Медицинская генетика в тестах
Поможем в ✍️ написании учебной работы
Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой

“? ´ ? = 4”

Занятие №1. Вопросы тестового контроля для определения исходного уровня знаний по курсу медицинской генетики. Предмет и задачи медицинской генетики.

    

1. Является ли хромосомный набор видовым признаком?

2. В какой период жизненного цикла клетки хромосомы доступны для изучения с помощью светового микроскопа (в окрашенных препаратах)?

3. Какой набор хромосом в соматических клетках человека?

4. Как называется совокупность данных о числе, форме, размерах метафазных хромосом?

5. Какими символами обозначаются короткое (а) и длинное (б) плечи хромосом?

6. Можно ли исследовать кариотип в клетках в период интерфазы?

7. Какие клетки чаще всего берут у человека для исследования кариотипа?

8. Какие основные морфологические признаки положены в основу классификации хромосом человека по группам?

9. Сколько телец Барра (Х-хроматина) в соматических клетках женщин в норме?

10. Сколько У-хроматина определяется в соматических клетках мужчины с нормальным кариотипом?

11. На какой день эмбрионального развития в соматических клетках женского пола одна из Х-хромосом гетерохроматизируется (обра­зу­ет­ся тельце Барра)?

12. В каких клетках человека чаще всего исследуют половой хроматин?

13. Какие методы окрашивания хромосом позволяют идентифицировать все хромосомы человека?

14. Как принято классифицировать наследственный аппарат клеток человека (а)? Какой наследственный препарат является основным (б)?

15. Как называется обмен гомологичными участками хромосом в мейозе?

16. Как называется клетка, образовавшаяся при слиянии гамет?

17. Какой пол у человека является гомогаметным (а)? Напишите хромосомный набор гамет организма этого пола (б).

18. Напишите хромосомный набор яйцеклеток человека.

19. Напишите набор хромосом сперматозоидов человека.

20. Какой пол у человека является гетерогаметным (а)? Напишите хромосомный набор гамет этого организма.

21. Сколько яйцеклеток образуется из одного ооцита первого порядка в процессе оогенеза?

22. Сколько максимум вариантов гамет может возникнуть у человека с учетом постоянного механизма перекомбинации наследственного материала в мейозе?

23. Что такое тельце Барра (а)? Как ещё называется эта структура?

24. Перечислите особенности сперматогенеза человека (а, б, в, г, д).

25. Перечислите особенности оогенеза человека (а, б, в, г, д,).

26. Как называется совокупность всех генов ядерного и внеядерного геномов?

27. Как называется признак, который проявляется в фенотипе как гомозиготных, так и гетерозиготных организмов?

28. Как называются гены, расположенные в разных локусах гомологичных хромосом?

29. Как называется множественный фенотипический эффект одного и того же гена?

30. Как называются организмы, в генотипе которых аллельные гены находятся в разных молекулярных формах?

31. Какова вероятность рождения здоровых (а) и больных (б) детей при типе брака Аа х аа (заболевание наследуется по аутосомно - доминантному типу с полной пенетрантностью гена)? Напишите генотипы здоровых и больных детей.

32. Чему равна вероятность рождения больного ребенка у фенотипически здоровых родителей, если болезнь наследуется по аутосомно -рецессивному типу (а)? Напишите генотипы родителей (б) и ребенка (в) .

33. Как называется частота проявления гена в признаке у особей в генотипе которых имеется данный ген?

34. Какова вероятность рождения здоровых (а) и больных (б) детей при типе брака Аа х Аа (заболевание наследуется по аутосомно - рецессивному типу)? Напишите генотипы здоровых (а) и больных (б) детей.

35. Как называется степень выраженности гена в признаке?

36. При каком типе брака у фенотипически здоровых родителей может родиться сын с Х- сцепленным рецессивным заболеванием?

37. Какова вероятность рождения здоровых (а) и больных (б) сыновей при типе брака Х*Х и ХУ, если заболевание наследуется по Х- сцепленному рецессивному типу?

38. При каком типе брака все дочери здоровы, а 1/2 сыновей больны, если заболевание наследуется по Х- сцепленному типу?

39. При каком типе брака все дочери больны, а сыновья здоровы, если заболевание наследуется по Х- сцепленному доминантному типу?

40. При каком типе наследования признаки передаются от отца всем сыновьям?

41. При каком типе брака 1/2 дочерей и 1/2 сыновей больны, если заболевание наследуется по Х- сцепленному рецессивному типу?

42. Если в семье первый ребенок девочка, то какова вероятность, что и второй ребенок родится также девочка?

43. Передается ли Х- сцепленное заболевание от отца к сыну?

44. Если в семье первый ребенок мальчик, то какова вероятность, что второй ребенок родится девочка?

45. Что называется пенетрантностью?

46. Чем характеризуется аутосомно-доминантный тип наследования заболеваний человека?

47. При каком типе брака все дочери больны, а сыновья здоровы, если заболевания наследуется по Х - сцепленному доминантному типу?

48. Что называется экспрессивностью?

49. Чем характеризуется Х - сцепленный рецессивный тип наследования заболеваний человека?

50. Что называется наследованием?

51. Что называется наследственностью?

52. Чем характеризуется аутосомно-рецессивный тип наследования заболеваний человека?

53. Чему равна вероятность рождения больного ребенка у фенотипически здоровых родителей, если болезнь наследуется по аутосомно - рецессивному типу (а)? Напишите генотипы родителей (б) и ребенка (в).

54. Какие наследственные болезни человека наследуются по моногенному типу (а)? Приведите примеры (б).

55. Что называется эпистазом?

56. Чему равна доля общих генов у родственников 1-й степени родства (родители - дети, сибсы, дизиготные близнецы)?

57. Какие заболевания человека относятся к категории мультифакториальных?

58. Как влияет увеличение числа больных родственников мультифакториальными заболеваниями на прогноз пробанда?

59. Как называется метод прогнозирования риска при мультифакториальных заболеваниях, основанный на результатах наблюдений в какой-либо популяции людей?

60. От чего зависит доля общих генов в генотипах членов семьи?

61. Какие маркерные признаки (факторы риска) нередко используют при составлении и анализе родословной семей, отягощённых язвенной болезнью 12-перстной кишки?

62. Какова доля общих генов у родственников 3-ей степени родства (двоюродных сибсов)?

63. Можно ли прогнозировать распределение в потомстве полигенных количественных признаков по законам Менделя?

64. Как называется показатель соотносительной доли наследственности и среды в формировании признаков (а)? В чём он выражается?

65. От чего в основном зависит степень риска рождения больных детей в семье, отягощённой  моногенным заболеванием (а, б)? Чему равна средняя величина риска при типичном браке (в)?

66. Что является причиной генных болезней?

67. Какие виды мутаций можно диагностировать с помощью кариотипического анализа?

68. Какие виды мутаций можно диагностировать с помощью методов определения Х- и У- хроматина?

69. Как называется вид геномной мутации, выражающейся в наличии одной добавочной хромосомы в наборе

70. Что является причиной хромосомной болезни?

71. Как классифицируются наследственные болезни человека в зависимости от характера нарушений в наследственном материале?

72. Какие типы мутаций не выявляются цитологическими методами?

73. Что называется мутацией (а)? Как классифицируют мутации в зависимости от уровня организации наследственного материала (б, в, г)?

74. Какие заболевания человека называются наследственными (а)? Все ли наследственные заболевания наследуются (б)?

75. Что называется фенокопиями?

76. К каким заболеваниям могут привести соматические мутации?

77. Какие наследственные болезни человека, как правило, наследуются(а)? Большинство каких наследственных болезней человека не наследуются (б)?

78. Зависит ли риск заболеть моногенным заболеванием для следующего ребёнка от количества имеющихся больных детей в семье?

79. Как называется показатель соотносительной роли наследственности и среды в формировании признаков (а)? В чём он выражается (б)?

80. Какой метод используется при изучении соотносительной роли генотипа и среды в формировании на конечных признаков у человека?

Занятие № 2. Методы медицинской генетики.

1. Перечислите основные задачи клинико - генеалогического метода генетики человека?

а) установлением наследственного характера болезни

б) изучение соотносительной роли генотипа и среды в формировании болезни

в) определение Х и Y хроматина у обследуемого больного

г) определение типа наследования признака

д) фено и генотипический прогноз в семье

2. Чем характеризуется аутосомно - доминантный тип наследования заболеваний человека?

а) мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии

б) одинаково поражаются мужской и женский пол

в) заболевание прослеживается в родословной по вертикали

г) заболевание прослеживается в родословной по горизонтали

д) как правило один из родителей больного ребёнка болен

3. Чем характеризуется аутосомно - рецессивный тип наследования заболеваний человека?

а) мутантный ген проявляется в гетерозиготном состоянии

б) при типичном браке родители фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями

в) болезнь прослеживается в родословной по вертикали

г) болезнь прослеживается

в родословной по горизонтали

д) вероятность рождения больного ребёнка при типичном браке 25%

4. Чем характеризуется Х - сцепленный доминантный тип наследования заболеваний человека?

а) чаще болеют мужчины

б) с одинаковой частотой болеют мужчины и женщины

в) один из родителей больного ребёнка болен

г) болезнь прослеживается в родословной по вертикали и горизонтали

д) если болен отец, сыновья здоровы, а дочери больны

5. Чем характеризуется Х - сцепленный рецессивный тип насле­дования заболеваний человека?

