Общий анализ крови: НЬ — 126 г/л, Эр — 3,7х10¹²/л, Лейк — 6,0х10⁹/л, п/я — 3%, с — 30%, э — 3%, л — 56%, м — 8%, СОЭ — 5 мм/час.

Общий анализ мочи: относительная плотность — 1,012, реакция — кислая, белок — следы, лейкоциты — 2-3 в п/з, в осадке- оксалаты.

Биохимический анализ крови: общий белок — 52 г/л, серомукоид -0,28, СРБ — отрицат., ЩФ — 1100 ед (норма — до 600), кальций общий -1,87 ммоль/л, кальций ионизированный — 0,9 ммоль/л, фосфор — 1,02 ммоль/л.

Биохимический анализ мочи: белок — 180 мг/сут (норма — до 200), оксалаты — 22 мг/сут (норма — до 17), кальций — 3,8 мг/кг/сут (норма — до 5,0), фосфор — 31 мг/кг/сут (норма — до 20), аммиак — 12,0 ммоль/сут (норма-30-65).

КОС: рН — 7,37; SB — 22,3; BE — -4,6.

Рентгенография трубчатых костей: системный остеопороз, мета-физы расширены, контуры неровные; расслоение надкостничного слоя.

Задания:

1. Ваш диагноз?

2. Назовите главные клинические критерии болезни.

3. Назовите типы заболевания и их клинические различия.

4. Каковы лабораторно-клинические признаки заболевания?

5. Какие метаболиты витамина D образуются в печени и почках, их содержание при болезни?

6. Какие метаболиты образуются в почках в зависимости от содержания кальция в крови?

7. Какой уровень паратгормона в крови обнаруживается при данном заболевании?

8. Каковы общие представления о патогенезе заболевания?

9. Характерны ли рентгенологические признаки для данного заболевания?

10. Дифференциальная диагностика?

11. Назначьте лечение.

12. Каков прогноз заболевания?

Ответ к задаче № 9

1.Дз-витамин-Д-завис.рахит.

2.Главн.клин.крит:отстав.в физ.разв,варусн.деформ.н.кон,мышечн. гипотон,кариес зуб,задерж.их прорез+измен.костей

3.Типы заб-й,их клин.различ:1тип-деф-т 1α-гидроксилазы почек=> недостат.образов-е вит.Д3;2тип-нечувст-ть тканей к активн.форме Д3.Мутация гена рецептора.Различ-е-тотальн.облысен.при 2типе в 14-16мес,резк.замедл.роста тела.

4.Лаб-клин.призн:б/х кр(сниж.фосфора,Са общего,Са ионизир,пов. ЩФ),б/х мочи(Са-N,м.б.повыш,фосф-повыш).Клин-см.2

5.метаболиты вит.Д в печ,поч-промежут.метаболит-25-гидрохоле-кальциферол(кальцидиол)-активируется гипоСа-емией,дефицитом вит.Д,гиперпараттиреоидизмом=>увел.кальцидиола,т.к.сниж.Са в кр.В поч-митахондриальн.фермент-1α-гидроксилаза=>трансформир. кальцидиол в 1,25-дигидроксихолекальциферол=кальцитреол=Д3;

При вит-Д-завис.рахите-дефицит1α-гидроксил.=>ум.кальцитреола

6.Метаболиты,образующ.почкой в зав-ти от сод-я Са в кр:при N или повыш.Са-преим.24,25(ОН)2-Д3 в прокс.кан.поч.При сниж.Са+витД, повыш.паратгорм,сниж.фосфора-стим.с-з 1,25(ОН)2-Д3 в прокс.кан.

7.Ур-нь паратгорм.при данн.заб:ув.(остеопороз,выход Са из кост,стимул.реабс.Са в поч.кан,пов.экскрец.фосфора с мочой)

8.ПЗ:сниж.или abs1,25(ОН)2-Д3=>наруш.всас.Са в киш-ке=>сниж. ур-ня Са в кр=>пов.Паратгорм=>стимул.осеокластов(деминерализ. костей-вымыв.Са и фосф.из костн.тк),ув.реабс.Са в поч(N Ca в моче), сниж.реабс.фосф.в поч-гиперфосфатурия.

9.Х-ны ли Rg-призн.для данн.заб:да(остеопороз)

10.Ддз:витД-дефиц.рахит(N f-ция 1α-гидроксилазы почек),фосфат- диабет(витД-резист.рахит=Са в кр,моче-N или пов,фосф.резко сниж), б-нь Де-Тони-Дебре-Фанкони(фосф.сниж,пов.ионизир.Са,общ.Са в кр.сниж,в моче-гипераммониацидур,глюк-ур,фосф,Са-N или повыш)

11.Леч-е:адекв.получение животн.белка с пищей,вит.Д3-75-100тыс. МЕ,постеп.сниж.до 35-50тыс.МЕ.Min курс-3мес.Перерыв.Повторить.

Вит.Д2-1тыс.МЕ/кг(25мкг/кг).При abs эфф-та-повыш.дозы на 20%.

Преп.Са-сандоз-форте,Са-карбонат,лактат,цитрат-0,5-1г элементарн. Са в сутки под контр.р-ции Сулковича кажд.2мес.Повыш.Са>2,5-отмена.Цитратные смеси,соли фосфорн.к-ты(фитин-0,75-1г/сут), фенобарб-индукция ферм.сист.печ.и поч-4-6мг/сут.Преп.К-аспаркам, пананг.Вит.А,Е,В6. Эссенциал,рибоксин,АТФ,ККБ,биофосфонаты- димефосфон,ксидефон,анабол.стероиды,Кальцитонин для депонир. Са в кости,эл/форез с Са,массаж,фермент.для улучш.всас.Са в ЖКТ, регуляция акт-ти митохондр-цитохром 2-4мл в/м.ГБО,коэнзимQ10

12.Прогноз-благопр.при своевр.лечении.

Задача № 10 (нефр.)

Мальчик 4 лет, от первой беременности, протекавшей с выраженным токсикозом первой половины. Роды в срок. Масса тела при рождении 3300 г, длина 51 см. Рос и развивался удовлетворительно. Зубы с 8 месяцев. На первом году жизни с профилактической целью получал витамин D₂ в курсовой дозе 250 000 ME. Ходит с 1 года 3 месяцев. Большой родничок закрыт с 1 года 6 месяцев. Часто болеет ОРВИ. Аллергоанамнез не отягощен.

Семейный анамнез: у отца с детства выражена варусная деформация нижних конечностей, низкорослость; мать здорова.

В 1 год 3 месяца у ребенка появилась умеренная деформация голеней. По рекомендации ортопеда получал массаж, соленые ванны, препараты кальция. К концу второго года жизни походка стала «утиной», варусная деформация нарастала. На третьем году жизни проводились противорахитические мероприятия: витамин D₂в курсовой дозе 600 000 ME, массаж, ЛФК, препараты кальция. В возрасте 3 лет направлен на консультацию в нефро-урологический центр.

При поступлении жалобы на утомляемость, боли в ногах и позвоночнике при нагрузке. Походка «утиная». Рост 87 см. Выражена варусная деформация голеней и бедер, мышечная гипотония, «браслетки», реберные «четки», увеличение коленных и голеностопных суставов.