Минимальные диагностические признаки: наличие более 5 кофейных пятен размером 1,5 см в сочетании с типичными кожными опухолями.

Клиническая характеристика: Заболевание проявляется с рождения или в первое десятилетие жизни образованием на коже кофейных пятен, число и размер которых постепенно нарастают. Пятна локализуются чаще на закрытых участках кожи. Вторым характерным признаком являются опухоли на коже, имеющие тенденцию к распространению по ходу периферических нервов, опухоли в спинном и головном мозгу. Наиболее часто поражаются зрительные нервы и хиазма. Отмечаются нейрофибромы на веках, конъюнктиве, роговице, радужке.

Популяционная частота - 1 : 3300.

Соотношение полов - М1 : Ж1.

Тип наследования -аутосомно-доминантный.

Синдром Меккеля

Минимальные диагностические признаки: черепно-мозговая грыжа, полидактилия, поликистоз почек.

Клиническая характеристика: Наиболее важным диагностическим признаком синдрома Меккеля является затылочная черепно-мозговая грыжа (80%). Кроме того, отмечается микроцефалия, гидроцефалия, гипоплазия мозолистого тела, аринэнцефалия. Описывают скошенный лоб, низкорасположенные деформированные ушные раковины, микрогению, гипертелоризм, расщелину неба. У 25% детей имеются пороки развития глаз: микрофтальмия, колобомы, катаракта.

Поликистоз почек отмечается в 75%, могут быть другие пороки мочевой системы - атрезия мочеточников, гипо- или аплазия мочевого пузыря. Гонады уменьшены и диспластичны, для мальчиков характерны крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, для девочек- двурогая матка, атрезия влагалища, перегородка влагалища.

Характерным признаком является полидактилия, чаще шестипалость, которая может сочетаться с синдактилией.

Популяционная частота - 1 : 65 000.

Соотношение полов - М1 : Ж1.

Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Синдром Холта - Орама

Синоним: синдром рука - сердце.

Минимальные диагностические признаки: порок развития верхней конечности, врожденный порок сердца.

Клиническая характеристика: Пороки развития верхней конечности варьируют от изменений 1 пальца кисти (гипоплазия, трехфаланговый 1 палец) и гипоплазии лучевой кисти до фокомелии. Левая рука поражается чаще. Из скелетных изменений наблюдаются гипоплазия лопаток, ключиц, сколиоз, воронкообразная деформация грудной клетки, клинодактилия, синдактилия, аплазия пальцев кисти и костей запястья.

В 85% случаев обнаруживается врожденный порок сердца: ДМПП, ДМЖП, открытый артериальный проток, коартация аорты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана.

Интеллект, как правило, сохранен.

Популяционная частота - неизвестна.

Соотношение полов - М1 : Ж1.

Тип наследования - аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью.

Синдром Корнелии Де Ланге

Минимальные диагностические признаки: задержка психо -моторного развития, микроцефалия, синофриз, длинный фильтр, вывернутые наружу ноздри, тонкая загнутая внутрь верхняя губа, микромелия, гирсутизм.

Клиническая характеристика: Аномалии головы и лица придают больному своеобразный вид - микробрахицефалия, деформированные ушные раковины, синофриз, длинные загнутые ресницы, миопия, атрофия или колобома зрительного нерва, маленький нос с вывернутыми ноздрями, высокое арковидное небо. Характерными пороками конечностей являются микромелия, ограничение подвижности локтевых суставов, фокомелия и олигодактилия.

Наблюдаются гипертрихоз, мраморная кожа, гипоплазия сосков.

В 100% случаев отмечается умственная отсталость задержка роста, мышечный гипертонус, слабый высокий голос. Описаны пороки внутренних органов: врожденные пороки сердца, поликистоз, гидронефроз, удвоение почек, неполный поворот кишечника, пилоростеноз, диафрагмальная грыжа.

Популяционная частота - 1 : 12 000.

Соотношение полов - М1 : Ж1.

Тип наследования - неизвестен.

1.5. Занятие 5. Хромосомные болезни.

Хромосомные болезни - наследственные заболевания, генетической основой которых являются отклонения от нормального содержания в клетках организма количества хромосомного материала.

Частота - Ежегодно в России рождается около 30 тысяч детей с хромосомной патологией. Среди всех новорожденных аномалии в хромосомном наборе имеют 0,7%, среди недоношенных детей - 2,5%. Мертворождения являются результатом хромосомной патологии в 7,2% случаев, спонтанные выкидыши - в более чем 50%.