для наследственных болезней:

1 Отставание в умственном и физическом развитии;

2  Непереносимость многих пищевых и лекарственных веществ;

3 В акушерском анамнезе часты выкидыши и мертворождения;

4 Первичное бесплодие (женское и мужское);

5 Первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков;

6 Необычный запах мочи и пота;

7 Кровнородственный брак.

Кровнородственный брак. В связи с тем, что каждый человек несет гены летальные, сублетальные и рецессивных заболеваний при кровнородственном браке возрастает вероятность рождения больного ребенок, эта вероятность рассчитывается с помощью коэффициента инбридинга (коэффициента Райта).

Коэффициент инбридинга (Райта) - вероятность того, что у потомка данного брака в определенном локусе окажутся два идентичных гена, полученных от одного предка.

- формула применяется, если имеется один общий предок. Доля общих генов для родственников 1 степени родства ( родители-дети, родные сибсы = 1/2

- формула применяется, если имеются 2 общих предка

n - число ступеней родства передачи гена от каждого предка к ребенку через одного и второго родителя в сумме.

Знание клинических симптомов и признаков наследственных болезней, умение использовать их в повседневной практической деятельности, позволят врачу заподозрить наследственную патологию у больного и правильно выбрать метод диагностики ( биохимический, цитологический, молекулярно-генетический).

Общий осмотр больного дает врачу много ценных для диагноза признаков. Полученные данные при общем осмотре необходимо проанализировать путем детального изучения фенотипа.

Карта фенотипа.

Фамилия___________ Имя ______________Возраст больного ____________

Масса _____________ рост_______________ телосложение ______________

КОЖА: без изменений, характер изменений __________________________

__________________________________________________________________

рубцы ____________________________________________________________

птеригиум ________________________________________________________

НОГТИ: без изменений, характер изменений _________________________

___________________________________________________________________

ПОДКОЖНАЯ КЛЕТЧАТКА: без изменений, характер изменений ___________________________________________________________________

МЫШЦЫ: без изменений, характер изменений _______________________

___________________________________________________________________

мышечный тонус ___________________________________________________

ЧЕРЕП: окружность головы _________, форма _________; лоб _________;

затылок ____________________;рост волос на лбу _____________­­________;

головной показатель (ГП) = поперечный размер (расстояние между теменными точками) продольный размер (расстояние м/у точками глабеллы и затылочной костью х 100. У новорожденных ДОЛИХОЦЕФАЛИЯ если ГП < 78 у взрослых - 76. БРАХИЦЕФАЛИЯ - у новорожденных ГП= 83 и >,у взрослых ГП = 81 и >.

УШНЫЕ РАКОВИНЫ: продольный размер ____________; поперечный размер ___________; расположение _________________; деформация ________________________; другие изменения_________________________ __________________________________________________________________.

ОБЛАСТЬ ГЛАЗ И ГЛАЗНОЕ ЯБЛОКО: расстояние между внутренними углами глаз ________; МОИ (межорбитальный индекс = расстояние между внутренними углами глаз/окружность головы на уровне глаз х 100) ______________________________________________________________.

ГИПЕРТЕЛОРИЗМ= МОИ=6,8 и >.ГИПОТЕЛОРИЗМ- МОИ= 4 и <_________________________________________________________________.

Брови и надбровные дуги ­­____________________. Веки ________________.

Ресницы ___________. Глазная щель __________. Глазное яблоко ______.

НОС: длина носа ______________; ширина __________; без изменений; характер изменений _______________________________________________

ГУБЫ И ПОЛОСТЬ РТА: ширина рта _____________; длина фильтра __________________________________ без изменений; характер изменений ___________________________________________________________________

ВЕРХНЯЯ И НИЖНЯЯ ЧЕЛЮСТИ: без изменений; характер изменений верхней челюсти _______________________________________________

характер изменений нижней челюсти ________________________________

ЗУБЫ: без изменений; прикус _____________________; характер изменений ____________________________________________________________

ЯЗЫК: без изменений; характер изменений ______________ уздечка языка __________________________________________________________________

НЁБО без изменений; характер изменений ________________________

__________________________________________________________________

ШЕЯ: без изменений; характер изменений ___________________________

ГРУДНАЯ КЛЕТКА: окружность ________________; расстояние между сосками __________; без изменений; форма ___________________________; другие изменения __________________________________________________ ___________________________________________________________________

молочные железы __________________________________________________

ПОЗВОНОЧНИК: без изменений; характер изменений ________________ ___________________________________________________________________

ЖИВОТ И ТАЗ: без изменений; характер изменений __________________

___________________________________________________________________

грыжи ____________________________________________________________

ВЕРХНИЕ КОНЕЧНОСТИ: длина ____________; без изменений;

плечо _____________________________________________________________

предплечье ________________________________________________________

ладонь: длина ___________________; изменения _______________________

пальцы: длина среднего пальца ____________; без изменений; характер изменений ________________________________________________________

суставы ___________________________________________________________

НИЖНИЕ КОНЕЧНОСТИ: длина ____________; без изменений;

бедро _______________________; голень ______________________________

стопа _______________________; пальцы _____________________________

___________________________; суставы ______________________________

СЕРДЕЧНО - СОСУДИСТАЯ СИСТЕМА: без изменений; характер изменений __________________________________________________________

ОРГАНЫ ДЫХАНИЯ: без изменений; характер изменений

__________________________________________________________________

ЖЕЛУДОЧНО - КИШЕЧНЫЙ тракт: без изменений; характер изменений ______________________________________________________________

ПЕЧЕНЬ: ________________________________________________________

СЕЛЕЗЕНКА: _____________________________________________________

МОЧЕВАЯ СИСТЕМА: без изменений; характер изменений

___________________________________________________________________

ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ: без изменений; характер изменений

___________________________________________________________________

ЖЕЛЕЗЫ ВНУТРЕННЕЙ СЕКРЕЦИИ: без изменений; характер изменений _____________________________________________________________

ДЕРМАТОГЛИФИКА: без изменений; ладонные складки _____________

осевой трирадиус __________________________________________________

узоры пальцев _____________________________________________________