а) с одинаковой частотой болеют мужчины и женщины

б) чаще болеют мужчины

в) при типичном браке половина сыновей больны, половина дочерей носители

г) один из родителей больного ребёнка болен

д) больны родственники мужского пола пробанда со стороны матери

6. На чем основан гено и фенотипический прогноз в семьях, отягощенных моногенными заболеваниями?

а) на степени родства и с больным родственником

б) на количестве больных детей в семье

в) на законах Менделя

г) прогноз зависит от тяжести заболевания у родственников

д) прогноз зависит от течения беременности (наличие проф. вредностей, токсикозов) у матери

7. Что влияет на фенотипический прогноз в семьях отягощенных мультифакториальными заболеваниями?

а) степень родства

б) число больных родственников

в) тип наследования заболеваний

г) тяжесть заболевания родственников

д) все выше перечисленные факторы

8. Какой метод медицинской генетики используется при изучении соотносительной роли генотипа и среды формирования болезни?

а) клинико - генеалогический

б) цитогенетический

в) близнецовый

г) популяционный

д) биохимический

9. Каков коэффициент наследуемости при моногенных заболеваниях

а) 100%

б) 50%

в) более 50%, но менее 100%

г) зависит от типа наследования

д) не знаю

10Каков коэффициент наследуемости при хромосомных заболеваниях?

а) 100%

б) 50%

в) 25%

г) более 50%, но менее 100%

д) зависит от кариотипа родителей

11Каков коэффициент наследуемости при мультифакториальных заболеваниях?

а) 100%

б) 50%

в) более 50%, но менее 100%

г) 25%

д) не знаю

12Закон Харди - Вайнберга характеризует генетическую структуру популяции при условии?

а) панмиксии

б) эндомиксии

в) отсутствии мутационного давления

г) отсутствии отбора

д) наличии отбора

13Какие из методов медицинской генетики позволят диагностировать у новорождённых Фенилкетонурию до клинической манифестации:

а) клинико - генетический

б) цитогенетический

в) биохимический

г) близнецовый

д) популяционный

14. Какие наследственные болезни можно диагностировать при исследовании интерфазных хромосом?

а) Фенилкетонурию

б) болезнь Дауна

в) синдром Эдварса

г) хромосомные болезни с нарушением числа половых хромосом

д) муковисцидоз

15. Что является показанием для определения кариотипа плода?

а) возраст матери более 35 лет

б) сбалансированная транслокация у родителей

в) случаи фенилкетонурии в семье

г) рождение в семье детей с синдромом Меккеля

д) рождение в семье детей с хромосомными болезнями

16. Какие клетки чаще всего берут у ребёнка для исследования кариотипа?

а) лимфоциты

б) клетки слизистой ротовой полости

в) клетки костного мозга

г) сперматозоиды

д) клетки амниотической жидкости

17. В каких клетках человека чаще всего исследуют половой хроматин:

а) в лимфоцитах

б) в клетках слизистой ротовой полости

в) в клетках костного мозга

г) в сперматозоидах

д) в клетках амниотической жидкости

18. Какова вероятность рождения здоровых детей при типе брака Аа х аа (заболевание наследуется по аутосомно - доминантному типу с полной пенетрантностью гена)

а) 75%

б) 50%

в) 25%

г) 0%

д) 100%

19. Какова вероятность рождения здоровых детей при типе брака Аа х аа (заболевание наследуется по аутосомно - доминантному типу, пенетрантность гена 40%)

а) 100%

б) 75%

в) 50%

г) 80%

д) 25%

20. При каком типе брака у фенотипически здоровых родителей может родится сын Х - сцеплённым рецессивным заболеванием:

а) ХАХА х ХаY

б) ХАХа х ХАY

в) ХАХА х ХАY

г) ХАХа х ХаY

д) больной сын родится не может

21. При каком типе брака все дочери здоровы, а 1\2 сыновей больны, если заболевание наследуется по Х - сцеплённому рецессивному типу:

а) ХАХА х ХаY

б) ХАХа х ХАY

в) ХАХА х ХАY

г) ХАХа х ХаY

д) при таком типе наследования все дочери не могут быть здоровы

22. При каком типе брака все дочери больны, а сыновья здоровы, если заболевание наследуется по Х - сцеплённому доминантному типу:

а) ХаХа х ХАY

б) ХАХа х ХаY

в) ХАХа х ХАY

г) ХАХА х ХаY

д) ХаХа х ХаY

23. При каком типе брака 1\2 дочерей и 1\2 сыновей больны, если заболевание наследуется по Х - сцеплённому рецессивному типу?

а) ХАХА х ХаY

б) ХАХА х ХАY

в) ХАХа х ХАY

г) ХАХа х ХаY

д) ХаХа х ХаY

24. Чему равна доля общих генов у родственников I степени родства:

а) 3\4

б) 1\3

в) 1\2

г) 1\4

д) 1\8

25. Сибсы - это:

а) все родственники пробанда

б) дяди и тёти пробанда

в) родные братья и сёстры пробанда

г) родители пробанда

д) двоюродные братья и сёстры пробанда

26. Что лежит в основе подсчёта коэффициента Райта при кровно - родственном браке:

а) число ступеней родства передачи гена от каждого предка к ребёнку

б) тяжесть заболевания у ребёнка

в) тип наследования заболевания

г) тяжесть заболевания у родственников

д) количество больных в семье

27. Какова вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана, при типе брака Аа х аа, если пенетрантность гена 30%:

а) 100%

б) 75%

в) 50%

г) 25%

д) 15%

28. При каком типе наследования моногенных заболеваний у больных отцов все дочери здоровы:

а) аутосомно - доминантном

б) аутосомно - рецессивном

в) Х -сцеплённом - доминантном

г) Х -сцеплённом- рецессивном

д) Y - сцеплённом

29. Ретинобластома - аутосомно -доминантное заболевание. Какова вероятность рождения больного ребёнка при браке Аа х Аа, если пенетрантность гена 80%?

а) 100%

б) 80%

в) 75%

г) 65%

д) 50%

30. У ребёнка заподозрена смешанная форма муковисцидоза, какие методы из указанных ниже помогут Вам подтвердить диагноз:

а) клинико - генеалогический

б) окраска хромосом рутинным методом

в) биохимические методы

г) близнецовый метод

д) ДНК -диагностика

Занятие № 3. Семиотика наследственной патологии.

31. Какое из представленных определений в полном объёме отражает понятие наследственных болезней?

а) болезни передающиеся по наследству от родителей к детям

б) врожденные заболевания, проявляющиеся с первых дней жизни

в) болезни, причиной которых являются мутации в половых клетках родителей или зиготе

г) болезни, возникающие в результате воздействия тератогенов

д) болезни, вызываемые числовыми или структурными изменениями хромосом.

32. Перечислите органы живой клетки (содержащие ДНК), воздействие на которые приведет к возникновению наследственной болезни?

а) ядро

б) эндоплазматическая сеть

в) лизосомы

г) комплекс Гольфии

д) митохондрии

33. В какую фазу митоза структура хромосом хорошо различима в световой микроскоп?

а) в любую из фаз

б) в профазу

в) в анафазу

г) в метафазу

д) в телофазу

34. Каков хромосомный набор здоровой женщины?

а) 46 XY

б) 46 XX

в) 45 XO

г) 23 X

д) 45 XO

35. Сколько телец Барра (Х - хроматина) в соматических клетках женщин в норме?

а) два

б) одно

в) телец Барра нет

г) количество зависит от типа взятых для исследования клеток

д) три

36. Перечислите особенности оогенеза человека:

а) фаза размножения начинается с 14 - 16 лет и продолжается до 55 - 60 лет

б) фаза размножения начинается у 2-3 мес. плода, заканчивается в 7-99 мес. плода

в) течет непрерывно

г) течет асинхронно и прерывисто

д) мутации в половых клетках, как правило, накапливаются

37. Назовите критические периоды развития плода

а) предимплантация, имплантация (с оплодотворения до 7-8 дня)

б) прогенез -первые 3 недели

в) органогенез и плацентация ( с 3 по 12 недель)

г) фемогенез

д) качественные изменения в течение органогенеза (в 18-22 нед.)

38. Укажите наиболее характерные признаки, позволяющие заподозрить у больного наследственную патологию?

а) вовлечение в процесс несколько органов и систем

б) накопление определённых болезней у членов одной семьи

в) болезнь носит врождённый характер

г) прогрессирование болезни, несмотря на проводимое обычное лечение (хронизация неясной этиологии)

д) наличие у больного стигм дизэмбриогенеза.

39. При исследовании фенотипа больного Вы определите гипертелоризм если:

а) межорбитальный индекс > 6,8

б) межорбитальный индекс < 4

в) межорбитальный индекс < 6,8, íî > 4

г) у больного опущены внутренние углы глаз

д) у больного опущены наружные углы глаз.

40. Укажите наиболее характерные дерматоглифические изменения, позволяющие заподозрить наследственную патологию у ребёнка?

а) дистальный трирадиус

б) проксимальный трирадиус

в) поперечная глубокая ладонная складка

г) увеличение радиальных петель

д) уменьшение поперечных складок на мизинце

41. Какие методы пренатальной диагностики патологии плода являются инвазивными?

