Гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний, которые проявляются множественным поражением двигательных и чувствительных волокон периферических нервов. Наследственные моторно-сенсорные полиневропатии G60.0 (НМСН) характеризуются различными клиническими проявлениями и течением, а также характером ЭНМГ и морфологических изменений. Известно несколько типов НМСН. Наиболее частые из них обусловлены демиелинизацией или дегенерацией аксона. Выделяют несколько типов наследственных полиневропатий: I тип - демиелинизирующие НМСН, развиваются вследствие демиелинизации нервов в результате различных специфических мутаций генов синтеза миелиновых белков, при ЭНМГ выявляется значительное снижение скорости проведения импульсов (СПИ), II тип - аксональные НМСН, их морфологической основой служит аксональная дегенерация при сохранности миелиновых оболочек периферических нервов, установлено несколько локусов генетического сцепления на разных хромосомах, При ЭНМГ, как правило, СПИ в норме, тогда как амплитуда мышечных ответов значительно снижена.

Описаны тяжелая ранняя детская форма НМСН, характеризующаяся быстрым прогрессированием, значительными костными деформациями конечностей и грудной клетки (гипертрофический неврит Дежерина-Сотта), болезнь Рефсума (нарушение обмена фитановой кислоты, избыток которой токсически действует на периферические нервы и ЦНС), НМСН с пирамидными симптомами, НМСН с поражением сетчатки и зрительного нерва.

Клиническая картина. Первые клинические признаки заболевания появляются чаще в детском возрасте - в 5-12 лет. Срок дебюта и тип течения зависят от типа наследования НМСН. При аутосомнорецессивных формах НМСН и I, и II типов, как правило, наблюдаются раннее начало болезни в 5-10 лет жизни и высокая скорость прогрессирования, тогда как при аутосомно-доминантном наследовании первые проявления возникают позже, а течение относительно доброкачественное.

Двигательно-рефлекторные нарушения. В типичных случаях заболевание начинается с симметричной мышечной слабости, чаще в перонеальной группе мышц. Слабость разгибателей стопы приводит к тому, что при ходьбе пациент высоко поднимает бедра, чтобы не задеть пальцами стопы о землю. При каждом шаге возникает громкий звук, поэтому такой тип походки называется «степпаж». У большинства больных отмечается атрофия передних мышц голени, иннервируемых n. peroneus. Вследствие атрофии мышц голеней постепенно формируется «полая стопа» с высоким сводом, или pes equinum. Деформация стоп развивается почти у всех больных с НМСН I типа и у половины больных с НМСН II типа. В развернутой стадии НМСН ноги могут приобретать форму «опрокинутых бутылок» или «галифе». По мере прогрессирования денервационных амиотрофий развиваются ретракции ахилловых сухожилий и формируются сгибательные контрактуры голеностопных суставов. В некоторых случаях симптомы НМСН начинаются атипично - с изолированных амиотрофий мышц кистей и предплечий. Слабость бульбарных и лицевых мышц для НМСН нехарактерна. У подавляющего числа больных НМСН I типа снижены сухожильные рефлексы, причем в 60% случаев они отсутствуют. Наиболее рано выпадают ахилловы рефлексы. При НМСН II типа изменения со стороны сухожильных рефлексов выражены в значительно меньшей степени, чем при I типе. В развернутой стадии исчезают и поверхностные рефлексы.

Чувствительные нарушения включают полиневритический тип расстройств поверхностных и глубоких видов чувствительности. Частота чувствительных нарушений при НМСН I типа достигает 70%. На первом месте стоят нарушения вибрационной чувствительности, затем - болевой и температурной в виде гиперестезий, гипестезий и иногда гиперпатий. Для НМСН II типа, особенно доминантных форм, чувствительные нарушения менее типичны, они встречаются приблизительно у 50% больных.

Вегетативно-трофические нарушения. Хотя НМСН характеризуются преимущественным вовлечением в патологический процесс двигательных и чувствительных волокон, в большинстве случаев выявляются вегетативные расстройства различной степени выраженности, что указывает на заинтересованность периферических звеньев вегетативной нервной системы. Могут быть выявлены гипер или ангидроз кистей и стоп, дистальная гипотермия конечностей, деколорация кожи, локальный гипотрихоз вследствие выпадения волос на ногах. Иногда возникают тяжелые вегетативно-трофические расстройства в виде язв пальцев стоп.

