Болезнь Фридрейха (БФ), семейная атаксия ( G 11.1), — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное преимущественной дегенерацией задних столбов и задних корешков спинного мозга, проявляющееся в основном атаксией.

 Атаксия Фридрейха (АФ) описана Н. Фридрейхом в 1863 г. Это наследственное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующей атаксией вследствие склеротического перерождения задних и боковых столбов спинного мозга, гипоплазии мозжечка и спинного мозга. Для него характерны атаксия, нистагм, кифосколиоз, деформация стопы. Больные отличаются особым дизморфическим статусом, имеют множество скелетных аномалий, часть из которых сформирована с рождения. Приблизительно у трех из четырех пациентов имеются высокий свод стопы (полая стопа), пальцы в виде барабанных палочек, атрофированы мелкие мышцы стопы. Кифосколиоз наблюдается в 75-90% случаев.

Распространенность в популяции вариабельна - максимально до 10 случаев на 100 000 с высокой частотой гетерозиготного носительства мутантного гена - 1 на 120 человек.

Этиология. Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем; ген картирован на хромосоме 9q13. Он кодирует митохондриальный белок фратаксин, расположенный на внутренней поверхности мембраны митохондрий и участвующий в обмене железа. В интроне патологического гена увеличена последовательность повторов ГАА (гуанинаденин-аденин). Количество ГАА-повторов находится в диапазоне от 6 до 29 у здоровых людей и от 120 до 1700 - у больных, причем размер повторов коррелирует с возрастом дебюта и тяжестью болезни. Патологически удлиненный аллель генетически нестабилен и способен к дальнейшей экспансии при его передаче в следующее поколение. В результате мутации снижается уровень нормального фратаксина, железо откладывается внутри митохондрий, происходит необратимое повреждение функции митохондрий и нарушение окислительного фосфорилирования. В результате гибнут клетки энергозависимых мишеней (мозга, сердца, поджелудочной железы, почек, печени). Таким образом, атаксия Фридрейха - это митохондриальное заболевание, связанное с мутацией ядерного генома. У гетерозигот неврологических симптомов не наблюдается.

 Патогенез связан с дегенерацией длинных проводников спинного мозга. Наряду с периферическими нервами также могут поражаться продолговатый мозг и, реже, мозжечок. В этих областях выявляются аксональная дегенерация, демиелинизация и компенсаторный глиоз. Дегенеративные изменения наиболее выражены в столбах Кларка и зубчатых ядрах мозжечка, но поражаются также ядра продолговатого мозга и клетки Пуркинье. Апоптоз нейронов и глиоз отмечаются в вестибулярных и слуховых ядрах. В миелиновой оболочке проводников снижен уровень протеолипидов. Возможна патология со стороны внутренних органов: кардиомегалия с гипертрофией миоцитов, а в поджелудочной железе - хронический интерстициальный фиброз и воспалительная инфильтрация. Нередко выявляется сахарный диабет.

Клиника и критерии диагностики. Возраст дебюта вариабелен, однако в одной семье заболевание начинается в одном возрасте. Первые симптомы могут отмечаться уже в 2-летнем возрасте, средний возраст дебюта - 10 лет. Течение характеризуется появлением новых симптомов, относительно быстрым прогрессированием процесса и сочетанием типичных неврологических и экстраневральных нарушений.

Дети начинают ходить после года, часто падают. При более позднем дебюте возникает пошатывание, нарушена ходьба в темноте (признак заднестолбовой атаксии). Вскоре к атаксии при ходьбе присоединяются дискоординация рук, изменение почерка, слабость в ногах.

Со стороны черепных нервов обнаруживаются нарушения остроты зрения из-за атрофии зрительных нервов, нистагм (в 20-40% случаев), а также снижение слуха. Кроме того, могут наблюдаться подергивания глазных яблок (миоклонии). Атрофия зрительных нервов может быть врожденной или быстро нарастает на первом году жизни. У 40% больных нарушено восприятие цветов.

Вестибулярные расстройства возникают рано, на поздних этапах болезни встречаются приблизительно у 50% пациентов. Также типична глухота, вызванная дегенерацией слуховых нейронов. Наиболее примечательным симптомом является комбинированная мозжечковосенситивная атаксия, вызванная поражением мозжечка и задних столбов с их чувствительными проводниками. Она более выражена в ногах, чем в руках, и выявляется при исследовании походки и статики ребенка. Можно выявить отсутствие вибрационной и проприоцетивной чувствительности, в далеко зашедших случаях в дистальных отделах конечностей нарушены другие виды чувствительности.

