Дисахаридазы - специфические гликогеназы щёточной каемки слизистой оболочки тонкой кишки, расщепляющие дисахариды до моносахаридов, что обеспечивает их всасывание.

Генетически детерминированная или возникающая вторично при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки дисахаридазная недостаточность приводит к нарушению абсорбции дисахаридов, которые поступают в толстую кишку и катаболизируются микрофлорой с образованием жирных кислот, метана, водорода, углекислого газа. Это вызывает симптомы нарушения всасывания углеводов: вздутие живота, урчание, коликообразные боли, осмотическую диарею.

Этиология и патогенез.

генетически обусловленное (ген лактазы - LCT - в хромосоме 21) снижение активности лактазы после завершения периода грудного вскармливания. Врождённая алактазия начинает проявляться диареей уже после первого кормления грудным молоком.

Лактазная недостаточность нередко развивается вторично при заболеваниях тонкой кишки с повреждением слизистой оболочки (вирусные гастроэнтериты, лямблиоз, целиакия, болезнь Крона); в таких случаях после излечения или в период ремиссии заболевания лактазная недостаточность исчезает.

Временная непереносимость грудного молока может возникать у недоношенных детей, так как лактазная активность появляется только после 28 нед внутриутробного развития.

Редко встречаются дефицит сукразы-изомальтазы, обусловливающий непереносимость сахара, и дефицит трегалазы, вызывающий непереносимость грибов.

Клиническая картина. Повышенное газообразование, вздутие, боли в животе и диарея после приёма молока, сахара, грибов позволяет предположить их непереносимость. Диарея носит осмотический характер и прекращается при голодании.

Широкое использование сахарозы, лактозы при приготовлении блюд часто не позволяет определить связь развития диспепсии с потреблением углеводов.

Диагностика

• Ферментный анализ позволяет определить концентрацию лактазы, сукразы-изомальтазы, трегалазы в биоптате слизистой оболочки тонкой кишки.

• Положительный дыхательный водородный тест после приёма лактозы, которая в норме полностью всасывается в тонкой кишке, подтверждает диагноз лактазной недостаточности.

Лечение заключается в исключении из пищевого рациона продуктов, содержащих неабсорбируемые дисахариды (молока и жидких молочных продуктов, сахара и сахаросодержащих продуктов или грибов).

Болезнь Уиппла (интестинальная липодистрофия) - системное заболевание, протекающее с поражением тонкой кишки и проявляющееся синдромом мальабсорбции; часто отмечают суставную симптоматику.

Этиология. Возбудитель заболевания - грамположительная актиномицета Tropheryma whippelii.

Патоморфология. Главный морфологический признак болезни Уиппла - инфильтрация собственного слоя слизистой оболочки тонкой кишки крупными полигональными макрофагами с пенистой цитоплазмой и ШИК-положительными включениями. Кроме того, обнаруживают жировые депозиты в слизистой оболочке кишечника и брыжеечных лимфатических узлах, а также атрофию ворсинок слизистой оболочки и расширенные лимфатические сосуды, заполненные жировыми вакуолями. При световой и электронной микроскопии в макрофагах между эпителиальными клетками слизистой оболочки и в брыжеечных лимфатических узлах выявляют палочковидные бактерии.

Макрофаги с пенистой цитоплазмой и палочковидные бактерии могут быть обнаружены в других поражённых органах (селезёнке, лимфатических узлах, ЦНС, печени, сердце, лёгких и суставах).

Клиническая картина и диагностика. Заболевание в большинстве случаев манифестирует мальабсорбцией, диареей и снижением массы тела. К числу наиболее характерных внекишечных проявлений относят артропатию и лихорадку, которые могут возникать задолго до развития признаков энтеропатии. В половине случаев отмечают увеличение лимфатических узлов, в первую очередь брыжеечных. Возможно также поражение ССС (перикардит, эндокардит, панартериит с вовлечением венечных артерий), органов дыхательной системы (плеврит, бронхит), кожи (гиперпигментация, саркоидоподобные бляшки), ЦНС (нарушение зрения, атаксия, судорожные припадки; симптоматика деменции, менингоэнцефалита).

Диагноз подтверждают при исследовании биоптатов слизистой оболочки тонкой кишки, а также с помощью ПЦР, позволяющей обнаружить возбудитель в гистологическом материале слизистой оболочки кишки, лимфатических узлов, синовиальных оболочек и других поражённых тканей, в периферической крови, спинномозговой жидкости и даже в фекалиях.

Лечение. Для удаления возбудителя заболевания из организма требуется длительное (в течение 6-12 мес) лечение антибиотиками. Предпочтительны препараты, проникающие через гематоэнцефалический барьер. Чаще назначают один из следующих препаратов: ко-тримоксазол, хлорамфеникол, цефтриаксон