ТЕМА 1: Вступление в курс медицинской биологии. Уровни организации живого. Оптические системы в биологических исследованиях. Клеточный уровень организации биологических систем
РАБОТА 1: изучение строения микроскопа и правил работы с ним.
СТРОЕНИЕ МИКРОСКОПА
1 –
2 –
3 –
4 –
5 -
6 –
7 -
8 –
9 -
10 –
11 –
12 –
13 -
14 –
ПРАВИЛА РАБОТЫ С МИКРОСКОПОМ
Вид деятельности | Система действий |
I. ПОДГОТОВКА МИКРОСКОПА К РАБОТЕ. | 1. Установить микроскоп слева, предметным столиком от себя. 2. Поднять конденсор до уровня предметного столика. 3. Открыть диафрагму поворотом ее рычага по часовой стрелке. 4. Поворотом револьвера установить объектив малого увеличения в рабочее (фиксированное) положение над отверстием предметного столика. 5. Опустить объектив малого увеличения на 8 мм над предметным столиком. 6. Глядя в окуляр и вращая зеркало в сторону источника света, добиться яркого и равномерного освещения поля зрения. (Не пользуйтесь прямыми солнечными лучами!!!) 7. Положить на предметный столик микропрепарат покровным стеклом вверх!!! |
II. ПОЛУЧЕНИЕ ИЗОБРАЖЕНИЯ ПРИ МАЛОМ УВЕЛИЧЕНИИ. | 1. Глядя в окуляр, плавно вращайте макровинт на себя до получения четкого изображения объекта. 2. Установите объект в центре поля зрения, перемещая препарат на предметном столике в нужном направлении. 3. Если объект не появляется в поле зрения, необходимо осуществить его поиск. Для этого получите изображение одного из углов покровного стекла, а затем перемещайте препарат последовательно (сверху вниз и слева направо) до обнаружения искомого объекта. Установите его в центре поля зрения. |
III. ПОЛУЧЕНИЕ ИЗОБРАЖЕНИЯ ПРИ БОЛЬШОМ УВЕЛИЧЕНИИ. | 1. Поворотом револьвера установите над препаратом объектив большого увеличения. 2. Посмотрите в окуляр. Если изображение объекта не четкое, то вращением микровинта добейтесь четкого изображения объекта. 3. Если в поле зрения объект не виден, то под контролем зрения со стороны опустите объектив почти до соприкосновения с покровным стеклом. Затем, глядя в окуляр, вращайте макровинт на себя до получения изображения. 4. Вращая микровинт на пол-оборота на себя и от себя рассмотрите объект на глубину. 5. Окончив микроскопию, переведите микроскоп на малое увеличение и уберите препарат со столика. |
IV. УСТРАНЕНИЕ ОШИБОК, ВСТРЕЧАЮЩИХСЯ ПРИ РАБОТЕ С МИКРОСКОПОМ. | 1. При наведении света: а) часть поля зрения затенена, так как объектив не зафиксирован на оптической оси микроскопа. Для устранения затенения повернуть револьвер до щелчка; б) в поле зрения видны предметы окружающей обстановки: переплеты оконных рам, светильники). Для устранения помех опустить конденсор до исчезновения изображения предметов. 2. При переходе с малого увеличения на большое: а) объектив упирается в предметное стекло препарата. Причина – препарат лежит на предметном столике покровным стеклом вниз; б) микроскоп не фокусируется на большом увеличении. Проверить, переведя микроскоп на малое увеличение: -не сместился ли объект из центра поля зрения; -не положен ли препарат покровным стеклом вниз. Устранить ошибки и перейти на работу с объективом большого увеличения. |
V. ЗАВЕРШЕНИЕ РАБОТЫ С МИКРОСКОПОМ. | 1. Перевести микроскоп на малое уве-личение. 2. Убрать препарат с предметного сто-лика. 3. Опустить конденсор. 4. Опустить объектив малого увеличения до уровня предметного столика. 5. Поставить микроскоп под колпак. |
РАБОТА 2: Изучение постоянных микропрепаратов под малым и большим увеличением.
РАБОТА 1: Изучение строения биологической мембраны
РАБОТА 2: Изучение видов транспорта веществ через плазматическую мембрану
Виды транспорта веществ через мембрану
Транспорт веществ
Активный
РАБОТА 3: Изучение работы калий-натриевого насоса, как примера активного вида прямого транспорта веществ сквозь мембрану клетки. На рисунке, иллюстрирующем работу Na+- K+-насоса, обозначить стороны мембраны, фермент, участвующий в переносе, клличество переносимых ионов за один цикл, этапы работы насоса.
В случае работы К+-Nа+-АТФазы, необходимой для переноса Na+ и K+, насчитывается семь этапов переноса ионов, сопряженных с гидролизом АТФ.