При неврологическом обследовании выявляется арефлексия коленных и ахилловых рефлексов. Возникают слабость дистальных мышц нижних конечностей и атрофия мелких мышц рук и ног. Часты жалобы на боли, судороги и парестезии в конечностях.

В развернутой клинической стадии нарушения координации нарастают, к ним присоединяется слабость и атрофия мышц ног, а затем и рук. Речь становится раскатистой в результате несогласованности дыхания и фонации. По поводу деменции мнения противоречивы: для детей умственная отсталость и деменция нехарактерны.

 Расстройства функций тазовых органов характерны для финальной стадии болезни, а ранним симптомом могут быть внезапные позывы к мочеиспусканию.

Среди экстраневральных проявлений болезни Фридрейха необходимо выделить поражение сердца, которое встречается более чем у 90% больных. Характерна прогрессирующая гипертрофическая или дилатационная кардиомиопатия. Она проявляется болями в области сердца, сердцебиением, одышкой при физической нагрузке, систолическим шумом и другими симптомами. Более чем у половины больных кардиомиопатия является непосредственной причиной смерти.

Деформации стоп - «стопа Фридрейха» - не патогномонична для болезни Фридрейха и встречается при некоторых других дегенеративных заболеваниях нервной системы, например при невральной амиотрофии Шарко-Мари, спастической параплегии Штрюмпеля и др. Нередок также сколиоз. К экстраневральным проявлениям болезни Фридрейха относятся эндокринные расстройства (сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников).

Неврологические симптомы прогрессируют медленно, с продолжительностью заболевания до 20 лет, хотя возможно более быстрое течение болезни. Иногда наблюдаются периоды стабилизации состояния. Сопутствующие инфекции ухудшают течение заболевания и способствуют появлению новых симптомов. Больной с далеко зашедшей болезнью прикован к постели, страдает дисфагией и другими бульбарными симптомами. Смерть наступает от истощения или, чаще, от миокардита с тяжелой сердечной недостаточностью. При хорошем уходе пациенты могут доживать до 40-50 лет.

 В типичном случае клинический диагноз ставится на основании имеющихся с раннего детства прогрессирующей атаксии, скелетных деформаций, нарушений зрительных вызванных потенциалов и кардиопатии. Диагноз подтверждается генетически (определение размера повторов ГАА).

Течение и прогноз. БФ может прогрессировать очень быстро (особенно при раннем начале), приводя через 5—6 лет к полной обездвиженности и зависимости от окружающих. В других случаях заболевание развивается медленно и больные даже через 15 лет от начала болезни сохраняют способность самостоятельного передвижения, несмотря на выраженное нарушение жизнедеятельности. Прогноз при развернутой клинической картине атаксии Фридрейха неблагоприятен. Больные погибают от интеркуррентных заболеваний, кардиомиопатии.

Основным критерием оценки нарушений нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций является смешанная (сенситивно-мозжечковая) атаксия. Выделяют 4 степени ее выраженности (по А.Ю.Макарову, 2006): легкая — координаторные расстройства выявляются лишь при выполнении специальных заданий, тестов; умеренная — инкоординация проявляется при выполнении обычных движений; выраженная — значительно затрудняется выполнение обычных движений; резко выраженная — невозможно или нерезультативно выполнение обычных движений.

В случае преобладания сенситивного компонента атаксии дополнительно учитывается степень выпадения мышечно-суставного чувства: легкие нарушения — больной ошибается в определении движения пальца при пороговой амплитуде (2 градуса); умеренные — не определяет пороговых движений, для правильного ответа нужны движения под углом больше 2 градусов; выраженные — не определяет движения в пальцах стоп и в голеностопных суставах; резко выраженные — не определяет движения в коленных и тазобедренных суставах.

Нарушение речевой функции, прогрессирующее с течением болезни, ограничивают возможность общения, а также способность к обучению. К нарушению самообслуживания различной степени может приводить и кардиальная патология.

В меньшей степени жизнедеятельность ограничивают другие симптомы болезни Фридрейха: костные аномалии, зрительные, слуховые расстройства, парезы, тазовые нарушения. Однако и они должны быть учтены при решении вопроса об инвалидности наряду с особенностями течения болезни (темпом прогрессирования), социальными факторами. Встречаются больные с абортивными симптомами поражения нервной системы или лишь с более или менее выраженными костными аномалиями, когда жизнедеятельность сохранена.

