Составление и анализ родословных

Задача 1.

Пробанд страдает аниридией (отсутствием радужной оболочки глаза). Он имеет две сестры, одна из которых больна аниридией. Мать пробанда здорова и вышла из благополучного по этому заболеванию рода (ее родители, бабушка и дедушка по женской линии здоровы). Отец пробанда болен. По линии отца известны больные дядя и тетя, вторая тетя здорова. У больного дяди по линии отца, женатого на здоровой женщине, больная дочь и два здоровых сына. Бабушка пробанда по линии отца, ее сестра болеют, а еще одна сестра и брат здоровые. Дедушка пробанда здоров. Прадед (отец больной бабушки) пробанда болен, а его брат здоров. Прабабушка пробанда здорова. Составить родословную. Определить тип наследования и вероятность рождения в семье пробанда больных детей, если он женится на здоровой по данному заболеванию и не имеющей больных родственников женщине.

Решение. 1) Составляем родословную согласно правилам и символам.

2) Анализируем, определяем тип наследования. Так как болеют мужчины и женщины в равной степени, то признак аутосомный. Больные встречаются часто, в каждом поколении, у больных детей – один из родителей имеет признак, следовательно, наследуется доминантно. Тип наследования – аутосомно-доминантный. 3) Обозначаем ген болезни - А, а ген нормы – а, и определяем зиготность пробанда и его родственников. Пробанд – гетерозиготен (Аа), так как его отец болен, а мать здорова. 4) Решаем задачу и определяем вероятность рождения в семье пробанда больных детей.

P.: ♀ аа х ♂ Аа             

G.: а       А, а            

F.: Аа, аа                  50% вероятности рождения больных детей

Задача 2.

Пробанд - здоровая женщина, обратилась в МГК по поводу прогноза рождения у неё детей с фенилкетонурией, если она выйдет замуж за мужчину из здорового рода. Её сестра и двоюродный брат страдают фенилкетонурией, два родных брата, отец и мать (родственный брак), бабушка и дедушка со стороны матери пробанда здоровы. О семье больного двоюродного брата известно, что здоровы его родные брат, сестра, отец и мать. Отец пробанда и мать двоюродного больного брата являются родными братом и сестрой. Общий дед, бабушка отца пробанда и матери двоюродного брата, их две тетки со стороны деда здоровы. Общий прадед и прабабка со стороны бабушки матери и отца пробанда, матери больного брата здоровы. Определите тип наследования и спрогнозируйте вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

Решение. 1) Составляем родословную согласно правилам и символам.

2) Анализируем, определяем тип наследования. Так как болеют мужчины и женщины в равной степени, то признак аутосомный. Больные встречаются редко, в одном поколении (горизонтальный тип наследования), у больных детей – оба родителя здоровы, следовательно, наследуется рецессивно. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. 3) Обозначаем ген болезни - а, а ген нормы – А, и определяем зиготность пробанда и его родственников. Пробанд, может быть, как гетерозиготен (Аа), так и гомозиготен по здоровому гену (АА), так как его родители – носители патологического гена (Аа). 4) Решаем задачу и определяем вероятность рождения больных детей. Если пробанд абсолютно здоров и не является носителем гена ФКУ (АА), то выйдя замуж за такого же по генотипу мужчину, будет иметь 100% здоровых детей. Если пробанд            

P.: ♀ Аа х ♂ Аа      гетерозиготен (Аа) и ее муж здоров,

G.: А, а    А, а        

 F.: АА, 2Аа, аа           то вероятность рождения больного ребенка - 25%.

Задача 3.

Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а брат страдает дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не обнаружено. Дед и бабушка со стороны матери пробанда здоровы. Прадед со стороны бабушки болен, а прабабушка здорова. У здоровой сестры бабушки пробанда от здорового мужа родилось шесть детей: два больных сына, три дочери и сын здоровые. У одной здоровой дочери от брака со здоровым мужчиной - один больной сын, у другой дочери от брака со здоровым мужчиной – шесть детей: два больных сына и один здоровый, три здоровых дочери. Определите тип наследования, вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за своего троюродного брата - единственного сына в семье двоюродной тети.