а) УЗИ

б) исследование - фетопротеина в сыворотке женщин

в) трансабдоминаный амниоцентез

г) биопсия кожи плода

д) хориоцентез

42. Резкое повышение содержания АФП в сыворотке беременной женщины свидетельствует о:

а) врождённых пороках сердца

б) незрелости лёгочной ткани плода

в) внутриутробной смерти плода

г) дефектов развития невральной трубки

д) врожденных поражениях кожи

43. Показаниями к исследованию кариотипа плода являются:

а) возраст матери > 30 лет

б) наличие в семье больных фенилкетонурией

в) наличие доминантно наследуемой болезни у родителей

г) наличие сбалансированной транслокации у родителей

д) наличие в семье детей с отставанием в умственном развитии

44. Какие из наследственных болезней человека как правило не наследуются:

а) генные болезни

б) хромосомные болезни

в) все наследственные болезни наследуются

г) болезни с наследственной предрасположенностью

д) не знаю

45. Какие виды мутаций можно выявить с помощью цитогенетического метода?

а) Выпадение азотистого основания в ДНК

б) вставка основания

в) перестановка основания

г) хромосомные аберрации

д) геномные мутации

46. Правильно определите термин: Скафоцефалия это:

а) башенный череп

б) расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части

в) длинный узкий с выступающим лбом и затылком ладьевидный череп

г) увеличение продольного размера головы

д) увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера

47. Правильно определите термин: Прогнатие - это:

а) недоразвитие нижней челюсти

б) чрезмерное развитие нижней челюсти

в) чрезмерное развитие верхней челюсти

г) недоразвитие челюстно - лицевой области

д) перекрёстный прикус

48. Правильно определите термин: Антимонголоидный разрез глаз - это:

а) увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц

б) опущенные наружные углы глазных щелей

в) узкая глазная щель

г) опущенные внутренние углы глазных щелей

д) полулунная складка у внутреннего угла глаза

49. Правильно определите термин: Прогения - это:

а) чрезмерное развитие нижней челюсти, выступающий вперёд подбородок и альвеолярная дуга

б) чрезмерное развитие верхней челюсти с наклоном в перёд передних зубов

в) недоразвитие нижней челюсти с отклонением назад подбородка и альвеолярной дуги

г) верхняя челюсть сдвинута внутрь относительно фронтальной плоскости лица

д) сквозная расщелина верхней губы и нёба

50. Правильно определите термин: Клинодактилия - это:

а) прямое прикрепление кистей и стоп к туловищу

б) тотальное или частичное отсутствие пальцев кистей и стоп

в) сгибательная контрактура пальцев

г) латеральное искривление одного или более пальцев кистей и стоп

д) увеличение количества пальцев

51. Правильно определите термин: Конская стопа - это:

а) контрактура голеностопного сустава в положении чрезмерного подошвенного сгибания с опорой при ходьбе на пальцы и головки плюстневых костей

б) внутренняя косолапость, стойкая приводящая сгибательная контрактура стопы

в) продольное плоскостопие с выраженным отведением переднего отдела стопы

г) чрезмерное тыльное сгибание стопы в голеностопном суставе с опорой при ходьбе на пятку

д) углубление продольного свода стопы в области суставов Шопара и Лисфранка.

52. Чем обусловлена полисистемность и полиорганность поражения, наблюдаемые при наследственных болезнях?

а) плейотропным действием гена

б) эпистазом

в) кроссинговером

г) транслокацией сбалансированной

д) транслокацией несбалансированной

53. Что нужно учитывать врачу при анализе родословной больного с наследственным заболеванием?

а) наличие естественного отбора в популяции

б) пенетрантность гена

в) экспрессивность гена

г) эпистаз

д) кроссинговер

54. В каком возрасте наблюдается клиническая манифестация наследственных болезней, связанных с аномалиями аутосом?

а) в пуберататном

б) на первом году жизни

в) чаще при рождении

г) чаще при поступлении в школу

д) в раннем дошкольном

55. Исключите неправильные ответы:

Для наследственной патологии характерно всё, кроме:

а) возрастной зависимости клинической манифестации

б) вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем

в) эффект от натогенетической терапии

г) прогредиентный характер течения болезни

д) острое начало заболевания

56. Какова причина этнической предрасположенности характерной для многих наследственных болезней?

а) нарушение эндомиксии

б) нарушение панмиксии

г) наличие национальных; географических, социальных изолятов

д) наличие естественного отбора

57. Каков коэффициент инбридинга (Райта) при инцесте кровно - родственном браке между родственниками 1 степени родства?

а) 100%

б) 25%

в) 50%

г) 0%

д) 75%

58. В каком случае действие мутагена приводит к возникновении наследственных врожденных пороков развития

а) если мутаген воздействовал на гаметы родителей

б) если мутаген воздействовал на зиготу

в) если мутаген воздействовал до 15 дня внутриутробного развития

г) если мутаген воздействовал в ранний фетальный период

д) если мутаген воздействовал в критические периоды эмбриогенеза

59. В зависимости от объекта воздействия вредных факторов врожденные пороки делятся на:

а) первичные

б) вторичные

в) гаметопатии

г) эмбриопатии

д) фетопатии

60. Ненаследственные заболевания, фенотипически сходные с наследственными называются:

а) фетопатиями ранними

б) фетопатиями поздними

в) гаметопатиями

г) фенокопиями

д) бластопатиями

Занятие № 4. Моногенные заболевания.

61Укажите признаки, характерные для моногенных заболеваний:

а) клинический полиморфизм

б) возрастная зависимость клинической манифестации

в) прогнозирование риска для потомства эмпирические

г) прогнозирование риска для потомства по законом Менделя

д) коэффициент наследуемости 100%

62Какие методы медицинской генетики являются ведущими в диагностике моногенных заболеваний?

а) клинико - генеалогический

б) цитогенетический

в) биохимический

г) ДНК -диагностика

д) близнецовый

63Прогнозирование при моногенных заболеваниях зависит:

а) от типа брака

б) от степени родства с больными родственниками

в) от количества больных детей в семье

г) от тяжести заболевания у родственников

д) от всех перечисленных выше факторов

64Укажите какой из перечисленных комплексов минимальных диагностических признаков характерен для синдрома Нунан:

а) односторонняя гипоплазия лица, дермоиды, колобомы век, аномалии ушных раковин, позвоночника

б) крыловидные складки шеи, аномалии грудной клетки, крипторхизм, врожденные пороки сердца

в) гипотония ожирения, гипогонадизм, умственная отсталость

г) гипомелия, расщелина губы и нёба, серебристые волосы, резкое отставание в росте

д) гидроцефалия, поликистоз почек, спинномозговая грыжа

65Укажите какой из перечисленных комплексов минимальных диагностических признаков характерен для нейрофиброматоза?

а) множественные дизостозы, помутнение роговицы, выраженная умственная отсталость

б) низкий рост, грубые черты лица, гиперплазия дёсен, умственная отсталость

в) наличие более 5 кофейных пятен размером 1,5 см. в сочетании с опухолями на коже

г) желтуха, анемия, спленомегалия, пониженная астматическая стойкость эритроцитов

д) акропарестезия, помутнение роговицы, повышение уровня тригексозинцерамида в моче и плазме

66Укажите какой из перечисленных комплексов минимальных диагностических признаков характерен для синдрома Меккеля?

а) спинномозговые грыжи, гидроцефалия, поликистоз почек

б) низкий рост, старообразное лицо, пигментная дегенерация сетчатки, микроцефалия

в) односторонняя микрофтальмия, микроцефалия, деформированные ушные раковины, астеническое телосложение

г) арахнодактилия с гиперподвижностью суставов, подвижность хрусталика, аневризма аорты

д) умственная отсталость, широкие терминальные фаланги пальцев и стоп, отставание костного возраста, крипторхизм

67Какие из перечисленных признаков характерны для синдрома Холта - Орама

а) трехфаланговый I палец

б) вывернутые наружу ноздри

в) фокомелия

г) синдактилия

д) врожденный порок сердца

68В каком случае можно исключить фенилкетонурию у ребёнка

а) уровень фенилаланина в сыворотке 250 ммоль\л

б) уровень фенилаланина в сыворотке 100 ммоль\л

в) на 5 день жизни уровень фенилаланина 300 ммоль\л, на 20 день - 100 ммоль\л

г) уровень фенилаланина в сыворотке 50 ммоль\л

д) на первом месяце жизни проба Феллинга отрицательна

69Какие из перечисленных клинических симптомов характерны для синдрома Корнелли де Ланге?