Атаксия и другие симптомы. Атаксия - довольно частый клинический синдром, сопутствующий НМСН, особенно в случаях аутосомнодоминантной НМСН I типа (в 30% случаев). Атаксия при НМСН, как правило, носит сенситивный, «заднестолбовой» характер. Случаи НМСН I типа с выраженной атаксией и тремором смешанного (интенционного и фасцикулярного) характера ранее называли «синдром Руси-Леви». Клинические особенности синдрома включают отсутствие выраженных атрофий, доброкачественное течение с компенсацией двигательных нарушений. На ЭНМГ выявляют парадоксально низкую СПИ по периферическим нервам, что свидетельствует о грубой сегментарной демиелинизации. Синдром Руси-Леви в настоящее время рассматривается как один из вариантов аутосомно-доминантной НМСН I типа.

Наследственные сенсорные и вегетативные невропатии. Существует как минимум 5 клинических форм наследственных сенсорных и вегетативных полиневропатий, которые характеризуются преимущественным поражением периферических и чувствительных нервов. Распространенность этих состояний составляет 1 на 25 000, что приблизительно в 10 раз меньше, чем НМСН I типа.

Клиническая картина. При дегенерации афферентных волокон большого диаметра преимущественно нарушается чувствительность. Если страдают мелкие афферентные и вегетативные волокна, снижается болевая и температурная чувствительность, что сопровождается вегетативными и трофическими нарушениями. Наиболее частым заболеванием из всех наследственных сенсорно-вегетативных невропатий является наследственная сенсорная радикулярная невропатия, тип I. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется чувствительными нарушениями в дистальных отделах нижних конечностей, хроническим изъязвлением стоп и прогрессирующей деструкцией костей этой же области. При аутопсии обнаруживают дегенерацию спинальных ганглиев и задних корешков тех сегментов спинного мозга, которые иннервируют нижние конечности.

Заболевание начинается после 10 лет с прогрессирующего снижения чувствительности в нижних конечностях, которое сочетается с возникновением безболезненных ран и трофических язв. При неврологическом осмотре выявляются нарушение болевой чувствительности, извращение потоотделения. В процесс могут вовлекаться и дистальные отделы верхних конечностей. Бывают непродолжительные приступы боли, напоминающие прострел при спинной сухотке. Большинство случаев сопровождается невральной глухотой. При гистологическом исследовании выявляют уменьшение числа немиелинизированных волокон. Скорости проведения импульса не нарушены, но потенциалы действия чувствительных нервов отсутствуют.

Прогноз. При наследственных формах происходит неуклонное прогрессирование болезни, и задачей терапии является стабилизация процесса и адаптация больного к уже возникшим функциональным дефектам.

Основные причины ограничения жизнедеятельности: двигательный дефект вследствие периферического, редко смешанного пара-, тетрапареза конечностей, в связи с более выраженным и ранее возникающим нижним парапарезом в резидуальном периоде полиневропатии или при прогредиентном течении заболевания в различной степени нарушается способность к передвижению, преодолению препятствий, в случае выраженного нижнего парапареза передвижение возможно лишь с помощью вспомогательных средств, при параплегии больные зависят от помощи других лиц. Верхний парапарез из-за преимущественного нарушения функции кистей в большей степени ограничивает возможности обучения больных, значительная выраженность парапареза снижает способность или делает невозможным выполнение прикладных действий в быту (личный уход и другие задачи, требующие достаточной ручной активности), выраженный тетрапарез, тетраплегия приводят к необходимости постоянного постороннего ухода, помощи; нарушения чувствительности: болевой синдром сказывается на состоянии жизнедеятельности относительно небольшого количества больных, дистальная гипестезия, а особенно сенситивная атаксия усугубляют степень ограничения жизнедеятельности больных полиневропатиями; вегетативно-сосудистые и трофические нарушения могут существенно влиять на двигательные функции конечностей, уменьшают способность к длительной ходьбе, стоянию, снижают возможность ручных операций, что приводит к ограничению жизнедеятельности по категориям способности к самостоятельному передвижению способности к обучению, способности к самообслуживанию.

Необходимые данные при направлении на МСЭ: заключение педиатра, окулиста, невролога, генетика, ортопеда, общие анализы крови, мочи, данные исследования ликвора (в рамках дифференциальной диагностики с инфекционными и аутоиммунными полиневропатиями), ЭМГ, ЭНМГ (желательно в динамике), данные соматического, офтальмологического обследования (с учетом этиологии полиневропатии), результаты бактериологического, вирусологического исследования (в рамках дифференциальной диагностики полиневропатии), РВГ, тепловизиография, биохимические исследования крови и мочи (с целью дифференциальной диагностики при полиневропатиях).

