Синдром Лангдона-Дауна встречается до 4-х случаев на 1000 новорожденных; обусловлена лишней 21-й хромосомой. С возрастом матери (особенно после 35 лет) увеличивается вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна.

Клинически болезнь Дауна …

Синдром Шерешевского-Тернера характеризуется отсутствием одной половой хромосомы. Частота — 1 случай на 3000 новорожденных. Клинически наблюдается отставание в росте, половой инфантилизм, недоразвитие молочных желез, нарушения менструального цикла, бесплодие; крыловидная косая складка на шее; часто отмечаются пороки развития внутренних органов. Психическое недоразвитие выражено нерезко и в какой-то степени компенсируется трудолюбием и благодушием.

Синдром трисомии X обусловлен наличием одной или нескольких липших хромосом {XXX, ХХХХ и более). Встречается среди новорожденных девочек с частотой 1:1200. Клинически характерны отставание в росте, деформация костей, умственное недоразвитие, нарушение функции половых желез (аменорея). Однако некоторые женщины имеют детей и обладают нормальных интеллектом.

Синдром Клайнфельтера обусловлен наличием у мальчиков лишней Х-хромосомы. Встречается среди новорожденных мальчиков с частотой 1:400. Клинически синдром проявляется высоким ростом, недоразвитием вторичных половых признаков, бесплодием. Интеллект обычно не страдает, хотя в некоторых случаях может наблюдаться отставание в умственном развитии.

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ (БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ)

Прогрессирующие миопатии (миодистрофии)

.В эту группу входят несколько десятков заболеваний, ведущим проявлением которых является прогрессирующее поражение мышечной ткани. Причина заключается в нарушении синтеза ферментов, участвующих в воспроизводстве белков мышечной ткани или двигательных нервных клеток спинного мозга. Болезнь начинается в детском, подростковом, реже в юношеском возрасте. Заболеваемость составляет до трех случаев на 100 тысяч населения.

Клиническая картина характеризуется нарастающей атрофией мышц, постепенно приводящей к нарушению движений, вплоть до полной обездвиженности. Различают несколько форм миопатии, отличающихся клиническими и генетическими особенностями.

Ювенильная (юношеская) форма Эрба-Рота. Болезнь начинается в возрасте 11—20 лет, болеют чаще мальчики. Обычно атрофия мышц начинается в проксимальных отделах ног, затем тазового пояса, туловища и верхних конечностей. При этом тонус и сила мышц снижаются, походка больного становится «утиной», раскачивающейся, усиливается поясничный лордоз, появляется так называемая «осиная талия», лопатки начинают выступать («крыловидные» лопатки), определяется симптом «свободных надплечий». Если атрофируются мимические мышцы, возникает лицо миопата, для которого характерны гладкий лоб, слабость круговых мышц глаз, утолщенные губы я поперечная, улыбка. Нарастающая слабость приводит к тому, что больные не могут встать из положения лежа или сидя и «взбираются» по себе с помощью рук как по лестнице. Диффузно поражаются не только поперечно-полосатые, но и гладкие мышцы, вследствие чего обнаруживаются признаки дистрофии миокарда, вялой перистальтики кишечника. Болезнь медленно прогрессирует, обездвиженность наступает через 15—20 лет.

Псевдогипертрофическая форма Дюшена — наиболее тяжелая форма миопатии. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с полом. Болеют мальчики. Болезнь начинается рано, в возрасте около трех лет, и быстро прогрессирует. Первым симптомом является нарушение походки. Атрофический процесс начинается с мышц проксимальных отделов ног и тазового пояса, а затем атрофируются мышцы проксимальных отделов рук, исчезают коленные рефлексы, В терминальных стадиях процесс распространяется на мышцы лица, глотки. 14 - 15 годам больные обычно полностью обездвижены.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия — относительно доброкачественное заболевание. Начинается в возрасте 20—23 лет и проявляется гипомимией, сглаженностью носогубных складок, недостаточным смыканием век, а также амиотрофией и парезом мышц плечевого пояса, ограничением движений в плечевых суставах, «крыловидными» лопатками. Болезнь прогрессирует медленно, работоспособность сохраняется длительное время.

Помимо первичных мышечных дистрофий (миопатий) существуют вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии — амиотрофии. К ним относится невральная амиотрофия Шарко-Мари. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу, болеют чаще мужчины. Болезнь начинается около 20 лет. Появляется слабость сначала в дистальных отделах ног; затем — рук, которая сочетается с их атрофией и расстройствами чувствительности. Клинически болезнь напоминает полиневрит, но отсутствуют признаки инфекции или интоксикации.

СИСТЕМНЫЕ ДИСТРОФИИ

Дистрофические процессы в нервной ткани развиваются из-за нарушения синтеза ферментов, участвующих в обмене белков нервных клеток. Второй причиной является недостаток или избыток веществ, поступающих в мозг из других органов с нарушенной метаболической функцией.

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова). Это тяжелое прогрессирующее заболевание, при котором сочетаются поражения головного мозга (подкорковые ядра) и печени. В его основе лежит нарушение синтеза в печени медьсодержащего белка церуллоплазмина. Это приводит к увеличению в крови меди, не связанной с церуллоплазмином, отложение ее в избыточном количестве в печени, почках, мозгу, роговице глаза. Встречается с частотой 1 случай на 200 тысяч населения, передается по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь начинается в 10-30 лет. Клинически проявляется симптомами поражения экстрапирамидной системы — ригидностью мышц, приводящей больных к полной обездвиженности, либо крупноразмашистыми гиперкинезами, начинающимися с рук. Наблюдается также поражение печени (циррозы, гепатиты). В течении болезни выделяют две стадии: преневрологическую и неврологическую. Прогрессивно снижается интеллект больных.

Хорея Гентингтона ~ хроническое прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит атрофия подкорковых ядер и полушарий большого мозга. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Возникает у людей старше 35 лет. Проявляется хореическими гиперкинезами, что выражается гримасничанием, причмокиванием, приплясыванием, растопыриванием пальцев рук и ног, вычурными и неожиданными движениями. Наряду с гиперкинезами постепенно ослабляется внимание, ухудшается память, снижается интеллект.