Дегенеративные нервно-мышечные заболевания представляют собой обширную группу наследственной патологии детского возраста. К нервно-мышечным заболеваниям относятся: прогрессирующие мышечные дистрофии (генетическое расстройство с первичным прогрессирующим поражением мышц), спинальные амиотрофии (генетически обусловленное поражение передних рогов спинного мозга), заболевания вследствие поражения нервно-мышечного синапса (миастения, миотония, миоплегия). Согласно эпидемиологическим исследованиям, распространенность этой патологии составляет 1-6 на 100 000 населения.

Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (G71.0) характеризуются сладостью, мышечной утомляемостью, атрофиями скелетных мышц, иногда развитием кардиомиопатии. К этой группе заболеваний относятся прогрессирующая псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна, Беккера, поясно-конечностная прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота, прогрессирующая мышечная дистрофия с контрактурами Дрейфуса, миодистрофия Ландузи-Дежерина.

Х-сцепленная миодистрофия Дюшенна (G 71.0) широко распространена в мире и встречается с частотой 1 на 3500 мальчиков, Беккера наблюдается в 3-5 раз реже. Клинически миодистрофия Дюшенна характеризуется возникновением первых симптомов  в возрасте до 3-5 лет, при этом обращает на себя внимание наличие псевдогипертрофии икроножных, реже ягодичных, дельтовидных, мышц живота и языка (рис.1). Формируется своеобразная «утиная» походка, ребенок поднимается из положения сидя «взбираясь по себе» или «лесенкой». Двигательные функции остаются сохранными до 8 лет. Позже дети могут передвигаться только с использованием кресла-каталки, в большинстве случаев способность к передвижению сохраняется до 12 лет. У больных формируются выраженные контрактуры, развиваются деформации грудной клетки, позвоночника, атрофии мышц. На поздних стадиях заболевания присоединятся слабость диафрагмы, что обуславливает возникновение дыхательной недостаточности, которая в конечном итоге приводит к летальному исходу.

Миодистрофия Беккера развивается в возрасте после 15 лет и имеет более благоприятный прогноз. При этом заболевании дети, как правило, могут доживать до зрелого возраста, часто развиваются кардиомиопатия. В диагностике миодистрофий большое значение имеет повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК) в сотни раз до 5-летнего возраста, затем концентрация фермента снижается приблизительно на 20% в год. ЭМГ выявляет признаки первично-мышечного поражения (низковольтажная кривая с обилием полифазных потенциалов, укорочение потенциалов действия двигательных единиц). Генетическое исследование выявляет носительство мутантного гена. Иммуногистохимическая реакция на дистрофин применяется при анализе процентного содержания дистрофина в мышцах и отличает формы Дюшенна. Рентгенография костей помогает выявить атрофию диафизов длинных трубчатых костей, истончение кортикального слоя, сужение костно-суставного канала, диффузный остеопороз. Поражение сердечно-сосудистой системы (кардиомиопатия) развивается у 73% больных детей. Недостаточность дистрофина в кардиомиоцитах приводит к прогрессирующей атрофии кардиомиоцитов и замещению их фиброзной тканью. Кардиомиопатия впервые диагностируется в 6-7 лет, к 20 годам она имеется у 95% больных. Отмечаются также тахикардия, аритмия, лабильность пульса и АД, приглушение тонов, расширение границ сердца. На ЭКГ отмечаются нарушения сердечного ритма, желудочковые экстрасистолы, признаки гипертрофии левого желудочка (27%): глубокий зубец Q в отведениях II-III aVF и V6; высокий R в отведении V1, признаки ишемии миокарда (5%). На Эхо-КГ можно выявить гипертрофическую (55%) или дилатационную (25%) кардиомиопатию, дефект межпредсердной перегородки, пролапс митрального клапана, миксому левого желудочка.

Поясно-конечностная прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота (описано W. Erb в 1882 г. и В. К. Роту в 1890 г.) - аутосомно-рецессивное заболевание, дебютирующее в дошкольном или школьном возрасте. Для этой патологии характерно развитие атрофий мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, вследствие этого возникают затруднения при подъеме по лестнице, вставании из положении сидя, изменяется походка («утиная»). Позже в патологический процесс вовлекаются мышцы верхних конечностей и туловища, при этом формируются «крыловидные лопатки», осиная талия, выраженный поясничный лордоз, лицо становится амимичным (лицо «сфинкса»), выпячиваются губы (губы тапира).

