• Диагноз клинический (пробанда).

• Ф. И. О. пробанда. Дата рождения и место рождения.

• Национальность.

• Являются ли родители родственниками, может быть дальними?

• Сведения о сибсах пробанда (родные братья и сестры); возраст (располагать с учетом последовательности беременностей у матери и их исходов); состояние здоровья.

• Сведения о матери: дата рождения, место рождения, национальность, профессия, какими заболеваниями страдает или страдала, если умерла, то в каком возрасте, и по какой причине? Были ли другие браки? Сведения о детях другого брака.

• Сведения о сибсах матери, родителях и потомстве (сбор по тому же плану).

• Сведения об отце и его родственниках в последовательности: сибсы, родители, сибсы родителей и их потомство.

• Если возможно, собираются сведения о прабабушках и прадедушках. Поколения обозначаются римскими цифрами, начиная с верхнего. В каждом поколении слева направо арабскими цифрами нумеруются все члены поколения.

A, B, C – поколения родственников, темным цветом отмечены лица, имеющие заболевание, ? – нет сведений о состоянии здоровья, квадрат – мужчина, круг – женщина.

При составлении схемы родословной необходимо придерживаться следующих правил:

• расстояние между поколениями должно быть одинаковым;

• каждый член родословной должен располагаться в своем поколении;

• линии пересечения должны обозначаться четко.

При употреблении различных символов для обозначения определенных признаков к родословной обязательно прилагается описание обозначений (легенда).

После составления родословной анализ генеалогического анамнеза проводится в 3-х основных направлениях:

• Выявление моногенных и хромосомных заболеваний.

• Количественная оценка отягощенности генеалогического анамнеза.

• Качественная оценка отягощенности с выявлением предрасположенности к тем или иным заболеваниям.

Для количественной оценки отягощенности генеалогического анамнеза используется индекс отягощенности генеалогического анамнеза (ИГО) или генеалогический индекс (Макарова 3.С.), определяемый по формуле:

При генеалогическом индексе:

от 0 до 0,2 - отягощенность низкая, от 0,3 до 0,5 - умеренная, от 0,6 до 0,8 - выраженная, от 0,9 и выше - высокая.

Дети с выраженной и высокой отягощенностью относятся к группе риска по генеалогическому анамнезу.

В заключении следует отметить, что профилактика наследственных болезней бывает первичная и вторичная.

Первичная – предупреждает зачатие ребенка с наследственной патологией.

Вторичная – коррекция проявления патологических генотипов.

Вторичная профилактика имеет 5 подходов (позиций)

1. Управление экспрессией генов.

2. Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией.

3. Генная инженерия на уровне зародышевых клеток.

4. Планирование семьи.

5. Охрана окружающей среды.

В последние годы вряде стран внедряется подход, в основе которого лежит комплекс мероприятий, получивших название периконцепционная профилактика,направленных на обеспечение оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, их оплодотворения и образования зиготы, ее имплантации и раннего развития плода.

Содержание ее заключается в следующем:

Периконцепционная профилактика

1. За 3-4 месяца до зачатия супруги должны убедиться в состоянии своего генетического, соматического и репродуктивного здоровья, пройти необходимое обследование с целью выявления и санации очагов соматической, гинекологической, урологической и другой патологии, скрытых очагов половых инфекций, нормализации менструального цикла и гормонального статуса.
2. За 2-3 месяца до планируемого зачатия супруги проходят профилактическое лечение с применением комплекса витаминов и микроэлементов (с обязательным содержанием фолиевой кислоты, из расчета ее приема до 3 мг в сутки), оптимизирующих клеточный метаболизм.
3. При наступлении беременности супруга продолжает прием витаминов в течение первого триместра, наблюдается в женской консультации или МГК и проходит обследование по программе пренатальной диагностики.

По данным, полученным в ряде стран, показаниями для периконцепционной профилактики являются:

• наличие риска в семье по ВПР
• привычное невынашивание, имевшее место мертворождение, рождение детей с гипотрофией, малым весом
• эндокринопатии
• хроническая соматическая патология у одного из супругов
• работа одного из супругов в условиях контакта с производственными загрязнителями, подпадающими под гигиеническое нормирование

Первые итоги внедрения периконцепционной профилактики показали значительное снижение числа новорожденных в ВПР и заболеваниями.

ФОРМЫ КОНТРОЛЯ И САМОКОНТРОЛЯ

Тесты и контрольные вопросы заключительного уровня:

1.Дайте определение медицинской генетике:

А)

2. Что обеспечивают генетический контроль гомеостаза:

1. нервная, эндокринная и иммунная системы

2. Ферментные системы органов и тканей.

3. Ферментные, фосфолипидные и другие системы клетки

4. все вышеперечисленное

3. Объем генетического груза за всю историю медицины составил:

А) 3-5,5%

Б) 8,5 – 10,0%.

В) 13-15%

4. Доля мультифакториальных заболеваний в структуре хронической неинфекционной патологии человека составляет:

А)20%

Б)50 - 55%

В)95%

5.Синонимом врожденному пороку развития является:

А) большие аномалии развития

Б) малые аномалии развития

6. Является ли термин «врожденные болезни» синонимом термина «наследственные болезни»:

А)да

Б)нет

7. Врожденный порок развития - это:

А) стойкое морфологическое нарушение органа, выходящее за пределы границ нормы и связанное с нарушением функции

Б) стойкое гистологическое нарушение ткани или органа, находящееся у крайних границ нормы и не связанное с изменением функции

8. При каком значении генеалогического индекса отягощенность генеалогического анамнеза выраженная:

А) от 0,3 до 0,5

Б)от 0,6 до 0,8,

 В)от 0,9 и выше

9. На предупреждение зачатия ребенка с наследственной патологией направлена профилактика:

А) первичная

Б) вторичная

10.Дайте определение периконцепционной профилактике

А)