 Показания для направления на МСЭ: умеренные или выраженные парезы и параличи конечностей, стойкий умеренный или выраженный болевой синдром, умеренная или выраженная сенситивная атаксия, выраженные вегетативные и трофические нарушения, проявления прогрессирующей вегетативной недостаточности, существенно ограничивающие жизнедеятельность больного.

 Критерии инвалидности: стойкие умеренные, выраженные, значительно выраженные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, приводящие к ограничению способностей к самообслуживанию, самостоятельному передвижению, общению, обучению, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений статодинамической функции основывается на примечании к пункту 6: преимущественное  экспертное значение имеют степень выраженности нарушения функции передвижения (способности осуществлять простые и сложные виды движения), с учетом степени выраженности двигательных и чувствительных нарушений, учитываются также и другие факторы патологического процесса: форма и тяжесть течения, активность процесса, наличие и частота обострений, наличие и частота пароксизмальных состояний при их наличии, распространенность патологического процесса, наличие осложнений.

Кодировка по МКФ: нарушение функций: нейромышечные, скелетные и связанные с движением функции b 710-789; нарушение структур: s140 структура симпатической нервной системы, s150 структура парасимпатической нервной системы и др.

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

 Медицинская реабилитация : восстановительная терапия: медикаментозная терапия, назначают средства, улучшающие нервную проводимость (антихолинэстеразные препараты), микроциркуляцию и обмен веществ в нервной и мышечной тканях (препараты никотиновой кислоты, сосудистые и ноотропные препараты, витамины группы В, микроэлементы и др.), гипербарическая оксигенация, магнитостимуляция. лазерное облучение крови, лечебная физкультура, массаж и др., санаторно-курортное лечение при отсутствии противопоказаний 

Технические средства реабилитации: при выраженном и значительно выраженном нарушении статодинамической функции показано обеспечение инвалида техническими средствами реабилитации:  трости опорные, костыли, опоры,  поручни, ходунки, аппараты, тутора, ортопедическая обувь, приспособления для одевания, раздевания и захвата предметов, функциональная кровать, кресло-коляска, спинки и подлокотники для кресел, абсорбирующее белье, подгузники).

СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ   

Спинальные амиотрофии G 12 — группа наследственных заболеваний, обусловленных первичным дистрофическим процессом в передних рогах спинного мозга. 

К спинальным амиотрофиям детского и юношеского возраста относятся:
острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия (Верднига-Гоффмана); хроническая инфантильная спинальная амиотрофия; ювенильная спинальная амиотрофия (Кугельберга- Веландер).

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана (злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия). Заболевание описано Верднигом в 1891 г. и Гофманом в 1893 г. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, согласно эпидемиологическим исследованиям встречается с частотой 1 на 100 000 населения, 7 на 100 000 новорожденных. При патоморфологическом исследовании обнаруживают недоразвитие мотонейронов передних рогов спинного мозга, ядер V, VI, VII, IX, X, XI и XII черепных нервов. В скелетных мышцах нейрогенные изменения характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохранных пучков мышечных волокон, а также нарушениями, типичными для первичных миопатий (гиалиноз, гипертрофия отдельных мышечных волокон, гиперплазия соединительной ткани).

Различают три клинические формы заболевания: врожденную, раннюю детскую и позднюю. Врожденная форма характеризуется генерализованной мышченой слабостью с первых дней жизни, отсутствие глубоких рефлексов, формированием бульбарного синдрома, проявляющегося вялым сосанием, слабым криком, фасцикуляциями языка, снижением глоточного рефлекса; парез диафрагмы. У больного отмечаются множественные стигмы дизэмброгенеза, сколиоз, воронкообразная или «куриная» грудная клетка, контрактуры суставов, наблюдаются гидроцефалия, крипторхизм, гемангиомы, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость. Двигательные функции у больных со спинальной амиотрофией значительно нарушены, такие больные не способны держать голову, садиться. Течение, как правило, злокачественное, быстро прогрессирующее. Летальный исход наступает до 9 лет в результате дыхательной недостаточности. При ранней детской форме заболевание возникает обычно на втором полугодии жизни. Как правило, манифестации предшествует вирусная инфекция или пищевая интоксикация. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, затем быстро распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями языка, мелким тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, глубокие рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, явления бульбарного паралича. Течение заболевания злокачественное, быстро прогрессирующее. Прогноз для жизни неблагоприятный. Поздняя форма заболевания дебютирует в 1,5-2,5 года с изменения походки (походка «заводной куклы»), частых падений. Характерно развитие вялых парезов в проксимальных отделах ног, в дальнейшем в патологический процесс вовлекаются мышцы туловища и верхних конечностей. Типичны фасцикуляции языка, мелкий тремор пальцев, бульбарные симптомы, снижение глубоких рефлексов, формирование костно-суставных деформаций. Прогноз при этой форме заболевания более благоприятный, чем при ранней и врожденной спинальных амиотрофиях. Течение злокачественное, в связи с развитием двигательного дефекта больные утрачивают способность самостоятельно ходить уже к 10 годам, продолжительность жизни не превышает 20-30 лет.