Ключевые этапы работы ферментов:
1) образование комплекса фермента с АТФ на внутренней поверхности мембраны (эта реакция активируется ионами магния);
2) связывание комплексом трех ионов натрия;
3) фосфорилирование фермента с образованием аденозиндифосфата;
4) переворот (флип-флоп) фермента внутри мембраны;
5) реакция ионного обмена натрия на калий, происходящая на внешней поверхности мембраны;
6) обратный переворот ферментного комплекса с переносом ионов калия внутрь клетки;
7) возвращение фермента в исходное состояние с освобождением ионов калия и неорганического фосфата (Р).
Работа Na+- K+-насоса
ВЫВОД: таким образом, за полный цикл происходят выброс из клетки ____ ионов натрия, обогащение цитоплазмы _____ ионами калия и гидролиз ______ молекулы АТФ.
РАБОТА 5: решение задач
Задача 1. Больному при лечении был назначен гормон надпочечников кортизон, одним из проявлений действия которого является резкая стимуляция процессов биосинтеза белка в клетках. В связи с этим в клетках происходят структурно функциональные изменения.
1) какие морфологические изменения возможны со стороны ядер клетки (показать на одной из электроннограмм).
2) с какими функциональными сдвигами в ядре будут связаны указанные вами структурные изменения?
3) какие морфологические изменения наблюдаются в цитоплазме клеток?
Ответ:
Задача 2. Культивировали две клеточных культуры. После внесения в обе культуры аминокислоты глицина, меченой радиоактивной меткой, в клетках этих культур в участке рибосом было обнаружено скопление радиоактивных меток, причем в одной из них накопление меток было интенсивнее.
1) Ядра клеток какой культуры находятся в более активном состоянии?
2) Какие особенности морфологии этих ядер можно обнаружить при электронном микроскопировании?
Ответ:
Задача 3. Восковидные липофусцинозы нейронов относятся к истинным болезням накопления, связанным с нарушением функций органоидов мембранного строения, содержащих большое количество гидролитических ферментов. Могут проявляться в разном возрасте (детском, юношеском и зрелом). Симптоматика включает признаки поражения центральной нервной системы с атрофией головного мозга, присоединяются судорожные припадки. Диагноз ставится на основании данных электронной микроскопии - в этих органоидах клеток очень многих тканей обнаруживаются патологические включения.
Объясните, в каком органоиде в клетках нарушена функция?
Ответ:
Задача 4. У больного выявлена редкая болезни накопления гликопротеинов, связанная с недостаточностью гидролаз, расщепляющих полисахаридные связи. Эти аномалии характеризуются неврологическими нарушениями и разнообразными соматическими проявлениями. Фукозидоз и маннозидоз чаще всего приводят к смерти в детском возрасте, тогда как аспартилглюкозаминурия проявляется как болезнь накопления с поздним началом, выраженной психической отсталостью и более продолжительным течением.
Объясните, в каком органоиде в клетках нарушена функция?
Ответ:
Задача 5. Выявлено наследственное заболевание, связанное с дефектами в функционирования органоида клетки, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках - нарушению тканевого дыхания, синтеза специфических белков. Данное заболевание передается только по материнской линии к детям обеих полов.
Объясните, в каком органоиде произошли изменения. Ответ обоснуйте.
Ответ:
ФИО | Дата | Подпись | |
Выполнил | |||
Проверил |
СТРОЕНИЕ ХРОМОСОМ
![]() |
Виды хромосом
![]() |
РАБОТА 3: Изучить кариотип человека. На рисунке «Классификация хромосом» обозначить группы хромосом от A до G согласно Денверской классификации. Дать характеристику каждой группе хромосом, заполнив соответствующую таблицу.
КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМ
![]() |
![]() |
РАБОТА 4: Решение задач
Задача 1. Достройте фрагмент реплицирующейся ДНК, если известно, что значащая цепочка ее состоит из следующих нуклеотидов: ААА ГТА ЦЦТ ГТЦ ЦГГ.
Ответ:
Задача 2. В состав молекулы ДНК входит 15% адениновых нуклеотидов. Определите содержание в ней гуаниловых, цитидиловых и тимидиловых нуклеотидов.
Ответ:
Задача 3. Сколько генов функционирует на участке молекулы ДНК, который содержит 10 тыс. пар нуклеотидов, если конденсируемая часть ДНК заключена на 20 нуклеосомах?
Ответ:
Задача 4. Определить длину каждого плеча хромосомы, если вся ее длина 0,6 мкм., а центромерный индекс 0,25.
Ответ:
Задача 5. Ядро яйцеклетки и ядро сперматозоида имеет равное количество хромосом, но у яйцеклетки объём цитоплазмы и количество цитоплазматических органоидов больше, чем у сперматозоида. Одинаково ли содержание в этих клетках ДНК?
Ответ:
Задача 6. Определите направление синтеза и нуклеотидную последовательность каждой из двух дочерних нитей, которые возникнут при репликации приведённого ниже двухцепочечного фрагмента ДНК:
3’ А-Г-Т-Ц-Т-Т-Г-Ц-А-5’
5’ Т-Ц-А-Г-А-А-Ц-Г-Т-3’
Какие ферменты участвуют в репликации ДНК?
Ответ:
ФИО | Дата | Подпись | |
Выполнил | |||
Проверил |
РАБОТА 6: Решение задач.
