МЕДИКО-СОЦИАЛЬНАЯ ЭКСПЕРТИЗА И РЕАБИЛИТАЦИЯ ДЕТЕЙ-ИНВАЛИДОВ ПРИ  ВНУТРЕННИХ БОЛЕЗНЯХ

БОЛЕЗНИ ДЫХАТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ

Дыхательная недостаточность – состояние организма, при котором либо легкие не обеспечивают поддержание нормального газового состава крови, либо последнее достигается за счет ненормальной работы аппарата внешнего дыхания, приводящей к снижению функциональных возможностей организма.

Хроническую дыхательную недостаточность оценивают по степеням по следующим критериям: I степень — неспособность выполнять нагрузки, превышающие повседневные; II степень – ограниченная возможность выполнения повседневных нагрузок; III степень – наличие проявлений дыхательной недостаточности в покое.

Клинические особенности степеней хронической дыхательной недостаточности:

I степень: жалобы на кратковременную одышку во время и после физической нагрузки, незначительную утомляемость. Объективно: расширение границ относительной сердечной тупости вправо, акцент II тона на a.pulmonalis, увеличение печени, тахикардия, усиление эпигастральной пульсации, более заметной на вдохе, появление пульсации в четвертом межреберье слева от грудины. При проведении теста с 6-минутной ходьбой можно выявить уменьшение пройденного расстояния на 15-20% в сравнении с расчетными нормативами. ХДН I степени может сопровождаться развитием хронической сердечной недостаточности I Б степени по правожелудочковому типу, которая может быть выявлена при проведении функциональных нагрузочных проб по Н.А. Шалкову.

II степень: одышка более длительная после легкого физического напряжения, дыхание поверхностное, медленно приходит к норме, усиливается после физической нагрузки, вспомогательные мышцы начинают участвовать в акте дыхания; выражена утомляемость, пульс учащен. При проведении теста с 6-минутной ходьбой можно выявить уменьшение пройденного расстояния на 21-50% в сравнении с расчетными нормативами. Можно выявить ночную десатурацию (снижение SpO2 ниже 90% в ночные часы при проведении ночной пульсоксиметрии)

III степень: одышка в покое, физическая нагрузка невозможна, постоянно поверхностное дыхание, резкая утомляемость, отчетливое участие вспомогательных мышц в акте дыхания, боли в области печени при физической нагрузке, пульс значительно учащен, либо замедлен. Тест с 6-минутной ходьбой неприменим. Имеется ночная десатурация, возможна потребность в кислороде в дневные часы.

 Хроническая дыхательная недостаточность II и III степеней может клинически проявляется и синдромом хронического легочного сердца, что соответствует клинической картине сердечной недостаточности II Б и III cтепеней (хроническая сердечная недостаточность 3 ФК и 4 ФК).

Объективно: внешне - цианоз кожи и слизистых, акроцианоз, пальцы в виде «барабанных палочек», ногти в виде «часовых стекол»; со стороны ССС: тахикардия, лабильный пульс пониженного наполнения, снижение артериального давления, пульсация эпигастральной области, расширение границ преимущественно вправо, глухие тоны сердца, систолический шум на верхушке сердца и в точке Боткина, акцент II тона на легочной артерии; со стороны ЖКТ: печень увеличена, болезненна; при III степени ХДН характерно появление асцита, гидроторакса, олигурии и альбуминурии.

Прогноз: неблагоприятный как в отношении выздоровления, так и для жизни.

Необходимые данные при направлении на МСЭ: заключения специалистов: пульмонолог, кардиолог, педиатр, невролог, хирург, ортопед, окулист и т.д., клинический анализ и биохимия крови (полиглобулия, колебания СОЭ); рентгенограмма грудной клетки (расширение тени сердца вправо, а нередко и влево или смещение в пораженную сторону, выбухание дуги легочной артерии, ее конуса, сглаженность талии, синхронная пульсация желудочков); ЭКГ, ЭХО-КГ; МРТ легких, кислотно-основное состояние (КОС) и газовый состав крови; исследование функции внешнего дыхания.