Решение. 1) Составляем родословную согласно правилам и символам.

2) Анализируем, определяем тип наследования. Так как болеют только мужчины, то признак сцеплен с полом. У больных сыновей здоровые отцы, значит признак сцеплен с Х-хромосомой. Признак предается от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине внуков. Больные встречаются не в каждом поколении, у здоровых родителей рождаются больные дети, следовательно, признак наследуется рецессивно. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. 3) Обозначаем ген болезни - Х^а, а ген нормы – Х^А, и определяем зиготность пробанда и его родственников. Пробанд может быть как гетерозиготен (Х^АХ^а), так и гомозиготен по здоровому гену (Х^АХ^А), так как его родители здоровы, они гетерозитотны – носители патологического гена. 4) Решаем задачу и определяем вероятность рождения в семье пробанда больных детей. Если пробанд здоров и не является носителем гена дальтонизма (Х^АХ^А), то выйдя замуж за своего троюродного больного брата

Р.: ♀ Х^АХ^А х ♂ Х^аУ            вероятность рождения больных детей

G.: Х^А              Х^а , У             

F.:    Х^АУ, Х^АХ^А                 составит 0%.    

Если пробанд гетерозиготен (Х^АХ^а), 

P.: ♀ Х^АХ^а х ♂ Х^аУ            вероятность рождения больных детей 

G.:  Х^А, Х^а    Х^а, У              

F.:     Х^АХ^а, Х^АУ, Х^аХ^а, Х^аУ     составит 50%. 

Задача 4.

У женщины-пробанда наблюдается синдром Гольтца (проявляется поражением кожи, дефектами скелета). У двух сестер также есть заболевание, мать пробанда больна, а отец здоров. Трое сестер матери пробанда с синдромом Гольтца, а два брата здоровы. У одной тети пробанда по линии матери от здорового мужа трое детей: дочь и сын с синдромом и здоровая дочь. Два дяди пробанда по линии матери женаты на женщинах без патологии. У одного из них два сына и дочь, у другого – две дочери и сын. Все они здоровы. Синдром Гольца имел дедушка пробанда по линии матери, а бабушка была здорова. Два брата дедушки по линии матери не имеют этого заболевания. Прабабушка (мать деда по линии матери) и прапрабабушка (мать этой бабушки) были больны, а их мужья здоровы. Составить родословную. Определите тип наследования, вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Решение. 1) Составляем родословную согласно правилам и символам. 2) Анализируем, определяем тип наследования. В родословной наблюдается больных женщин больше, чем мужчин, значит признак сцеплен с Х-хромосомой.

Больные встречаются в каждом поколении. У больного мужчины все дочери больны, у больных женщин страдают и девочки, и мальчики, следовательно, признак наследуется доминантно. Тип наследования – Х-сцепленный доминантный. 3) Обозначаем ген болезни – Х^А, а ген нормы – Х^а, и определяем зиготность пробанда и его родственников. Пробанд имеет признак и является гетерозиготным (Х^АХ^а), так как его отец здоров (Х^аУ). 4) Решаем задачу и определяем вероятность рождения в семье пробанда больных детей, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Р.: ♀ Х^АХ^а х ♂ Х^аУ             Вероятность рождения больных детей

G.: Х^А, Х^а  Х^а, У             

F.:    Х^АХ^а, Х^АУ, Х^аХ^а, Х^аУ  составит 50%.  

Задача 5.  Здоровая женщина-пробанд имеет брата, отца и деда со стороны отца с синдактилией пальцев на ногах. Мать пробанда и бабушка со стороны отца не имеют этого дефекта. Дядя со стороны отца пробанда женат на здоровой женщине. У них есть сын с синдактилией и две дочери без дефекта. Составить родословную. Определите тип наследования, вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за мужчину с синдактилией.