Задача 1. Значащая цепочка ДНК содержит такую последовательность нуклеотидов: Ц-Г-Г-А-Т-Ц-А-А-Г-Т-Т-Т-Ц-Г-Ц-Ц-Ц-А-Т. Постройте соответствующую ей и-РНК.
Ответ:
Задача 2. Известно, что в молекуле РНК урациловых нуклеотидов 10%, адениловых 25%, гуаниловых-45%, цитидиловых-20%. Определите соотношение между нуклеотидами ДНК, служащей матрицей для данной РНК.
Ответ:
Задача 3. Какую последовательность аминокислот кодирует молекула и-РНК: А-Г-Ц-А-У-Г-У-Ц-А-У-Г-А-А-Ц-Ц-Г-А-У?
Ответ:
Задача 4. Отрезок молекулы ДНК, определяющий первичную структуру белка, содержит следующую последовательность нуклеотидов: - Т-Т-Ц-Ц-Г-Т-А-Т-А-Г-Г-А - определите последовательность нуклеотидов на иРНК, число тРНК, которые участвуют в биосинтезе белка и нуклеотидный состав антикодонов тРНК.
Ответ:
Задача 5. Масса всей молекулы ДНК 3.381.000 D, гуаниловых нуклеотидов – 186.300 D. Определите, сколько содержится нуклеотидов в отдельности? Какая длина этой ДНК? Сколько молекул белка можно закодировать в такой ДНК, если принять, что каждый белок содержит 150 аминокислот?
Ответ:
ФИО | Дата | Подпись | |
Выполнил | |||
Проверил |
РАБОТА 5: Решение задач.
Задача 1. Определите, что тяжелее - белок или кодирующий его ген.
Ответ:
Задача 2. Определите длину и массу структурного гена, кодирующего белок, который имеет молекулярную массу 3200 дальтон.
Ответ:
Задача 3. Определите длину и массу гена, если известно, что в составе 20% интронов, а масса кодируемого им полипептида 1600 дальтон.
Ответ:
Задача 4. Последовательность нуклеотидов в кодирующей цепочке ДНК: ААА ГГА ТТЦ ЦАА ЦЦТ АТЦ ГТЦ. Постройте соответствующую последовательность аминокислот в полипептиде, если известно,что 7-11 и 15-17 нуклеотиды интроны.
Ответ:
Задача 5. Вес полипептида 3000 дальтон, вес одного участка цепочки ДНК, где закодирована последовательность нуклеотидов этого полипептида 93000. Какова доля интронов в этом участке ДНК?
Ответ:
Задача 6. Экзонная часть ДНК, кодирующая первичную структуру молекулы β-неоэндорфина имеет следующую последовательность нуклеотидов: АТАЦТТЦТТГААГЦТТТЦАТАГГТ. Определите структуру отрезка «зрелой» иРНК, синтезируемой на смысловой цепи ДНК?) Какую массу имеет данный отрезок ДНК, если в нем содержится 40% интронов? Установите последовательность аминокислот в полипептиде.
Ответ:
Задача 7. Антисмысловая цепь ДНК имеет следующую последовательность нуклеотидов: ТАТГТГГААЦТТЦГАААГТАТЦЦА. Определите структуру белковой молекулы, закодированной в смысловом участке молекулы ДНК. Какие т-РНК потребуются для трансляции, и какие ферменты в этом участвуют? Какие структуры клетки примут участие в заключительном этапе синтеза белка?
Ответ:
Задача 8. Участок смысловой цепи молекулы ДНК, кодирующий отрезок полипептида, имеет точки инициации (старт) и терминации (стоп). В норме последовательность нуклеотидов следующая: 3’…ТТГ-ТАЦ-ГТА-ЦТЦ-АТГ-АГА-АЦТА…5’ . При репликации этого участка ДНК произошло выпадение шестого слева цитидилового нуклеотида. С какого триплета начнется транскрипция на иРНК (в норме)? Какой полипептид образуется в результате трансляции с нормальной иРНК? Изменится ли структура полипептидной цепи после выпадения нуклеотида? (Напишите полипептид после выпадения нуклеотида).
Ответ:
ФИО | Дата | Подпись | |
Выполнил | |||
Проверил |
1 –
2 –
3 –
4 –
5 –
А) Почему РНК-полимераза (рис. а) не может начать транскрипцию, т.е. оперон находится в неактивном состоянии? ___________________________________________________________________________________________________
Б) Какие условия необходимы для перехода оперона в активное состояние (рис. б)? ___________________________________________________________________________________________________
В) Чем отличается работа оперона по типу индукции и репрессии? Какой тип работы характерен для lac-оперона E.coli? ___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
РАБОТА 6.4: Регуляция экспрессии генов эукариот. Проанализировать схему «Экспрессия генов эукариот». УКАЗАТЬ пять уровней, на которых может происходить контроль экспрессии генов у эукариот. Назвать примеры регуляторных факторов, участвующих на каждом из этапов экспрессии (биосинтеза).