а) задержка психомоторного развития

б) микроцефалия

в) гипертелоризм

г) массивный подбородок

д) вывернутые наружу ноздри, гипертрихоз, синофриз

70Какие методы используют для диагностики диеторезистентных форм фенилкетонурии

а) нагрузочный тест с тетрагидробиоптерином

б) исследования экскреции пировиноградной кислоты

в) определение уровня оксипролина в сыворотке

г) определение уровня гликозамингликанов

д) исследование кариотипа больного

71В каком возрасте необходимо проводить Скрининг - диагностику фенилкетонурии:

а) на первом году жизни

б) в дошкольном

в) перед поступлением в школу

г) в родильном доме

д) когда появятся первые клинические симптомы

72Укажите ранние первые симптомы фенилкетонурии:

а) срыгивание, рвота, беспокойство

б) заплесневелый (мышиный запах) мочи и пота

в) судорожные эквиваленты

г) дыхательная недостаточность

д) экзематозные проявления на коже

73Укажите методы, используемые при массовом скрининге детей для диагностике фенилкетонурии:

а) исследование кариотипа

б) микробиологический тест Гатри

в) наличие телец Барра в клетках слизистой

г) метод тонкослойной хроматографии

д) проба Феллинга

74С какого возраста должна назначаться диета при фенилкетонурии:

а) с момента появления первых клинических симптомов

б) после введения прикормов

в) незамедлительно после обнаружения гиперфенилаланинемии в первые 2 мес. жизни

г) на первом году жизни

д) если наблюдается задержка психомоторного развития

75Каков риск повторного рождения больного ребёнка в семье, где оба родителя здоровы, а первый ребёнок болен фенилкетонурией?

а) 50%

б) 25%

в) 0%

г) 100%

д) 75%

76Укажите какой из молекулярных дефектов лежит в основе патогенеза болезни Марфана:

а) аномальная структура фибрилл

б) повышение синтеза структурно изменённой коллагеназы

в) гиперпродукция гомогентизиновой кислоты

г) нестабильность коллагена из-за уменьшения сшивок, дефицит синтеза проколлагена I

д) гиперпродукция гомоцистина

77Укажите какой из перечисленных комплексов минимальных диагностических признаков характерен для болезни Марфана

а) крыловидные складки шеи, аномалии грудной клетки, крипторхизм, врожденные пороки сердца;

б) высокий рост, избыточное отложение подкожной клетчатки в области таза, бесплодие, умственная отсталость

в) высокий рост, деформация скелета, подвывих хрусталика, аневризм аорты, арахнодактилия

г) высокий рост, перерастяжимость кожи, голубые склеры, пролапс клапанов сердца

д) множественные дизостозы помутнения роговицы, грубые черты лица, умственная отсталость

78 Какие методы обследования целесообразно назначить ребёнку для подтверждения болезни Марфана:

а) определение фенилпировиноградной кислоты в моче

б) исследование кариотипа

в) УЗИ сердца

г) определение оксипролина и гликозаминогликанов в моче

д) рентгенограмму позвоночника

79Какова вероятность повторного рождения больного ребёнка в семье, где мать здорова, а отец и старший сын страдают болезнью Марфана:

а) 100%

б) 75%

в) 50%

г) 25%

д) 0%

80 Какие из перечисленных рекомендаций целесообразно назначить больному с синдромом Марфана:

а) ограничение физической нагрузки

б) диета с ограничением белка

в) диета с ограничением соли

г) наблюдение кардиохирурга и окулиста

д) проведение УЗИ сердца в динамике

81 Укажите какой из перечисленных молекулярных дефектов лежит в основе патогенеза муковисцидоза:

а) дефицит a-I антитрипсина

б) нарушение синтеза транспортного белка, функция которого - перенос ионов N и Cl через мембрану эпителиальных клеток

в) нарушение синтеза секреторного иммуноглобулина А

г) первичная цилиарная дискинезия

д) недоразвитие эластичных волокон в стенках лёгочных сосудов, что приводит к диапедезу эритроцитов

82 Какие из перечисленных синдромов характерны для клинической картины муковисцидоза

а) частый жидкий стул

б) сухой кашель

в) влажный, малопродуктивный кашель с вязкой мокротой

г) гипотрофия

д) гематурия

83Какие изменения характерны для копрограммы больного, страдающего кишечной формой муковисцидоза?

а) большое количество лейкоцитов

б) наличие эритроцитов

в) большое количество мышечных волокон

г) большое количество нейтрального жира

д) патогноманичных изменений нет.

84Укажите методы обследования, которые целесообразно назначить ребёнку для подтверждения муковисцидоза:

а) исследования хлоридов пота

б) исследования кариотипа

в) проба Швахмана

г) проба Бенедикта

д) проба Феллинга

85Укажите методы патогенетического лечения муковисцидоза:

а) диета с ограничением белка и соли

б) диета с увеличением белка и ограничением жиров

в) ферменты поджелудочной железы

г) муколитики

д) B2 -адреномиметики

86Учитывая, что течение муковисцидоза часто осложняется присоединением пневмонии, вызванной синегнойной палочкой. Какие из групп антибиотиков целесообразно назначить больному:

а) пенициллины

б) хиналоны

в) цефалоспорины

г) макролиты

д) аминогликозиды

87Какова вероятность повторного рождения больного ребёнка в семье, где оба родители здоровы, а первый ребёнок болен муковисцидозом?

а) 100%

б) 75%

в) 50%

г) 25%

д) 0%

88Укажите методы профилактики повторного рождения больного ребёнка, где оба родителя здоровы, а первый ребёнок болен муковисцидозом?

а) исследование кариотипа плода

б) исследование Х и Y хроматина у плода

в) определение уровня альфа -фето протеина в сыворотке беременной женщины

г) определение мутации D - 508 в клетках плода методом ДНК -диагностики

д) определение уровня сурфактанта в околоплодных водах

89Укажите какие смеси назначают ребёнку с фенилкетонурией:

а) Берлофен

б) Фенилфри

в) Изомил

г) Бона

д) Апонти

90Укажите методы профилактики повторного рождения больного ребёнка, где оба родителя здоровы, а первый ребёнок болен фенилкетонурией:

а) определение кариотипа плода

б) определение альфа -фетопротеина в сыворотке беременной женщины

в) исследование клеток плода с помощью методов ДНК -диагностики

г) исследование Х хроматина плода

д) определение фенилпировиноградной кислоты в моче после рождения ребёнка

Занятие № 5. Хромосомные болезни.

91Какие из перечисленных разновидностей мутаций относятся к хромосомным

а) перестановка оснований в ДНК клетке

б) потеря азотистых оснований в ДНК

в) вставка лишних оснований в ДНК

г) геномные мутации

д) абберации

92Какая из перечисленных мутаций приводит к возникновению болезни Дауна?

а) полиплоидия

б) гаплоидия

в) моносомия

г) нуллисомия

д) трисомия

93Каков коэффициент наследуемости при хромосомных болезнях:

а) 100%

б) 50%

в) 25%

г) более 50%, но менее 100%

д) 0%

94Наследуются ли хромосомные болезни:

а) наследуются в 100%

б) наследование зависит от типа брака

в) чаще не наследуются

г) наследуются в 50%

д) не знаю

95Какой из методов медицинской генетики используют для диагностики синдрома Эдварса?

а) исследование метафазных хромосом рутинным методом

б) исследование интерфазных хромосом

в) метод дифференциального окрашивания метафазных хромосом

г) определение телец Барра

д) все перечисленные выше методы

96Укажите признаки, характерные для всей группы хромосомных болезней:

а) задержка психомоторного развития

б) один из родителей больного ребёнка болен

в) черепно -мозговые дисморфии

г) пороки сердечно -сосудистой системы

д) наличие биохимических маркеров заболевания

97В семье родился ребёнок с болезнью Дауна, его кариотип 46 ххt 21\15; каков риск рождения следующего ребёнка с болезнью Дауна, если кариотип отца нормальный, а кариотип матери 45 ххt 21\15?

а) 100%

б) 50%

в) 25%

г) теоретический риск 33%, эмпирический 10%

д) 0%

98Укажите признаки, характерные для синдрома Патау?

а) микроцефалия, микрофтальмия, расщелина губы и нёба, микрогнатия, шестипалость

б) косые глазные щели, эпикант, пятна Брашвильда, широкий нос, макроглоссия, короткие пальцы

в) ариэнцефалия, гипоплазия червя мозжечка, пороки сердца

г) высокий рост, евнухоидное строение тела, гинекомастия, сколиоз, кифоз

д) снижение слуха, подковообразная почка, бесплодие

99В семье родился ребёнок с клиническими признаками синдрома Патау, его кариотип 46 ХУ, t 13\15; будет ли изменён хромосомный набор его родителей (оба они здоровы), если да, то каким образом?

а) кариотип родителей не изменён, болезнь - результат новой мутации

б) кариотип одного из родителей аналогичен кариотипу ребёнка (46, ХУ, t 13\15)

в) кариотип одного из родителей 47 + 13

г) кариотип одного из родителей 45 t 13\15

д) не знаю

100У ребёнка с задержкой умственного развития, деформированными ушными раковинами, тонким, курносым носом, пороком сердца заподозрена хромосомная патология, при цитогенетическом исследовании получен следующий кариотип 47 ху + 18. Ваш диагноз?

а) болезнь Дауна

б) синдром Патау

в) синдром Эдварса

г) синдром “кошачьего крика”

д) синдром Вольфа -Хиршхорна

101У ребёнка с задержкой умственного развития, микроцефалией, лунообразным лицом, гипертелоризмом, паховой грыжей, заподозрена хромосомная патология, при исследовании хромосомного набора кариотип ребёнка 46 ХУ, 5 р. -;, Ваш диагноз:

а) болезнь Дауна

б) синдром Патау

в) синдром Эдварса

г) синдром “кошачьего крика”

д) синдром Волфа-Хиршхорна

102Укажите признаки, характерные для синдрома Шершевского-Тернера:

а) высокий рост, гинекомастия, скудное оволосение, сколиоз, аномалии зубов, заболевания сердца, бесплодие

б) низкий рост, брахицефалия, аномалии зрения, птеригиум, снижение слуха, аномалии сердца, бесплодие

в) микроцефалия, гипертелоризм, микрогнатия, гипоспадия, гипертелоризм, аномалии сердца

г) микроцефалия, низкорасположенные ушные раковины, широкий плоский нос, микрогнатия, пороки сердца

д) не знаю

103Сколько телец Барра определяется у больных с синдромом Клайнфельтера?

