Компьютерная диагностика позволяет использовать накопленный опыт и научные знания о проявлениях патологического процесса на разных этапах его развития. Г.И. Лазюк и соавт. (1983) отмечают, что все признаки в рамках конкретного синдрома являются факультативными и любой из них может отсутствовать. С другой стороны, почти нет признаков, которые встречались бы только при каком-либо одном синдроме. Поэтому врачам постоянно приходится встречаться с тем, что сочетание симптомов при одном и том же синдроме у конкретных больных оказывается различным. С учетом этого, авторы предлагают подразделять все признаки, в зависимости от их диагностической значимости, на четыре группы: фоновые - одинаково часто встречающиеся при многих синдромах; высокоинформативные, которые могут наблюдаться при нескольких синдромах, но с разной частотой; относительно специфические - встречающиеся, как правило, только при одном синдроме; и, наконец, не характерные для конкретных синдромов вообще. Важно подчеркнуть, что дифференциальный диагноз многих форм наследственных заболеваний имеет далеко не академическое значение. Необходимость автоматизированной диагностики наследственных заболеваний для медико-генетической и педиатрической практики и российского здравоохранения не подлежит сомнению. Для педиатрии внедрение подобных систем особенно необходимо, так как подавляющее большинство наследственной патологии реализуется в детском возрасте, и именно педиатру приходится сталкиваться с трудностями диагностического плана.

В системе, разработанной в московском НИИ педиатрии и детской хирургии, описание синдромов подразделено на несколько групп: обязательные признаки, т.е. без которых данный диагноз абсолютно неправомерен (например, низкий рост при всех формах карликовости); главные - обычно встречающиеся при конкретной нозологической форме (например, полидактилия при синдроме Барде-Бидля) и второстепенные (случайные, например, гипертелоризм при гомоцистинурии). При ряде заболеваний обязательные симптомы могут отсутствовать. Пример описания синдрома (синдром Сотоса): Обязательные признаки: высокий рост, большая масса тела. Главные признаки: акромегалия кистей и стоп, макроцефалия, умственная отсталость, опережение костного возраста. Второстепенные признаки: гипертелоризм глаз, антиазиатский разрез глаз, прогнатизм, высокое нёбо, макроглоссия, страбизм, сколиоз. Лабораторные признаки: нормальный уровень соматотропного гормона, повышение уровня лейцина, изолейцина, валина в сыворотке крови. Поэтому необходим классификатор симптомов наследственных заболеваний на основе унификации терминологии. В связи с этим создание центра компьютерной диагностики моногенных и хромосомных болезней детского возраста весьма целесообразно, что позволит значительно повысить уровень распознавания малоизвестных синдромов наследственной природы. Она ориентирована на первичную диагностику, уточнение показаний к кариотипическому исследованию; функциональное изучение морфогенеза человека. Случаи множественных ВПР, относящиеся к тем или иным синдромам, на практике до 50% случаев без применения компьютерных систем остаются нераспознанными. В результате четкого описания симптомов, наблюдающихся у конкретного больного, указанные системы позволяют из всего многообразия заболеваний выделить наиболее сходные синдромы по фенотипическим признакам. Врач получает возможность провести дифференциальную диагностику среди ограниченного перечня нозологии, выбрать оптимальный план дальнейшего обследования и лечения больного или использовать информацию для оценки генетического риска (прогноз заболевания). Диагностический уровень выявления наследственной патологии возрастет, если обеспечить обмен информацией через электронные средства связи всех пользователей этих систем.

Созданные за рубежом компьютерные информационно-диагностические и справочные системы (LDDD, POSSUM, GENDIAG, JMIM и др.) нашли международное признание как медико-генетические банки большого объема информации, включая врожденные пороки развития и хромосомные синдромы. Нашли широкое применение в медико-генетической практике следующие наиболее информативные базы данных: 1) MIM (Mendelian Inheritance in Man. V.A. McKusick). Каталог содержит более 13500 статей, и база его данных ежедневно пополняется. В каталоге представлены данные о молекулярных дефектах при менделирующих заболеваниях, генетические карты человека, описание всех классов менделирующих нарушений (аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных, Х- и Y-хромосомных генов), список литературы, предметный указатель. Каждый менделирующий признак имеет шестизначный номер (например, фенилкетонурия-М1М 261600). 2) OMD (Oxford Medical Database - Оксфордская медицинская база данных), которая имеет два подраздела - Лондонскую базу данных (London Dysmorphology Database — LDDB), включающую сведения более чем о 2300 нехромосомных синдромах и Лондонскую нейрогенетическую базу данных (London Neurogenetics Database — LNDB), содержащую сведения более чем о 2200 наследственных заболеваниях центральной и периферической нервной системы. Базы данных основаны на сведениях более чем из 1000 научных журналов и постоянно пополняются. Создание баз данных обусловлено необходимостью диагностики и обеспечения медико-генетического консультирования сотен редких синдромов и болезней, которые сопровождаются тяжелыми нарушениями нервно-психического развития детей.

В результате четкого описания симптомов, наблюдающихся у конкретного больного, указанные диагностические системы и базы данных позволяют из всего многообразия заболеваний выделить наиболее сходные синдромы по фенотипическим признакам. Врач получает возможность провести дифференциальную диагностику среди ограниченного перечня нозологии, выбрать оптимальный план дальнейшего обследования и лечения больного или использовать информацию для оценки генетического риска (прогноз заболевания). Имеющиеся компьютерные системы диагностики и базы данных оказываются весьма полезными при проведении медико-генетического консультирования и определения риска возникновения наследственного заболевания, а также могут использоваться в научных и учебных целях. Медицинская генетика как сфера практической деятельности мало формализована и поэтому является трудным полем деятельности для внедрения компьютерных технологий. Продвижение компьютеризации проявилось в использовании графического интерфейса, возможности передать изображение. Создаются видеотеки на компакт-дисках с изображениями больных с разнообразными наследственными синдромами. Открылись новые функциональные возможности в получении информационной справки, цитогенетическим сведениям и клиническим характеристикам, включая фотопортрет больного и микрофотографии хромосом. От внедрения высоких научных технологий можно ожидать громадных достижений в прикладном плане. Мировой опыт в прошлом и настоящем показывает, что достижения генетики человека могут быть реализованы в медицине в наилучшем виде и в полной мере только там, где они используются комплексно в совместной работе генетиков и врачей при соблюдении биоэтических и деонтологических норм. В перспективе именно интеграция баз данных с экспертными системами позволит существенно расширить возможности врачей и повысить эффективность диагностических решений.