Сформулируйте вывод, чем принципиально отличается экспрессия генов эукариот от прокариот; какой результат можно получить благодаря особенностям экспрессии гена.
![]() | I. _________________________________________ II. ________________________________________ III. ________________________________________ IV. ________________________________________ V. ________________________________________ |
ВЫВОД:
РАБОТА 6.5: Геномика. ЗАПОЛНИТЬ таблицу «Задачи и методы геномики». Перечислить разделы геномики, дать им краткую характеристику, назвать предмет (объект) изучения.
ГЕНОМИКА – наука, раздел общей биологии, изучающий общие принципы построения геномов и их структурно-функциональную организацию.
Раздел геномики | Предмет изучения | Методы изучения | Цели и задачи |
РАБОТА 6.6 : Решение задач.
Задача 1. Ген ДНК включает 630 пар нуклеотидов (н.п.). Какова длина (L), молекулярная масса (m) гена и сколько аминокислот (Naк) закодировано в нём?
Ответ:
Задача 2. Фрагмент ДНК имеет молекулярную массу 414000 D. Определите длину (L) фрагмента ДНК и число аминокислот (Naк), закодированных в нём.
Ответ:
Задача 3. Фрагмент одной цепи ДНК имеет следующую структуру: Г-А-Т-Ц-Г-Г-Ц-А-Ц-А-Т-А-Г-А-А. Определите первичную структуру белка, закодированного в этой цепи, количество различных видов нуклеотидов (в %) в двух цепях фрагмента и его длину (L).
Ответ:
Задача 4. Фрагмент цепи и-РНК имеет следующую последовательность: Г-Г-Г-У-Г-Г-У-А-У-Ц-Ц-Ц-А-А-Ц-У-Г-У. Определите последовательность нуклеотидов в ДНК, антикодоны т-РНК, и последовательность аминокислот соответствующих фрагменту гена ДНК.
Ответ:
Задача 5. Фрагмент кодирующей цепи ДНК содержит 3000 нуклеотидов, интроны в ней составляют 50%. Определите количество (Nн) нуклеотидов в зрелой молекуле и-РНК.
Ответ:
Задача 6. Участок ДНК имеет размер 2400 п.н. (пар нуклеотидов). В нем закодирован полипептид, состоящий из 180 а.к. (аминокислотных остатков). Объясните причину избыточности нуклеотидов гена эукариотической клетки. Какой размер (в %) избыточного участка ДНК?
Ответ:
Задача 7. Покажите, как отразится на последующей трансляции добавление аденилового (А) нуклеотида к началу данной кодирующей последовательности: 5/ - АУГ ГУГ ЦАГ АЦУ ГАГ ГАЦ ЦАЦ.
Ответ:
ЗАДАЧА 8. Участок смысловой цепи молекулы ДНК, кодирующий отрезок полипептида, имеет точки инициации (старт) и терминации (стоп). В норме последовательность нуклеотидов следующая: 3’…ТТГ-ТАЦ-ГТА-ЦТЦ-АТГ-АГА-АЦТА…5’ .
При репликации этого участка ДНК произошло выпадение шестого слева цитидилового нуклеотида.
Определите с какого триплета начнется транскрипция на иРНК (в норме)? Какой полипептид образуется в результате трансляции с нормальной иРНК? Изменится ли структура полипептидной цепи после выпадения нуклеотида? (Напишите полипептид после выпадения нуклеотида).
Ответ:
ФИО | Дата | Подпись | |
Выполнил | |||
Проверил |
Типы деления клеток
Тип деления |
НЕПРЯМОЕ ДЕЛЕНИЕ
(с дискретным распределением наследственного материала)
МИТОЗ
РАБОТА 7.2: Митотический цикл. ПЕРЕЧИСЛИТЬ процессы, происходящие на каждой стадии (фазе) интерфазы митотического цикла. Отметить значение периодов покоя. Перечислить фазы митоза.
![]() | ИНТЕРФАЗА: I – __________________________________________________________ II – __________________________________________________________ III – __________________________________________________________ Значение периодов покоя – __________________________________________________________ МИТОЗ: 1 – ________; 2 – __________; 3 – __________; 4 – _________; 5 – ___________. |
РАБОТА 7.3: Митоз – способ деления соматических клеток. ОТМЕТИТЬ на рисунке фазы митоза. Какие события происходят на каждой фазе?
![]() | 1 – ____________________________________________________ 2 – ____________________________________________________ 3 – ____________________________________________________ 4 – ____________________________________________________ 5 – ____________________________________________________ 6 – ____________________________________________________ 7 – ____________________________________________________ 8 – ____________________________________________________ |
РАБОТА 7.4: Митоз в корешке лука. ЗАПИСАТЬ стадии митоза, обозначенные цифрами 1 – 7.
![]() | 1 – 2 – 3 – 4 – 5 – 6 – 7 – |
РАБОТА 7. 8: Решение задач.
Задача 1. При исследовании пролиферативной активности с помощью 3Н-тимидина оказалось, что в течение суток 80 клеток вступили в фазу синтеза ДНК, однако суммарное число митозов за сутки составило лишь 21.Чем объяснить эти различия?