Хроническая инфантильная спинальная амиотрофия – аутосомно рецессивное заболевание, дебютирующее в возрасте 3-24 месяца, характеризующееся медленным прогрессированием симптомов. Манифестация первых признаков, как правило, возникает после перенесенной инфекции или пищевой интоксикации. У больного формируются вялые парезы преимущественно в проксимальных отделах ног, затем в мышцах туловища, верхних конечностях, шеи, бульбарной мускулатуре. Вялые парезы сопро­вождаются возникновением контрактур, сколиоза. У пациента отмечается гипергидроз. Продолжительность жизни не превышает 4-5 лет. При позднем начале наблюдается более благоприятное течение заболевания, поражая главным образом мышцы тулови­ща и тазового пояса.

Болезнь Кугельберга-Веландер (ювенильная форма спинальной амиотрофии)- заболевание, проявля­ющееся проксимальными мышечными атрофиями, клинически напоми­нающее мышечную дистрофию, но с наличием распространенных фасцикуляций. Как правило, дебютирует в возрасте от 2-15 лет, характеризуется медленным прогрессированием, доброкачественным течением. В ¼ случаев у больных имеется псевдогипертрофия икроножных мышц, костные деформации отсутствуют. Заболевание клинически может напоминать миодистрофию Эрба-Рота, В диагностике спинальной амиотрофии первостепенное значение имеет выявление генетической мутации. У половины больных при ЭМГ регистрируется спонтанная активность (фасцикуляции, фибрилляции и положительные острые волны). При напряжении мышц отмечаются повышение амплитуды и полифазия, увеличение длительности и снижение числа потенциалов двигательных единиц. Проведение по чувствительным волокнам нервов всегда в норме. Скорость проведения по двигательным волокнам при длительном течении заболевания может уменьшаться.

Прогнозирование течения заболевания зависит от возраста дебюта заболевания, социальных факторов, реабилитационного потенциала. Спинальные амиотрофии, встречающиеся в педиатрической практике, как правило, имеют злокачественное течение, неблагоприятный прогноз для жизни. Исключением является ювенильная амиотрофия Кугельберга- Веландер, при которой способность к передвижению и самообслуживанию может сохраняться длительное время.

Показания к направлению на МСЭ: стойкий от умеренного до значительно выраженного тетрапарез, хроническая дыхательная недостаточность II-III cт.

Необходимые данные обследования при направлении на МСЭ: Сведения о типе наследования заболевания; ЭМГ, ЭНМГ; результаты патоморфологического исследования мышечного биоптата; результаты определения активности КФК в сыворотке крови. Заключение невролога, генетика, педиатра.

Критерии инвалидности: стойкие от умеренные, выраженные, значительно выраженные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, функции дыхания, приводящие к ограничению способности к самообслуживанию, самостоятельному передвижению, общению, обучению, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций при спинальной амиотрофии в процентах представлена в табл.74.

Таблица 74

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

При cпинальных амиотрофиях наблюдаются нарушения статодинамической функции незначительной (10-30%), умеренной (40-60%), выраженной (70-80%), значительно выраженной (90-100%) степеней.

Кодировка функционирования по МКФ: нарушение функций: нейромышечные, скелетные и связанные с движением функции b 710-789; нарушение структур: s140 структура симпатической нервной системы, s150 структура парасимпатической нервной системы и др.

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

 Медицинская реабилитация : восстановительная терапия: медикаментозное лечение, назначают средства, улучшающие нервную проводимость (антихолинэстеразные препараты), микроциркуляцию и обмен веществ в нервной и мышечной тканях (препараты никотиновой кислоты, сосудистые и ноотропные препараты, витамины группы В, микроэлементы и др.), физиотерапевтическое лечение, лечебная физкультура, массажа; санаторно-курортное лечение при отсутствии противопоказаний.

Технические средства реабилитации: при выраженном и значительно выраженном нарушении статодинамической функции показано обеспечение инвалида техническими средствами реабилитации (трости опорные, костыли, опоры, поручни, ходунки, аппараты, тутора, ортопедическая обувь, приспособления для одевания, раздевания и захвата предметов, функциональная кровать, кресло-коляска, спинки и подлокотники для кресел и т.д.).