а) телец Барра нет

б) одно

в) два

г) три

д) не знаю

104В семье родился ребёнок с болезнью Дауна, его кариотип 46 хх 21\21; какова вероятность повторного рождения больного ребёнка в этой семье

а) вероятность равна популяционной частоте, т.к. вероятно болезнь результат новой мутации

б) 25%

в) 50%

г) 100%

д) не знаю

105В семье родился ребёнок с болезнью Дауна, родители здоровы, матери 39 лет, отцу 40, кариотип ребёнка 47 ху+21. Укажите каким образом можно предупредить повторное рождение больного ребенка в этой семье?

а) определить кариотип родителей для исключения сбалансиро­ванной транслокации;

б) определить кариотип ребенка при рождении;

в) проведение УЗИ плода на 16 неделе беременности;

г) исследование х- и у-хроматина плода;

д) проведение хориоцентеза на 7-8 неделе беременности, исследование метафазных хромосом плода.

106Что лежит в основе классификации хромосом?

а) интенсивность окрашивания;

б) характер поперечной исчерченности;

в) размер хромосомы;

г) расположение центромеры;

д) величина плеч.

107Выделите основные показания для проведения цитогенетичес­кого анализа:

а) непереносимость многих лекарственных препаратов;

б) повторные спонтанные аборты;

в) постепенное утрачивание ребенком ранее приобретенных навыков;

г) множественные стигмы дисэмбриогенеза в сочетании с оли­гофренией;

д) множественные пороки развития ребенка.

108Укажите кариотип ребенка с синдромом кошачьего крика:

а) 45, ХО;

б) 46, ХХ, 9р+;

в)46, ХХ, 5р-;

г) 47, ХХ, +18;

д) 47, ХХ, +13.

109В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара с целью консультации ребенка. Девочке 14 лет. Рост 142 см, гиперстенического телосложения, имеется короткая шея, птеригиум, низкий рост волос на затылке, брахидактилия, вторичные половые признаки не выражены. Ваш предположительный диагноз?

а) синдром Эдвардса;

б) синдром Шерешевского -Тернера;

в) синдром Марфана;

г) синдром Нунан;

д) синдром Меккеля.

110При исследовании кариотипа больной, описанной в вопросе № 109, был получен следующий результат: 45, ХО. Ваш диагноз?

а) синдром Эдвардса;

б) синдром Шерешевского - Тернера;

в) синдром Марфана;

г) синдром Нунан;

д) синдром Меккеля.

111Какие клетки чаще всего берут для исследования кариотипа?

а) половые клетки;

б) клетки опухолей;

в) клетки волосяной луковицы;

г) клетки слизистой ротовой полости;

д) лимфоциты крови.

112У молодых здоровых родителей родился мальчик с синдромом Дауна. При каком хромосомном наборе родителей это может произойти?

а) у одного из родителей хромосомный набор 47, ХХУ;

б) 45, ХХ, t 21/15;

в) 46, ХУ, 21, р-;

г) 45, Х0;

д) 45, ХХ, t 13/14.

113Каков риск рождения ребенка с синдромом Дауна, если у 25-летней матери обнаружена сбалансированная транслокация 21 хромосомы на свой гомолог?

а) 25%

б) 30%

в) 50%

г) 75%

д) 100%.

114Каков риск рождения ребенка с болезнью Дауна, если у 25-летнего отца обнаружена сбалансированная транслокация 21 хромосомы на 15?

а) 2-3%

б) 25%

в) 50%

г) 75%

д) 100%

115Каков риск рождения ребенка с синдромом Дауна в семье молодых родителей с нормальным кариотипом?

а) 1 : 100

б) 1 : 200

в) 1 : 400

г) 1 : 500

д) 1 : 800

116Каков риск рождения ребенка с синдромом Дауна, если у 25-летнего отца обнаружена транслокация 21 хромосомы на свой гомолог?

а) 5%

б) 25%

в) 50%

г) 75%

д) 100%

117Какой цитогенетический метод можно использовать с целью скрининга новорожденных для выявления хромосомных болезней, причиной которых является нерасхождение половых хромосом?

а) рутинный метод кариотипического анализа;

б) метод дифференциального окрашивания хромосом;

в) определение Х-хроматина (тельце Барра);

г) У-метод окрашивания;

д) определение У-хроматина.

118Какие хромосомы человека можно идентифицировать с помощью рутинного кариотипического анализа?

а) половые хромосомы;

б) все аутосомы;

в) спутничные хромосомы;

г) хромосомы 1, 2, 3, 9, 16, У;

д) хромосомы группы В.

119Что является причиной хромосомных болезней?

а) генные мутации в гаметах родителей или зиготе;

б) хромосомные мутации в гаметах родителей или зиготе;

в) геномные мутации в гаметах родителей или зиготе;

г) соматические мутации;

д) генные мутации в первых бластомерах.

120Какой может быть кариотип у больных с синдромом Дауна?

а) 46, ХХ/47, ХХ, +21;

б) 47, ХУ, +18;

в) 47, ХУ, +21;

г) 46, ХХ, t 21/21;

д) 46, ХУ, t 21/15.

Занятие № 6. Мультифакториальные заболевания.

121К мультифакториальным заболеваниям с полигенным типом наследования относятся:

а) заболевания, в основе которых лежит сочетание поражения различных хромосом;

б) заболевания, в основе которых лежит сочетание хромосомных и генных мутаций;

в) заболевания, возникающие как результат сочетанного действия генетической предрасположенности и различных экзогенных факторов;

г) заболевания, характеризующиеся сочетанным поражением различных систем о органов;

д) заболевания, вызванные сочетанным аддитивным действием генов.

122. Выделите правильные утверждения относительно индивидуаль­ной предрасположенности к заболеваниям:

а) предрасположенность неизбежно реализуется в болезнь;

б) предрасположенность к патологии - это изменение нормы реакции организма на действие факторов внешней среды;

в) предрасположенность определяется индивидуальной вариацией генов;

г) при отсутствии предрасположенности болезнь не возникает;

д) внешнее воздействие одной о той же интенсивности с неизбежностью вызывает идентичные заболевания у всех детей, подвергнувшихся этому воздействию.

123Для возникновения МФЗ у детей имеют значения следующие факторы:

а) незрелость центральных регуляторных механизмов;

б) незрелость местного и общего иммунитета;

в) высокая клубочковая фильтрация;

г) суммарный уровень загрязнения среды;

д) незрелость ферментных систем печени.

124Относительно реализации взаимодействия генов и среды правильны следующие утверждения:

а) все детали строения организма запрограммированы генетически;

б) развитие человека следует рассматривать как реализацию наследственной программы, заложенной в зиготе и передаваемой из поколения в поколение;

в) на процессы онтогенеза условия среды влияния не оказывают;

г) развитие систем и органов протекает изолированно под действием только генетической программы;

д) на качество и количество синтезируемых белков влияние оказывают только гены.

125При аддитивным действии генов:

а) действие генов суммарное;

б) действие генов взаимно исключающее;

в) патологические свойства генов могут проявляться только при воздействии неблагоприятных факторов среды;

г) относительная роль наследственности и среды различны при каждой болезни;

д) относительная роль наследственности и среды различны для каждого индивидуума.

126Общими чертами, характерными для всех МФЗ являются:

а) более раннее начало и утяжеление клинической картины в нисходящих поколениях;

б) в каждом последующем поколении риск рождения больного ребенка уменьшается;

в) однотипность проявлений болезни у ребенка и ближайших родственников;

г) наследуются по аутосомно-доминантному типу;

д) наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

127При МФЗ:

а) риск для родственников сильно варьирует в разных семьях;

б) риск для всех родственников одной и той же степени родства в разных семьях одинаков;

в) риск рождения ребенка с МФЗ выше в тех семьях, где уже есть два пораженных члена семьи;

г) более тяжелая степень выраженности дефекта у пробанда сопровождается повышенным риском поражения для родственников;

д) риск для родственников не зависит от степени тяжести МФЗ у пробанда.

128При МФЗ:

а) более высокий риск возникновения заболевания имеют родственники тех пробандов, которые принадлежат к часто поражаемому полу;

б) более высокий риск возникновения заболевания имеют родственники тех пробандов, которые принадлежат к редко поражаемому полу;

в) типично хроническое течение с наличием непрерывного ряда форм различной выраженности;

г) нет клинических отличий в зависимости от пола и возраста;

д) имеется однотипность проявлений болезни у ребенка и ближайших родственников.

129Выделите правильные утверждения относительно патогенеза МФЗ:

а) мутации значения не имеют;

б) мутируют сразу несколько генов;

в) мутации носят разнонаправленный характер;

г) мутации имеют однонаправленный характер;

д) один из генов имеет преимущественное значение.

