1. 
Описать кариотип человека: - общее число хромосом – 46
- число аутосом – 44
- половых хромосом – 2 (ХY), мужской пол
- глыбок полового хроматина – 0
- заключение – нормальный кариотип
мужчины
2. 
Описать кариотип человека: - общее число хромосом – 47
- число аутосом – 45
- половых хромосом – 2 (ХY), мужской пол
- глыбок полового хроматина – 0
- заключение – трисомия по 16 паре хромосом
(синдром Эдвардса)
3. Описать кариотип человека: - общее число хромосом – 45
- число аутосом – 44
- половых хромосом – 1 (Х), женский пол
- глыбок полового хроматина – 0
- заключение – моносомия по Х-хромосоме
(синдром Шерешевского-Тернера)
4. Опишите кариотип: - общее число хромосом – 47
- число аутосом – 44
- половых хромосом – 3 (ХХУ), мужской пол
- глыбок полового хроматина – 1
- заключение – дисомия по Х-хромосоме
(синдром Клайнфельтера)
5. Опишите кариотип: - общее число хромосом – 47
- число аутосом – 45
- половых хромосом – 2 (ХУ), мужской пол
- глыбок полового хроматина – 0
- заключение – трисомия по 13 паре хромосом
(синдром Патау)
Задачи на получение наследственных синдромов
Задача 1.
Составить варианты возникновения синдрома дисомии по Y хромосоме (47, ХYY) с нарушением мейоза в редукционном и эквационном делении. Подробное описание механизма возникновения синдромов в главе 2.2.
Решение: Генотип 47, ХYY возможен при слиянии гамет ♀22АХ + ♂22АYY.
1) Нарушение в образовании гамет может происходить в редукционном делении (по линии отца)
♀ 44АХХ ♂ 44АХY
å æ å æ
22А+Х 22А+Х 22А+ХY 22А
å æ å æ å æ å æ
22А / 22А / 22А / 22 А / 22А!! 22А // 22А 22А
44А/!! (47, ХYY)
2) Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии отца)
♀ 44АХХ ♂ 44АХY
å æ å æ
22А+Х 22А+Х 22А+Y 22А+Х
å æ å æ å æ å æ
22А / 22А / 22А / 22А / 22А!! 22А 22А / 22А /
44А /!! (47, ХYY)
3) Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22А + ♂22АХYY
= 44АХYY. Нарушение может происходить по обеим линиям.
♀ 44АХХ ♂ 44АХY
å æ å æ
22А+Х 22А+Х 22А+ХY 22А
å æ å æ å æ å æ
22А / 22А / 22А // 22А 22А /!! 22А / 22А 22А
44А /!! (47, ХYY)
Задача 2.
Составить варианты возникновения синдрома Патау, трисомии по 13-15 паре – 47,ХУ+13. Получить нарушение по линии матери в редукционном делении, по линии отца в эквационном делении.
Решение: Генотип 47,ХУ+13 возможен при слиянии гамет ♀23АХ(+13) + ♂22АY.
1) Нарушение в образовании гамет может происходить в редукционном делении (по линии матери)
♀ 44АХХ ♂ 44АХY
å æ å æ
21А+Х(-13) 23А+Х (+13) 22А+У 22АХ
å æ å æ å æ å æ
21А / 21А / 23А /(+13) 23А /(+13) 22А ! 22А ! 22А / 22А /
45А /! (+13) (47, ХY+13)
Генотип 47,ХУ+13 возможен при слиянии гамет ♀22АХ + ♂23АY (+13).
2) Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии отца)
♀ 44АХХ ♂ 44АХY
å æ å æ
22А+Х 22А+Х 22А+Y 22А+Х
å æ å æ å æ å æ
22А / 22А / 22А / 22А / 23А! (+13) 21А! (-13) 22А / 22А /
45А /! (+13) (47, ХY)
Задача 3.
Составить варианты возникновения синдрома Шерешевского-Тернера, моносомии по Х-хромосоме (45,Х0), с нарушением мейоза в эквационном делении по линии матери и редукционном делении по линии отца.
Решение: Генотип 45,Х0 возможен при слиянии гамет ♀22А + ♂22АХ.
1) Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери)
♀ 44АХХ ♂ 44АХY
å æ å æ
22А+Х 22АХ 22А+Х 22А+У
å æ å æ å æ å æ
22А / 22А / 22А // 22 А 22А / 22А / 22А! 22А !
44А / (45, Х0)
Генотип 45,Х0 возможен при слиянии гамет ♀22АХ + ♂22А.
2) Нарушение в образовании гамет может происходить в редукционном делении (по линии отца)
♀ 44АХХ ♂ 44АХY
å æ å æ
22А+Х 22А+Х 22А 22А+ХУ
å æ å æ å æ å æ
22А / 22А / 22А / 22А / 22А 22А 22А /! 22А /!
44А / (45, Х0)
Задача 4.
Составить варианты возникновения синдрома Эдвардса, трисомии по 16-18 паре – 47,ХY+16. Получить нарушение по линии матери в эквационном делении и по линии отца в редукционном делении.
Решение: Генотип 47,ХХ+16 возможен при слиянии гамет ♀23АХ(+16) + ♂22АY.
1) Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери)
♀ 44АХХ ♂ 44АХY
å æ å æ
22А+Х 22А+Х 22А+Х 22АУ
å æ å æ å æ å æ
22А / 22А / 21А / (-16) 23А /(+16) 22А / 22А / 22А! 22А!
