1 ЭТАП Неспецифические методы:

1. Копрограмма (большое количество нейтрального жира);

2. Определение повышенного содержания альбумина в меконии (более 0,5 мг/кг)

3. “ Пленочный” тест на трипсиногенную активность кала (диагностически значимый титр разведения - менее 1: 80, 1 : 160.

4. Органолептический тест (кожа ребенка соленая на вкус);

2 ЭТАП Относительно специфические методы:

1. “ Потовая проба” . Достоверным является концентрация натрия и хлора свыше 40 ммоль/л у детей до года; свыше 60 ммоль/л - у детей старше года.

2. Клинико-генеалогический метод: выявление случаев муковисцидоза в семье, наличие у родственников пробанда хронических заболеваний легких, смерть предыдущих детей от пневмонии, кишечной непроходимости, синегнойного сепсиса, плохая переносимость жирной пищи, случаи мужского бесплодия в семье.

3 ЭТАП Специфическая диагностика:

1. Прямая детекция мутантного гена при помощи полимеразной цепной реакции синтеза ДНК;

2. Выявление мутантного гена муковисцидоза при помощи ДНК-маркеров.

ЛЕЧЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА.

1. Диета высококалорийная, с увеличением потребления белка до 3-5 г/кг массы тела в сутки. Хорошо добавлять в рацион высококалорийные энпиты и детские смеси.

2. Заместительная терапия:

· ферменты (панкреатин - до 16,0 в сутки; креон, нео-панпур, панзитрат, панкурмен, дигестал, мезим форте, панзинорм, фестал);

· Фросколин 300 - увеличивает количество хлорных канальцев на мембране;

· Амилорид блокирует выведение ионов хлора в секрет;

· АТФ, УТФ - активизируют ТРБМ.

3. Санация трахеобронхиального дерева:

· Муколитики (ацетилцистеин, мукомист, мукосольвин, амброксол, бромгексин, мукодин, мистаброн - в/м, перорально, в ингаляциях)

· Постуральный дренаж, вибрационный массаж;

· Кашель мелкими толчками;

· Санационные бронхоскопии.

4. Подавление инфекционного процесса. Учитывая характер высеваемой флоры (синегнойная палочка) назначают цефалоспорины 3 генерации (клафоран, цефотаксим, цефобид, фортум, лонгацеф; группу карбапенемов (тиенам); аминогликозиды 3 генерации (бруламицин, небцин, амикацин, нипоцин); фторхинолоны (таривид, абактал, ципробай, ципробид, ципрофлоксацин).

5. Витамины: А, Е, С.

6. Физиолечение в период обострения воспалительного процесса в легких применяют УВЧ, УКВ, электрофорез препаратами магния, йода; широко пользуются ингаляциями.

7. Хирургическое лечение должно проводиться лишь по витальным показаниям ( пневмоторакс, пиопневмоторакс, кишечная непроходимость); хирургическое лечение бронхоэктазов при муковисцидозе не оправдано.

     ПРОФИЛАКТИКА МУКОВИСЦИДОЗА

Пренатальная диагностика:

а) биохимическими методами -определение на 17-18 неделе беременности в амниотической жидкости снижения содержания ферментов микроворсинок кишечника (гамма - глутамилтранспептидазы, аминопептидазы, щелочной фосфатазы).

б) молекулярно - генетическими методами: прямая детекция мутантного гена, выявление мутантного гена при помощи ДНК маркеров.

2. Медико-генетическое консультирование семей высокого риска.

3 Активное выявление больных муковисцидозом: внедрение программ массового скрининга новорожденных (определение в крови содержания иммунореактивного трипсина, определение мутации DF 508);

Молекулярный скрининг гетерозиготного носительства.

Синдром Нунан

Минимальные диагностические признаки: крыловидные складки на шее, аномалии грудной клетки, крипторхизм, врожденные пороки сердца (фенотип, напоминающий синдром Тернера при нормальном кариотипе).

Клиническая характеристика: Характерными чертами лица являются гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, птоз, микрогнатия, низко посаженные уши, арковидное небо. Отмечаются миопия, косоглазие, кератоконус. Шея толстая, короткая, с крыловидными складками. Приблизительно 80% сердечных изменений составляют пороки правого сердца. В 27% случаев наблюдаются пороки мочевыводящей системы (гидронефроз, удвоение лоханок, гипоплазия почек). Часто имеет место гирсутизм, поперечная ладонная складка. Функция половых желез варьирует от полного агонадизма до сохранения фертильности.

Умственная отсталость наблюдается в 61% случаев.

Тип наследования: предположительно аутосомно - доминантный .

Соотношение полов - М1 : Ж1.

Нейрофиброматоз