Общий анализ крови: НЬ — 132 г/л, Эр — 3,8х10¹²/л, Лейк — 6,0х10⁹/л, Тромб — 280,0х10⁹/л, п/я — 2%, с — 33%, э — 1%, л — 52%, м — 12%, СОЭ — 9мм/час.

Биохимический анализ крови: общий белок — 58 г/л, ЩФ — 952 Ед (норма — до 600), кальций общий — 2,3 ммоль/л, кальций ионизированный — 1,02 ммоль/л, фосфор — 0,75 ммоль/л, мочевая кислота — 0,31 ммоль/л, мочевина — 4,6 ммоль/л, креатинин — 0,1 ммоль/л (норма — до 0,11).

Биохимический анализ мочи: оксалаты — 22,8 мг/сут (норма — до 17), фосфор — 46 мг/кг/сут (норма — до 20), кальций — 3,9 мг/кг/сут (норма -1,5-4,0).

УЗИ почек: почки расположены правильно, левая — 80x25x10 мм, правая — 82x24x11 мм. Эхогенность паренхимы не изменена.

КОС: рН — 7,21; BS — 20,3 ммоль/л, BE — -9.

Рентгенография трубчатых костей: общий остеопороз, варусная деформация голеней, бедер, расширение метафизов, больше в медиальных отделах, склерозирование диафизов.

Задания:

1. Ваш диагноз?

2. Когда появляются первые симптомы заболевания?

3. Назовите характерные клинические признаки болезни.

4. Каковы генетические особенности заболевания?

5. Укажите основные звенья, регулирующие внеклеточный обмен кальция в организме ребенка.

6. Характерны ли представленные биохимические показатели для данного заболевания?

7. Функциональное состояние паращитовидных желез.

8. Общие представления о патогенезе заболевания.

9. Причины ацидоза.

10. Проведите дифференциальную диагностику данного заболевания.

11. Назовите основные принципы лечения больного.

12. Какова суточная дозировка витамина D₃ для лечения?

Ответ к задаче № 10

1.Дз:фосфат-диабет(витД-резист.рахит)

2.Когда 1е симптомы:в 1г3мес-1,5г.

3.Характ.клин.призн:прогрессир.варусн.деформ.нижн.кон.с началом ходьбы,утиная походка,мыш.гипотония н.кон=>утомл,боли в ногах и позв.при нагрузке,рахитич.браслетки,четки,отстав.в росте при N m.

4.Генет.особ-ти:доминан.Х-сцепл(Х р22).Сниж клинич.экспрессив- ности у женщин.

5.Основн.звенья,регулир.внеклет.обмен Са:витД3(активац-я с-за Са-связывающ.белка в киш-ке=>пов.всас.Са и фосф,стимул-ция минера-лизац.костей),паратгормон(стимул.осеокластов(деминерализ. костей-вымыв.Са и фосф.из костн.тк-резорбц.кости),ув.реабс.Са в поч.кан(N Ca в моче), сниж. реабс.фосф.в поч-гиперфосфатурия,экспрессия гена фермента 1α-гидроксилаза в поч=>пов.вит.Д3), кальцитонин( стимул.включ-е Са в кости,стимулир.его превращение)

6.Хар-на ли б/х для данн.заб-я:пов.ЩФ,ум.общ.Са(N-2,5-2,87),ум. иониз.Са(N-1,25-1,37),ум.фосф(N 1,12-1,62),ув.мочев.к-ты(N-до 0,29)

7.f-ное сост-е паращит.желез:сниж.ур-нь ПТГ в кр(т.к.Са сниж).

8.ПЗ:повыш.ч-ти эпит.поч.канальцев к ПТГ=>вывед.фосфора с мочой,сниж.реабс.1вичн.дефект реаб.фосф.в канальцах-энзимопатия

С-з в орг-ме фосфатурическ.метаболитов вит.Д,дефект с-за витД3.

