1. Пробой с фосфатом калия и молибденовым реактивом в моче обнаружена гомогентизиновая кислота (в этой качественной реакции развилось синее окрашивание). Объясните:
1) каково происхождение гомогентизиновой кислоты;
2) содержится ли гомогентизиновая кислота в моче здоровых людей;
3) что такое "алкаптонурия"?
Ответ: Гомогентизиновая кислота является промежуточным метаболитом в обмене тирозина. В моче здоровых людей эта кислота не обнаруживается, так как в ходе метаболизма она превращается в фумарат и ацетоацетат. Алкапонурия является генетически обусловленным заболеванием, при котором не синтезируется гомогентизинатоксигеназа и дальнейшее превращение гомогентизиновой кислоты становится не возможным. Накопившийся гомогентизинат превращается в алкаптон – пигмент черного цвета.
2. Альбиносы плохо переносят воздействие солнца – "загар" не развивается, а появляются ожоги. Каковы биохимические причины возникновения альбинизма?
Ответ: Не синтезируется тирозиназа, которая катализирует превращение тирозина в диоксифенилаланин (ДОФ1) в меланоцитах. В результате дефекта тирозиназы нарушается синтез пигментов маланинов. Клиническое проявление альбинизма – отсутствие пигментации кожи и волос.
3. При исследовании мочи новорожденного обнаружено увеличение концентрации фенилпировиноградной кислоты. О чем это свидетельствует? Каковы причины этого состояния? Что должен предпринять врач в таком случае? Что будет с ребенком, если врач не обратит на это внимание?
Ответ: Это свидетельствует о фенилкетонурии. Причиной этой патологии являются мутации в гене фенилаланингидроксилазы, которые приводят к снижению или полной потере активности этого фермента. В результате повышается концентрация фенилаланина, фенилпирувата и фениллактата, которые оказывают токсическое действие на клетки мозга. Врач должен назначить диету, богатую тирозином, но обедненную фенилаланином. У больного нарушится умственное и физическое развитие, пигментация. При отсутствии лечения больные не доживают до 30 лет.
4. Почему у больных фенилпировиноградной олигофренией могут наблюдаться признаки недостаточности йодтиронинов и катехоламинов?
Ответ: При этом заболевании отсутствует фенилаланингидроксилаза, которая превращает фенилаланин в тирозин. Из тирозина образуются йодтиронины и катехоламины. Недостаток тирозина приведет к йдтирониновой и катехоламиновой недостаточности.
Перечень практических умений по изучаемой теме
- работа с химической посудой;
- работа на КФК;
- умение анализировать полученные лабораторные результаты;
- работа с литературой.
Рекомендации по выполнению НИРС
- Патология обмена ароматических аминокислот;
- Панкреатит и его биохимическая диагностика;
- Инфаркт миокарда и его биохимическая диагностика;
- Ранняя диагностика патологий обмена некоторых аминокислот.
Занятие №21
1. Тема «Строение нуклеиновых кислот. Переваривание нуклеопротеинов. Обмен нуклеотидов. Определение мочевой кислоты в сыворотке крови»
Формы работы:
- подготовка к лабораторному занятию;
- подготовка материалов по НИРС.
3. Перечень вопросов для самоподготовки по теме практического занятия:
- Строение пуриновых и пиримидиновых азотистых оснований.
- Строение нуклеозидов и нуклеотидов.
- Функции нуклеотидов.
- Строение нуклеиновых кислот.
- Отличия ДНК и РНК.
- Понятие о нуклеопротеинах. Примеры нуклеопротеинов.
- Переваривание нуклеопротеинов.
- Распад пуриновых оснований, подагра.
- Распад пиримидиновых оснований.
- Синтез пиримидиновых нуклеотидов.
- Синтез пуриновых нуклеотидов. Болезнь Леша-Нихана.
4. Самоконтроль по тестовым заданиям данной темы
1. ОРОТАЦИДУРИЯ - ЗАБОЛЕВАНИЕ, СВЯЗАННОЕ С НАРУШЕНИЕМ:
1) распада пуриновых нуклеотидов;
2) распада пиримидиновых нуклеотидов;
3) синтеза пуриновых нуклеотидов;
4) синтеза пиримидиновых нуклеотидов;
5) синтеза пуриновых и пиримидиновых нуклеотидов.
Правильный ответ: 4
2. В ПЕРЕВАРИВАНИИ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ УЧАСТВУЮТ СЛЕДУЮЩИЕ ФЕРМЕНТЫ:
1) нуклеазы;
2) фосфорилаза;
3) фосфатазы;
4) гидроксилазы;
5) нуклеотидазы;
6) пептидазы.
Правильный ответ: 1, 3, 5
3. НАКОПЛЕНИЕ МОЧЕВОЙ КИСЛОТЫ ПРИВОДИТ К:
1) ревматизму;
2) подагре;
3) пеллагре
4) кретинизму
Правильный ответ: 2
4. ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ ПОДАГРЫ ИСПОЛЬЗУЮТ:
1) диету с низким содержанием пуринов;
2) аспирин;
3) аллопуринол;
4) глюкозу.
Правильный ответ: 1, 3
5. АЛЛОПУРИНОЛ ТОРМОЗИТ ОБРАЗОВАНИЕ МОЧЕВОЙ КИСЛОТЫ ПОТОМУ, ЧТО:
1) является аллостерическим ингибитором ксантиноксидазы;
2) является конкурентным ингибитором ксантиноксидазы;
3) является химическим модификатором ксантиноксидазы;
4) необратимым ингибитором ксантиноксидазы.
Правильный ответ: 2
6. НУКЛЕИНОВЫЕ КИСЛОТЫ – ЭТО:
1) полимеры, состоящие из аминокислот;
2) полимеры, состоящие из нуклеотидов;
3) полимеры, состоящие из нуклеозидов;
4) полимеры, состоящие из азотистых оснований.
Правильный ответ: 2
7. ДНК ОТЛИЧАЕТСЯ ОТ РНК ТЕМ, ЧТО:
1) содержит тимин;
2) содержит дезоксирибозу;
3) имеет двойную спираль;
4) находится в лизосомах.
Правильный ответ: 1, 2, 3
8. К ПУРИНОВЫМ АЗОТИСТЫМ ОСНОВАНИЯМ ОТНОСИТСЯ:
1) урацил;
2) тимин;
3) оротат;
4) гуанин.
Правильный ответ: 4
9. ПИРИМИДИНОВЫМИ АЗОТИСТЫМИ ОСНОВАНИЯМИ ЯВЛЯЮТСЯ:
1) урацил;
2) тимин;
3) аденин;
4) гуанин.
Правильный ответ: 1, 2
10. ВЫБЕРИТЕ ПОЛОЖЕНИЕ, КОТОРОЕ НАРУШАЕТ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ СОБЫТИЙ.
В метаболическом пути синтеза пиримидиновых нуклеотидов de novo:
1) карбамоилфосфат образуется из глутамина, СО2 и АТФ;
2) карбамоилфосфат и аспартат взаимодействует с образованием карбамоиласпартата;
3) при циклизации и дегидрировании карбамоиласпартата синтезируется оротат;
4) УМФ образуется при декарбоксилировании соответствующего субстрата;
5) оротидинмонофосфат является продуктом фосфорибозилтрансферазной реакции между оротатом и фосфорибозилдифосфатом.
Правильный ответ: 4
Дата: 2019-03-05, просмотров: 1072.