130Коэффициент наследуемости это:

а) доля генетических факторов в % от средовых факторов;

б) количество больных на 1000 жителей в %%;

в) количество больных родственников в семье в %% от всех членов семьи;

г) доля генетических факторов в %% от совместного действия средовых и генетических факторов;

д) риск возникновения заболевания для пробанда.

131Коэффициент наследуемости равен:

а) при ишемической болезни сердца 20%;

б) при ишемической болезни сердца 60%;

в) при аллергических заболеваниях 15%;

г) при аллергических заболеваниях 50%;

д) при холецистохолангите 60%.

132Риск возникновения МФЗ для родственников пробанда определяется на основании:

а) анализа генеалогической карты;

б) исследования кариотипа;

в) эмпирически;

г) компьютерного анализа родословной;

д) статистической обработки фактических данных.

133Риск возникновения МФЗ для сибсов равен:

а) умственная отсталость 2,5-5%;

б) язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки 3-9%;

в) диффузный токсический зоб 10%;

г) атопический дерматит 16%;

д) бронхиальная астма 8-9%.

134Выделите правильные утверждения относительно маркеров МФЗ:

а) 1-я группа крови для язвенной болезни является патогенети­ческим маркером;

б) антигены главного комплекса гистосовместимости по системе HLA являются ассоциативными маркерами;

в) патогенетические маркеры непосредственно определяют патогенез болезни;

г) в основе ассоциации маркера и болезни лежит плейотропное действие гена;

д) один и тот же ассоциативный маркер может быть при различных МФЗ.

135Выделите правильные положения относительно генетической предрасположенности к аллергическим заболеваниям:

а) если оба родителя страдают одним и тем же аллергическим заболеванием , то риск его возникновения у ребенка максимален и достигает 35%;

б) симптомы аллергических болезней появляются тем позже, чем сильнее отягощен анамнез;

в) уровень Ig E как полигенно, так и аутосомно-рецессивно;

г) существует генетический контроль за способностью макро­фагов и мастоцитов высвобождать медиаторы;

д) при высоком уровне IgE аллергическое заболевание возникает неизбежно.

136Генетическими факторами возникновения гипертонической бо­лезни являются:

а) избыток инсулина, стимулирующий рост сосудистых гладко­мышечных клеток;

б) повышенная симпатоадреналовая активность;

в) предрасположенность к задержке натрия;

г) повышенная концентрация кальция в клетке;

д) поведение типа ”В”.

137Генетические факторы рецидивирования пневмонии включают в себя:

а) наследственный дефицит секреторных IgA;

б) нарушение функции отдельных субпопуляций или клонов Т-лимфоцитов;

в) 1-ю группу крови;

г) нарушение мукоцилиарного транспорта;

д) частые респираторно-вирусные заболевания.

138При бронхиальной астме генетическая составляющая этиопа­тогенеза характеризуется:

а) повышением уровня общего IgE и снижением специфического IgE;

б) низким уровнем гаптоглобина;

в) HLA A2, BW16.

г) гипофункцией бета 2 - адренорецетроров;

д) группой крови А (П).

139Относительно роли генетических факторов в развитии язсенной болезни правильны следующие положения:

а) коэффициент наследуемости - 65%;

б) частота среди родственников 1 степени родства составляет 9,5%;

в) при выделении локуса В5 системы HLA риск возникновения язвенной болезни увеличивается в 100 раз;

г) реализация маркеров HLA осуществляется через пепсиноген и гастрин;

д) лабораторными маркерами являются показатели кислотовыде­лительной и протеолитической функции.

140При холецистите наследуется:

а) кинетика желчевыделительной системы;

б) качественный состав желчи;

в) местная противоинфекционная резистентность;

г) уровень экстрактивных веществ в пище;

д) отягощенность по хроническому холециститу составляет 87,8%.

Занятие № 7. Профилактика наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика .

141На какие наследственные болезни следует проводить массовый скрининг новорожденных:

а) синдром Марфана;

б) гемофилия;

в) фенилкетонурия;

г) гипотиреоза;

д) галактоземия.

142Какие методы пренатальной диагностики используют для массового скрининга беременных с целью выявления ряда наследственных болезней и врожденных пороков развития:

а) амниоцентез;

б) биопсия хориона;

в) определение альфа - фетопротеина;

г) УЗИ;

д) кордоцентез.

143Укажите заболевания, которые можно предположить прена­тально при повышении содержания альфа-фетопротеина:

а) расщелина верхней губы и неба;

б) спинномозговая грыжа:

в) фенилкетонурия;

г) анэнцефалия;

д) синдром Марфана.

144Перечислите основные показания для исследования Х- и У-хроматина:

а) определение хромосомного пола плода;

б) подозрение на болезнь Дауна;

в) первичная аменорея;

г) подозрение на синдром Меккеля;

д) бесплодие у мужчин.

145Перечислите основные показания для исследования кариотипа:

а) все лица с патологией Х- и У-хроматина;

б) дети с множественными пороками развития;

в) наличие больных муковисцидозом в семье;

г) сибсы пробанда при наличии сбалансированной транслокации у одного из родителей;

д) наличие синдрома Марфана у одного из родителей.

146Какие методы генетики необходимо использовать для диффе­ренциальной диагностики синдрома Шерешевского- Тернера и синдрома Нунан?

А) клинико-генеалогический;

б) исследование кариотипа;

в) ДНК-диагностика;

г) близнецовый метод;

д) исследование Х-хроматина.

147В семье молодых здоровых родителей 2 дочери здоровы (10 и 7 лет) и мальчик (2 года) больной гемофилией. По линии матери: брат и мать здоровы, отец болен гемофилией. По линии отца: все родственники здоровы. Кто из членов семьи является вероятной гетерозиготой по гену гемофилии:

а) старшая дочь;

б)младшая дочь;

в) мать;

г) отец;

д) мать матери.

148Перечислите основные этапы медико-генетического консуль­тирования:

а) уточнение диагноза пробанда;

б) исследование кариотипа родителей;

в) определение прогноза здорового потомства;

г) дача рекомендаций и объяснение смысла генетического риска;

д) проведение инвазивных методов пренатальной диагностики.

149Перечислите основные методы профилактики наследственных болезней:

а) медико-генетическое консультирование;

б) пренатальная диагностика;

в) массовый скрининг новорожденных;

г) составление генетического регистра;

д) мониторинг мутагенной опасности среды.

150Какое медико-генетическое консультирование (МГК)

 называют проспективным?

а) МГК до брака;

б) МГК до беременности;

в) МГК в ранние сроки беременности;

г) МГК после рождения больного ребенка;

д) МГК в третьем триместре беременности.

151Какое медико-генетическое консультирование называют рет­роспективным?

а) МГК до беременности;

б) МГК в ранние сроки беременности;

в) МГК после рождения больного ребенка;

г) МГК до брака;

д) МГК в третьем триместре беременности.

152Какие задачи помогает решить медико-генетическое консультирование?

а) определение прогноза здорового потомства;

б) объяснения родителям смысла генетического риска;

в) помощь родителям в выборе рационального решения;

г) выявление групп риска среди родственников больного;

д) снижение мутационного груза.

153Перечислите основные показания для применения инвазивных методов пренатальной диагностики наследственных болезней:

а) возраст беременной более 40 лет;

б) повышение альфа - фетопротеина в сыворотке;

в) наличие порока сердца у предыдущего ребенка;

г) наличие у одного из родителей сбалансированной транслокации;

д) болезнь Марфана у матери ребенка.

154. Какие данные из семейного анамнеза позволяют заподозрить у ребенка хромосомную патологию:

а) возраст матери более 35 лет;

б) наличие в семье детей с хромосомной патологией или множественными пороками развития;

в) повышение хлоридов пота у ребенка;

г) обнаружение мутации D F508 в 7 хромосоме методом ДНК-диагностики;

д) повторные выкидыши и мертворождения у матери.

155 Что необходимо учитывать при индивидуальном прогнозировании в семьях отягощенных мультифакториальными заболеваниями?

а) количество больных детей в семье;

б) законы Менделя;

в) степень родства с больным родственником;

г) тяжесть болезни у родственника;

д) наличие маркеров данного МФЗ у пробанда.

156У молодых здоровых родителей сын болен гемофилией. Мать ожидает второго ребенка. Пренатально в клетках хориона Х-хроматин не обнаружен, У-хроматин имеется. Чему равен риск заболеть гемофилией у ожидаемого ребенка?

а) 100%

б) 0%

в) 50%

г) 75%

д) 80%

157У молодых здоровых родителей сын болен гемофилией. Мать ожидает второго ребенка. Пренатально в клетках амниотической жидкости обнаружен У-хроматин, Х-хроматин отсутствует. Какова дальнейшая тактика врача-генетика?

а) риска рождения больного ребенка нет, беременность следует сохранить;

б) для точного прогноза необходимо исследовать кариотип плода;

в) необходимо проведение ДНК-диагностики для определения точного прогноза болезни и решении вопроса о прерывании беременности;

г) необходимо определить уровень альфа-фетопротеина в околоплодных водах;

д) риск рождения больного ребенка 100%, беременность рекомендуется прервать.

158У фенотипически здоровой женщины две предыдущие беременности закончились самопроизвольными выкидышами на ранних сроках, во время настоящей беременности в клетках амниотической жидкости обнаружен Х- и У-хроматин. Какую наследственную патологию можно предположить у плода?