9.Прич.ацидоза:сниж.фосф.в кр=>метаб.ацидоз;сниж.с-за цитратов, наруш.белкового и др.видов обмена в-в

10.Ддз:витД-дефиц.рахит(начало-в 1,5-3мес+аминоацидурия),витД-завис.рахит(нач.в 5-6мес,Са кр.сниж,Са в моче-N или повыш, на Rg- истонч.кортикальн.слой),б-нь Де-Тони-Дебре-Фанкони(нач.в 2,5-3г. Полиур,полидипсия,беспричинн.повыш.t,гипотроф,>выр.остеопороз, пов.иониз.Са,сниж.К,Na в кр,гипераминоацидур,глюк-урия)

11.Леч-е:витД3,фосфаты-0,5-1г/кг/сут –ранн.возр,1-4-старшие.

12.Суточн.дозир.Д3-мах-50-70тыс.МЕ/сут.Начальн-10-15,под контр.Са и фосф.в кр,моче.

Модуль «Пульмонология»

ЗАДАЧА № 1 (пульм.)

Ребенку 3 года, родился от 2-й беременности, Мр = 3000 г. (первый ребенок умер в грудном возрасте от пневмонии). С периода новорожденности перенес трижды сегментарные пневмонии различной локализации. С годовалого возраста – частый разжиженный стул, иногда рвота, плохой аппетит.

При поступлении – Масса тела - 10 кг, деформация грудной клетки, кашель со слизистой вязкой мокротой, фаланги пальцев виде «барабанных палочек». Кожа бледная, сухая, волосы и ногти ломкие. В легких определяется «мозаичность» перкуторного звука, дыхание жесткое, с обеих сторон сухие и влажные разнокалиберные хрипы. Печень выступает из-под реберной дуги на 3см, селезенка не пальпируется. Стул кашицеобразный обильный, зловонный.

1. Ваш предварительный диагноз.
2. Дополнительные обследования для подтверждения диагноза.
3. Объясните механизм возникновения всех имеющихся у ребенка симптомов.
4. План лечебно-реабилитационных мероприятий.

ЗАДАЧА № 2 (пульм.)

К ребенку 5 лет, 6 месяцев вызвана бригада СМП. Возникли жалобы на кратковременное повышение температуры до 39,5⁰С (которая нормализовалась в течение нескольких часов), приступообразный кашель с трудно отделяемой мокротой, одышку смешанного характера, недомогание, озноб.

Ребенок от 2-й беременности, 1-х родов, во второй половине – гестоз, угроза прерывания, отеки. Роды без осложнений. Ребенок не организован. В течение последнего года несколько раз в неделю на протяжении всего рабочего дня находится у матери на работе в библиотеке.

Объективно: состояние средней степени тяжести. Самочувствие страдает, сознание ясное. Кожа бледно-цианотичная, акроцианоз. Одышка смешанного характера (ЧД – 35 в минуту). Вспомогательная мускулатура участвует в акте дыхания. Перкуторно над легкими – коробочный звук, аускультативно – рассеянные сухие свистящие и разнокалиберные влажные хрипы.

В клиническом анализе крови – лейкоциты – 14х10⁹/л эозинофилы 24,5%. В мокроте – эозинофилия.

1. Поставьте диагноз.
2. Проведите дифференциальную диагностику.
3. Назначьте лечение ребенку.
4. Определите прогноз.

ЗАДАЧА № 3 (пульм.)

Мальчик 3 года, поступил в стационар с жалобами на частый влажный кашель с выделением серозно-гнойной мокроты.

Ребенок от 4 беременности, 2-х срочных родов. Мр = 3600, длина = 55 см. Находился на естественном вскармливании. Прикорм вводился своевременно. В массе прибавлял плохо. Вес в 1 год – 8,6 кг, в 2 года – 10,5 кг.

Болен с первых дней жизни. Наблюдались выделения из носа гнойного характера, затрудненное дыхание. В возрасте 7 месяцев была диагностирована пневмония. Повторные пневмонии наблюдались в возрасте 1 год 3 месяца и в 2 года. На 1-м году жизни трижды перенес отит, со второго полугодия – частые ОРВИ.

