Большинство заболеваний аминокислот клинически проявляется на первом-втором году жизни кожными нарушениями, задержкой психического и двигательного развития, судорогами.

Фенилкетонурия — «мышиный» запах, отстают в умственном и физическом развитии. Характерно наличие мышечного гипертонуса, гиперрефлексии, элилептиформных припадков.

Болезни, обусловленные нарушением липидного обмена (нейролипидозы)

При генетически обусловленной недостаточной активности ферментов происходит избыточное накопление в нервных клетках жироподобных веществ, в результате чего клетки погибают. При этом наблюдаются парезы, параличи, снижение интеллекта.

Амавротнческая идиотия наследуется по аутосомно-рецеесивному типу. Клинически проявляется прогрессирующим снижением зрения и нарастающим слабоумием; одновремеино появляются спастические параличи, судорожные припадки, косоглазие, бульбарные параличи. При равней детской форме (болезнь Тея-Сакса) течение злокачественное и дети умирают, не дожив до 2 лет.

Лейкодистрофические болезни, обусловленные нарушением липидного обмена; характеризуются распадом миелина в спинном и головном мозге. Проявляется хронически прогрессирующим слабоумием, нарастанием пирамидных и мозжечковых симптомов, гиперкинезами, нарушением зрения, эпилептиформными припадками.

П0ЛИСАХАРИДОЗЫ

Характеризуются поражением соединительной ткани опорно-двигательного аппарата, нервной системы, глаз и внутренних органов.

Гаргоилизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется гидроцефалией, деформацией позвоночника и грудной клетки, огрубением черт лица, снижением интеллекта.

Болезнь Марфана — хроническое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь развивается из-за нарушения образования коллагена вследствие расстройства обмена оксипролина, входящего в его состав. Характерны арахнодактилия («паукообразная» кисть), сочетающаяся с поражением глаз, висцеральных органов и скелета (остеопороз, расширение межреберных промежутков, уменьшение эпигастрального угла).

Факоматозы — группа врожденных заболеваний, характеризующаяся поражением нервной системы, кожи и внутренних органов. Наиболее распространенными формами являются болезни. Реклингхаузена, туберозный склероз Бурневилля, ангиоматоз Штурге-Вебера, атаксия Луи—Бара.

Нейрофиброматоз Реклингхауэена проявляется пигментными пятнами на коже и опухолями кожи и нервных стволов. Характерны гипостезии, парестезия, боли, нейрофибромы на веках.

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ

У больных данной группы патологический ген способствует развитию заболевания при наличии дополнительных внешних факторов (инфекция, физико-химическое воздействие, стресс).

Миастения. Этиологическим фактором считается наследственная иммунная недостаточность, патология вилочковой железы. Патогенетически значимо появление антител к белкам нервно-мышечных синапсов, блокирующих их и нарушающих передачу сигналов с нерва на мышцу. Женщины болеют в два раза чаще мужчин. Болезнь начинается в возрасте 30—40 лет. Наиболее характерный симптом — быстрая утомляемость мышц; сочетающаяся с нарастающей слабостью. Даже небольшая физическая нагрузка утомляет больного, мышечная сила снижается. При глазной форме напряжение зрения усиливает двоение, называет опущение зек. При бульбарной форме затруднительны еда, глотание, разговор. При несвоевременной диагностике или неправильном лечении миастения может осложниться миастеническим кризом (быстро нарастающая мышечная слабость, затруднение речи, глотания, слабость дыхательной мускулатуры, что может повлечь остановку дыхания и смерть).