Ответ:
Задача 2. При значительных клеточных потерях постоянство состава ткани поддерживается за счет покоящихся клеток. На каких фазах они вступают в митотический цикл? В каких периодах митотического цикла задержалась часть клеток? Какое значение для многоклеточных организмов имеют эти фазы?
Ответ:
Задача 3. Алкалоид колхицин блокирует синтез белка тубулина. На какие клеточные структуры может подействовать этот препарат? Как это отразиться на ходе митотического деления? Какой эффект оказывает колхицин на ход митоза – стимулирующее или ингибирующее? На какой фазе митотического цикла происходи действие колхицина?
Ответ:
Задача 4. В некоторых случаях опухолевый рост связан с переходом определенной клеточной популяции к размножению путем амитоза. Чем будут отличаться клетки такой популяции от нормальной, в которой происходит типичный митоз? В каких случаях возможен переход амитотических клеток к делению митозом? Почему при амитозе невозможно гарантированно распределить наследственный материал между двумя клетками?
Ответ:
Задача 5. У человека во время кроссинговера действие мутагенного фактора привело к появлению химической связи между гомологичными Х-хромосомами, препятствующей их последующему расхождению. Какой хромосомный набор получат образующиеся клетки (гаметы)? На какой фазе мейоза произошло действие мутагена? На каком этапе мейоза нарушено расхождение наследственного материала?
Ответ:
Задача 6. Известно, что механизм второго деления мейоза сходен с таковым в митозе. Какие будут различия в морфологической картине метафазы второго мейотического деления и метафазы митоза в клетках одного и того же организма? Какие структуры клетки обеспечивают точное распределение наследственного материала? Какой генетический набор получат дочерние клетки по завершении процесса деления?
Ответ:
ЗАДАЧА 7. После оплодотворения образовалась зигота 46,ХХ, из которой должен сформироваться женский организм. Однако в ходе первого митотического деления (дробления) этой зиготы на два бластомера сестринские хроматиды одной из Х-хромосом, отделившись друг от друга, не разошлись по 2-м полюсам, а обе отошли к одному полюсу. Расхождение хроматид другой Х-хромосомы произошло нормально. Все последующие митотические деления клеток в ходе эмбриогенеза протекали без нарушений механизма митоза, не внося дополнительных изменений, но и не исправляя изменённые наборы хромосом.
Каким будет хромосомный набор клеток индивида, развившегося из этой зиготы? На какой стадии клеточного цикла произошло нарушение митоза? Какие клеточные структуры участвовали в распределении наследственного материала?
Ответ:
ФИО | Дата | Подпись | |
Выполнил | |||
Проверил |
ТЕМА 9: ПРОЯВЛЕНИЯ ОСНОВНЫХ ЗАКОНОМЕРНОСТЕЙ НАСЛЕДОВАНИЯ НА ПРИМЕРЕ МЕНДЕЛИРУЮЩИХ ПРИЗНАКОВ ЧЕЛОВЕКА (МОНО-, ДИ- И ПОЛИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ)
РАБОТА 9.1: ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ. ЗАПИШИТЕ определения основных генетических терминов.
Генетический термин | Характеристика (определение) |
Наследственность | |
Изменчивость | |
Аллельные гены | |
Гомозигота | |
Гетерозигота | |
Гемизигота | |
Фенотип | |
Генотип | |
Геном | |
Моногибридное скрещивание | |
Дигибридное скрещивание |
РАБОТА 9.2: Определение фенотипа и генотипа детей по генотипу родителей при полном доминировании. ОПРЕДЕЛИТЕ тип скрещивания и закон, проиллюстрированные на схемах А), Б), В). ЗАПИШИТЕ определение.
![]() | ![]() | А) Тип скрещивания, закон ________________________ Определение _____________________________________________ _____________________________________________ Б) Тип скрещивания, закон ________________________ Определение _____________________________________________ _____________________________________________ |
![]() | В) Тип скрещивания - ______________________________________________ Определение: __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ |
РАБОТА 9.3: Определение фенотипа и генотипа потомков по генотипу родителей при разных вариантах наследования (неполном доминировании, летальном эффекте, доминировании, зависящем от внешних и внутренних условий).
ОПРЕДЕЛИТЕ тип скрещивания, закономерность, проиллюстрированные на схемах А), Б). ЗАПИШИТЕ определение.
![]() | ![]() | А) Вариант наследования ______________________________________ Определение ______________________________________ ______________________________________ Б) Вариант наследования ______________________________________ Определение ______________________________________ ______________________________________ |
РАБОТА 9.4: Образование гамет при дигибридном и полигибридном скрещивании. Проанализируйте схему получения гамет. ВЫЧИСЛИТЕ количество гамет и НАПИШИТЕ гаметы, которые образуют организмы со следующими генотипами:
![]() | 1) МмNnRrSS 2) ММnnRRss 3) DdeeFfНН |
РАБОТА 9.5: Решение задач.