Показания для направления на МСЭ: стойкая атаксия умеренной, выраженной и резко выраженной степени, стойкие речевые нарушения умеренной, выраженной и значительно выраженной степени, стойкие нарушения слуха и зрения умеренной, выраженной и значительно выраженной степени, хроническая сердечная недостаточность II-III cт.

Необходимые данные обследования при направлении на МСЭ: консультация педиатра (кардиолога), невролога, генетика, ортопеда, при необходимости эндокринолога, психиатра, данные осмотра окулиста, отоларинголога, ЭКГ, Эхо-КГ, ЭНМГ, ЭМГ, Экспериментально-психологическое исследование (по показаниям), ЭЭГ, МРТ спинного мозга

Критерии инвалидности: стойкие умеренные, выраженные, значительно выраженные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических), сенсорных функций, языковых и речевых функций, функций сердечно-сосудистой системы, приводящие к ограничению способности к самообслуживанию, самостоятельному передвижению, общению, обучению, ориентации, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка. 

Процентная оценка нарушения функций организма при болезни Фридрейха не разработана.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений статодинамической функции^[155] основывается на примечании к пункту 6: преимущественное  экспертное значение имеют степень выраженности нарушения функции передвижения (способности осуществлять простые и сложные виды движения), с учетом степени выраженности двигательных и чувствительных нарушений, учитываются также и другие факторы патологического процесса: форма и тяжесть течения, активность процесса, распространенность патологического процесса, наличие осложнений.

Кодировка функционирования по МКФ: нарушение функций: нарушение функций: нейромышечные, скелетные и связанные с движением функции b 710-789; нарушение структур: s140 структура симпатической нервной системы, s150 структура парасимпатической нервной системы и др.

 Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

Медицинская реабилитация : реконструктивная хирургия: по показаниям; восстановительная терапия: регулярная симптоматическая медикаментозная терапия, лечебная физкультура (корригирующая гимнастика), санаторно-курортное лечение при отсутствии противопоказаний.

Технические средства реабилитации: при выраженном и значительно выраженном нарушении статодинамической функции, сенсорной функции показано обеспечение инвалида техническими средствами реабилитации (трости опорные, костыли, опоры, поручни, ходунки, аппараты, тутора, ортопедическая обувь, приспособления для одевания, раздевания и захвата предметов, функциональная кровать, кресло-коляска, слуховые аппараты и т.д.).

Спастическая параплегия Штрюмпелля (G11.4).

Спастическая параплегия (болезнь Штрюмпелля) — заболевание, относящееся к группе наследственных спастических параплегий, генетически гетерогенных и клинически полиморфных дегенераций с преимущественным поражением боковых канатиков спинного мозга.

Эпидемиология. Является редким заболеванием. В Европейских странах составляет 1,1—7,0 на 100 000 населения, в России в большинстве регионов 0,29—3,7 на 100 000. Исключение — Кировская область, где 7,21 на 100 000 (Руденская Г. Е. и др., 1996).

Этиология, патоморфология. Относится к наследственным заболеваниям, первичный биохимический генный дефект неизвестен. Наследование в 70 % случаев аутосомно-доминантное, в 30% — аутосомно-рецессивное. Рецессивные формы начинаются рано, протекают тяжело. Существует много атипичных, переходных форм (присутствуют экстрапирамидные, мозжечковые симптомы, мышечные атрофии). Патоморфологически основные изменения выявляются в спинном мозге: перерождение обоих кортико-спинальных путей в боковых канатиках, особенно в грудных сегментах, с демиелинизацией и разрушением осевых цилиндров, частичное симметричное перерождение пучка Голля в грудных и шейных сегментах, часто дегенерация спиноцеребеллярных пучков, уменьшение количества клеток Беца в передней центральной извилине.

Клиника и критерии диагностики. Начало болезни при аутосомно-рецессивном наследовании в возрасте около 10 лет (у 30 % больных — до 5 лет) при аутосомно-доминантном — около 20. Учитывая преобладание аутосомно- доминантных случаев, болезнь чаще всего выявляется в период между 20—40 годами. Различий по полу нет.

