Эритроцитоз – состояние, характеризующееся повышением в крови гемоглобина и эритроцитов.

Эритроцитоз развивается в связи с усилением активности эритропоэза. Важнейшую роль в этом играет эритропоэтин. Эритропоэтин вырабатывается в почках, его синтез определяется уровнем насыщения кислородом тканей этого органа (в почке находятся кислородные сенсоры). Повышенный выброс эритропоэтина в кровь может быть как при общей артериальной гипоксемии, так и в результате нарушения кровоснабжения почек.

1. По происхождению эритроцитозы делятся на:

А) Первичные (наследственные): генетический дефект, вследствие которого эритроциты более тяжело отдают кислород тканям (дефекты глобина или регулятора, который отвечает за оксигенацию и дезоксигенацию («погрузку» и «разгрузку» кислорода). В результате этого повышается сродство гемоглобина к кислороду и ухудшается его отдача тканям. Развивается гемическая гипоксия, что стимулирует выделение эритропоэтина почками, который стимулирует эритропоэз в красном костном мозге.

Б) Вторичные (приобретенные на фоне различных соматических заболеваний):

- абсолютный: вследствие усиления эритропоэтической функции костного мозга (хронические заболевания легких, синие врожденные пороки сердца, артериовенозные шунты, синдром Пиквика, эритроцитоз курильщиков, болезнь Вакеза)

- относительный: увеличение количества эритроцитов и гемоглобина в единице объёма крови, вследствие дефицита объёма плазмы (кровопотеря, рвота, диарея, ожоги)

2. В соответствии с патогенетическими механизмами:

- Физиологический эритроцитоз (у жителей высокогорий, у новорожденных).

- Эритроцитозы, обусловленные артериальной гипоксемией (хронические заболевания легких, врожденные «синие» пороки сердца, заболевания сосудов легких (артериовенозные шунты и др.), синдром Пиквика (крайняя степень ожирения с альвеолярной гиповентиляцией), эритроцитоз курильщиков).

- Эритроцитозы, которые развиваются в результате нарушения регуляции продукции эритропоэтина (паранеопластичсекие эритроцитозы: опухоли почек (гипернефромы, нефробластомы, опухоли секретирующие эритропоэтин) и эритроцитозы на основе локальной почечной ишемии: стеноз очечных артерий, гидронефроз, поликистоз, аномалия развития почек).

Клиника:

- красная окраска кожи

- эритроцианотическая окраска кожи (при наследственных причинах) — красная с наличием цианоза (так как организм переносит гипоксию и содержит большое количество эритроцитов в кровяном русле)

- АГ (при поражении почек)

- утомляемость, сонливость, слабость

- риск тромбообразования (повышение вязкости крови, переполнение сосудов кровью и замедление кровотока)

Лабораторные данные:

- ОАК: повышение показателей эритроцитов, гемоглобина, гематокрита

- определения уровня эритропоэтина в сыворотке крови

- УЗИ почек, допплерография сосудов почек

Лечение

Лечение направлено на устранение причины, вызвавшей эритроцитоз: при гипоксических эритроцитозах - терапия кислородом, при сосудистых шунтах – хирургическое лечение, курящим – прекратить курить, при относительных эритроцитозах – восстановление потерянных объёмов плазмы и т.д.

Эритремия – определение. Этиопатогенез. Клиника, диагностика, лечение.

Эритремия (истинная полицитемия, болезнь Вакеза) — хроническое миелопролиферативное опухолевое заболевание с поражением стволовой клетки и повышенным образованием эритроцитов и, в меньшей степени, лейкоцитов и тромбоцитов в костном мозге.

I . Этиопатогенез

В основе лежит трансформация стволовой клетки крови в отсутствие эритропоэтина. Низкий уровень сывороточного эритропоэтина является специфическим признаком ИП.

В костном мозге наблюдается гиперплазия преимущественно клеток эритроидного ряда, а также гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков, но в меньшей степени. Увеличивается масса циркулирующих эритроцитов, повышается гематокрит, возрастает вязкость крови. Эти факторы, наряду с тромбоцитозом, приводят к нарушению микроциркуляции и тромбоэмболическим осложнениям. Параллельно присоединяется миелоидная метаплазия селезенки.

II . Клиника

Для эритремии характерно наличие двух основных синдромов:

1. Плеторический синдром (от слова «плетора» – полнокровие): головокружение, головные боли, ухудшение зрения, кожный зуд, приступы стенокардии.

При осмотре кожа и видимые слизистые с синюшним оттенком.

Сосудистые осложнения – тромбозы любой локализации, приступы покраснения пальцев рук и ног, которые сопровождаются болью и жжением (эритромелалгия).

2. Миелопролиферативный синдром: кожный зуд после мытья, потливость, слабость, повышенная температура тела, боли в костях.

Стадии заболевания:

I (начальная, малосимптомная): 5 лет и более

-селезенка не пальпируется

- умеренный эритроцитоз

- умеренная плетора

- сосудистые и тромботические осложнения возможны, но не часты

II (эритремическая, развернутая): 10-15 лет

А) Без миелоидной метаплазии селезенки:

-общее состояние нарушено

- выраженная плетора (Hb 200 г/л и более)

- тромботические осложнения (инсульт, инфаркт миокарда, некрозы кончиков пальцев)

- панмиелоз

- эритромелалгии (боли в конечностях и костях)

- геморрагический синдром (частые носовые кровотечения)

ОАК: эритроцитоз, нейтрофилез со сдвигом лейкоцитарной формулы влево, тромбоцитоз.

В костном мозге: трехростковая гиперплазия.

В) С миелоидной метаплазией селезенки (ММС)

Количество эритроцитов и тромбоцитов несколько снижается благодаря их усиленному разрушению в селезенке и замещению гемопоэтической ткани фиброзной. На этом этапе может наблюдаться стабилизация состояния, уровень гемоглобина, эритроцитов и тромбоцитов приближается к норме.

III (анемическая):

· анемический с-м (даже панцитопения)

· выраженный миелофиброз

· печень, селезенка увеличены

В костном мозге нарастает миелофиброз и редуцируется миелопоэз. В клинической картине могут присутствовать анемический и геморрагический синдромы, нарастают спленомегалия и кахексия. Исходом заболевания может стать трансформация в острый лейкоз и миелодиспластический синдром.

III . Диагностика

Большие критерии:

1. Гемоглобин более 185г/л для мужчин и 165 г/л для женщин

2. Мутация гена JAK2

Малые критерии:

1. При биопсии костного мозга – трехростковая гиперплазия (панмиелоз): увеличение

пролиферации элементов эритроидного, гранулоцитарного, мегакариоцитарного ростков

миелопоэза

2. Уровень эритропоэтина сыворотки ниже референсных значений

3. Формирование эндогенных эритроидных колоний в культуре костномозговых клеток

Диагноз ИП подтверждается при наличии двух больших и одного малого критерия или при наличии первого большого и двух малых критериев.

IV . Лечение

- Профилактика тромботических осложнений (антиагреганты: ацетилсалициловая кислота, клопидогрель)

- Физическое удаление избыточной массы циркулирующих эритроцитов: гемоэксфузии (кровопускания), эритроцитаферез (ручной или аппаратный)

- Циторедуктивная терапия: цитостатики (гидроксимочевина, меркаптопурин, интерферон-альфа)

- Лечение осложнений заболевания (тромбозы, тромбоэмболии)