Задача 1. Стоматологическое заболевание - «Микросомия гемифациальная» или односторонняя гипоплазия (недоразвитие) лица, сопровождается односторонней аномалией ушной раковины с одновременной гипоплазией нижней челюсти на той же стороне. Патология определяется аутосомным доминантным геном.
Сколько типов сперматозоидов, различающихся по аллелям данного заболевания, производит здоровый мужчина?
Дано: | Решение: |
Задача 2. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых – левши. Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.
Дано: | Решение: |
Задача 3. Редкий ген “а” вызывает у человека наследственную анофтальмию (отсутствие глазных яблок). Аллельный ген “А” обусловливает нормальное развитие глаз. У гетерозигот глазные яблоки уменьшены.
а) Супруги гетерозиготны по гену А. Определить расщепление в F1 по генотипу и фенотипу.
б) Мужчина, гетерозиготный по гену А (с уменьшенными глазными яблоками), женился на женщине с нормальным развитием глаз. Какое расщепление по фенотипу ожидается в F1?
Дано: | Решение: |
Задача 4. У овец ген Р обусловливает комолость (безрогость), а ген Р1 рогатость. Доминирование этой пары аллелей зависит от пола. У баранов Р1 (рогатость) доминирует над комолостью, а у овец Р (комолость) доминирует над рогатостью.
а) Какое расщепление в F1 ожидается от скрещивания рогатой овцы с комолым бараном? При том же скрещивании, чей признак (отца или матери) унаследуют дочери, и чей признак унаследуют сыновья?
б) Какое расщепление в F1 ожидается от скрещивания рогатого барана с комолой овцой, если оба родителя гомо-зиготны? При том же скрещивании, чей признак (отца или матери) унаследуют дочери и чей признак унаследуют сыно-вья?
Дано: | Решение: |
Задача 5. У дурмана пурпурная окраска стебля обусловлена геном Р, а зеленая - геном р. Фенотип гетерозигот зависит от условий внешней среды. При выращивании растений на ярком свету ген Р полностью доминирует над геном р и гетерозиготы (Рр) как и гомозиготы (РР) имеют пурпурный стебель.
В условиях пониженного доступа света наследование происходит по типу промежуточного: гомозиготные доминанты (РР) имеют пурпурный стебель, гетерозиготные (Рр) красный, а рецессивные растения (рр) зеленый.
а) Какой цвет стебля будет иметь потомство от скрещивания растений с красным и зеленым стеблем, при выращивании на ярком свету?
б) Какой цвет стебля будут иметь растения, полученные от того же скрещивания, если их выращивать в условиях уменьшенного доступа света.
в) Цветы гомозиготного растения с пурпурным стеблем опылены пыльцой растения с зеленым стеблем. Какой фенотип будут иметь растения F1 при выращивании на ярком свету? При уменьшенном доступе света?
Дано: | Решение: |
Задача 6. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая - рецессивным тоже аутосомным несцепленным с предыдущим геном.
Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?
Дано: | Решение: |
Задача 7. Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака с неполным доминированием. Гены не сцеплены и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, также как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не носит выраженной клинической картины. Во всех случаях носители гена талассемии и или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У двойных гетерозигот развивается микродрепаноцитарная анемия (В.П.Эфроимсон, 1968). Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве. Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серповидноклеточной анемии, но нормален по талассемии, а второй – гетерозиготен по талассемии, но нормален в отношении серповидноклеточной анемии.
Дано: | Решение: |
ФИО | Дата | Подпись | |
Выполнил | |||
Проверил |
Комплементарность
Эпистаз
Полимерия
РАБОТА 10.5: Решение задач.
Задача 1. Мужчина кареглазый, имеющий 3-ю группу крови, был женат дважды. В первом браке у него сначала родился мальчик – кареглазый с 4-й группой крови, а потом девочка - кареглазая, но с 3-й группой крови. Во втором браке он стал отцом голубоглазой девочки и кареглазого мальчика. Оба ребенка имели 1-ю группу крови. Можно ли однозначно судить о генотипе этого мужчины?
Дано: | Решение: |
Задача 2. У близорукой (доминантный признак) резус-позитивной женщины со II группой крови родился ребенок с нормальным зрением и резус-отрицательной кровью I группы.
1. Укажите генотипы матери и ребенка.
2. Определите генотип отца.
Дано: | Решение: |
Задача 3. Кареглазость, курчавость волос и праворукость – доминантные признаки, а голубоглазость, прямоволосость и леворукость – рецессивные признаки. Ген курчавости волос доминирует неполно, поэтому гетерозиготы имеют волнистые волосы. Все гены расположены в разных хромосомах, поэтому наследуются независимо согласно 3-му закону Менделя
Супруги-молодожены, гетерозиготные по все трем генам, мечтают, чтобы их первенцем был не мальчик, а девочка. И чтобы она была обязательно голубоглазой, с волнистыми волосами, к тому же - преимущественно владела правой рукой. Какова вероятность, что эта их мечта сбудется?
Дано: | Решение: |
Задача 4. Образование в клетках человека специфического белка интерферона связано с комплементарным взаимодействием двух доминантных генов (А и В), локализованных в различных хромосомах (А – во второй, В – в пятой хромосомах).