Ведущий симптом — спастический нижний парапарез. Затруднение ходьбы вначале происходит в основном вследствие повышения мышечного тонуса по пирамидному типу. Походка спастико-паретическая (шаркающая, без разгибания суставов, с приведенными бедрами). Часто имеется диссоциация выраженности мышечной гипертонии в горизонтальном и вертикальном положении (тонус опоры), при каждой попытке к движению наступает рефлекторное повышение мышечного тонуса. Параплегия обычно не возникает, и больные редко теряют способность самостоятельного передвижения до 50 лет.

Парез часто кажется сильнее, чем он выражен, — при явном значительном нарушении функции ходьбы исследование мышечной силы в горизонтальном положении выявляет легкий или умеренный нижний парапарез (причина ошибочного суждения о состоянии двигательной функции). Сам Штрюмпелль называл это явление «спастическим псевдопараличом». Отмечаются гиперрефлексия, клонусы стоп и надколенников, патологические стопные знаки при сохранности функции тазовых органов, чувствительности, за исключением вибрационной, которая часто снижена в ногах. В далеко зашедших случаях заболевания возможны императивные позывы и недержание мочи. Интеллект не страдает. Поражение верхних конечностей никогда не достигает значительной степени, чаще всего это пирамидная недостаточность. Встречаются осложненные и комбинированные формы заболевания (сочетание с амиотрофией нижних конечностей, деменцией, атрофией зрительных нервов, спино-церебеллярной атаксией).

Течение и прогноз. Для болезни Штрюмпелля характерно неуклонное, но медленное прогрессирование, о темпе прогрессирования и нарастания социальной дезадаптации свидетельствует длительность срока от начала заболевания до установления инвалидности — в 70 % случаев этот период составляет 6—10 лет, в отдельных случаях превышает 20 лет. Резко выраженное нарушение способности передвижения, как правило, возникает, когда больные достигают возраста старше 50 лет. Болезнь не влияет на длительность жизни.

Нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением функций обусловлено спастичностью мышц. Оценка степени повышения мышечного тонуса проводиться по методике Р. И. Львовой (1979), спастичность определяется в баллах: 1 балл — динамическая контрактура; 2 балла — резкое повышение мышечного тонуса (незначительный объем пассивных движений); 3 балла — значительное повышение тонуса (объем пассивных движений не более 50%); 4 балла — умеренная мышечная гипертония (объем пассивных движений не более 75%); 5 баллов — небольшое повышение мышечного тонуса (сопротивление пассивному движению больше, чем в здоровой конечности); 6 баллов — норма. Одновременно определяется выраженность пареза.

Необходимые данные обследования при направлении на МСЭ: заключение педиатра, невролога, генетика, ортопеда; рентгенография позвоночника; консультация окулиста; МРТ спинного и головного мозга (при необходимости дифференциального диагноза);ЭМГ, ЭНМГ (по показаниям).

Показания для направления на МСЭ: наличие стойкого умеренно выраженного, выраженного или значительно выраженного нижнего спастического парапареза.

Критерии инвалидности: стойкие умеренные, выраженные, значительно выраженные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, приводящие к ограничению способности к самообслуживанию, самостоятельному передвижению, общению, обучению, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений статодинамической функции^[156] основывается на примечании к пункту 6: преимущественное  экспертное значение имеют степень выраженности нарушения функции передвижения (способности осуществлять простые и сложные виды движения), с учетом степени выраженности двигательных и чувствительных нарушений, учитываются также и другие факторы патологического процесса: форма и тяжесть течения, активность процесса, распространенность патологического процесса, наличие осложнений.

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

Медицинская реабилитация: реконструктивная хирургия: по показаниям; восстановительная терапия: медикаментозное лечение симптоматическое, прежде всего предусматривает снижение мышечного тонуса, применяют баклофен, бензодиазепины, сирдалуд, точечный массаж, иглорефлексотерапия, лечебная физкультура; с анаторно-курортное лечение при отсутствии противопоказаний.

Технические средства реабилитации: при выраженном и значительно выраженном нарушении статодинамической, сенсорной функции, функции мочевыделительной системы показано обеспечение инвалида техническими средствами реабилитации (опорные трости, поручни, функциональные кровати, кресло-коляска, слуховой аппарат, подгузники и т.д.)

 3. 6. МЕДИКО-СОЦИАЛЬНАЯ ЭКСПЕРТИЗА И РЕАБИЛИТАЦИЯ ДЕТЕЙ-ИНВАЛИДОВ ПРИ ПСИХИЧЕСКИХ РАССТРОЙСТВАХ И РАССТРОЙСТВАХ ПОВЕДЕНИЯ