РАБОТА 13.1: Человек - сложный объект генетических исследований. ПЕРЕЧИСЛИТЬ особенности человека, создающие трудности в изучении наследственной патологии.

1 – 2 – 3 – 4 – 5 – 6 –

РАБОТА 13.2: Возможности клинико-генеалогического метода. ПЕРЕЧИСЛИТЬ характерные особенности наследственных болезней, которые можно установить при помощи генеалогического метода.

РАБОТА 13.3: Правила построения родословных. ЗАПИСАТЬ основные символы, применяемые при генеалогическом методе изучения наследственности (см. рис.13.1. в методических рекомендациях).

РАБОТА 13.4: Провести анализ 6 родословных. УСТАНОВИТЬ тип наследования и генотипы пробанда и его родителей. ОПРЕДЕЛИТЬ вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

Родословная 1	Тип наследования ____________________ Генотипы а) пробанда ___________ б) родителей __________ Вероятность рождения больных детей в семье	Родословная 2	Тип наследования ____________________ Генотипы а) пробанда ___________ б) родителей __________ Вероятность рождения больных детей в семье
Родословная 3	Тип наследования ____________________ Генотипы а) пробанда ___________ б) родителей __________ Вероятность рождения больных детей в семье	Родословная 4	Тип наследования ____________________ Генотипы а) пробанда ___________ б) родителей __________ Вероятность рождения больных детей в семье
Родословная 5	Тип наследования ____________________ Генотипы а) пробанда ___________ б) родителей __________ Вероятность рождения больных детей в семье	Родословная 6	Тип наследования ____________________ Генотипы а) пробанда ___________ б) родителей __________ Вероятность рождения больных детей в семье

РАБОТА 13.5: Решение задач.

Задача 1. Здоровые муж и жена – двоюродные сибсы имеют больного диабетом ребёнка. Мать мужа и отец жены (родные сибсы) – здоровы. Брат мужа и две сестры жены здоровы. Общий дядя супругов тоже здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал диабетом. Все родственники со стороны отца мужа: два дяди, двоюродная сестра, дед и бабка – здоровы. Все родственники со стороны матери жены: тётка, двоюродный брат, дед и бабка – здоровы. Определите тип наследования диабета и отметьте членов семьи, гетерозиготных по гену диабета.

Задача 2. Пробанд – больная шизофренией женщина (рецессивное наследование). Ее отец, брат и сестра здоровы. Со стороны отца у пробанда есть следующие родственники: больной шизофренией дядя и две здоровые тети. Дед и бабушка со стороны отца пробанда здоровы, а сестра бабушки болела шизофренией. Мать пробанда, дед и бабушка с материнской стороны здоровы.

Определить генотипы всех родственников пробанда. Составить родословную.

Задача 3. Составьте родословную семьи со случаями атаксии Фридрейха (рецессивное наследование). Здоровые муж и жена – двоюродные сибсы – имеют больного ребенка. Мать мужа и отец жены здоровы. Общий дядя супругов также здоров. Их общая бабка была здорова, а дед болел атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе дядя, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены, в том числе две тети, двоюродный брат, дед и бабка здоровы.

Укажите членов семьи, гетерозиготность которых по гену атаксии не вызывает сомнения. Подтверждает ли родословная рецессивный характер болезни? Объясните.

Задача 4. Пробанд болен эпилепсией. Отец пробанда, его брат и сестра – здоровы. Две тети по линии матери здоровые, обе замужем и имеют по одному здоровому ребенку. Дедушка и бабушка по материнской линии здоровы. По отцовской линии – дедушка, бабушка, дядя и тетя здоровые. Дети дяди (сын и дочь) – здоровы. У тети больной эпилепсией сын.

Определить, по какой линии передается предрасположенность к болезни, тип наследования заболевания. Какова вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если он женится на здоровой женщине?

Задача 5.Составте родословную семьи со случаями врожденной катаракты. Пробанд - мужчина, страдающий катарактой, которая также была у его матери и деда по материнской линии. Дядя и тетка со стороны матери и три двоюродных брата от дяди здоровы. Отец пробанда, тетка по отцовской линии, а также дед и бабка со стороны отца - здоровы. Жена пробанда, ее сестра, два ее брата и родители жены здоровы. Из двух детей пробанда сын здоров, а дочь страдает врожденной катарактой.

Составьте родословную (4 поколения), определите тип наследования болезни в этой семье. Укажите генотип тех членов семьи, у которых он может быть достоверно установлен.

Задача 6.Составте родословную семьи со случаями прогрессирующей миопатии Дюшена. Пробанд - больной миопатией мальчик. По данным, собранным у родителей мальчика, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетка, дед и бабка пробанда здоровы. По линии матери один из двух дядей (старший сын) болел миопатией. Второй дядя имел здоровых сыновей (двое) и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабка здоровы.

Составьте родословную, отметьте тип наследования болезни. Укажите гетерозиготных членов родословной.