Показания для направления на МСЭ: бронхолегочная патология с признаками хронической дыхательной недостаточности II и III степени или бронхолегочная патология с признаками дыхательной недостаточности I степени в сочетании с поражением других систем (желудочно-кишечный тракт, печень, почки в рамках одного заболевания), которые оказывают влияние на нарушения функций и ОЖД ребенка при суммарной оценке.

Критерии инвалидности: стойкие, умеренные, выраженные и значительно выраженные нарушения функции дыхательной, сердечно-сосудистой системы, приводящие к ограничению способностей к самообслуживанию, самостоятельному передвижению, обучению, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная оценка степени выраженности стойких нарушений функций дыхательной системы организма, обусловленных заболеваниями, последствиями травм или дефектами, при осуществлении медико-социальной экспертизы основывается преимущественно на степени выраженности дыхательной недостаточности, обусловленной заболеваниями, последствиями травм или дефектами. Учитываются также и другие факторы патологического процесса: форма и тяжесть течения, активность процесса, наличие и частота обострений, наличие и частота пароксизмальных состояний при их наличии, распространенность патологического процесса, включение органов-мишеней, необходимость подавления иммунитета, наличие осложнений.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма  человека в процентах представлена в табл.12.

Таблица 12

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека а в процентах

При патологии, сопровождающейся хронической дыхательной недостаточностью I степени (или без нее), степень выраженности стойких нарушений функций организма человека устанавливается от 10 до 30 процентов; при патологии, сопровождающейся хронической дыхательной недостаточностью II степени - от 40 до 60 процентов; при патологии, сопровождающейся хронической дыхательной недостаточностью III степени - от 70 до 100 процентов.

Кодировка по МКФ: нарушение функций дыхательной системы b440-b449

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребёнка-инвалида.

Медицинская реабилитация: реконструктивная хирургия: трансплантация легкого; восстановительная терапия: медикаментозная терапия (лечение основного заболевания, приводящее к ХДН) – антибактериальная терапия, гормонотерапия по показаниям, и т.д., оксигенотерапия, лечебная физкультура, физиотерапия, улучшение дренажной функции и проходимости бронхов - постуральный дренаж, вибрационный массаж грудной клетки, ультразвуковые ингаляции, аспирация секрета бронхов через эндобронхоскоп и т.д.; назначение бронхолитиков, муколитиков, бронходилататоров; по показаниям - применение искусственной вентиляции легких, интубация трахеи при отсутствии эффекта от медикаментозной терапии и угрозе удушья; санаторно-курортное лечение при отсутствии противопоказаний.

Психолого-педагогическая реабилитация: получение общего образования в образовательных организациях по общеобразовательным программам в очной форме, режим занятий соответствует классу обучения, объем изучаемого материала может снижаться на 5-10% за счет исключения некоторых действий на уроках труда, рисования, физкультуры, химии, проведение психолого-педагогической коррекции: формирование образовательных и социально-бытовых навыков, навыков самообслуживания, проведения досуга и др., по возможности самостоятельно с помощью ТСР, навыков взаимоотношений в детском коллективе, в семье; психокоррекция или психопрофилактика патологических синдромов после операции, проводимых невропатологом, психотерапевтом, психологом с применением медикаментозного лечения; выбор профессий при профессиональная ориентации с учетом утраченных и сохранных профессионально важных качеств: снижается общая физическая работоспособность, рекомендуются профессии с исключением вредных факторов и тяжелой физической нагрузки (тяжести труда).

В программу социальной реабилитации входят мероприятия, ориентированные на индивидуальную потребность ребенка, в т.ч. социально-средовая реабилитация: информирование и консультирование членов семьи ребенка по вопросам реабилитации, особенностям течения заболевания дыхательной системы, пользования ТСР, помощи ребенку при приступе и др.; социально-бытовая адаптация: обучение социально-бытовым навыкам с использованием ТСР.