Прогрессирующая мышечная дистрофия с контрактурами Дрейфуса впервые была описано J. Drefus в 1928 году, является генетически детерминированным Х сцепленным заболеванием, дебютирующим у мальчиков в возрасте 3-4 года. Характеризуется быстрым формированием контрактур, медленным развитием слабости в мышцах тазового и плечевого пояса, изменением походки в связи с укорочением мышц голени и стопы (походка с опорой на наружные края стопы и пальцы ног). Как правило, к 12 летнему возрасту у больных уже имеется значительный двигательный дефект, в связи с развитием сгибательных контрактур крупных суставов, формированием мышечной слабости, синдрома ригидного позвоночника. Часто данному заболеванию сопутствует кардиомиопатия, могут возникать синкопальные состояния, приступы брадикардии, аритмии.

Таким образом, основными чертами прогрессирующих мышечных дистрофий являются: формирование выраженного двигательного дефицита, развитие мышечных атрофий (чаще в проксимальных отделах конечностей), слабости, исчезновение глубоких рефлексов, появление контрактур. Эти нарушения приводят к выраженной инвалидизации детей. Так, при миодистрофии ограничение способности к передвижению 3 и 2 степени развивается у 60% больных (по А.Ю. Макарову, 2006).

Прогнозирование течения заболевания:

Прогноз заболевания зависит от типа наследования, возраста манифестации, характера и темпа прогрессирования патологических изменений. Так, миодистрофии с поздним началом (Беккера, Эрба-Рота) имеет более благоприятный социальный прогноз, более высокий реабилитационный потенциал. Это связано с тем, что при этих формах больные, как правило, успевают получить первичное образование, что в дальнейшем может помочь преодолеть социальную недостаточность (Макаров А.Ю., 2006).

Л.О. Бадалян выделяет следующие стадии течения миодистрофий: I стадия — с умеренно выраженными двигательными нарушениями (больные могут ходить, выполнять легкую работу, слабость выявляется при нагрузке); II стадия — с выраженными двигательными затруднениями при ходьбе, подъеме по лестнице, при выполнении физической работы; III стадия — паралитическая: грубые контрактуры, деформации, самостоятельное передвижение невозможно.

А.Ю. Макаров и соавт. (2010) выделяет следующие варианты течения заболевания: неблагоприятный вариант — полная обездвиженность развивается через 5-10 лет от начала болезни, характерен быстрый темп прогрессирования, неуклонное нарастание выраженности инвалидности; благоприятный вариант – в течение 10-15 лет не развивается стойких значительно выраженных ограничений способности к передвижению, такие больные, как правило, способны к самообслуживанию, обучению. Средний темп прогрессирования - формирование выраженного двигательного дефицита через 10-15 лет после дебюта миодистрофии.

Необходимые данные обследования при направлении на МСЭ:  ЭМГ, ЭНМГ, ЭКГ, ЭХО-КГ, заключение педиатра, невролога, эндокринолога, генетика и других специалистов при необходимости, результаты биопсии мышц, биохимический анализ крови (КФК).

Показания для направления на МСЭ: наличие стойкого двигательного дефекта от умеренной до значительной степени тяжести, сочетание двигательных нарушений с умеренным или выраженным или нарушением психического развития.

Критерии инвалидности: стойкие умеренные, выраженные, значительно выраженные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, умеренные, выраженные нарушения психических функций, приводящие к ограничению способности к самообслуживанию, самостоятельному передвижению, общению, обучению, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах представлена в табл.73.

Таблица 73

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

При мышечных дистрофиях нарушения функций организма расцениваются как незначительные (10-30%), умеренные (40-60%), выраженные (70-80%), значительно выраженные (90-100%). Оценка степени выраженности нарушения психической функции (олигофренического дефекта) см. раздел «Олигофрения».

Кодировка функционирования по МКФ: нарушение функций: нейромышечные, скелетные и связанные с движением функции b 710-789; глобальные умственные функции, в т.ч. b114 функции ориентированности, b117- интеллектуальные функции; специфические умственные функции b 140-b189; нарушение структур: s110 структура головного мозга, s198 структура нервной системы, другая уточненная, s199 cтруктура нервной системы, не уточненная, s710 cструктура головы и области шеи, s720 cтруктура области плеча, s730 cтруктура верхней конечности, s740 структура тазовой области, s750 структура нижней конечности, s760 структура туловища, s770 дополнительные скелетно-мышечные структуры, связанные с движением.

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

Медицинская реабилитация : восстановительная терапия: лечебная физкультура, массаж, ортопедические мероприятия, медикаментозную терапию; основным методом лечения дыхательной недостаточности является неинвазивная вспомогательная вентиляция легких; реконструктивная хирургия: в некоторых случаях проводится хирургическое лечение (ахиллотомия, пересечение икроножной мышцы); санаторно-курортное лечение при отсутствии противопоказаний.

Технические средства реабилитации: при выраженном и значительно выраженном нарушении статодинамической функции показано обеспечение инвалида техническими средствами реабилитации (опорные трости, поручни, функциональные кровати, кресло-коляска и т.д.)