Хромосомы эукариот образованы хроматином. Хроматин — это комплекс ДНК и белков структурных (гистоновых и негистоновых) и функциональных.

Различаясь между собой по аминокислотному составу и ряду физико-химических и иммунологических свойств, гистоны представляют собой небольшие по размерам белковые молекулы, в структуре которых содержится значительное количество основных аминокислот аргинина и лизина, что обеспечивает их положительный электрический заряд. Благодаря этой особенности они могут соединяться с отрицательно заряженной ДНК, образуя ДНК-гистоновый комплекс. Таким образом, гистоны выполняют важную функцию, связанную со специфической упаковкой огромной по размерам молекулы ДНК в весьма компактную структуру хроматиды.

Негистоновые белки, присутствующие в составе хроматина, разнообразны по своей структуре и выполняют разные функции, обеспечивающие процессы репликации ДНК, транскрипции, восстановления повреждений генетического материала и др. Эти белки могут иметь отличия у организмов разных видов, т.е. характеризоваться видовой специфичностью.

Элементарной структурной единицей хроматина является нуклеосома.

Выделяют следующие уровни организации хроматина.

1. Нуклеосомный уровень. Нуклеосома состоит из нуклеосомного кора (сердцевины), образованного четырьмя типами гистоновых белков: Н2А, Н2В, НЗ, Н4 (по две молекулы каждого типа), вокруг которого закручена ДНК длиной 146 пар нуклеотидов. Нуклеосомы образуют нуклеосомную нить диаметром 11 нм, внешне напоминающую нитку бус. Участок ДНК между нуклеосомами называют линкером (50—60 п.н.). Белок Н1, связываясь с линкерными ДНК, способствует появлению следующих уровней упаковки хроматина.

2. Нуклеомерный уровень — нуклеосомная нить сворачивается в спираль за счет взаимодействия гистоновых белков Н1 друг с другом, формируется нуклеомерная фибрилла (соленоид) диаметром 30 нм.

3. Петельный уровень — нуклеомерная фибрилла укладывается в петли с помощью негистоновых белков (диаметр 300 нм).

4. Метафазная хромосома состоит из двух идентичных хроматид длиной порядка 4 мкм (диаметр каждой хроматиды 700 нм).

Плотность упаковки (степень конденсации) хроматина отличается в разных участках одной и той же хромосомы. Плотно упакованный (конденсированный) хроматин получил название гетерохроматина, а слабо упакованный (деконденсированный) называют эухроматином. С помощью специальных методов окрашивания можно дифференцировать гетерохроматиновые и эухроматиновые участки той или иной хромосомы.

В околоцентромерных районах разных хромосом и в коротких плечах акроцентрических хромосом присутствует гетерохроматин, называемый структурным, который постоянно выявляется как во время митотического деления клетки, так и в интерфазном ядре.

В различных хромосомах имеется также факультативный гетерохроматин, который возникает при некоторых условиях путем компактизации эухроматиновых районов и содержит значительное число функционально значимых структурных генов. Примером факультативного гетерохроматина у млекопитающих и человека является компактизация одной из двух Х-хромосом в соматических клетках организмов женского пола, приводящая к формированию тельца Барра.

В отличие от эухроматиновых районов гетерохроматиновые участки хромосом являются генетически неактивными (либо малоактивными), что связано со способностью гистонов, формирующих нукле- осомный кор (Н2А, Н2В, НЗ, Н4), подавлять транскрипцию тесно связанных с ними участков молекулы ДНК. Следовательно, в гетерохроматине может ингибироваться транскрипция целой группы генов одновременно, т.е. в этом случае проявляется принцип групповой регуляции активности генов.

Теломераза — фермент, добавляющий особые повторяющиеся последовательности ДНК (TTAGGG у позвоночных) к 3'-концу цепи ДНК на участках теломер, которые располагаются на концах хромосом в эукариотических клетках. Теломеры содержат уплотнённую ДНК и стабилизируют хромосомы. При каждом делении клетки теломерные участки укорачиваются.

Регуляция функционирования белок-кодирующих генов эукариот. Генетические элементы, регулирующие их экспрессию. Основные этапы и механизмы процессинга пре-мРНК (кэпирование, метилирование, сплайсинг, полиаденилирование)