Цели клинико-генеалогического метода:

·установление наследственного характера признака (болезни);

·исследования вклада генетических факторов в развитии мульт ифакториальных заболеваний;

·отбор лиц, нуждающихся в предупреждении клинического проявления болезней наследственной предрасположенности, что позволяет осуществлять их раннюю и научно обоснован­ную диагностику;

·медико-генетическое консультирование при решении во­просов генетического и клинического прогноза потомства, клинического и генетического выявления гетерозигот;

·разработка программ генетической профилактики генных и хромосомных болезней, лечения и профилактики наследст­венных болезней у пробанда и его родственников.

Задачи клинико-генеалогического метода:

1. Установление наследственного характера признака (болезни);

2. Определение типа и варианта наследования;

3. Определение прогноза для потомства;

4. Изучение гетерогенности наследственных признаков (болезней). 

Применение клинико-генеалогического метода в клиниче­ской практике может быть рекомендовано в ряде конкретных си­туаций, когда у пробанда или его родственников выявляются :

·известная генная патология;

·известное мультифакториальное заболевание (сахарный диабет, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь и т.д.);

·извращенная реакция на действие лекарственных веществ или каких-то других факторов внешней среды (химических, фи­зических и т.п.), которая может быть следствием генетического де­фекта. Например, появление гемолиза эритроцитов при лечении сульфаниламидами, некоторыми антибиотиками и витаминами мо­жет быть вызвано генетически обусловленной недостаточностью фермента Г6-ФДГ;

·непереносимость пробандом или его родственником с детства каких-либо доброкачественных продуктов (например, мо­лока - при галактоземии, белка злаков - при целиакии);

·наличие у пробанда и его родственников частых воспали­тельных заболеваний или затяжное, хроническое течение инфек­ционных или воспалительных заболеваний. Это может указывать на иммунодефицитное заболевание и т.п.;

·частые случаи самоубийств в семье, что может свидетель­ствовать о семейном психическом заболевании;

·аллергические заболевания у родственников. Например ал­лергозы встречаются при наследственных нарушениях триптофа­нового обмена (болезнь Прайса), при гистидинемии и др.;

·различные хронические заболевания у пробанда и родст­венников, сходные по локализации процесса или его патогенезу. Например, поликистоз различных органов, опухоли одной локали­зации или опухоли, происходящие из единого эмбрионального за­чатка;

·особенно тяжелое или необычное течение острых заболе­ваний (например, плохое заживление переломов может быть ре­зультатом несовершенного остеогенеза);

·отягощенный акушерский анамнез (бесплодие, выкидыши, мертворождения, ранняя смерть детей, особенно, если умирают дети преимущественно одного пола), что может свидетельствовать о хромосомных болезнях;

·все виды заболеваний, относящихся к категории врожден­ных уродств, включая единичные и множественные уродства, со­четание их с другими видами патологии, особенно с нарушениями интеллекта, что также может быть связано с хромосомной патоло­гией;

·наличие у пробанда или его родственников известного хромосомного заболевания;

·заболевание неясного генеза у пробанда или его родствен­ников. Анализ семейных данных в этом случае необходим для того, чтобы выявить возможный семейный характер болезни;

·наличие в семье близнецов. Анализ родословной такой се­мьи поможет выявлению в ней генетики многоплодности, а также решению вопросов о роли наследственности и среды в развитии разных сторон фенотипа близнецов.