а) синдром Дауна;

б) синдром Шерешевского - Тернера;

в) синдром трисомии Х;

г) синдром Эдвардса;

д) синдром Клайнфельтера.

159У здоровой молодой женщины от 1 беременности родился ребенок с синдромом Шерешевского - Тернера. Какие методы позволят предотвратить повторное рождение больного ребенка?

а) УЗИ в 15-16 недель беременности;

б) определение альфа-фетопротеина в сыворотке;

в) исследование Х-хроматина плода;

г) исследование кариотипа плода;

д) определение уровня сурфактанта в амниотической жидкости.

160В семье родился ребенок с синдромом Меккеля. Какие методы позволят предотвратить повторное рождение больного ребенка в семье?

а) определение кариотипа плода;

б) определение Х-хроматина;

в) УЗИ в 15-16 и 20 недель беременности;

г) оаределение альфа-фетопротеина в сыворотке беременной;

д) определение мутации D F508 методом ДНК диагностики в клетках плода.

161У врача на приеме мальчик 14 лет, диагностирован синдром Марфана. Родителей волнует возможность развития болезни у будущего ребенка (мать беременна). Каков риск рождения больного ребенка с синдромом Марфана?

а) 100%

б) 75%

в) 25%

г) 50%

д) 0%

162Какие методы позволят дать точный прогноз рождения ребенка больного муковисцидозом?

а) определение кариотипа родителей;

б) определение кариотипа плода;

в) определение уровня a-фетопротеина в сыворотке беременной;

г) проведение УЗИ плода в 15-16 недель беременности;

д) определение мутации D F 508 у плода.

163В консультацию обратилась женщина с вопросом о риске болезни Дауна у будущего ребенка, две предыдущие беременности закончились самопроизвольными выкидышами на ранних сроках, у родной её сестры ребенок страдает болезнью Дауна, его кариотип 46, ХХ, t 21/21. Ваши рекомендации?

а) во время беременности определить кариотип плода для исключения болезни Дауна;

б) до наступления беременности исследовать кариотип женщины, в случае сбалансированной транслокации 21 хромосомы на свой гомолог беременность не рекомендовать;

в) провести УЗХИ плода на 15-16 неделе беременности;

г) исследовать a-фетопротеин плода после проведения амниоцентеза;

д) учитывая два выкидыша и больного племянника беременность не рекомендовать, т.к. риск рождения ребенка с синдромом Дауна 100%.

164От чего зависят рекомендации родителям при медико-генетическом консультировании?

а) от числа детей в семье;

б) от степени риска развития заболевания;

в) от медико-социальных последствий заболевания;

г) от наличия методов пренатальной диагностики данного заболевания;

д) от того, кто из родителей болен.

165В консультацию по поводу прогноза здоровья потомства обратилась женщина. Ей 30 лет. Рост 185 см. Конечности у неё длинные, особенно в дистальных отделах. Наблюдается у окулиста по поводу двустороннего подвывиха хрусталика. При проведении УЗИ сердца обнаружены пролапс митрального о аортального клапанов. Муж здоров. Какова оценка риска для потомства в данной семье?

а) риск рождения больного ребенка низкий, хотя последствия заболевания тяжелые;

б) риск средний, последствия нетяжелые;

в) риск высокий, последствия нетяжелые;

г) риск высокий, последствия тяжелые, но есть методы пренатальной диагностики предполагаемого заболевания;

д) риск высокий, последствия тяжелые. Методов пренатальной диагностики нет.

166В каких случаях у фенотипически здоровых молодых родителей может родиться девочка, больная гемофилией?

а) мать - гетерозиготная носительница гена гемофилии, у отца -новая мутация в генном локусе гемофилии Х-хромосомы;

б) мать - гетерозиготная носительница гена гемофилии, у девочки нормальная Х-хромосома гетерохроматизирована;

в) мать - гетерозиготная носительница, отец гомозиготен по гену гемофилии;

г) возможно ложное отцовство;

д) генотипы матери и отца нормальные, у отца при сперматогенезе произошла новая мутация.

167Укажите сроки проведения амниоцентеза:

а) 9-10 недель беременности;

б) 12-14 недель;

в) 16-17 недель;

г) 20-24 недели;

д) в любой срок .

168Какие косвенные признаки свидетельствуют о наличии аутосомных трисомий у плода?

а) маловодие;

б) многоводие;

в) снижение a-фетопротеина;

г) повышение a-фетопротеина;

д) пороки сердца у плода.

169Какие преимущества хориоцентеза по сравнению с амниоцентезом?

а) меньшая травматичность;

б) меньше риск инфецирования;

в) более точный прогноз наследственных болезней;

г) более ранний срок проведения и заключения относительно заболеваний плода;

д) большая прогностическая точность.

170Кордоцентез относится к :

а) инвазивным методам пренатальной диагностики;

б) неинвазивным методам пренатальной диагностики;

в) программам массового скрининга новорожденных;

г) программам массового скрининга беременных;

д) методам обследования беременных групп риска.

 


4. Перечень практических навыков по курсу медицинской генетики

Название знание умение навык
1 Сбор анамнестических данных у пробанда и его родителей     +
2 Составление родословной, её анализ     +
3 Определение типа и варианта на­следования заболевания   +  
4 Подсчет коэффициент инбридинга при инцестном браке +    
5 Подсчет коэффициент наследуемости по формуле Хольцингера для различных мультифакториальных заболеваний +    
6 Диагностика врожденных морфогенетических вариантов фенотипа     +
7 Правильное использование соответствующей терминологии при описании фенотипа     +
8 Подробное описание фенотипа курируемого больного     +
9 Трактовка имеющихся у больного стигм дисэмбриогенеза   +  
10  Трактовка эффектов варьирующей экспрессивности и неполной пенетрантности при анализе родословной +    
11 Анализ клинических проявлений при моногенных заболеваниях   +  
12 Определение показаний для дополнительного обследования больного, включая биохимическое, молекулярно-генетическое   +  
13 Трактовка результатов полученных анализов (хлориды пота, анализ мочи на уринолизис, уровень ГАГ) при моногенных заболеваниях   +  
14 Назначение диеты больному с фенилкетонурией   +  
15 Назначение лечения больному с муковисцидозом, синдромом Марфана +    
16 Выявление клинических признаков хромосомной патологии;   +  
17 Формулировка предполагаемого диагноза хромосомной патологии   +  
18 Определение показаний для направления больного на цитогенетическое обследование   +  
19 Расчет риска рождения больных с хромосомной патологией +    
20 Постановка диагноза хромосомной болезни на основании данных кариотипа больного. +    
21 Выявление индивидов с повышенным риском мультифакториального заболевания (МФЗ);   +  
22 Выявление зависимости величины риска развития МФЗ от степени родства с пробандом. +    
23 Обоснование направления пациента на медико-генетическую консультацию;   +  
24 Подготовка необходимой документации для направления в медико-генетическую консультацию   +  
25 Оценка тяжести медицинских последствий наследственного заболевания в конкретном случае генетического консультирования.   +  
26 Определение показаний к пренатальной диагностике наследственного заболевания   +  
27 Оценка роли этических и деонтологических вопросов МКГ и пренатальной диагностики.     +
28 Определение показаний для направления больного в медико-генетическую консультацию   +  

5. Список литературы по медицинской генетике

1 Бочков Н.П., Захаров А.Ф Медицинская генетика. -М.: Медицина, 1984.

2 Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - Л. : Медицина, 1987.

3 Лильин Е.Т., Богомазов Е.А. Генетика для врачей. - М. : Медицина, 1990 .

4 Наследственная патология человека. - под ред. Вельтищева Ю.Е., М., 1992.

5 Болезни плода и новорожденного, врожденные нарушения обмена веществ. - Под ред. Р.Е.Бермана, В.К.Вогана: Пер с англ. - М.: Медицина, 1991.

6 Никитин Ю.П., Лисиченко О.В. Клинико-генеалогический метод в медицинской генетике. - Новосибирск: Наука, 1983

7 Тератология человека /Под ред. Г.И. Лазюка. - М. : Медицина, 1990.

8 Харпер П.. Практическое медико-генетическое консультирование. - М. ; Медицина, 1984.

9 Wrayth E. Скрининг на фенилкетонурию / РВПП. - 1995. - №1. - С.60.

10Фролькис А.В. Заболевания желудочно- кишечного тракта и наследственность. - Спб, 1995, 285 С.

11Кобринский Б.А., Бухны Д.И. Роль наследственности в формировании атопических заболеваний у детей и меры их профилактики / РВПП. - 1995. - №1. - С.17.

12Роль наследственности и других факторов риска в развитии сердечно-сосудистых заболеваний./ под ред Ю.Р.Ковалева. - Спб, 153 С.

13Шабалдин А.В. Генетические аспекты иммунологической реактивности и иммунопатологии раннего возраста / Педиатрия. - 1995. - №1. - С.92.

14Бочков Н.П. Мониторинг врожденных пороков развития / РВПП.- 1996. - №2. - С.20.

15Богород А.Е., Поспелов Л.Е. Иммуногенетические маркеры атопической бронхиальной астмы / РВПП. - 1996. - №2.- С.57.

16Байков А. Неонатальный скрининг в России. - Врач, -1996, №5, - С. 36.