Технические средства реабилитации: при стойких умеренных нарушениях функции дыхания при болезнях органов дыхания (дыхательная недостаточность II степени); показана опорная трость; при дыхательной недостаточности II степени в сочетании с хронической сердечной недостаточностью II стадии показана кресло-коляска с электроприводом комнатная и прогулочная, в том числе для детей-инвалидов; технические средства по ГОСТ Р 52079-2006: средства терапии дыхательных органов (ингаляторы, кислородные агрегаты, тренажеры дыхательные индивидуальные, средства для улучшения окружающей среды и др.) и средства лечения кровообращения (не входят в государственные гарантии).

Бронхиальная астма J 98.1- хроническое заболевание, в основе которого лежит аллергическое воспаление и гиперреактивность бронхов, проявляющееся приступами затрудненного дыхания (преимущественно на выдохе) или приступами удушья в результате диффузной обструкции, обусловленной спазмом гладкой мускулатуры бронхов, гиперсекрецией слизи, отеком стенки бронхов. Эпидемиология: распространенность - у 5-10% детей в популяции.

Этиология и патогенез: генетическая основа - предрасположенность к атопии, (выработке повышенного количества IgE-антител в ответ на воздействие аллергенов окружающей среды - пищевые, бытовые, эпидермальные, грибковые, пыльцевые, лекарственные аллергены) – т.н. «атопическая» форма заболевания. Выделяют так же неатопическую форму (гиперреактивность бронхов в ответ на неаллергенное воздействие) и смешанную. При неатопической астме причинными факторами могут быть любые внешние или внутренние причины, которые вызывают дестабилизацию мембран тучных клеток и базофилов крови и выброс биологически активных веществ (гистамина) - болезни печени, употребление либераторов гистамина, аспирина и т.д. В большинстве случаев атопия сопровождается и повышенной гиперреактивностью бронхов, что лежит в основе смешанной формы астмы.

Критерии диагностики: кашель, эпизодическая экспираторная одышка, чувство сдавления в груди, нежелание лежать (ортопноэ), обуславливающее вынужденное положение больного - сидя, с наклоном вперед, упершись руками в постель; свистящие хрипы в легких на выдохе, коробочный оттенок перкуторного звука.

Классификация: по форме (согласно МКБ X): атопическая (J 45.0), неатопическая (неаллергическая) (J45.1), смешанная (J45.8); по степени тяжести: легкая интермиттирующая; легкая персистирующая; среднетяжелая персистирующая; тяжелая персистирующая; по периоду болезни: обострение, ремиссия.

Критерии оценки тяжести обострений (приступов) бронхиальной астмы у детей: легкое обострение: дыхание учащено, нерезко выражено участие вспомогательной мускулатуры, втяжение яремной ямки, свистящее дыхание в конце выдоха, тахикардия, физическая активность, разговорная речь сохранены, ОФВ1 и СПБ более 80%, Ра02 нормальные значения, РаС02 - менее 45 мм рт. ст., Sa02 95%, что соответствует острой дыхательной недостаточности 1 степени; среднетяжелое обострение: выраженная экспираторная одышка с участием вспомогательной мускулатуры и втяжением яремной ямки, свистящее дыхание, тахикардия, ограничение физической активности, речь отдельными фразами, возбуждение, ОФВ1 и СПБ - 60-80%, Р02 - более 60 мм рт.ст., РС02 менее 45 мм рт.ст., Sa02 - 91-95%, что соответствует ОДН 2 ст.; тяжелое обострение: резко выражены экспираторная одышка с участием вспомогательной мускулатуры, свистящее дыхание, тахикардия, испуг - «дыхательная паника»; Ребенок занимает вынужденное положение, речь затруднена, дыхательные объемы снижены - ОФВ1 и СПБ - менее 60% ют нормы; Ра02 менее 60 мм рт. ст., РС02 более 45 мм рт.ст., Sa02 менее 90% - ОДН 3 ст.; крайне тяжелое течение: астматический статус: парадоксальное торакоабдоминальное дыхание, «немое легкое», отсутствуют дыхательные шумы, брадикардия, тахи- или брадипноэ, спутанное сознание, гипоксическая или гипоксически-гиперкапническая кома, физическая активность и речь отсутствуют - ОДН 4ст.

