· Выявление гетерозиготных носителей;

· Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения дието­терапии;

· Пренатальная диагностика.

Синдром Марфана

Синдром Марфана (СМ) - системное наследственное за­болевание соединительной ткани. Впервые описано Вильямсом в 1876 г.

Тип наследования - аутосомно-доминантный, с высокой пенетрантностью гена. Частота = 1 : 25 000.

Локализация гена - в длинном плече 15 хромосомы, поле 21. Суть мутации - замена в белке фибриллина пролина на арги­нин. В результате происходит повышение синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа 1, в норме соотношение коллаген 1 : коллаген 3 = 6 : 4; а при СМ = 3 : 7.

Клиническая картина.

1 Скелетные аномалии : длинные тонкие конечности, арахнодак­тилия кистей и стоп, воронкообразные или килевидные дефор­мации грудной клетки, кифосколиозы, узкий лицевой скелет, “готическое” небо, астеническое телосложение, высокий рост (выше 97 перцентиля). Оценка арахнодактилии :

· рентгенологическая по метакапальному индексу (отношение длины к ширине 2-5 метакарпальных костей), вычисляемого по правой кисти. При СМ метакарпальный индекс = 8,0-11,0 (норма =6,4-7,9);

· “положительный симптом большого пальца”;

· “положительный симптом запястья”.

2 Миотонический синдром: гипермобильность (“разболтанность”) суставов, плоскостопие, вывихи, подвывихи.

3 Поражение сердечно-сосудистой системы: пролапсы клапа­нов, чаще митрального; аневризмы аорты, нарушения в прово­дящей системе сердца (нарушение проводимости по правой ножке пучка Гиса), вторичные метаболические кардиомиопатии.

4 Поражение органов зрения: вывихи и подвывихи хрусталика, вследствие слабости цинновой связки, миопия или гиперметропия, страбизм, астигматизм, сферофокия, иридодонез, может быть отслойка сетчатки, вторичная глаукома, расширение вен глазного дна, дегенерация сетчатки.

5 Поражение центральной нервной системы: могут формироваться артерио-венозные аневризмы в головном мозге, кисты. У некоторых больных отмечается снижение интеллекта.

6 Поражение бронхолегочной системы: бронхоэктазы, затяжные обструктивные бронхиты, ателектазы, трахеобронхомегалия, эмфизема, поликистоз.

7 Поражение мочевыделительной системы: нефроптоз, вторичный пиелонефрит, бессимптомная гематурия.

Вегето-сосудистые дистонии.

Остеохондрозы.

ДИАГОНОСТИКА СИНДРОМА МАРФАНА

· Клинико-генеалогический анализ (аутосомно-доминантный тип наследования);

· Изучение фенотипа пробанда (см. клинику);

· Биохимические методы : определение почечной экскреции метаболитов соединительной ткани: оксипролина, оксилизилгликозидов, гликозаминогликанов (ГАГ). При СМ отмечается увеличение в 2 и более раза указанных метаболитов.

· Рентгенологическое исследование : диагностика аномалий скелета, определение метакарпального индекса;

· Ультразвуковое исследование сердечно-сосудистой системы.

· Функциональные методы:  ЭКГ, ФКГ, ЭЭГ и др.

ЛЕЧЕНИЕ СИНДРОМА МАРФАНА

· Диетотерапия. Применение продуктов с высоким содержанием НЭЖК. Включение высокожировых энпитов, пищи, обогащенной витаминами А, Е, В, С.

· По показаниям - для снижения МО бета-адреноблокаторы (обзидан и пр.)

· Препараты калия: панангин, аспаркам.

· Ноотропы.

· Витамины (А, В, С, Е и пр.)

Диспансеризация больных СМ.

· Врач педиатр, терапевт, кардиолог, окулист, хирург-ортопед, стоматолог, ЛОР-врач, психотерапевт осматривают 2 раза в год.

· ЭКГ, ФКГ, ЭХО-кардиография - 1 раз в год.

· Препараты нормализующие обмен (витамины и пр.), ноотропы - 2 раза в год курсами.

· По показаниям курсы обзидана 2 раза в год.

· Противопоказаны занятия требующие больших физических и эмоциональных нагрузок (рекомендовать ЛФК, занятия в спец. группах).