Почечная глюкозурия (почечный глюкодиабет) Е 74.8 - наследственное заболевание, обусловленное дефектом ферментных систем проксимальных канальцев, обеспечивающих реабсорбцию глюкозы; относится к - тубулопатиям - группе заболеваний с нарушением мембранного транспорта различных веществ в почечных канальцах (см. Раздел “Тубулопатии”).

Эпидемиология: частота - 2-3 на 10000 населения.

Этиология и патогенез: наследуется по аутосомно-доминантному, реже аутосомно-рецессивному типу. Ген картрирован на коротком плече 6 хромосомы. В результате нарушения реабсорбции глюкозы в проксимальных канальцах происходит повышенная экскреция глюкозы от 2 до 100 г в сутки (при нормальной потере глюкозы не более 150-200 мг в сутки) равномерно в ночные и дневные часы при нормальном содержании глюкозы в крови, сахарная кривая после нагрузки глюкозой не выявляет отклонений от нормы.

Клиническая картина: отмечается только при тяжелой гипогликемии: мышечная слабость, чувство голода, полиурия, задержка физического развития, а при длительном голодании - ацетонурия, гипокалиемия.

Осложнения: гипогликемическая кома, хронический пиелонефрит.

Прогноз: как правило, благоприятный.

Необходимые данные при направлении на МСЭ: заключения специалистов: нефролог, уролог, окулист, невролог, педиатр, хирург; суточное содержание глюкозы в моче; сахарная кривая после нагрузки с глюкозой; исследование функции почек (проба Зимницкого, проба Реберга и т.д.);

Показания для направления на МСЭ: наличие хронического пиелонефрита (не ранее чем через 6 месяцев после дебюта острого пиелонефрита) с частыми обострениями (2 и более в год) высокой степени активности, ведущие к стойким нарушениям мочевыделительных функций; часто рецидивирующие гипогликемические состояния, сопровождающиеся умеренной, выраженной и значительно выраженной задержкой физического (оценка по индексу массы тела) и психомоторного развития ребенка (соответствие возрастным периодам).

Критерии инвалидности: см. раздел «Хроническая почечная недостаточность»

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

Медицинская реабилитация: восстановительная терапия: диетотерапия; лечение хронического пиелонефрита, купирование обострений: антибактериальная терапия, уросептики (нитрофуранов, сульфаниламидов, фитотерапия), спазмолитики, физиотерапия, фитотерапия; лечение, направленное на восстановление микробиоза кишечника. Санаторно-курортное лечение при отсутствии противопоказаний.

Психолого-педагогическая, социальная реабилитация, технические средства реабилитации - см. раздел «Хроническая сердечная недостаточность».

Тубулопатии - группа наследственных заболеваний с нарушением мембранного транспорта различных веществ в почечных канальцах.

Этиология и патогенез: различают первичные тубулопатии, при которых транспорт тех или иных веществ нарушен преимущественно в мембранах почечных канальцев, и вторичные тубулопатии, когда канальцевые поражения являются составной частью либо общего дефекта обмена веществ, либо болезней клубочков и других частей почки, распространившихся на канальцы.

Осложнения: уролитиаз, ХПН.

Прогноз: серьезный

Необходимые данные при направлении на МСЭ: заключения специалистов: нефролог, окулист, невролог, педиатр, хирург, ортопед; клинический и суточный анализы мочи; исследование функции почек (реносцинтиграфия, биохимические показатели крови, пробы Зимницкого, Реберга); ДНК-диагностика; УЗИ почек; дополнительное обследование - по показаниям.

Показания для направления на МСЭ: хроническая почечная недостаточность 2 – 4 ст. (хроническая болезнь почек 3-5 стадии); наличие полной или практической слепоты; наличие вторичной интеллектуальной недостаточности (начиная с умеренной дебильности).

Критерии инвалидности: см. раздел «Хроническая почечная недостаточность»

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

Медицинская реабилитация: восстановительная терапия: медикаментозное лечение нарушений водно-электролитного обмена и кислотно-основного состояния;  лечение ХПН (см. раздел «Хроническая почечная недостаточность»); санаторно-курортное лечение при отсутствии противопоказаний.

Психолого-педагогическая, социальная реабилитация, технические средства реабилитации - см. раздел «Хроническая сердечная недостаточность».