6. Эталоны правильных ответов и источники информации по курсу медицинской генетики

“ 2 х 2 = 4”

А. Ответы на вопросы тестового контроля исходного уровня знаний по курсу медицинской генетики

1. да

2. на стадии метафазы митоза

3. 2 х 23

4. кариотип

5. а) p б) q

6. нет

7. а) лимфоциты крови, б) фибробласты кожи

8. а) абсолютная длина хромосом б) центромерный индекс

9. одно

10. один

11. на 15-20 день

12. слизистой ротовой полости

13. методы дифференциального окрашивания хромосом

14. а) ядерный (хромосомный) и внеядерный (митохондриаль­ный); б) ядерный

15. кроссинговер

16. зигота

17. а) женский б) 23,Х

18. 23, Х

19. 23, Х и 23, Y

20. а) мужской б) 23, Х; 23, Y

21. одна

22. 2 в 23 степени

23. а) конденсированная (гетерохроматизированная) одна из Х хромосом соматических клеток женского организма; б) Х-хроматин

24. а) фаза размножения начинается с 14-16 лет и продолжается до 55-60 лет; б) течет непрерывно; в) каждые три месяца сперматозоиды обновляются; г) мутации в половых клетках, как правило, не накапливаются; д)из одной сперматогонии образуются 4 сперматозоида.

25. а) фаза размножения начинается у 2-3 мес. плода, заканчивается у 7-9 мес. плода; б) течет асинхронно и прерывисто; в) яйцеклетка не обновляется; г) мутации в половых клетках могут накапливаться; д) из одной оогонии образуется 1 яйцеклетка.                             

26. генотип

27. доминантный

28. неаллельные

29. плейотропия

30. гетерозиготные

31. а) аа-1/2; б) Аа - 1/2

32.  а) 1/4; б) Аа х Аа; в) аа

33. пенетрантность

34. а) АА - 1/4; Аа - 1/2 б) аа - 1/4

35. экспрессивность

36. Х*Х х ХY

37. а) 1/2 б) 1/2

38. Х*Х х ХY

39. ХХ х Х*Y

40. при Y-сцепленном

41. Х*Х х Х*Y

42. 1/2

43. нет

44. 1/2

45. частота ( в %% ) проявления гена в фенотипе особей, имеющих данный ген

46. а) одинаково поражается женский и мужской пол; б) заболевание прослеживается в родословной по вертикали; в) один из родителей больного ребенка болен

47. ХХ х Х*Y

48. степень выражения (проявления) гена в признаке

49. болеет преимущественно лица мужского пола б) 1/2 сыновей больны, 1/2 дочерей носительницы мутантного гена в) больны родственники мужского пола со стороны матери пробанда

50. а) распределение признаков родителей в потомстве б) передача признаков в ряду поколений

51. свойство организмов передавать потомству характерные черты строения, индивидуального развития, обмена веществ, а следовательно, и состояния здоровья и предрасположен­но­сти ко многим заболеваниям

52. а) одинаково поражается мужской и женский пол б) заболевание прослеживается в родословной по горизонтали в) родители больного ребёнка здоровы

53. а) 1/4 б) Аа х Аа в) аа

54. а) генные б) фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия

55. вид взаимодействия неаллельных генов, при котором ген одной пары подавляет действие генов другой пары

56. а) 1/2

57. предрасположенность к которым имеет полигенную природу, внешняя среда - причина болезни

58. а) риск заболеть возрастает

59. а) эмпирический

60. а) от степени родства

61. группа крови 0 (1) б)"не-секретор" в) Rh - антиген г) ощущение вкуса фенилтиомочевины д) мужской пол е) возраст до 40 лет

62. а) 1\8

63. а) нет

64. а) наследуемость б) в %% или долях единицы

65. а) от типа наследования заболевания. б)от типа брака. в)25-50%

66. генные мутации.

67. а) хромосомные аберрации. б) геномные мутации.

68. нарушение числа половых хромосом

69. трисомия

70. а) хромосомные аберрации; б) геномные мутации

71. а) генные болезни; б) хромосомные болезни

72. генные

73. а) стойкие изменения наследственного материала клетки (организма) количественного и качественного характера; б)генные мутации; в) хромосомные аберрации; г) геномные мутации;

74. а)заболевания, причиной которых являются мутации; б) нет

75. ненаследственные заболевания, фенотипически сходные с наследственными

76. злокачественные опухоли

77. а) генные болезни; б) хромосомные болезни

78. не зависит (риск остается постоянным)

79. а) наследуемость б) в % или долях единицы

80. близнецовый

Б. Ответы на тестовые вопросы по курсу медицинской генетики

№ вопроса правильный ответ № страницы в  пособии № источника по списку литературы № страницы в источнике литературы
1 а д г 7 6 12
2 б в д 12 5 15
3 б г д 12 5 14
4 б в г д 12 5 17
5 б в д 12 5 16
6 в 32 6 34
7 а б г 52 6 50
8 в 13 3 29
9 а 13 3 31
10 а 13 3 31
11 в 13 3 31
12 а в г 14 3 43
13 в 32 5 98
14 г 45 5 55
15 а б д 62 8 94
16 а 46 5 25
17 б д 45 5 54
18 б 12 5 15
19 г 12 5 15
20 б 12 5 16
21 б 21 5 16
22 а 22 5 17
23 г 12 5 16
24 в 18 8 113
25 в д 18 8 113
26 а 18 1 85
27 д 12 8 32
28 д 12 8 36
29 г 12 8 32
30 в д 39 4 188
31 в 3 3 7
32 а д 3 5 9
33 г 45 5 25
34 б 44 5 26
35 б 45 5 55
36 б в д 3 учебник биологии
37 а в д 5 7 45
38 а б г д 15 3 7
39 а 19 5 21
40 а в д 30 7 52
41 в г д 61 8 91
42 в г д 61 8 98
43 а г д 62 8 94
44 б г 45 3 7
45 г д 45 5 29
46 в 22 2 285
47 в 26 2 285
48 б 24 2 285
49 а 26 2 285
50 г 28 2 285
51 а 29 7 196
52 а 15 5 2
53 б в 15 8 32
54 в 16 1 108
55 в д 15-17 5 21
56 б г 16 1 84
57 б 18 1 85
58 а б 4 7 15
59 в г д 4 7 15
60 г 5 3 8
61 а б г д 31 6 34
62 а в г 32 1 159
63 а 32 2 275
64 б 40 2 149
65 в 41 2 142
66 а 41 2 115
67 а в г д 42 2 227
68 б в г 34 10 60
69 а б д 42 2 91
70 а 35 4 56
71 г 35 4 52
72 а б в д 34 4 53
73 б г д 34 4 52
74 в 35 4 53
75 б 12 2 276
76 г 36 4 91
77 в 36 4 92
78 в г д 37 4 95
79 в 12 2 276
80  а г д 37 4 98
81 б 38 4 186
82 а в г 39 4 187
83 г 39 4 187
84 а в 39 4 188
85 б в г 40 4 189
86 б в д 40 4 189
87 г 12 2 276
88 г 40 4 189
89 а б д 36 4 53
90 в 36 4 53
91 д 43 5 29
92 д 44 5 36
93 а 45 3 30
94 в 45 1 114
95 в 46 5 25
96 а в г 45 6 27
97 г 48 2 280
98 а б 48 5 43
99 г 49 5 43
100 в 49 5 42
101 г 49 5 50
102 б 50 5 56
103 б 50 2 60
104 г 48 2 280
105 д 47 2 280
106 в д 43 5 27
107 б г д 46 3 67
108 в 49 5 35
109 б 51 5 59
110 б 51 5 57
111 д 46 5 25
112 б 48 2 280
113 д 48 2 280
114 а 48 2 280
115 д 47 2 280
116 д 48 2 280
117 в 46 5 54
118 г 45 5 25
119 б в 43 5 29
120 а в г д 46 5 36
121 в 51 10 5
122 б в 51 10 5
123 а б г д 52 лекция  
124 а б 52 1 223
125 а в г д 52 10 7
126 а в 52 10 20
127 а в г 52 10 19
128 б в д 52 10 19
129 б г д 52 1 226
130 г 53 1 66
131 б г д 53 лекция  
132 в д 53 1 223
133 а б в г д 53 2 282
134 б в г д 53 1 228
135 в г 54 11 17
136 а б в г 55 12 70
137 а б г 55 13 92
138 б в г д 55 15 57
139 а б г д 55 10 49
140 а б в д 56 13 92
141 в г д 57 16 36
142 в г 60 7 72
143 а б г 61 8 98
144 а в д 46 5 55
145 а б г 46 3 67
146 а б д 45 2 25
147 а б 12 2 276
148 а в г 58-60 2 274
149 а б в г д 57 1 306
150 а б в 58 1 321
151 в 58 1 321
152 а б в г 57 1 316
153 а б г 62 8 91
154 а б д 62 3 67
155 а в г д 52 6 50
156 в 12 2 276
157 в 12 2 276
158 д 50 2 250
159 б в г 51 8 94
160 в г 61 8 98
161 г 12 2 276
162 д 40 8 104
163 б 48 2 280
164 б в г 60 1 333
165 д 36 1 333
166 а б г 12 2 276
167 а в 61 8 93
168 а в д 61 8 106
169 г 62 7 76
170 а 62 8 109





ОГЛАВЛЕНИЕ

Дата: 2019-05-28, просмотров: 789.