Критерии легкой интермиттируюшей бронхиальной астмы: приступы менее 1 раза в неделю; эпизодические, кратковременные, исчезают спонтанно или после однократного приема бронхолитика короткого действия; ночные симптомы отсутствуют; переносимость физических нагрузок не нарушена; вне приступа признаков обструкции нет, физическое развитие ребенка не страдает; объем форсированного выдоха и среднесуточная проходимость бронхов (СПБ) - 80% и выше, среднесуточная лабильность бронхов (СЛБ) - ниже 20%; показатели ФВД в норме.

Критерии легкой персистируюшей бронхиальной астмы: приступы менее 1 раза в день; эпизодические, приступы, исчезают спонтанно или после однократного приема бронхолитика короткого действия; ночные симптомы отсутствуют или редки; переносимость физических нагрузок не нарушена; вне приступа признаков обструкции нет, физическое развитие ребенка не страдает; объем форсированного выдоха и среднесуточная проходимость бронхов (СПБ) - 80% и выше, среднесуточная лабильность бронхов (СЛБ) - ниже 20%; показатели ФВД в норме.

Критерии среднетяжелого течения бронхиальной астмы: приступы удушья средней тяжести, с нарушением функции внешнего дыхания, более 1 раза в неделю, требуют ежедневного назначения бронхолитиков, по показаниям - кортикостероидов; ночные симптомы возникают регулярно; физическая активность ребенка снижена, нарушен сон, физическое развитие не страдает; вне приступа клинико-функциональная ремиссия неполная, СПБ - 60-80%, СЛБ - 20-30%.

Критерии тяжелого течения бронхиальной астмы: приступы удушья почти ежедневно и почти каждую ночь, что нарушает физическую активность, сон и физическое развитие ребенка; приступы тяжелые, в том числе, астматический статус, что требует назначения бронхолитиков (преимущественно через небулайзер), по показаниям - кортикостероидов; в межприступном периоде сохраняются явления обструкции бронхов с признаками острой дыхательной недостаточности, купирование приступов требует госпитализации (в пульмонологический стационар и отделение реанимации); СПБ - менее 60%, СЛБ - более 30%.

Течение оценивается вне применения базисной терапии. При стабильном состоянии на фоне базисной терапии для оценки тяжести используется доза ингаляционных стероидов, на которой достигается стабилизация состояния.

Критерии оценки течения бронхиальной астмы как хронического заболевания: по оценке эффективности базисной терапии: легкое течение: базисная терапия либо не проводится, либо проводится низкими дозами гормональных препаратами; среднетяжелое течения: базисная терапия проводится - ингаляторными кортикостероидами в средних дозах; тяжелое течение: базисная терапия - длительно высокие дозы ингаляторных кортикостероидов или комбинированными препаратами.

Осложнения: ателектаз легкого, пневмоторакс, подкожная и медиастинальная эмфизема, легочное сердце, эмфизема легких, хроническая дыхательная недостаточность, вторичная надпочечниковая недостаточность.

Прогноз: относительно благоприятный, возможно достижение стойкой клинико-функциональной ремиссии, полного выздоровления при этом заболевании нет.

Необходимые данные при направлении на МСЭ: заключения специалистов: пульмонолог, кардиолог, педиатр, невролог, хирург, ортопед, окулист и т.д.; исследование функции внешнего дыхания: пикфлоуметрия (пиковая скорость выдоха), показания пикфлуометрии соотносятся с нормой, исходя из данных возраста, пола и роста ребенка; определение СПБ (максимальный показатель выдоха за сутки + минимальный показатель выдоха за сутки, деленный на 2 и умноженный на 100%); СЛБ (максимальный показатель выдоха за сутки - минимальный показатель выдоха за сутки, деленная на СПБ и выраженная в процентах) с ежедневным занесением в тетрадь наблюдений для динамики состояния ребенка (СПБ - наличие «желтой» и «красной» зоны, СЛБ выше 15 %); спирография; клинический анализ крови; аллергологическое обследование: определение уровня IgE общего и специфических; при их высоких уровнях - возможна постановка скарификационных или preak (укольных) кожных тестов с причиннозначимыми аллергенами; постановка холодовой пробы при указании в анамнезе на так называемую «холодовую аллергию»; рентгенологическое исследование легких по показаниям; при длительном лечении ингаляторными кортикостероидами - микологическое обследование мокроты (микроскопия мокроты и культуральное исследование на грибы), исследование иммунного статуса и уровня надпочечниковых гормонов. Следует учитывать уровень оксида азота выдыхаемого воздуха (как маркера аллергического воспаления) и степень гиперреактивности бронхов, выявляемую при проведении бронхопровокационных проб.

