Задержка полового развития, как правило, является следствием нарушения правильных взаимоотношений между различными звеньями, регулирующими процесс полового созревания. При этом может иметь место недоразвитие или отсутствие всех основных вторичных половых признаков (развитие молочной железы, волосистость в области лобка и подмышечных впадин, менструации) или же только отсутствие менархе. Задержкой полового развития следует считать состояния, при которых отсутствуют или явно недоразвиты все вторичные половые признаки, а в 15-16 лет нет менструации. Существует множество классификаций полового недоразвития. В целом они сводятся к разделению этой патологии по уровням поражения звеньев репродуктивной системы, т. е. половое недоразвитие центрального (гипоталамическое и гипофизарное), периферического генеза (яичниковое) и так называемое идиопатическое, обусловленное тяжелыми болезнями.

Гипоталамическое половое недоразвитие связано с поражением гипоталамуса опухолевого или воспалительного характера. При половом недоразвитии без ожирения девочки чаще отстают в росте и имеют другие соматические нарушения. Нередко присутствуют симптомы, характерные для опухоли головного мозга (гемиплегии, изменения глазного дна, зрительные нарушения). Половое недоразвитие сопровождается отсутствием или резким снижением гонадотропных гормонов, 17-кетостероидов и эстрогенов. Лечение может быть эффективным при своевременном устранении причины.

Для больных с гипоталамическим половым недоразвитием, сопровождающимся ожирением, характерно свойственное им соматическое развитие (достаточная длина тела с большими конечностями, развитые мышцы, широкий таз, кожа без волос и другие дефекты) при отсутствии отставания в умственном развитии. Это так называемый синдром Пехранца-Бабинского-Фрелиха (описан в 1901 г.). С ним следует дифференцировать банальное ожирение девочек в пубертатный период, для лечения которого достаточно соблюдение режима питания и занятий физкультурой, в то время как для указанного синдрома прогноз неблагоприятный.

Встречается гипоталамическое половое недоразвитие и наследственного происхождения (синдром Лоуренса-Муна-Бидля и др.), при котором наблюдаются значительное отставание в росте, несахарное мочеизнурение, ожирение, дефекты соматического развития, отмечается умственная неполноценность. Эффективных методов лечения не имеется.

Гипофизарное половое недоразвитие, как и гипоталамическое, сопровождается или обусловлено дефицитом гонадотропных гормонов. Отмечается гипоплазия молочных желез и нередко полное отсутствие менструаций. Если и встречаются менструальноподобные кровотечения, то они носят ановуляторный характер. При временном гипофизарном евнухоидизме (нервной анорексии) вторичные половые признаки и общесоматическое развитие могут уже быть выражены, если гонадотропная функция гипофиза прекращается в период полового созревания. При этом прекращаются менструации, частично выпадают волосы в лобковой и подмышечной областях, происходит резкое похудение. Такое состояние часто развивается при конфликтных ситуациях. Целенаправленная терапия, устраняющая причинные факторы, может привести к улучшению.

Идиопатическое запоздалое половое созревание может быть обусловлено причинами конституционального или наследственного характера, а также различными болезнями, отрицательно влияющими на состояние всего организма. Если появление вторичных половых признаков у девочки не возникает до 13-15 лет, ее следует тщательно обследовать (антропометрические исследования, определение содержания в крови яичниковых и надпочечниковых гормонов, развитие костей, изучение состояния других органов и систем). Если не выявляются другие формы полового недоразвития и не найдено определенных изменений со стороны эндокринных желез или других органов, проводится лечение хориальным гонадотропином или половыми стероидными гормонами. Наряду с этим показана общеукрепляющая терапия, а самое главное - устранение факторов, обусловивших эту патологию.

Отсутствие полового развития яичникового генеза обусловлено деструкцией яичников или, что более часто, различными формами дисгенезии гонад. При "чистой" форме дисгенезии гонад больные имеют женский фенотип, высокий рост, недоразвитые наружные и внутренние половые органы и невыраженные вторичные половые признаки. Яичники находятся в рудиментарном состоянии. Кариотип ХО или XY, половой хроматин часто отсутствует. Дисгенезия гонад по типу синдрома Шерешевского-Тернера уже при рождении характеризуется рядом соматических аномалий (сниженная масса, пороки сердца, сосудов, почек, складки на шее и др.). В последующем такие дети отстают от своих сверстников, особенно в период полового созревания, остаются низкорослыми. Характерными признаками являются: задержка "костного" роста, нарушение структуры костей, остеопороз, множественные аномалии развития, дегенеративно-дистрофические изменения костей. Отмечаются косоглазие, микрогнатия, ретрогнатия, неправильные низко посаженные уши, синдактилия, вальгусная девиация локтевых и коленных суставов. Значительно недоразвиты наружные и внутренние половые органы, молочные железы. Клитор может быть увеличен. На месте яичников определяются тяжи гилюсных клеток или соединительнотканные полоски. Кариотип ХО/ХХ, XO/XY и других изменений, половой хроматин отсутствует. Могут быть различные комбинации смешанных форм дисгенезии гонад. При всех видах дисгенезии гонад отмечается повышенное содержание гонадотропинов и сниженное эстрогенов и 17-кетостероидов. Имеет место снижение чувствительности гипоталамо-гипофизарной системы к воздействию эстрогенов, т. е. нарушен принцип обратной связи.

Лечение при дисгенезии гонад должно начинаться с детского возраста. Корректируют рост и пороки развития. В пубертатном возрасте (с 12-13 лет) оно проводится в два этапа. Сначала назначают эстрогены до созревания вторичных половых признаков (увеличения молочных желез, появления менструальноподобных кровотечений). В последующем показана циклическая терапия: микрофоллин по 0,05 мг один раз в день 15 дней, затем прегнин по 10 мг три раза в день под язык 6 дней или прогестерон по 1 мл 1 % раствора 6 дней. Такая заместительная гормональная терапия проводится пожизненно.

Профилактика запоздалого полового развития должна начинаться еще в антенатальный период, поскольку различные осложнения во время беременности могут способствовать возникновению этой патологии. Требуется применение комплекса мероприятий, направленных на устранение неблагоприятных условий внешней среды, обеспечение здоровья и нормального общего физического развития девочек. Это меры по предупреждению осложнений во время беременности, борьбе с инфекционными заболеваниями, особенно с хроническими инфекциями, и рахитом, соблюдению личной гигиены на всех этапах развития девочки, обеспечению нормального развития детей (см. также "Первичная аменорея центрального и периферического генеза").