1). В организме матери подавлена способность к образованию интерферона вследствие отсутствия гена В, отец здоров и все его родственники здоровы. Какова вероятность рождения здоровых потомков?
2). Родители здоровы (дигетерозиготы по генами А и В). Определите вероятность рождения здоровых и больных детей.
Дано: | Решение: |
Задача 5. У большинства пород кур (плимутрок, виандот) ген С детерминирует окрашенное оперение, а его аллель с - белое. У породы леггорн имеется эпистатический ген I, подавляющий синтез пигмента даже при наличии гена С. Его аллель – ген i позволяет гену С проявить свое действие. Леггорны с генотипом IIСС имеют белое оперение в связи с эпиcтазом гена I над С; виандоты с генотипом iicc имеют белое оперение вследствие отсутствия доминантного аллеля пигментации - С.
а) Белый леггорн с генотипом II СС скрещен с белым виандотом (iicc).Определить расщепление в первом и втором гибридном поколениях по окраске оперения.
б) Скрещены дигетерозиготный белый леггорн с пигментированным виандотом. Половина цыплят имела белое, а половина окрашенное оперение. Определить генотип виандота.
Дано: | Решение: |
ЗАДАЧА 6. Пигментация кожи у человека обусловлена доминантными генами А и В, которые взаимодействуют по типу комплементарности. Люди с генотипом ааВ-, А-bb или ааbb – альбиносы.
1). В брак вступили два альбиноса, которые не состоят в семейных отношениях. У них родилось 8 детей: 4 альбиносы и 4 не альбиноса. Определите генотипы родителей.
2). Определите вероятность рождения альбиносов у здоровых дигетерозиготных по генами А и В родителей.
Дано: | Решение: |
ЗАДАЧА 7. У человека синдром Марфана наследуется как аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется астенической конституцией тела, поражением опорно-двигательного аппарата, аневризмой аорты, дефектом хрусталика глаза. Пенетрантность гена составляет 30%.
От брака родителей родилось 4 детей: 1 ребенок умер вследствие аневризмы аорты, у 2 детей наблюдались врожденные аномалии опорно-двигательного аппарата, 1 ребенок здоров.
Определите: 1). Генотипы родителей и детей. 2). Вероятность рождения здорового ребенка. 3). Объясните полученные результаты.
Дано: | Решение: |
ЗАДАЧА 8. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. Средняя пенетрантность гена у мужчин составляет 20 %, а у женщин она равна нулю.
Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой фенотипически здоров.
Дано: | Решение: |
ЗАДАЧА 9. Альбинизм наследуется как аутосомно-рецесивное заболевание. Ген альбинизм вызывает светофобию, дефект зрения, соломенный цвет волос, белые ресницы и брови, повышенную чувствительность к ультрафиолетовый лучам, отсутствие пигмента в радужке глаза.
От брака кареглазых родителей с нормальной пигментацией кожи родился голубоглазый ребенок с признаками альбинизма. Объясните механизм плейотропного действия гена альбинизм и определите вероятность рождения в этой семье кареглазых детей с нормальной пигментацией кожи; голубоглазых детей с нормальной пигментацией кожи.
Дано: | Решение: |
ФИО | Дата | Подпись | |
Выполнил | |||
Проверил |
РАБОТА 11.6: Решение задач
ЗАДАЧА 1. У человека аниридия (отсутствие радужки глаза) наследуется как аутосомно-доминантное заболева-ние, оптическая атрофия Лебера – как рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой заболевание. Девушка с аниридией вступила в брак с юношей, который страдает оптической атрофией Лебера. Определите возможные фенотипы детей от этого брака. В каком случае возможно рождение ребенка (сына или дочки) с двумя видами слепоты.
Дано: | Решение: |
ЗАДАЧА 2. В семье, в которой отец болел ихтиозом, родился сын больной ихтиозом и гемофилией. Определите генотипы родителей.
Какая вероятность рождения в этой семье здоровой дочки?
Дано: | Решение: |
ЗАДАЧА 3. Гены В и С сцеплены и перекрест между ними составляет 24%. Ген Е находится во второй группе сцепления.
Какие типы гамет и в каком количественном соотношении образуются у особей с такими генотипами:
Дано: | Решение: |
ЗАДАЧА 4. У человека рецессивный ген (р) определяет цветовую слепоту (протанопию), а рецессивный ген (d) – мускульную дистрофию Дюшена. Гены локализованы в Х-хромосоме. По родословной одной многодетной семьи получены такие данные: у здоровой женщины с нормальным зрением, мать которой страдает нарушением цветного зрения, а отец – мускульной дистрофией, от брака со здоровым мужчиной с нормальным зрением родилось 8 мальчиков. Один мальчик здоров, 3 страдают цветной слепотой, 3 – мускульной дистрофией Дюшена, 1 – двумя заболеваниями.
1. Определите генотипы родителей и детей.
2. Рассчитайте расстояние между генами р и d.