Показания для направления на МСЭ: не ранее 6 мес. от дебюта заболевания (подбор базисной терапии, оценка степени тяжести заболевания (как хронического с учетом тяжести, так и каждого обострения и приступных периодов в целом); тяжелое и средней тяжести частично контролируемое течение бронхиальной астмы) с частыми и/или с тяжелыми приступами, требующими стационарного лечения, с хронической дыхательной недостаточностью.

Критерии инвалидности: стойкие умеренные и выраженные нарушения функции дыхательной, иммунной системы, приводящие к ограничению способностей к самообслуживанию, самостоятельному передвижению, обучению, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах представлена в табл.13.

Таблица 13

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

Нарушения функции организма расцениваются как стойкие незначительные (10-30%); умеренные (40-60%); выраженные (70-80%), исходя из количественной оценки степени нарушения здоровья в процентах.

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

Медицинская реабилитация: восстановительная терапия: в приступный период: ингаляционные бета-2-агонисты короткого и длительного действия; теофиллины короткого и длительного действия; глюкокортикоиды системного действия и ингаляторные; базисная терапия в межприступный период, тактика определяется тяжестью течения заболевания, так при средней тяжести бронхиальной астмы стартовая терапия - низкие и средние дозы ингаляционных глюкокортикостероидов (ГКС), а также их комбинация с бета-2-агонистами длительного действия, при тяжелой бронхиальной астме используются ингаляционные ГКС в средних и высоких дозах, системные кортикостероиды  (преднизолон в дозе 1 мг/кг) назначаются редко; диетотерапия; улучшение дренажной функции и проходимости бронхов - постуральный дренаж, вибрационный массаж грудной клетки, ультразвуковые ингаляции и т.д.; назначение бронхолитиков, муколитиков, бронходилататоров; противоаллергический иммуноглобулин и гистаглобулин; антигистаминные (блок Н1-рецепторов) средства; антилейкотриеновые препараты (ингибиторы синтеза лейкотриенов); иммуностимуляторы бактериального происхождения при инфекционнозависимой бронхиальной астме и т.д.; по показаниям - оксигенотерапия; лечебная физкультура, физиотерапия, спелеотерапия, горноклиматическое лечение, закаливание и т.д.; санаторно-курортное лечение при отсутствии противопоказаний.

Психолого-педагогическая, социальная реабилитация, технические средства реабилитации - см. раздел «Дыхательная недостаточность».

Муковисцидоз Е 84- моногенное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена - трансмембранного регуляторного белка (CFTR), что приводит к системному поражению экзокринных желез, жизненно важных органов и систем и обуславливает тяжелое течение и прогноз. Эпидемиология: частота - 1 на 5000 - 10000 новорожденных.