45А /! (+16) (47, ХY+16)
Генотип 47,ХХ+16 возможен при слиянии гамет ♀22АХ + ♂23АY (+16).
2) Нарушение в образовании гамет может происходить в редукционном делении (по линии отца)
♀ 44АХХ ♂ 44АХY
å æ å æ
22А+Х 22А+Х 23А+Y(+16) 21А+Х (-16)
å æ å æ å æ å æ
22А / 22А / 22А / 22А / 23А! (+13) 23А! 21А / 21А /
45А /! (+16) (47, ХY+16)
Задача 5.
Составить несколько разных вариантов возникновения синдрома тетраплоидии – 92,ХХХХ.
Решение: Генотип 92,ХХХХ возможен при слиянии гамет ♀44АХХ + ♂44АХХ.
1) Нарушение в образовании гамет может происходить одновременно в редукционном делении (по линии матери) и в эквационном делении по линии отца
♀ 44АХХ ♂ 44АХY
å æ å æ
0А 44А+ХХ 22А+Х 22АУ
å æ å æ å æ å æ
0А 0А 44А // 44 А // 44А // 0А 22А! 22А!
88А //// (92, ХХХХ)
2) Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери) и в эквационном делении (по линии отца)
♀ 44АХХ ♂ 44АХY
å æ å æ
22А +Х 22А+Х 22А+Х 22АУ
å æ å æ å æ å æ
22А / 22А / 0А 44А // 44А // 0А 22А! 22А!
88А //// (92, ХХХХ)
4.4. Задачи на закон Харди-Вайнберга (популяционно-статистический метод генетики человека)
Задача 1.
Алкаптонурия (аутосомно-рецессивный признак) характеризуется окрашиванием суставных хрящей в оранжевый цвет и быстрым потемнением подщелоченной мочи. В возрасте после 40 лет при этой аномалии развивается упорный полиартрит, приводящий к тугоподвижности суставов. Заболевание встречается с частотой 1:100000. Вычислите частоту встречаемости гетерозигот в популяции.
Решение.
1) p2+2pq+q2=1, где p2 – частота встречаемости доминантных гомозигот (АА), q2 – частота встречаемости рецессивных гомозигот (аа), 2pq – частота встречаемости гетерозигот (Аа). Так как алкаптонурия – аутосомно-доминантное заболевание, то больные люди в популяции составляют q2, следовательно, q2=1/100000=0,000001, q=√q2=0,001
2) р+q=1, р=1-q, р=1-0,001=0,999 – частота доминантного гена
3) 2pq=2х0,999х0,001=0,0019 – частота встречаемости гетерозигот в популяции.
Задача 2.
Аниридия (отсутствие радужной оболочки) является аутосомно-доминантным признаком. Среди европейцев эта аномалия встречается с частотой 1:10000. Определите частоту доминантного и рецессивного генов по этому признаку.
Решение.
1) Аниридия – аутосомно-доминантное заболевание, значит больные люди в популяции составляют p2+2pq (АА+Аа), следовательно, р2+2pq=1/10000=0,0001
2) q2=1-(p2+2pq), q2=1-0,0001=0,9999 – частота встречаемости рецессивных гомозигот (здоровые люди). q=√q2=0,99994 – частота рецессивного гена в популяции
3) р+q=1, р=1-q, р=1-0,99994=0,00006 – частота доминантного гена в популяции.
Задача 3.
В одной изолированной популяции человека насчитывается примерно 16% людей, имеющих резус-отрицательную кровь (рецессивный признак). Установить частоту встречаемости гетерозиготных носителей гена резус-отрицательной крови.
Решение.
1) q2=0,16 – частота встречаемости рецессивных гомозигот (резус-отрицательные люди). q=√q2=0,4 – частота рецессивного гена в популяции
2) р+q=1, р=1-q, р=1-0,4=0,6 – частота доминантного гена
3) 2pq=2х0,4х0,6=0,48 – частота встречаемости гетерозигот.
Задача 4.
Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Тип наследования заболевания аутосомно-рецессивный. Средняя частота заболевания колеблется по разным странам. Для европейских стран она равна приблизительно 2:10000. Определите возможное число гетерозиготных по глухоте людей в районе, включающем 8000000 жителей.
Решение.
1) q2=2/10000=0,0002 – частота встречаемости рецессивных (аа) гомозигот (больные люди). q=√q2=0,0141 – частота рецессивного гена в популяции
2) р+q=1, р=1-q, р=1-0,0141=0,9859 – частота доминантного гена в популяции
3) 2pq=2х0,9859х0,0141=0,0278 – частота встречаемости гетерозигот
4) Число гетерозиготных по глухоте людей в районе, включающем 8000000 жителей Аа=0,0278х8000000=222400человек.
Задача 5.
Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Географические и этнические различия в частоте муковисцидоза и вариантах мутаций гена очень значительны. Муковисцидоз редко встречается в восточных популяциях и у африканского чернокожего населения (1:100 000). В Европе частота заболевания составляет в среднем 1:2500 новорожденных. Определите процент гетерозиготных носителей гена муковисцидоза в Европе.
Решение.
1) q2=1/2500=0,0004 – частота встречаемости рецессивных (аа) гомозигот (больные люди). q=√q2=0,02 – частота рецессивного гена в популяции
2) р+q=1, р=1-q, р=1-0,02=0,98 – частота доминантного гена в популяции
3) 2pq=2х0,02х0,98=0,0784 (7,84%) – частота встречаемости гетерозигот.
Ситуационные задачи для
самостоятельного решения
Дата: 2018-11-18, просмотров: 1070.
