Мутация - скачкообразное изменение признака вследствие количественных или качественных изменений генотипа (мутагены - факторы, вызывающие мутации).

Классифицировать , в зависимости от типа поврежденных клеток: соматические (не передаются по наследству, хотя и поражают генетический аппарат клетки) и гаметические (передаются по наследству); по степени совместимости с жизнью: летальные (сопровождаются гибелью организма внутриутробно, или сразу после рожде­ния), сублетальные (гибель наступает до периода полового созревания), гипогениталъные (сопровождаются бесплодием); по характеру изменения генотипа в соответствии с тремя уровнями организации генетического материала: генные, хромосомные, геномные и цито-плазматические.

1.Генные мутации связаны с изменением структуры отдельных генов (участков
ДНК, кодирующих синтез одного белка, одного признака):

- Моногенная - мутация в одном гене с изменением одного признака (например, аль­бинизм, короткопалость); Вариантом моногенной является точковая мутации - повреж­дение (замена, выпадение, вставка) одного нуклеотида в гене, ведущая к нарушению аминокислотной последовательности в белке (ферментопатии, серповидно-клеточная анемия и др.).

- Полигенные — одновременные мутации в различных генах различных хромосом, обуславливающие однонаправленные изменения в организме, которые определяют предрасположенность к некоторым заболеваниям

2.Хромосомные мутации - структурные перестройки в отдельных хромосомах.

- Делеция - это потеря части хромосомы в результате ее разрыва. Большинство делеций летальны в результате потери огромной части генетического материала. Делециякороткого плеча 4 хромосомы приводит к развитию синдрома Вольфа; делеция ко­роткого плеча 5 хромосомы - синдрома кошачьего крика - мяуканье и звуки подобные кошачьему крику типичны для этой патологии, часто наблюдаетсяотставание в умственном развитии и пороки сердца.

- Транслокация - это перенос отдельного сегмента одной хромосомы в другую хромо­сому. весь генетический материал сохраня­ется и остается фунционально способным, поэтому фенотипических проявлений нет. У таких людей могут формироваться аномальные гаметы.

- Дупликация - удвоение участка хромосомы. - Инверсии - поворот участка хромосомы на 180°.

3.Геномные мутации - изменения числа хромосом в наборе, не сопровождаемые изменением их структуры. Число хромосом при этом меняется некратно - формируется анеуплоидный набор хромосом. Кратное изменение числа хромосом (полиплоидия) несо­вместимо с жизнью.

- Моносомии — уменьшение количества хромосом: Синдром Шерешевекого-Тернера (яичниковая дисгенезия моносомия поло­вых хромосом, встречается довольно часто. Отсутствует одна Х-хромосома (45,ХО). В некоторых случаях вторая Х-хромосома присутствует, но в ней выявляются тяжелые нарушения Потеря второй X-хромосомы обычно приводит к гибели плода.

Аутосомные моносомии обычно летальны, поскольку теряется огромное количе­
ство генетического материала.

-Триосомии - увеличение количества хромосом на одну: Синдром Дауна является наиболее частым аутосомным нарушением. Он возника­ет в результате наличия третьей 21 хромосомы, что приводит к развитию характер­ных клинических проявлений.

Синдром Патау - трисомия 13 хромосомы (47XX/XY, +13) также встречается ред­ко. Большинство детей умирает сразу после рождения.

Трисомия 13 хромосомы характеризуется нарушением развития подкорковых структур мозга (отсутствие обонятельных луковиц, слияние лобных долей и единствен­ный желудочек головного мозга) и срединных структур лица (расщепление губы, расщеп­ление твердого неба, дефекты носа, единственный глаз [циклоп]).

4.Цитоплазматические (митохондриальные) мутации возникают в результате мутаций в плазмогенах, находящихся в ДНК-содержащих клеточных органеллах - мито­хондриях. Некоторые варианты патологии (отдельные формы мужского бесплодия, неко­торые виды близнецовости) могут быть обусловлены этими же причинами. Патологичекие признаки передаются потомству только от матери.

Эпигенетика — представляет собой изучение закономерностей эпигенетического наследования — изменения экспрессии генов или фенотипа клетки, вызванных механизмами, не затрагивающими последовательности ДНК. Эпигенетические изменения сохраняются в ряде митотических делений соматических клеток, а также могут передаваться следующим поколениям. Примерами эпигенетических изменений являются метилирование ДНК и деацетилирование гистонов.