Этиология и патогенез: наследуется по аутосомно-рецессивному типу - мутация гена 7 хромосомы, ответственного за регуляцию хлоридного транспорта. Белок-регулятор вследствие мутации становится неспособным выполнять роль хлорного канала, и ионы хлора накапливаются внутри клетки. Происходит сгущение секретов желез внешней секреции, затруднение их эвакуации и вторичные изменения в органах – мишенях (протоки поджелудочной железы, кишечника, бронхолегочной системы, урогенитального тракта). Бронхолегочные изменения доминируют в клинической картине муковисцидоза и определяют течение и прогноз заболевания у 95% больных. Сочетание гиперсекреции чрезмерно вязкой мокроты с нарушением клиренса бронхов ведет к застою мокроты в мелких дыхательных путях, что открывает путь бактериальной флоре. Развивается порочной круг: обструкция - воспаление - чрезмерная секреция мокроты.  Избыточное количество эндогенной эластазы (образуется бактериями, особенно синегнойной палочкой), способствует формированию бронхоэктазий. Поражение поджелудочной железы при муковисцидозе: ткани поджелудочной железы прогрессивно замещаются соединительной тканью и жировыми отложениями, что приводит к панктеатической недостаточности и вынужденному пожизненному приемы ферментов (микросферические препараты панкреатина) и в более старшем возрасте к инсулинзависимомусахарному диабету. Поражение печени и желчных путей: затяжная холестатическая желтуха, гепатоспленомегалия, цирроз печени, портальная гипертензия, желчекаменная болезнь. Изменения в урогенитальном тракте: атрофия, фиброз или полное отсутствие семявыносящего канала, тела и хвоста придатка яичка, семенных пузырьков. Клинически это проявляется стерильностью у мужчин, фертильностью у большинства женщин, больных муковисцидозом.

Клиническая картина: выделяют три клинические формы заболевания: смешанную, с поражением желудочно-кишечного тракта и бронхолегочной системы (75-80%), преимущественно легочную (15-20%), преимущественно кишечную (5%).

Классификация тяжести: оценка тяжести муковисцидоза предложена А.В. Орловым (2004г. с изменениями от 2013г.). При легком течении муковисцидоза должны присутствовать все признаки: непостоянный кашель, в повторных высевах мокроты не выделяется Ps. aeruginosae и Bur. сepacia; ОФВ 1 более 80%; отсутствие кистозных бронхоэктазов по данным компьютерной томографии (КТ), хотя возможно варикозное и цилиндрическое расширение бронхов с утолщением их стенок, вынужденная антибактериальная терапия проводится на фоне ОРВИ менее 6 недель в год; нормальные прибавки веса, отсутствие отчетливых признаков холестаза и цитолиза в печени. Дети имеют хорошее физическое развитие, нормальную способность к обучению в школе, то есть не имеют ограничений жизнедеятельности и не являются инвалидами. Нет необходимости в приеме ферментных препаратов (функция поджелудочной железы сохранена).

Среднетяжелая форма муковисцидоза: постоянный кашель; могут быть выявлены цилиндрические бронхоэктазы с наличием содержимого в бронхах, возможно обнаружение централобулярной эмфиземы (по данным КТ); наличие Ps. aeruginosa в единичных посевах мокроты; снижение показателей ФВД, есть необходимость ферментотерапии (наличие панкреатической недостаточности); изменения печени по биохимическим показателям (АЛТ, АСТ, ЩФ), данным УЗИ и КТ; наличие нарушений углеводного обмена и др.

Для установления диагноза тяжелой формы заболевания достаточно одного из признаков: стабильные высевы Ps. aeruginosae в мокроте, ОФВ1 менее 50%, наличие цирроза печени, наличие инсулинзависимого диабета, доказанная грибковая инфекция респираторного тракта (кандидоз, аспергиллез), антибактериальная терапия более 90 дней в году, периоды между обострениями менее 4 месяцев, кистозные бронхоэктазы на КТ, осложнения (спонтанный пневмоторакс, желудочно-кишечные кровотечения, острая и хроническая почечная недостаточность, амилоидоз почек).

Осложнениями муковисцидоза являются вторичный хронический бронхит, хроническое легочное сердце, хроническая дыхательная недостаточность, цирроз печени, гипотрофия, анемия, кишечная непроходимость, сахарный диабет, выпадение прямой кишки, хронический панкреатит.

Прогноз заболевания серьезный: средняя продолжительность жизни больных в России - 35 лет (в странах Западной Европы - 45 лет). Утяжеляют прогноз: присоединение синегнойной инфекции, низкие показатели массы тела, низкие показатели функции внешнего дыхания (ЖЕЛ ниже 40% и ОФВ 1 ниже 25% от нормы).

