1. Пороки развития черепа и головного мозга: грыжа головного мозга, гидроцефалия, краниостеноз и другие.

2. Пороки развития позвоночника и спинного мозга: спинномозговая грыжа, spina bifida occulta.

3. Пороки развития лица: расщелина губы (заячья губа, хейлосхиз), расщелина неба (палотосхиз, волчья пасть), макростомия.

4. Пороки развития шеи: кривошея, добавочные шейные ребра, боковые кисты и свищи.

5. Пороки развития грудной клетки и органов грудной полости: врожденные деформации грудной клетки, полное незаращение грудины, кифоз, гипоплазия легкого, долевая врожденная эмфизема легких, кисты легких, легочная секвестрация.

6. Врожденные пороки сердца: коарктация аорты, открытый артериальный порок, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, тетрада Фалло, триада Фалло и другие.

7. Пороки развития живота и органов пищеварения: незаращение желточного протока, незаращение мочевого протока (урахуса), эмбриональные грыжи, врожденный пилоростеноз, болезнь Гиршспрунга, атрезия заднего прохода и прямой кишки.

8. Пороки развития мочеполовой системы: аплазия (агенезия) почки, добовочная почка, гипоплазия почки, дистопия почки, подковообразная почка, поликистоз почек, гипоспадия, эписпадия, экстрафия мочевого пузыря, крипторхизм, монорхизм и др.

9. Пороки развития конечностей: эктромелия, гемимелия, фокомелия, врожденный вывих бедра, косолапость стопы, артрогрипоз, синдактилия, полидактилия, эктродактилия, макродактилия, макромелия и др.

Диагностика ВПР:

1. Жалобы и анамнез.

2. Общий осмотр и исследование по системам органов.

3. Дерматоглифика - изучение отпечатков кожного рисунка ладони и стоп.

4. Инструментальные методы исследования.

5. Биохимические исследования.

6. Генетические методы.

7. Синдромальная диагностика.

Пути профилактики ВПР,

Профилактика врожденных пороков развития включает две группы мероприятий:

I группа - охрана и улучшение окружающей среды.

II группа (индивидуальная) - предупреждение рождения ребенка с каким-либо пороком развития в конкретной семье.

Необходимо:

1. Выявлять семьи с детьми, имеющими ВПР и проводить медико-генетическое консультирование.

2. Массовый УЗ-скрининг беременных женщин с целью ранней диагностики ПР у плода.

3. Осуществлять целенаправленную пренатальную диагностику с учетом коэффициентов значимости факторов риска.

Ситуационные задачи.

1. К Вам на прием пришла мать с 3-х месячным ребенком. У мальчика выражено фиксированное наклонение и поворот головы в левую сторону с рождения. Правая грудинно-ключично-сосцевидная мышца напряжена и укорочена.

Ваш предположительный диагноз?

Какие методы исследования Вы должны выполнить?

Когда и как начнете лечить больного с указанной патологией?

2. У больного 2-х лет Вы обнаружили эластичную безболезненную опухоль диаметром 3 см строго по средней линии шеи в проекции подъязычной кости. Опухоль спаяна с кожей и глубжележащими тканями. При глотании образование перемещается с подъязычной костью.

Ваш диагноз?

Методы и сроки лечения больного?

3. У новорожденного в области пупка определяется выпячивание округлой формы диаметром 10 см, переходящее в пупочный канатик, покрытое блестящей прозрачной оболочкой. Через стенку мешка просвечиваются петли тонкой кишки.

Ваш диагноз?

Методы и сроки лечения?

4. Во время профилактического осмотра у ребенка 6 лет Вы обнаружили сращение двух пальцев левой кисти.

Назовите порок развития.

Какое исследование и лечение Вы будете рекомендовать больному?

5. У новорожденного на 2-е сутки обнаружили ограничение движений ноги в левом тазобедренном суставе, ассиметрию ягодичных складок, незначительное укорочение конечности.

Ваш диагноз?

Какие методы исследования и лечения Вы должны проводить ребенку?

6. К Вам обратилась мать с 2 месячным ребенком с жалобами, что у ребенка отсутствует самостоятельный стул. Для того чтобы ребенок оправился она постоянно делает очистительные клизмы.

При осмотре живот у ребенка несколько увеличен, тестоват. Задний проход без особенностей.

Ваш предположительный диагноз?

Какие методы исследования Вы будете проводить?

Виды и скроки лечения?

7. У ребенка 3-х лет Вы обнаружили отсутствие в мошонке правого яичка. При исследовании живота Вы пропальпировали его в паховом канале.

Ваш диагноз?

Виды и сроки лечения.

Эталоны ответов на задачи.

1. У больного врожденная кривошея. Для исключения аномалий шейных позвонков необходимо выполнить рентгенографию шейного отдела позвоночника. Мышечная кривошея вначале лечится консервативно (воротник Шанца, ЛФК и др.). При неэффективности консервативной терапии показана операция: пересечение или удлинение сухожилия грудинно-ключично-сосцевидной мышцы в возрасте 2-3 лет.

2. У ребенка срединная киста шеи. Лечение хирургическое в ранние детские годы.

3. У новорожденного эмбриональная грыжа пупочного канатика. Лечение оперативное в первые часы после рождения.

4. У больного синдактилия левой кисти. Чтобы исключить костное сращение пальцев, необходимо сделать рентгенограмму кисти. Лечение оперативное.

5. У новорожденного врожденный вывих левого бедра. Для подтверждения диагноза необходимо сделать рентгенограмму таза. Лечение вывиха предусматривает устранение смещения головки: вправление головки и иммобилизацию конечности ортопедическими аппаратами или гипсовой повязкой. Лечение начинается с момента установки диагонза.

6. У ребенка болезнь Гиршспрунга. Для подтверждения диагноза проводится ирригоскопия и определение ацетилхолинэстеразы. Лечение оперативное в первые годы жизни.

7. У больного правосторонний монорхизм. Лечение оперативное в возрасте 2-4 лет.