Дано: | Решение: |
ЗАДАЧА 5. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него находится локус групп крови по системе АВ0. Один из супругов имеет вторую группу крови, другой – третью. Тот, у которого вторая группа крови, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с первой группой крови и не страдал этими аномалиями, а мать – с четвертой группой крови, имела оба дефекта. Мужчина с третьей группой крови нормальный и гомозиготный по обеим парам анализируемых генов. Определите вероятность рождения больных детей и их возможные группы крови.
Дано: | Решение: |
РАБОТА 12.8: Решение задач.
ЗАДАЧА 1. Идентифицируйте приведённые ниже примеры точковых мутаций в ДНК и РНК как транзиции, трансверсии, сдвиг рамки считывания. Учтите, что в 6-м варианте произошло только 2 мутации.
1) А → Г ____________________________________________________________________________________________
2) Ц → Т ____________________________________________________________________________________________
3) Ц → Г ____________________________________________________________________________________________
4) Т → А ____________________________________________________________________________________________
5) УАУ АЦЦ УАУ → УАУ ААЦ ЦУА ________________________________________________________________________
6) УУГ ЦУА УАА → УУА ЦУГ АУА _________________________________________________________________________
ЗАДАЧА 2. Ниже представлен маленький участок мРНК и кодируемого ей белка:
АГУ АЦГ ГЦУ
Ser Thr Ala
Две точковые мутации в кодирующей цепи ДНК привели к тому, что в результате трансляции этой мРНК синтез белка останавливался после первого кодона, а первая аминокислота оставалась Ser .
РАБОТА 13.5: Решение задач.
Задача 1. Здоровые муж и жена – двоюродные сибсы имеют больного диабетом ребёнка. Мать мужа и отец жены (родные сибсы) – здоровы. Брат мужа и две сестры жены здоровы. Общий дядя супругов тоже здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал диабетом. Все родственники со стороны отца мужа: два дяди, двоюродная сестра, дед и бабка – здоровы. Все родственники со стороны матери жены: тётка, двоюродный брат, дед и бабка – здоровы. Определите тип наследования диабета и отметьте членов семьи, гетерозиготных по гену диабета.
Задача 2. Пробанд – больная шизофренией женщина (рецессивное наследование). Ее отец, брат и сестра здоровы. Со стороны отца у пробанда есть следующие родственники: больной шизофренией дядя и две здоровые тети. Дед и бабушка со стороны отца пробанда здоровы, а сестра бабушки болела шизофренией. Мать пробанда, дед и бабушка с материнской стороны здоровы.
Определить генотипы всех родственников пробанда. Составить родословную.
Задача 3. Составьте родословную семьи со случаями атаксии Фридрейха (рецессивное наследование). Здоровые муж и жена – двоюродные сибсы – имеют больного ребенка. Мать мужа и отец жены здоровы. Общий дядя супругов также здоров. Их общая бабка была здорова, а дед болел атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе дядя, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены, в том числе две тети, двоюродный брат, дед и бабка здоровы.
Укажите членов семьи, гетерозиготность которых по гену атаксии не вызывает сомнения. Подтверждает ли родословная рецессивный характер болезни? Объясните.
Задача 4. Пробанд болен эпилепсией. Отец пробанда, его брат и сестра – здоровы. Две тети по линии матери здоровые, обе замужем и имеют по одному здоровому ребенку. Дедушка и бабушка по материнской линии здоровы. По отцовской линии – дедушка, бабушка, дядя и тетя здоровые. Дети дяди (сын и дочь) – здоровы. У тети больной эпилепсией сын.
Определить, по какой линии передается предрасположенность к болезни, тип наследования заболевания. Какова вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если он женится на здоровой женщине?
Задача 5.Составте родословную семьи со случаями врожденной катаракты. Пробанд - мужчина, страдающий катарактой, которая также была у его матери и деда по материнской линии. Дядя и тетка со стороны матери и три двоюродных брата от дяди здоровы. Отец пробанда, тетка по отцовской линии, а также дед и бабка со стороны отца - здоровы. Жена пробанда, ее сестра, два ее брата и родители жены здоровы. Из двух детей пробанда сын здоров, а дочь страдает врожденной катарактой.
Составьте родословную (4 поколения), определите тип наследования болезни в этой семье. Укажите генотип тех членов семьи, у которых он может быть достоверно установлен.
Задача 6.Составте родословную семьи со случаями прогрессирующей миопатии Дюшена. Пробанд - больной миопатией мальчик. По данным, собранным у родителей мальчика, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетка, дед и бабка пробанда здоровы. По линии матери один из двух дядей (старший сын) болел миопатией. Второй дядя имел здоровых сыновей (двое) и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабка здоровы.
Составьте родословную, отметьте тип наследования болезни. Укажите гетерозиготных членов родословной.
ФИО | Дата | Подпись | |
Выполнил | |||
Проверил |
ТЕМА 1: Вступление в курс медицинской биологии. Уровни организации живого. Оптические системы в биологических исследованиях. Клеточный уровень организации биологических систем
Дата: 2019-07-24, просмотров: 893.