плечевого сустава, тяжелыми функциональными нарушениями. Частота порока 1-1,4% всех аномалий развития верхних конечностей. Внешний вид напоминает ласты тюленя, поэтому часто употребляют термин фокомелия (греч. Phocos – тюлень, melos –конечность). Может быть фокомелия обеих верхних конечностей или тетрафокомелия, когда имеется порок развития всех конечностей. Частота сопутствующей патологии при проксимальных формах эктромелии составляет 71 %.

Классификация C.H. Frantz и R.O.Rahilly: полная - кисть соединяется с туловищем (нет промежуточных сегментов плеча и предплечья); проксимальная - кисть соединяется с туловищем через слитые кости предплечья (нет промежуточного сегмента плеча); дистальная - кисть соединяется с туловищем фрагментом плеча (нет промежуточного сегмента предплечья).

Клинические признаки: гипоплазия и деформации надплечья, лопатки, ключицы, отсутствие плечевого сустава, гипоплазия или аплазия плечевой кости, недоразвитие локтевого и, в меньшей степени, лучезапястного суставов, различные степени редукции предплечья и кисти; гипоплазия и дисплазия мышц и сосудов (начиная с уровня подключичной артерии) поражённой конечности и плечевого пояса, степень которых прямо связана с тяжестью редукции скелета, функция схвата резко нарушена, осуществляется пальцами недоразвитой кисти.

Необходимые обследования и сроки направления на МСЭ (см. амелия): комплексное обследование с целью выявления сопутствующей патологии как опорно-двигательного аппарата, так и других органов и систем (особенно сердечно-сосудистой), данные рентгенологического обследования: рентгенограммы надплечий, недоразвитых конечностей, позвоночника. 

Критерии инвалидности: стойкие выраженные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением функции (статодинамических) и нарушения, обусловленные физическим внешним уродством (суммарно от выраженных до значительно выраженных), приводящие к ограничениям самообслуживания, самостоятельного передвижения (у маленьких детей, которые передвигаются способами отличными от ходьбы), общения, обучения, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах представлена в табл.46.

Таблица 46

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

Нарушения статодинамической функции организма расцениваются как стойкие выраженные (80%) или значительно выраженные (90%), исходя из оценки степени нарушения здоровья в процентах. При этом оцениваются максимально выраженные нарушения при врожденном пороке развития верхней конечности (укорочение верхней конечности более чем в 2 раза) с недоразвитием, наличием вывихов, подвывихов «плечевого сустава», «локтевого сустава» с ограничением движения и др. (80 % + 10%).

Кодировка функционирования по МКФ: нарушение структур: s730.4 2 частичное отсутствие верхней конечности; нарушение функций: функций суставов и костей (b710-b729); функции мышц (b730-b749); двигательных функций (b750-b789).

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

Медицинская реабилитация : восстановительная терапия проводится 2-3 раза в год и включает массаж общий, с акцентом на недоразвитую конечность; лечебная физкультура, направленная на разработку движений в суставах пальцев кисти, укрепление мышц пораженной половины туловища; электрофорез с эуфиллином на шейный отдел позвоночника. Реконструктивная хирургия (с первых лет жизни): кожная пластика; устранение деформации надплечья, формирование плечевой кости и подмышечной впадины; реконструкция кисти для обеспечения схвата. Санаторно-курортное лечение показано как этап восстановительного лечения. Протезирование (с первого года жизни): протезирование верхней конечности протезом после вычленения плеча, протезом плеча сложное, индивидуальное и атипичное. Конструкция назначаемого протеза зависит от степени недоразвития конечности. Динамическое наблюдение врача-ортопеда 1 раз в 6 месяцев до окончания роста.

Психолого-педагогическая и социальная реабилитация : см. амелия

Технические средства реабилитации:

– протез после вычленения плеча функционально-косметический; протез после вычленения плеча с внешним источником энергии; косметическая оболочка на протез верхней конечности; протез плеча рабочий с комплектом индивидуальных насадок для самообслуживания (с 4-х лет); протез плеча активный;

– чехол на культю плеча хлопчатобумажный;

– приспособления для надевания рубашек, приспособление для надевания колгот, приспособления для надевания носков, приспособление (крючок) для застегивания пуговиц, захват для удержания посуды (при необходимости), захват для открывания крышек, захват для ключей;

– комплект функционально-эстетической одежды для инвалидов с парной ампутацией верхних конечностей: комплект одежды детский с брюками для детей-инвалидов обоего пола (от 5 до 9 лет), для обеспечения действий по самообслуживанию (при физиологических отправлениях) в любых условиях без посто­ронней помощи (при назначении комплекта одежды дети должны быть протезированы);

– комплект одежды детский с двумя перекрывающимися поясами, показан детям-инвалидам обоего пола (от 5 до 9 лет), имеющим аномалии развития одной верхней на уровне плеча или вычленения плеча, протезированным (не входит в государственные гарантии обеспечения);

– пара кожаных или трикотажных перчаток на протез верхней конечности; кожаная перчатка на утепленной подкладке на кисть сохранившейся верхней конечности;

– игрушки, тренажеры для формирования двигательного стереотипа использования двух рук, для формирования навыков самообслуживания (завязать шнурки, застегнуть пуговицы и др.); не входит в государственные гарантии обеспечения, исполнителем данного мероприятия в ИПР ребенка-инвалида записывается сам инвалид или его законный исполнитель.