Решение. 1) Составляем родословную согласно правилам и символам.

1) Болеют только мужчины, значит признак сцеплен с полом. У больных мужчин рождаются больные сыновья, следовательно, признак сцеплен с У – хромосомой. Тип наследования – голандрический. 2) Обозначаем ген болезни – У*, определяем зиготность пробанда. Пробанд не имеет этого признака, значит его генотип ХХ. 3) Решаем задачу и определяем вероятность рождения в семье пробанда больных детей, если она выйдет замуж за больного мужчину.

Р.: ♀ ХХ х ♂ ХУ*             Вероятность рождения больных

G.:  Х      Х , У*             

F.:    ХХ, ХУ*                        детей составит 50% (только мальчики).  

Задача 6. Проанализируйте готовую родословную, определите тип наследования и генотип пробанда.

Анализируем, определяем тип наследования.

1) Так как болеют только мужчины, то признак сцеплен с полом. У больных сыновей здоровые отцы, значит признак сцеплен с Х-хромосомой. Больные встречаются не в каждом поколении, у здоровых родителей рождаются больные дети, следовательно, признак наследуется рецессивно. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. 2) Обозначаем ген болезни - Х^а, ген нормы – Х^А, и определяем зиготность пробанда. Пробанд имеет признак, значит его генотип Х^аУ.

Задача 7. Проанализируйте готовую родословную, определите тип наследования и зиготность пробанда.

Анализируем, определяем тип наследования.

1) Болеют и мужчины, и женщины, но женщин больше, значит признак сцеплен с Х-хромосомой. Больные встречаются в каждом поколении. У больных мужчин все дочери больны, а у больных женщин больны и мальчики, и девочки в равной степени, следовательно, признак наследуется доминантно. Тип наследования – Х-сцепленный доминантный. 2) Обозначаем ген болезни - Х^А, а ген нормы – Х^а, и определяем зиготность пробанда. Так как мать пробанда здорова, значит она гомозиготна по нормальному аллелю (Х^аХ^а), следовательно, пробанд, имеющий заболевание, гетерозиготен (Х^АХ^а).

Задача 8. Проанализируйте готовую родословную, определите тип наследования и зиготность членов родословной.

Анализируем, определяем тип наследования.

1) Больных в родословной мало, но болеют и мужчины, и женщины в равной степени, значит признак аутосомный. Больные встречаются не в каждом поколении. У здоровых родителей рождаются больные дети, следовательно, признак наследуется рецессивно. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. 2) Обозначаем ген болезни - а, а ген нормы – А, и определяем зиготность пробанда. Пробанд имеет признак, значит его генотип аа.

Задача 9. Проанализируйте готовую родословную, определите тип наследования и зиготность членов родословной.

Анализируем, определяем тип наследования.

1) Болеют одни мужчины, значит признак сцеплен с полом. У больных мужчин рождаются только больные сыновья, следовательно, признак сцеплен с У – хромосомой. Тип наследования – голандрический. 2) Обозначаем ген болезни – У*, определяем зиготность пробанда. Пробанд имеет признак, значит его генотип ХУ*.

Задача 10. Проанализируйте готовую родословную, определите тип наследования и зиготность членов родословной.

Анализируем, определяем тип наследования.

1) Болеют и мужчины, и женщины в равной степени, значит признак аутосомный. Больные встречаются в каждом поколении, наблюдается вертикальный характер передачи признака. Если один из родителей болен, то 50% детей имеет заболевание, следовательно, признак наследуется доминантно. Тип наследования – аутосомно-доминантный. 2) Обозначаем ген болезни - А, а ген нормы – а, и определяем зиготность пробанда. Пробанд имеет признак, и один из его родителей здоров, значит генотип пробанда Аа.