При поступлении Мт = 12,5 кг. Ребенок апатичный, вялый. Кожные покровы бледные, цианоз носогубного треугольника, акроцианоз. Пальцы виде «барабанных палочек», ногтевые пластинки в виде «часовых стекол». ЧД – 34 в минуту. Перкуторно над легкими коробочный звук, с двух сторон разнокалиберные влажные хрипы. Верхушечный толчок пальпаторно определяется в 5 м/р на 1,5 см кнаружи от правой срединно-ключичной линии. Тоны сердца громкие, ритмичные, акцент 2 тона над легочной артерией, ЧСС – 110 уд. в минуту. Живот мягкий, безболезненный.

1. Ваш предварительный диагноз.
2. Дополнительные обследования для подтверждения диагноза.
3.  План лечебно-реабилитационных мероприятий.
4. Прогноз по заболеванию.

ЗАДАЧА № 4 (пульм.)

Ира О., 5 лет поступила в клинику с жалобами на затрудненное дыхание, мучительный кашель, резкое истощение. Из анамнеза заболевания известно, что больна с раннего возраста, росла болезненным ребенком, отмечалась анорексия. Ежегодное увеличение массы составляло в среднем 1000 г. Синдром дистрофии развивался постепенно. На первом году жизни отмечались рецидивирующие пневмонии, в 3 года диагностирована бронхиальная астма. Девочка родилась от 2-й беременности, Мр – 3500 г., к концу первого года весила 9 кг. Психомоторное развитие соответствовало возрасту. Переболела коклюшем. Мать здорова, у отца – хронический бронхит. При поступлении состояние тяжелое, бледно-серая кожа, мучительный кашель, мокрота отделяется с трудом, слизисто-гнойного характера. Рост 125 см, Мт 16 кг. Грудная клетка деформирована. В легких перкуторно - коробочный звук, дыхание проводится неравномерно, разнокалиберные влажные и сухие хрипы. Тоны сердца приглушены. Живот увеличен в размерах, пальпируются вздутые петли кишечника. Стул нерегулярный, обильный, зловонный с жирным блеском.

1. Ваш предварительный диагноз.
2. Дополнительные обследования для подтверждения диагноза.
3. Проведите дифференциальную диагностику.
4. Назначьте лечение.

Задача № 5 (пульм.)

Ребенок 5 месяцев. Девочка от первой нормально протекавшей беременности, срочных родов. Масса тела при рождении 3200 г, длина 50 см. Закричала сразу, к груди приложена на первые сутки, выписана из роддома на 6-е сутки. Период новорожденности протекал без особенностей. В возрасте 1 мес. из-за гипогалактии у матери стала получать адаптированные смеси. С 1,5 мес. — на искусственном вскармливании. С этого времени прибавляла в массе больше нормы.

Семейный анамнез: у матери — пищевая и лекарственная аллергия, отец практически здоров.

Ребенок в 3 мес. перенес ОРВИ, протекавшую с небольшим повышением температуры, серозным выделением из носа. Лечение симптоматическое. Настоящее заболевание началось остро с подъема температуры до 38°С. На следующий день состояние резко ухудшилось: появились пароксизмальный кашель, одышка с затрудненным свистящим дыханием.

При осмотре состояние тяжелое. Отмечается втяжение уступчивых мест грудной клетки, раздувание крыльев носа, периоральный цианоз. ЧД 60 в минуту. Перкуторно: над легкими легочный звук с коробочным оттенком. Аускультативно: масса мелкопузырчатых и крепитирующих хрипов на вдохе и в самом начале выдоха. Границы сердца: правая — на 0,5 см кнутри от правого края грудины, левая — на 0,5 см кнутри от левой средне-ключичной линии. Тоны сердца несколько приглушены. ЧСС 140 ударов в мин. Температура тела 38,6°С. Живот несколько вздут, при пальпации безболезненный. Печень +2 см из-под правого подреберья. Стул был 2 раза, кашицеобразный, желтый, без патологических примесей.