1. 
Опишите кариотип: 1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, определите пол, 4) количество глыбок полового хроматина, 5) заключение (норма или наследственный синдром)
2. 
Опишите кариотип: 1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, определите пол, 4) количество глыбок полового хроматина, 5) заключение (норма или наследственный синдром)
3. 
Опишите кариотип: 1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, определите пол, 4) количество глыбок полового хроматина, 5) заключение (норма или наследственный синдром)
4. 
Опишите кариотип: 1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, определите пол, 4) количество глыбок полового хроматина, 5) заключение (норма или наследственный синдром)
5. 
Опишите кариотип: 1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, определите пол, 4) количество глыбок полового хроматина, 5) заключение (норма или наследственный синдром)
Задачи на получение наследственных синдромов
Задача 1.
Составить варианты возникновения синдрома трисомии по 8 паре хромосом – 47,ХY+8. Получить нарушение по линии матери в эквационном делении и по линии отца в редукционном делении.
Задача 2.
Составить несколько разных вариантов возникновения синдрома трисомии по 14 паре хромосом – 47, ХХ+14.
Задача 3.
Составить все возможные варианты возникновения синдрома Клайнфельтера – 47,ХХУ.
Задача 4.
Составить все возможные варианты возникновения синдрома Клайнфельтера – 49,ХХХУУ.
Задача 5.
Составить все возможные варианты возникновения синдрома тетрасомии по Х-хромосоме – 48,ХХХХ.
Задачи на закон Харди-Вайнберга (популяционно-статистический метод генетики человека)
Задача 1.
В одном из американских городов, в части, представляющей изолят из итальянских переселенцев, в период с 1928 по 1942 гг. среди 26000 новорожденных 11 оказались с тяжелой формой талассемии - генотип ТТ (К. Штерн, 1965). Определите число гетерозигот среди итальянских переселенцев данного города.
Задача 2.
Соответствуют ли формуле Харди-Вайнберга следующие соотношения: а) 239АА : 79Аа : 6аа; б) 400АА : 110Аа : 4аа?
Задача 3.
Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомно-доминантным геном. У женщин ген подагры чаще не проявляется, а у мужчин пенетрантность его равна 20% (З.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.
Задача 4.
В городе установившимся составом населения в течение 4 лет среди 25000 новорожденных зарегистрировано 2 больных фенилкетонурией, которая наследуется по аутосомно-рецессивному гену. Определите количество гетерозигот по фенилкетонурии среди населения данного города, составляющим 6000000 человек.
Задача 5.
Галактоземия наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Частота возникновения разных типов галактоземии вариабельна. Общая частота заболевания в Европе может составлять 1:180 000. Определить частоту встречаемости гетерозигот в популяции.
ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ НА ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ
Глава 1: 1-2; 2-2; 3-1; 4-3; 5-2; 6-1,2,5; 7-2,4; 8-2; 9-3; 10-1; 11-3; 12-1,2,3,4,5; 13-1,2,3; 14-3; 15-1,2; 16-1,2,3,4,5; 17-4; 18-3; 19-1,2,3,4; 20-1; 21-2,3; 22-4; 23-2
Глава 2: 1-1,3; 2-1,2,4,5; 3-1,2; 4-3; 5-2,3; 6-1; 7-1,4; 8-4; 9-3; 10-1; 11-1; 12-3,4; 13-1,2; 14-1; 15-3; 16-2,3; 17-3; 18-1; 19-1,2,3; 20-2; 21-3; 22-3; 23-2,4; 24-4;25-1,2
Глава 3: 1-1; 2-2; 3-2; 4-3; 5-1; 6-2; 7-2; 8-1,3,4; 9-3; 10-3; 11-1,2,3; 12-1; 13-2,3; 14-2; 15-1,2; 16-4;17-1,2,3;18-1,2,3,4
Рекомендуемая литература
а) Основная
1. Чебышев Н.В. Биология: учебник - М.: Академия, 2014, 416 с.
2. Ярыгин В.Н. Биология: учебник (в 2 т.) Том 1 - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015, 736 с.
б) Дополнительная
1. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник / Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина и др. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017, 192 с.
2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика: учеб. пособие – Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2007, 479 с.
3. Иванов В.И. Генетика: учебник для вузов – М.: ИКЦ «Академкнига», 2006, 638с.
4. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии: учебное пособие - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, 832 с.
5. Наследственные болезни: национальное руководство / Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012, 936 с. (Серия национальные руководства)
6. Новиков П.В. Семиотика наследственных болезней у детей (симптом-синдром-болезнь) – М.: «Триада-Х», 2009, 432с.
Рисунки заимствованы из открытых источников.
Учебное пособие
Зенкина Виктория Геннадьевна
Солодкова Оксана Алексеевна
Божко Галина Георгиевна
Масленникова Любовь Андреевна
Дата: 2018-11-18, просмотров: 1278.