Необходимые данные при направлении на МСЭ: заключения специалистов: пульмонолог, кардиолог, нефролог, педиатр, невролог, хирург и т.д.; рентгенологическое исследование легких; функция внешнего дыхания (нарушения по рестриктивному и обструктивному типу); копрограмма (большое количество нейтрального жира при отсутствии ферментотерапии); потовый тест методом пилокарпиноваго электрофореза или стандартными аппаратными методами (Макродакт, Нанодакт, Хлорчек трехкратно!): диагноз достоверен при содержании хлоридов пота свыше 60 ммоль/л.; ДНК-диагностика (метод ПЦР), определяются наиболее частые мутации; метод назальных потенциалов (в норме разность потенциалов колеблется от - 5 mVдо - 40 м V, у больных эти пределы составляют от - 30 мУ до - 90 mV); определение эластазы в кале (при средней степени экзокринной недостаточности 100-200, при тяжелой - менее 100 мкг/Е1 гр.). По международным стандартам диагноз муковисцидоза достоверен при I положительной потовой пробе или двух клинически значимых мутациях в гене CFTR по реестру CFTR-2[115] и II неонатальной гипертрипсинемии или характерных клинических проявлениях муковисцидоза (панкреатической недостаточности, бронхоэктазах, синдроме потери солей или значимой для муковисцидоза флоры дыхательных путей – Ps.aeruginosa).

Показания для направления на МСЭ: среднетяжелая и тяжелая формы муковисцидоза с хронической дыхательной недостаточностью II-III степени или хроническая дыхательная недостаточность I степени в сочетании с панкреатической недостаточностью; развитие осложнений: цирроз печени, гипотрофия, кишечная непроходимость, сахарный диабет, хронический панкреатит и т.д.

Критерии инвалидности: стойкие умеренные и выраженные нарушения функции дыхательной, иммунной, пищеварительной, эндокринной системы и метаболизма и т.д., приводящие к ограничению способностей к самообслуживанию, самостоятельному передвижению, обучению, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма  человека в процентах представлена в табл.14.

Таблица 14

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека  в процентах

Нарушения функции организма расцениваются как стойкие незначительные (10-30%); умеренные (40-60%); выраженные (70-80%), исходя из суммарной оценки степени нарушения здоровья в процентах. Поскольку муковисцидоз является системным заболеванием, при котором нарушается функция различных систем организма (дыхательной, пищеварительной, эндокринной и др.), то при оценке степени нарушения функции организма возможно увеличением на 10%.

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

Медицинская реабилитация: реконструктивная хирургия: трансплантация легкого (по показаниям); восстановительная терапия базисная терапия: диета с увеличением калорий в рационе до 120-150% от рекомендованного здоровым детям того же возраста; ингаляционная терапия: физиологический раствор, бета-агонисты, 5% раствор ацетилцистеина, холинолитики, кромогликат натрия при гиперреактивности и аллергии, кортикостероиды при аллергии и хронической обструкции, амилорид, ДНК-аза; вакцинация против респираторных инфекций (в т.ч. вакцинальными иммуномодуляторами), антибактериальная терапия (периодически или постоянно, в зависимости от степени выраженности бронхолегочного воспалительного процесса), кортикостероидная терапия (преднизолон перорально при определенных показаниях: выраженный бронхообструктивный синдром, прогрессирующая гипотрофия, аллергический бронхолегочный аспергиллез, активность в паренхиме при циррозе печени и др., улучшение дренажной функции и проходимости бронхов - постуральный дренаж, вибрационный массаж грудной клетки, лечебная физкультура с применением специальных дренажных техник и дыхательных упражнений продолжительностью не менее 1,5 часов в день; промывание носа - «носовой душ» ежедневно для профилактики синусита; ультразвуковые ингаляции и т.д.; назначение бронхолитиков, муколитиков, бронходилататоров и т.д.; по показаниям - кислородотерапия. Санаторно-курортное лечение при отсутствии противопоказаний.

Психолого-педагогическая, социальная реабилитация, технические средства реабилитации - см. разделы «Дыхательная недостаточность».